أعراض أمراض النسيج الضام. متلازمة خلل التنسج الضام. ما هو خلل التنسج

يؤدي النسيج الضام وظائف عديدة في جسم الإنسان في آن واحد. إنها ليست مسؤولة عن عمل أي أعضاء ، ولكنها في نفس الوقت تشكل إطارها الداعم والتكامل الخارجي.

تتكون أعضاء جسم الإنسان بنسبة 90٪ من النسيج الضام... في بعض الحالات ، قد يصاب الشخص بمرض خاص في النسيج الضام يسمى خلل التنسج.

هذا المصطلح يعني فشل في تكوين وتطور النسيج الضام لدى البشر. خلل التنسج مرض جهازي ويمكن أن يشمل مجموعات من الأعضاء.

يمكن أن يحدث المرض في كل من مرحلة نمو الطفل داخل الرحم ، ويتطور بعد ولادته.

تكمن خصوصية خلل التنسج في النسيج الضام في أنه لا يقتصر على مظهر واحد محدد فحسب ، بل هو مجموعة من الأمراض. ميزتها هي الطبيعة غير الالتهابية لحدوثها.

يتم التعبير عن المتلازمة على النحو التالي:

• الأضرار التي لحقت الهياكل والمواد النسيجية ؛
• التغيرات التي تحدث في الكولاجين والبروتينات المعقدة والأرومات الليفية والألياف المرنة.

تصبح هذه العيوب السبب الرئيسي لضعف التنظيم الذاتي في الجسم على أي مستوى ، لأن النسيج الضام موجود في أي جزء منه.

التعيين في التصنيف الدولي للأمراض

لفترة طويلة ، لم يكن هناك اسم مقبول بشكل عام لهذا المرض في الطب.

مع التأكيد النهائي للطبيعة النظامية لتطور خلل التنسج ، تمت الموافقة رسميًا على التعريف العام للمرض - متلازمة فرط الحركة.

هذا المرض له رمز ICD-10 - M35.7... يعد فرط حركة المفصل وفقًا للمصنف الدولي من الأعراض الرئيسية لأمراض النسيج الضام. هذا يؤكد الطبيعة النظامية لخلل التنسج.

في الطب الروسي ، هناك مجموعة من الأمراض تسمى خلل التنسج الضام. يشمل هذا المصطلح كلاً من المظاهر المتلازمية وغير المتلازمية للمرض.

أسباب التطوير

العامل المثير الرئيسي في تطور المرض هو الطفرات الجينية المختلفة التي يمر بها جسم الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تؤثر الطفرات أنواع مختلفةالإنزيمات ومجمعات البروتين والكربوهيدرات.

أكثر من 1000 نوع مختلف من التغيرات الجينية في البروتينات التي تثير تطور المرض ممكنة.يمكن أن يكون المرض وراثيًا.

العوامل التالية هي أسباب الطفرات:

مع الطفرات ، يمكن أن تحدث المتغيرات المحتملة التالية من الاضطرابات في سلاسل البروتين:

• تطويلهم
• اقتطاع.
• تطوير الطفرات الانتقائية عن طريق استبدال الأحماض الأمينية.

المرجعي.يُفترض أن أحد العوامل في ظهور خلل التنسج الضام عند الإنسان هو عدم كفاية تناول المغنيسيوم في جسمه أثناء التطور الجنيني.

أعراض

مظاهر المرض مختلفة. هناك أشكال خفيفة وثقيلة تتطلب نهجًا خاصًا. أعراض وعلاج متلازمة خلل التنسج الضام فردي للغاية لكل مريض وبطرق عديدة فريدة من نوعها.

المتغيرات التالية من مظاهر المرض ممكنة:

تعتمد الأعراض على نوع المرض. هناك أشكال متباينة وغير متمايزة منه.العلامات الأولى هي:

• أم الدم الأبهرية؛
• هشاشة العظام.
• ضمور جلدي
• تشوه الأصابع (عنكبوتي الأصابع) ؛
• الجنف؛
• تشوه على شكل قمع في الصدر.
• زيادة ضعف الجلد (متلازمة Ehlers-Danlos) ؛
• مرض مارفان في شكل انتهاك لشكل الهيكل العظمي وأمراض أعضاء الرؤية ونظام القلب والأوعية الدموية.

تتجلى متلازمة خلل التنسج الضام غير المتمايز من خلال الأعراض:

• زيادة مرونة الجلد
• الحركة المفرطة للمفاصل
• تشوهات الهيكل العظمي
• رقة الجلد غير النمطية.
• أشكال مختلفة من خلل في صمامات عضلة القلب وأجهزة الرؤية.

انتباه!لا يتم احتساب الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج غير المتمايز بين المرضى ، ولكنهم ينتمون إلى مجموعة المرضى المعرضين لمظاهر الأمراض المميزة المحتملة.

التشخيص

عظم التشخيص الدقيقتسمح لك بإنشاء الطرق التالية:

• الفحص بالمنظار
• خزعة الجلد
• فحص بالأشعة السينية للمفاصل والرئتين والعمود الفقري.
• فحص الفيزيولوجيا الكهربية (ECG ، مخطط كهربية الدماغ) ؛
• اختبار الدم للكيمياء الحيوية.
• الموجات فوق الصوتية للكلى وأعضاء الحوض.
• الفحص الجيني الطبي
• تحليل البول اليومي
• قياس أجزاء الجسم
• اختبار حركة المفاصل.

يشير اكتشاف المشكلات في أداء العديد من أجهزة الجسم إلى التطور المحتمل لخلل التنسج الضام لدى المريض.

العلاجات

يجب أن يكون علاج المرض معقدًا وشخصيًا ، اعتمادًا على الأعراض والآفات لدى المريض من أجهزة الجسم المحددة. يشمل علاج المرض ما يلي:

• العلاج الطبيعي والتمارين الخاصة.
• تناول الأدوية لتحسين التمثيل الغذائي.
• الالتزام بالنظام الغذائي.
• الطرق الجراحية للتشوه صدروالجهاز العضلي الهيكلي.

يحتوي العلاج غير الدوائي على:

يشمل العلاج الدوائي تناول الأدوية التالية:

• مثبتات التمثيل الغذائي (ألفاكالسيدول) ؛
• محفزات إنتاج الكولاجين (حمض الأسكوربيك ، سترات المغنيسيوم) ؛
• الأدوية التي تدعم عضلة القلب (ميلدرونات ، ليسيثين) ؛
• - محفزات تجديد الأنسجة ("كوندوكسيد") ؛
• عقاقير تطبيع مستوى الأحماض الأمينية ("الجلايسين").

يحتاج المرضى إلى تغذية مكثفة. تحتاج إلى تناول الأطعمة البروتينية والأسماك والجبن والمأكولات البحرية بكميات كبيرة.من المهم تضمين مرق اللحوم والفواكه والخضروات في النظام الغذائي ، وكذلك تناول مكملات غذائية من فئة أوميغا.

خصوصية!يتم إجراء العلاج الجراحي في حالتين فقط: عندما يكون لدى الشخص خطر على الحياة بسبب أمراض الأوعية الدموية الشديدة وتشوهات واضحة في الصدر.

سمة من سمات العلاج عند الأطفال

تتطلب متلازمة خلل التنسج الضام عند الأطفال مقاربة خاصة لعلاجها. من المهم الانتباه إلى الطرق التالية:

• الامتثال للنظام الغذائي للطفل(يجب أن تكون كثيفة وتشمل أنواعًا مختلفة من اللحوم والبقوليات والفواكه والخضروات والمأكولات البحرية) ؛
• تنظيم نمط الحياة الصحيح(رفض الأنشطة الرياضية الجادة لصالح العلاج الطبيعي وتمارين الجمباز الخفيفة) ؛
• التكيف الكفء للطفل مع الحياة في المجتمع(درس مع طبيب نفساني لمنع تكوين عقدة النقص) ؛
• استخدام مفاصل خاصة لتقوية الجبائر والجصللأطفال الصغار
• تطبيق دورة من الأدوية المحفزة لعملية التمثيل الغذائي(مدة الدورة 60 يومًا يتم بعدها أخذ استراحة).

في حالة وجود أمراض خطيرة على خلفية المرض ، يحتاج الطفل إلى علاج جراحي في شكل عملية جراحية. يتم إجراؤه في حالة وجود تهديدات خطيرة لحياة الأطفال المصابين بخلل التنسج الضام.

الأهمية!خلل التنسج العضلي عند الأطفال ، كما هو الحال في البالغين ، بسبب العامل الجيني لتطوره ، لا يستسلم للعلاج النهائي. يمكن أن يقلل العلاج فقط من علامات ظهوره ، أو يبطئ الأعراض أو يوقف تطور المتلازمة.

موانع

إذا كان الشخص مصابًا بهذا المرض ، فلا ينصح به ويحظر ما يلي:

• الانخراط في عمل شاق وضار ؛
• أداء تمارين لتمديد العمود الفقري أو التعليق على شريط أفقي ؛
• تعريض نفسك للتوتر والحمل النفسي الزائد ؛
• ممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال.

استنتاج

متلازمة خلل التنسج الضام هي مجموعة من الأمراض ذات الأصل الجيني. تتميز بتعدد الأعراض ، مما يتطلب منهجًا متكاملًا للتشخيص والعلاج.

مع الأخذ في الاعتبار الطبيعة الوراثية لتطور المرض ، فإنه لا يصلح للعلاج النهائي ، ولكن العلاج المستخدم معه يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة المريض ويتجنب تطور الأمراض حتى ظهور الشيخوخة.

خلل التنسج الضام (اضطرابات ، рlasia - تطوير ، تعليم) - انتهاك لتطور النسيج الضام في الفترات الجنينية وما بعد الولادة ، وهي حالة محددة وراثيًا تتميز بعيوب في الهياكل الليفية والمادة الأساسية للنسيج الضام ، مما يؤدي إلى اضطراب في التوازن على مستويات الأنسجة والأعضاء والكائن الحي في شكل اضطرابات مورفوفونية مختلفة للأعضاء الحشوية والحركية مع مسار تقدمي ، والذي يحدد ملامح علم الأمراض المرتبطة ، وكذلك الحرائك الدوائية وديناميكا الأدوية.

يعتبر التصنيف والبيانات المتعلقة بانتشار خلل التنسج في النسيج الضام متناقضين في الواقع وأحد أكثر القضايا العلمية إثارة للجدل بسبب أساليب التصنيف والتشخيص المختلفة.

يتميز خلل التنسج الضام شكليًا بـالتغيرات في الكولاجين ، والألياف المرنة ، والبروتينات السكرية ، والبروتيوغليكان ، والخلايا الليفية ، والتي تعتمد على الطفرات الموروثة في الجينات التي تشفر التركيب والتنظيم المكاني للكولاجين والبروتينات الهيكلية ومجمعات البروتين والكربوهيدرات ، وكذلك الطفرات في جينات الإنزيمات والعوامل المساعدة معهم. بعض الباحثين ، استنادًا إلى نقص المغنيسيوم في ركائز مختلفة (الشعر ، كريات الدم الحمراء ، سائل الفم) تم اكتشافه في 46.6-72.0٪ من حالات خلل التنسج في النسيج الضام ، يعترفون بالأهمية المرضية لنقص مغنيسيوم الدم.

!!! إحدى الخصائص الأساسية لخلل تنسج النسيج الضام كظاهرة خلل التنسج - قد تكون علامات النمط الظاهري لخلل التنسج في النسيج الضام غائبة عند الولادة أو تكون شديدة الشدة (حتى في حالات الأشكال المتمايزة من خلل التنسج الضام) ومثل صورة على ورق فوتوغرافي ، يظهرون أنفسهم طوال الحياة ؛ على مر السنين ، يزداد عدد علامات خلل التنسج في النسيج الضام وشدتها بشكل تدريجي

يمكن تصنيف خلل التنسج الضام بناءً على عيب جيني أثناء تخليق الكولاجين أو النضج أو الانهيار. هذا نهج تصنيف واعد يجعل من الممكن إثبات تشخيص متباين وراثيًا لخلل التنسج الضام ، ولكن هذا النهج يقتصر اليوم على متلازمات خلل التنسج الضام الوراثي.

يحدد T.

• النمط الظاهري MASS - يتميز بعلامات خلل التنسج الضام المعمم ، وعدد من تشوهات القلب ، وتشوهات الهيكل العظمي ، وكذلك التغيرات الجلدية في شكل ترقق أو وجود مناطق تحت الضمور ؛
• النمط الظاهري مارفانويد- تتميز بمزيج من علامات خلل التنسج المعمم في النسيج الضام مع دستور الوهن ، dolichostenomelia ، عنكبوت الأصابع ، تلف الجهاز الصمامي للقلب (وأحيانًا الشريان الأورطي) ، ضعف البصر ؛
• النمط الظاهري شبيه eler- هناك مجموعة من علامات خلل التنسج النسيج الضام المعمم مع الميل إلى التمدد المفرط للجلد ودرجات متفاوتة من شدة فرط حركة المفاصل.

لا توجد آفات مرضية عالمية للنسيج الضام من شأنها أن تشكل نمطًا ظاهريًا محددًا.كل عيب في كل مريض فريد بطريقته الخاصة. في الوقت نفسه ، يحدد التوزيع الشامل للنسيج الضام في الجسم تعدد الكائنات الحية للآفات في خلل التنسج الضام. في هذا الصدد ، تم اقتراح نهج تصنيف مع عزل المتلازمات المرتبطة بالتغيرات المعتمدة على خلل التنسج والظروف المرضية.

متلازمة الاضطراب العصبي: متلازمة الخلل اللاإرادي (خلل التوتر العضلي الوعائي ، نوبات الهلع ، إلخ) ، الشريان الدموي.تعد متلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادي واحدة من أولى الحالات التي تتطور في عدد كبير من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام. بالفعل في وقت مبكر مرحلة الطفولةويعتبر مكونًا أساسيًا في النمط الظاهري لخلل التنسج. في معظم المرضى ، يتم الكشف عن توتر الودي ، ويكون الشكل المختلط أقل شيوعًا ، ويوجد التوتر العضلي في نسبة صغيرة من الحالات. تزداد شدة المظاهر السريرية للمتلازمة بالتوازي مع شدة خلل التنسج الضام. لوحظ الخلل اللاإرادي في 97٪ من حالات المتلازمات الوراثية ، مع شكل غير متمايز من خلل التنسج الضام في 78٪ من المرضى. في تكوين الاضطرابات اللاإرادية في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، تعتبر العوامل الوراثية مهمة ، والتي تكمن وراء انتهاك الكيمياء الحيوية لعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام وتشكيل ركائز مورفولوجية ، مما يؤدي إلى تغيير في وظيفة الوطاء ، الغدة النخامية والغدد التناسلية والجهاز السمبثاوي الكظري.

متلازمة الوهن: انخفاض الأداء ، تدهور في تحمل الضغوط الجسدية والنفسية والعاطفية ، وزيادة التعب.يتم اكتشاف متلازمة الوهن في مرحلة ما قبل المدرسة وخاصة في المدرسة والمراهقة وصغار السن ، ويرافق المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام طوال حياتهم. لوحظ اعتماد شدة المظاهر السريرية للوهن على عمر المرضى: كلما تقدم المرضى في السن ، زادت الشكاوى الذاتية.

متلازمة الصمام: تدلي معزول ومشترك لصمامات القلب ، تنكس مخاطي للصمامات.غالبًا ما يتم تمثيله عن طريق تدلي الصمام التاجي (حتى 70 ٪) ، وغالبًا ما يكون عن طريق هبوط الصمام ثلاثي الشرف أو الصمام الأبهري ، وتضخم جذر الأبهر والجذع الرئوي ؛ تمدد الأوعية الدموية في الجيوب فالسالفا. في بعض الحالات ، تكون التغييرات التي تم الكشف عنها مصحوبة بظواهر القلس ، والتي تنعكس في مؤشرات انقباض عضلة القلب والمعلمات الحجمية للقلب. تبدأ متلازمة الصمامات أيضًا في الظهور في مرحلة الطفولة (4-5 سنوات). يتم الكشف عن العلامات التسمعية لتدلي الصمام التاجي في أعمار مختلفة: من 4 إلى 34 عامًا ، ولكن في أغلب الأحيان في سن 12-14 عامًا. تجدر الإشارة إلى أن بيانات تخطيط صدى القلب في حالة ديناميكية: يتم ملاحظة تغييرات أكثر وضوحًا أثناء الفحوصات اللاحقة ، مما يعكس تأثير العمر على حالة جهاز الصمام. بالإضافة إلى ذلك ، تؤثر شدة خلل تنسج النسيج الضام وحجم البطين على شدة تغيرات الصمام.

متلازمة الصدر: شكل وهني في الصدر ، تشوهات في الصدر (على شكل قمع ، متقلب) ، تشوهات العمود الفقري (الجنف ، تقوس العمود الفقري ، فرط الحداب ، فرط التنسج ، إلخ) ، تغيرات في الوقوف وانحراف الحجاب الحاجز.من بين المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، يكون تشوه الصدر على شكل قمع هو الأكثر شيوعًا ، ويحتل تشوه الانقلاب في المرتبة الثانية من حيث التكرار ، ونادرًا ما يتم اكتشاف شكل الصدر الوهن. تحدث بداية تكوين متلازمة الصدر الصدري الحاجز في سن المدرسة المبكرة ، وينخفض ​​تميز المظاهر في سن 10-12 سنة ، وهي أقصى شدة في فترة 14-15 سنة. في جميع الحالات ، يلاحظ الأطباء وأولياء الأمور تشوهًا على شكل قمع قبل 2-3 سنوات من الانقلاب. يحدد وجود متلازمة الصدر التنفسي انخفاض في سطح الجهاز التنفسي للرئتين ، وتشوه تجويف القصبة الهوائية والشعب الهوائية ؛ إزاحة ودوران القلب "التواء" في جذوع الأوعية الدموية الرئيسية. تحدد الخصائص النوعية (متغير التشوه) والكمية (درجة التشوه) للمتلازمة الصدرية الصدرية طبيعة وشدة التغيرات في المعلمات الشكلية للقلب والرئتين. تؤدي تشوهات القص والأضلاع والعمود الفقري وما يرتبط بها من مكانة عالية للحجاب الحاجز إلى انخفاض في تجويف الصدر وزيادة الضغط داخل الصدر وتعطيل تدفق وخروج الدم والمساهمة في حدوث اضطراب نظم القلب. يمكن أن يؤدي وجود متلازمة الصدري الحاجز إلى زيادة الضغط في نظام الدورة الدموية الرئوية.

متلازمة الأوعية الدموية: 1) تلف الشرايين من النوع المرن: تمدد مجهول السبب للجدار مع تكوين تمدد الأوعية الدموية الكيسي ؛ 2) الأضرار التي لحقت الشرايين من أنواع العضلات والمختلطة: التشعب - تمدد الأوعية الدموية الدموية ، dolichoectasias من التوسعات الممدودة والمحلية للشرايين ، والتعرج المرضي حتى تشكيل حلقة ؛ 3) تلف الأوردة (التعرق المرضي ، الدوالي في الأطراف العلوية والسفلية ، البواسير والأوردة الأخرى) ؛ 4) توسع الشعيرات. 5) ضعف بطانة الأوعية الدموية.تترافق التغيرات الوعائية مع زيادة في النغمة في نظام الشرايين والشرايين الكبيرة والصغيرة ، وانخفاض في حجم ومعدل ملء قاع الشرايين ، وانخفاض في النغمة الوريدية وترسب الدم المفرط في الأوردة المحيطية. تتجلى متلازمة الأوعية الدموية ، كقاعدة عامة ، في فترة المراهقة والشباب ، وتتقدم مع تقدم عمر المرضى.

تغيرات في ضغط الدم: انخفاض ضغط الدم الشرياني مجهول السبب.

القلب الصدري: الوهن ، التضييق الكاذب ، متغيرات التوسيع الكاذب ، القلب الرئوي الصدري التنظيري.يحدث تكوين القلب الصدري الحجابي بالتوازي مع ظهور وتطور تشوه الصدر والعمود الفقري ، على خلفية المتلازمات الصمامية والأوعية الدموية. تعكس متغيرات القلب الصدري الحجابي اضطرابًا في انسجام العلاقة بين وزن وحجم القلب ، ووزن وحجم الجسم كله ، وحجم القلب وحجم جذوع الشرايين الكبيرة على خلفية خلل التنسج- عدم التنظيم المعتمد لنمو الهياكل النسيجية لعضلة القلب نفسها ، على وجه الخصوص ، عضلاتها وعناصرها العصبية. في المرضى الذين يعانون من دستور الوهن النموذجي ، يتم تكوين متغير وهني للقلب الصدري الحجابي ، يتميز بانخفاض حجم غرف القلب مع سماكة الجدار الانقباضي والانبساطي "الطبيعي" والحاجز بين البطينين ، وهي مؤشرات "طبيعية" لكتلة عضلة القلب - تكوين قلب صغير حقيقي. عملية الانقباض في هذه الحالة مصحوبة بزيادة في الإجهاد الدائري والتوتر داخل عضلة القلب في الاتجاه الدائري نحو الانقباض ، مما يشير إلى فرط نشاط الآليات التعويضية على خلفية التأثيرات المتعاطفة السائدة. وجد أن العوامل المحددة للتغير في مقاييس الشكل والقياس والتقلص ومرحلة القلب هي شكل الصدر ومستواه. التطور البدنيالجهاز العضلي الهيكلي. حالة "تشبه التهاب التامور" مع تطور قلب انقباضي يعتمد على خلل التنسجلوحظ في بعض المرضى الذين يعانون من شكل واضح من خلل التنسج في النسيج الضام ومتغيرات مختلفة من تشوه الصدر (تشوه على شكل قمع من الدرجة الأولى والثانية) في ظروف انخفاض حجم تجويف الصدر ؛ الانخفاض في الحجم الأقصى للقلب مع التغيير في هندسة التجاويف غير مواتٍ من الناحية الديناميكية الدموية ، مصحوبًا بانخفاض في سمك جدران عضلة القلب في الانقباض ؛ مع انخفاض حجم ضربات القلب ، تحدث زيادة تعويضية في المقاومة الطرفية الكلية. "الالتواء" في جذوع الأوعية الدموية الرئيسية ، مع تكوين متغير توتري خاطئ للقلب الصدري الحجابيلوحظ في عدد من المرضى الذين يعانون من تشوه في الصدر (تشوه على شكل قمع من الدرجة الثالثة ، تشوه الانقلاب) مع إزاحة القلب ، عندما "يخرج" من التأثيرات الميكانيكية للهيكل العظمي للصدر ، يدور ويرافقه. "متلازمة تضيق" الخروج من البطينينيرافقه زيادة في توتر هياكل عضلة القلب في اتجاهات خطية ودائرية ، وزيادة في التوتر الانقباضي لجدار عضلة القلب مع زيادة مدة الفترة التحضيرية للطرد ، وزيادة الضغط في الشريان الرئوي. البديل الكاذب للقلب الصدري الحاجزيتشكل في المرضى الذين يعانون من تشوه الصدر المنعرج من الدرجة الثانية والثالثة ، يتم الكشف عن زيادة في فتحات الشريان الأورطي والشريان الرئوي ، مرتبطة بانخفاض مرونة الأوعية الدموية واعتمادًا على شدة التشوه. تتميز التغييرات في هندسة القلب بزيادة تعويضية في حجم البطين الأيسر في الانبساط أو الانقباض ، ونتيجة لذلك يكتسب التجويف شكلاً كرويًا. لوحظت عمليات مماثلة في جزء القلب الأيمن وفم الشريان الرئوي.

اعتلال عضلة القلب الأيضي: ألم القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، اضطرابات في عمليات إعادة الاستقطاب (الدرجة الأولى: زيادة سعة T V2-V3 ، متلازمة T V2> T V3 ؛ الدرجة الثانية: انعكاس T ، إزاحة ST V2-V3 إلى أسفل بمقدار 0.5-1.0 مم ؛ الدرجة الثالثة: انعكاس T ، إزاحة مائلة ST تصل إلى 2.0 مم).يتم تحديد تطور اعتلال عضلة القلب الاستقلابي من خلال تأثير العوامل القلبية (متلازمة الصمامات ، متغيرات القلب الصدري الحجاب الحاجز) والحالات خارج القلب (متلازمة القصور التنفسي الصدري ، متلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادي ، متلازمة الأوعية الدموية ، نقص العناصر الدقيقة والكلي). لا يحتوي اعتلال عضلة القلب في خلل التنسج في النسيج الضام على أعراض ذاتية محددة ومظاهر إكلينيكية ؛ وفي الوقت نفسه ، من المحتمل أن يؤدي إلى زيادة خطر الموت المفاجئ في سن مبكرة مع دور رئيسي في تكوين متلازمة عدم انتظام ضربات القلب.

متلازمة عدم انتظام ضربات القلب: ضربات البطين المبكرةتدرجات مختلفة ضربات القلب الأذينية متعددة البؤرة ، أحادية الشكل ، أقل في كثير من الأحيان متعددة الأشكال ، أحادية البؤرة ؛ عدم انتظام ضربات القلب الانتيابي. هجرة منظم ضربات القلب الحصار الأذيني البطيني وداخل البطينات. شذوذ التوصيل النبضي على طول مسارات إضافية ؛ متلازمة ما قبل الإثارة البطينية. متلازمة إطالة فترة Q-T.يبلغ معدل اكتشاف متلازمة عدم انتظام ضربات القلب حوالي 64٪. يمكن أن يكون مصدر اضطرابات ضربات القلب هو بؤرة التمثيل الغذائي المضطرب في عضلة القلب. عندما تتعرض بنية ووظيفة النسيج الضام للاضطراب ، فإن ركيزة مماثلة من نشأة الكيمياء الحيوية موجودة دائمًا. يمكن أن تكون متلازمة الصمامات سببًا في عدم انتظام ضربات القلب في خلل التنسج الضام. قد يكون حدوث عدم انتظام ضربات القلب في هذه الحالة ناتجًا عن توتر قوي في الصمامات التاجية التي تحتوي على ألياف عضلية قادرة على إزالة الاستقطاب الانبساطي مع تكوين عدم استقرار كهربائي حيوي لعضلة القلب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساهم إفراز دم حاد في البطين الأيسر مع إزالة الاستقطاب الانبساطي لفترات طويلة في ظهور عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن تلعب التغييرات في هندسة غرف القلب أيضًا دورًا في حدوث عدم انتظام ضربات القلب أثناء تكوين قلب خلل التنسج ، وخاصةً البديل الصدري الغضروفي للقلب الرئوي. بالإضافة إلى الأسباب القلبية لأصل عدم انتظام ضربات القلب في خلل التنسج في الأنسجة الضامة ، هناك أيضًا أسباب خارج القلب ، ناتجة عن انتهاك الحالة الوظيفية للأعصاب المتعاطفة والمبهمة ، والتهيج الميكانيكي للقميص القلبي بسبب الهيكل العظمي المشوه للصدر. قد يكون أحد عوامل عدم انتظام ضربات القلب هو نقص المغنيسيوم ، والذي يتم اكتشافه في المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام.

متلازمة الموت المفاجئ: التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية في خلل تنسج النسيج الضام ، والتي تحدد التسبب في الموت المفاجئ - المتلازمات الصمامية والأوعية الدموية وعدم انتظام ضربات القلب.وفقًا للملاحظات ، في جميع الحالات ، يرتبط سبب الوفاة بشكل مباشر أو غير مباشر بالتغيرات الشكلية في القلب والأوعية الدموية: في بعض الحالات يحدث هذا بسبب أمراض الأوعية الدموية الجسيمة ، والتي يسهل التأكد منها في تشريح الجثة (تمزق تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي ، الشرايين الدماغية ، إلخ) ، وفي حالات أخرى ، الموت المفاجئ الناجم عن عوامل يصعب التحقق منها في جدول المقطع (الموت الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب).

متلازمة القصبات الرئوية: خلل الحركة الرغامي القصبي ، تلين الرغامي القصبي ، تضخم القصبة الهوائية ، اضطرابات التهوية (الانسداد ، التقييد ، الاضطرابات المختلطة) ، استرواح الصدر العفوي.يصف المؤلفون المعاصرون الاضطرابات القصبية الرئوية في خلل التنسج الضام على أنها اضطرابات محددة وراثيًا في الهندسة المعمارية لأنسجة الرئة في شكل تدمير الحاجز بين السنخ والتخلف في الألياف المرنة والعضلية في القصبات الهوائية الصغيرة والقصيبات ، مما يؤدي إلى زيادة التمدد وانخفاض مرونة أنسجة الرئة . تعتمد التغييرات في المعلمات الوظيفية للجهاز التنفسي في خلل تنسج النسيج الضام على وجود ودرجة تشوه الصدر والعمود الفقري وغالبًا ما تتميز بنوع مقيد من اضطرابات التهوية مع انخفاض في سعة الرئة الكلية. لا يتغير حجم الرئة المتبقي في العديد من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام أو يزيد قليلاً دون تغيير نسبة حجم الزفير القسري في الثانية الأولى إلى السعة الحيوية القسرية. يعاني بعض المرضى من اضطرابات الانسداد ، وهي ظاهرة فرط نشاط الشعب الهوائية ، والتي لم تجد حتى الآن تفسيرًا واضحًا. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام يمثلون مجموعة ذات مخاطر عالية للإصابة بأمراض مرتبطة ، على وجه الخصوص ، مرض السل الرئوي.

متلازمة الاضطرابات المناعية: متلازمة نقص المناعة ، متلازمة المناعة الذاتية ، متلازمة الحساسية.تتميز الحالة الوظيفية للجهاز المناعي في خلل التنسج في النسيج الضام بتنشيط آليات المناعة التي تحافظ على التوازن وعدم كفايتها ، مما يؤدي إلى انتهاك القدرة على تحرير الجسم بشكل كافٍ من الجزيئات الغريبة وبالتالي إلى التطور. من الأمراض المعدية والتهابات المتكررة في الجهاز القصبي الرئوي. تشمل الاضطرابات المناعية في بعض المرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام زيادة في مستوى الغلوبولين المناعي E في الدم. بشكل عام ، البيانات الأدبية عن الاضطرابات في الجهاز المناعي في المتغيرات السريرية المختلفة لخلل التنسج الضام غامضة ، وغالبًا ما تكون متناقضة ، الأمر الذي يتطلب المزيد من الدراسة. حتى الآن ، تظل آليات تكوين الاضطرابات المناعية في خلل التنسج الضام غير مستكشفة عمليًا. يزيد وجود الاضطرابات المناعية ، المصاحبة للمتلازمات القصبية الرئوية والحشوية من خلل التنسج الضام ، من مخاطر الأمراض المرتبطة بالأعضاء والأنظمة المقابلة.

المتلازمة الحشوية: تدلي الكلية وعسر تصغير الكلى وتدلي الأعضاء الجهاز الهضمي، أعضاء الحوض ، خلل الحركة في الجهاز الهضمي ، ارتجاع الاثني عشر والمعدة والمريء ، فشل العضلة العاصرة ، رتج المريء ، فتق الحجاب الحاجز. تدلي الأعضاء التناسلية عند النساء.

متلازمة أمراض جهاز الرؤية: قصر النظر ، اللابؤرية ، مد البصر ، الحول ، الرأرأة ، انفصال الشبكية ، الخلع وخلع العدسة.تتجلى اضطرابات الإقامة في فترات مختلفة من الحياة ، في غالبية الذين شملهم الاستطلاع - في سنوات الدراسة (8-15 سنة) وتتقدم إلى 20-25 سنة.

خلل التنسج الدموي الدموي: اعتلال الهيموغلوبين ، متلازمة راندو أوسلر ويبر ، النزفية المتكررة (ضعف الصفائح الدموية الوراثي ، متلازمة فون ويلبراند ، المتغيرات المركبة) والتخثر (تراكم الصفائح الدموية ، متلازمة مضادات الفوسفوليبيد الأولية ، فرط الهوموسيستين في الدم ، مقاومة عامل Ca) لمتلازمة البروتين المنشط.

متلازمة أمراض القدم: حنف القدم ، قدم مسطحة (طولية ، عرضية) ، قدم جوفاء.تعد متلازمة باثولوجيا القدم واحدة من أولى مظاهر فشل النسيج الضام. الأكثر شيوعًا هو القدم المنتشرة بشكل عرضي (القدم المسطحة المستعرضة) ، وفي بعض الحالات يقترن بانحراف 1 إصبع إلى الخارج (أروح القدم) والقدم المسطحة الطولية مع كبح القدم (القدم المسطحة الأروح). يقلل وجود متلازمة أمراض القدم من إمكانية التطور البدني للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، ويشكل صورة نمطية معينة للحياة ، ويؤدي إلى تفاقم المشاكل النفسية والاجتماعية.

متلازمة فرط حركة المفصل: عدم استقرار المفاصل وخلعها وخلعها.يتم تحديد متلازمة فرط حركة المفاصل في معظم الحالات بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. لوحظ الحد الأقصى لفرط حركة المفصل في سن 13-14 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، ينخفض ​​الانتشار بمقدار 3-5 مرات. نسبة حدوث فرط حركة المفصل أعلى بشكل ملحوظ بين المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام الشديد.

متلازمة العمود الفقري: تنكس العظم الغضروفي الأحداث في العمود الفقري ، عدم الاستقرار ، فتق بين الفقرات ، قصور فقاري قاعدي ؛ انزلاق الفقار.تتطور بالتوازي مع تطور متلازمة الصدر التنفسي ومتلازمة فرط الحركة ، تؤدي متلازمة تكوين العمود الفقري إلى تفاقم عواقبها بشكل كبير.

متلازمة التجميل: خلل التنسج المعتمد على خلل التنسج في منطقة الوجه والفكين (سوء الإطباق ، الحنك القوطي ، عدم تناسق واضح في الوجه) ؛ تشوهات الأطراف على شكل O- و X ؛ تغيرات في الجلد (جلد رقيق وشفاف وسهل التأثر ، زيادة مرونة الجلد ، درز على شكل "مناديل ورقية").تتفاقم المتلازمة التجميلية لخلل التنسج في النسيج الضام بشكل كبير بسبب وجود تشوهات تطورية صغيرة ، والتي يتم اكتشافها في الغالبية العظمى من المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام. في الوقت نفسه ، فإن الغالبية العظمى من المرضى يعانون من 1-5 تشوهات مجهرية (فرط بطانية ، قصور في الهواء ، أذنين مجعدان ، آذان بارزة كبيرة ، نمو شعر منخفض على الجبهة والرقبة ، صعر ، فرط ، نمو غير طبيعي للأسنان ، إلخ).

اختلالات عقلية: الاضطرابات العصبية ، الاكتئاب ، القلق ، المراق ، اضطرابات الوسواس الرهابي ، فقدان الشهية العصبي.من المعروف أن المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام يشكلون مجموعة متزايدة مخاطر نفسية، تتميز بتقييم شخصي منخفض لقدرات الفرد ، ومستوى الادعاءات ، والاستقرار العاطفي والأداء ، وزيادة مستوى القلق ، والضعف ، والاكتئاب ، والامتثال. إن وجود تغيرات تجميلية تعتمد على خلل التنسج مع الوهن تشكل الخصائص النفسية لهؤلاء المرضى: مزاج منخفض ، فقدان المتعة والاهتمام بالأنشطة ، الضعف العاطفي ، التقييم التشاؤمي للمستقبل ، غالبًا مع أفكار الجلد الذاتي والأفكار الانتحارية . من النتائج الطبيعية للضيق النفسي الحد من النشاط الاجتماعي ، وتدهور نوعية الحياة ، وانخفاض كبير في التكيف الاجتماعي ، وهو الأمر الأكثر صلة بالمراهقة وصغار السن.

نظرًا لأن المظاهر المظهرية لخلل التنسج في النسيج الضام متنوعة للغاية وعمليًا لا تصلح لأي توحيد ، ولا يتم تحديد أهميتها السريرية والتنبؤية ليس فقط من خلال شدة علامة سريرية معينة ، ولكن أيضًا من خلال طبيعة "التوليفات" من التغييرات المعتمدة على خلل التنسج ، فمن الأفضل استخدام المصطلحات "خلل التنسج الضام غير المتمايز. الأنسجة" ، والتي تحدد متغير خلل التنسج الضام مع المظاهر السريرية التي لا تتناسب مع بنية المتلازمات الوراثية ، و "خلل التنسج الضام المتمايز" ، أو شكل متلازمي من خلل التنسج النسيج الضام. " تقريبًا جميع المظاهر السريرية لخلل تنسج النسيج الضام لها مكانها في التصنيف الدولي للأمراض (ICD 10). وبالتالي ، فإن الممارس لديه الفرصة لتحديد رمز المظهر الرئيسي (متلازمة) لخلل التنسج الضام في وقت العلاج. في هذه الحالة ، في حالة وجود شكل غير متمايز من خلل التنسج الضام ، عند صياغة التشخيص ، يجب الإشارة إلى جميع متلازمات خلل التنسج الضام في المريض ، وبالتالي تكوين "صورة" للمريض مفهومة لأي طبيب الاتصال اللاحق.

اسألني سؤالك على الصفحة
"قاعدة الاستشارات التي أجراها الطبيب المختص في علم الآثار أ.د. ريلوف"
- و في نفس الصفحةستتلقى إجابة سريعة ومفصلة ومبررة.
للتواصل الحقيقي والعاجل - اترك بريدك الإلكتروني وأرقام الاتصال الخاصة بك في الحقول المقابلة في نموذج كتابة السؤال.
يتم عمل الصفحة الإرشادية على مدار الساعة تقريبًا!

تحقق مما إذا كانت أذنيك ستلتف في أنبوب؟

في بعض الأحيان ، رفضنا إدراك أي شيء عن طريق الأذن ، تتلوى آذاننا في أنبوب ، بالمعنى المجازي بالطبع. وفي الوقت نفسه ، هناك العديد من الأشخاص الذين يمكنهم إجراء مثل هذا الإجراء بسهولة غير عادية بسبب المرونة الشديدة لغضروف الأذن. بدرجة أو بأخرى ، يمكن لمثل هؤلاء الأشخاص الذين لم يتلقوا تدريبًا خاصًا أن يظهروا "حيلًا" مسلية بمرونة مفاصلهم ، مع إثارة إعجاب الآخرين.
ومع ذلك ، فإن الطبيب المحترف ، عند رؤية ذلك ، سيكون أكثر يقظة من أن يفاجأ بهذه الموهبة.

لمزيد من المعلومات العلمية حول هذه المشكلة السريرية عند الأطفال ، انظر الصفحة "اضطرابات تكوين النسيج الضام عند الأطفال نتيجة لنقص المغنيسيوم"موقعي (تم تجميعه من صفحة المدخل "المعالج").

كقاعدة عامة ، هو نموذجي لمثل هؤلاء الناس. المصطلح " النمو الشاذ"يشير إلى تكوين غير طبيعي ، وتطور ، في هذه الحالة بالذات ، للنسيج الضام.
يتم تمثيل النسيج الضام على نطاق واسع في أجسامنا. يوجد في الجلد والغضاريف والأوتار والأربطة والأوعية الدموية والعضلات بما في ذلك القلب.
الكولاجين- البروتين الرئيسي في تكوين ألياف النسيج الضام. اليوم هو معروف 14 نوعا من الكولاجين، فإن عملية تركيبه (أي التكوين) معقدة ، وإذا حدثت طفرات ، يتم تكوين كولاجين غير طبيعي. إذا كانت الطفرات شديدة ، فإن العيوب الموروثة تكون قوية جدًا ، ويكون تلف الأعضاء كبيرًا. علماء الوراثة يشاركون في مثل هؤلاء الناس.

تعتبر الطفرات أكثر شيوعًا عندما يتم توريث السمات الفردية ، على سبيل المثال ، المفاصل شديدة الحركة.
في الأسرة ، هذه السمة موروثة ، وغالبًا ما تنضم إليها علامات أخرى - الضعف والتمدد المفرط للجلد والأربطة ، الجنف, قصر النظر... هناك العديد من الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام ، والكولاجين غير الطبيعي ليس ضارًا.
في الواقع ، هؤلاء المرضى شائعون. كقاعدة عامة ، هم شباب وحيويون ، يشاركون بنشاط في الرياضة ، لكنهم في نفس الوقت مليئون بالقلق والحيرة بسبب الشعور بالمشاكل الصحية. هنا مثال نموذجي من الممارسة الطبية.
المريض طويل ورفيع وشعر فاتح وعيون زرقاء. قال بتردد: "دكتور ، يبدو لي أن هناك شيئًا ما خطأ. أنا أبلغ من العمر 30 عامًا فقط ، ومفاصلي تؤلمني بالفعل ، كما أنها تتألم بشكل رهيب. خلع الكاحل الأيمن باستمرار. تنحني منذ الطفولة ، وأنا في صالة الألعاب الرياضية لمدة عامين ، لكنني لم أقوم بضخ عضلاتي ، فقط عروقي خرجت. هناك شيء خاطئ في الجلد ، والجروح باستمرار ، والجروح. تخيل ، أمس قطعت لنفسي صفحة في الكتاب! نعم ، ما زال قلبي يؤلمني. لقد ذهبت بالفعل إلى العديد من الأطباء ، التشخيصات مظلمة ، لكنهم يقولون إنهم يتمتعون بصحة جيدة!؟ ".

بيانات الفحص: الجلد رقيق وشفاف مع عروق زرقاء شفافة ، في بعض الأماكن تكون البقع الصغيرة ملحوظة - كدمات بدرجات مختلفة من الوصفات الطبية. الصدر ضيق وطويل ، وتبرز الترقوة والقص ، وتظهر الذرة على القدمين - علامة على أقدام مسطحة مستعرضة.
مقتطفات من التاريخ الطبي - خاتمة طبيب العيون: قصر النظر الشديد. يذكر الجراح دوالي الأوردة. وفقًا لتخطيط القلب الكهربائي (ECG) - انتهاك في نظام التوصيل للقلب ، وفقًا لموقع الموجات فوق الصوتية للقلب (الموجات فوق الصوتية) - تدلي الصمام التاجي وأحبال إضافية في تجويف البطين الأيسر. وأيضاً طبيب أعصاب ، أنف وأذن وحنجرة ... ليس من الصعب افتراض وجود التهاب في المعدة ، فتق ، انقباض في المرارة أو هبوط في الكلى. مجرد مجموعة من الأمراض!

لم يكن لديك سؤال بعد: كيف يمكنك التعايش مع كل هذا؟
اتضح أنه من الممكن ، علاوة على ذلك ، طبيعي تمامًا ، الحياة النشطة... بقدر ما خلل التنسج النسيج الضام- مرض جيني محدد وراثيًا ، غالبًا ما يصنف العديد من الأطباء هؤلاء المرضى على أنهم أفراد يتمتعون بصحة جيدة ، ومع ذلك ، لديهم بعض التشوهات الخلقية. من الناحية المفاهيمية ، يمكن للمرء أن يتفق مع الزملاء ، فقط لأنه لا توجد حتى الآن طرق رعاية فعالة لمثل هؤلاء المرضى في ترسانة الأطباء. في الوقت نفسه ، يحتاج الأشخاص المصابون بخلل تنسج النسيج الضام إلى مراقبة شاملة ومنهجية لحالة الأعضاء والأنسجة ، وهي الأهداف الرئيسية لهذا المرض.

غالبًا ما ينطبق هذا على الرؤية ( قصر النظر, اللابؤرية, انزلاق الشبكية) والمفاصل والعظام (خلع خلع وخلع ، التهاب المفاصل المبكر, تنخر العظم, هشاشة العظام). ومع ذلك ، فإن أخطر المضاعفات هي من نظام القلب والأوعية الدموية. مع خلل التنسج في النسيج الضام ، يحدث عدم انتظام ضربات القلب وانتشار دفعة كهربائية عبر عضلة القلب. يجب إيلاء اهتمام خاص للجهاز الصمامي للقلب ووجود أوتار إضافية ، وإلا ، فإن حبال النسيج الضام غير الطبيعية في غرف القلب ، تربط مناطق مختلفة من جدار القلب.

لم يتم بعد فهم دور الحبال الإضافية في القلب. لا يمكن إلا أن نفترض أنه بهذه الطريقة اعتنت الطبيعة بقوة بنية الغرف في حالة وجود قصور في إطار النسيج الضام للقلب. ربما يكون هذا مشابهًا لكيفية حل مشكلات القوة في التكنولوجيا ، على سبيل المثال ، عن طريق إدخال حواجز عرضية متعددة في دعامات الجسر أو أذرع الرافعة.
ومع ذلك ، من حيث الوظيفة ، فإن أي نموذج أولي تقني بعيد كل البعد عن قلوبنا. لا يسعنا إلا أن نتساءل عن كمال هذا العضو!
في الوقت نفسه ، ليس من الصعب افتراض أن وجود عناصر إضافية في بنية القلب سيؤثر بالتأكيد على أدائه. وبالفعل هو كذلك!
الأفراد الذين يعانون من خلل التنسج الضام لديهم مميزاتحركيات جدار القلب ، والتي تختلف اختلافًا جوهريًا عن السلوك الميكانيكي لعضلة القلب لدى الأشخاص الأصحاء. في مثل هذه الحالة ، من المهم فهم مساهمة الحبال الإضافية في وظيفة ضخ القلب الرئيسية. من الضروري أن نفهم بوضوح ما هي الاحتياطيات التي يستخدمها مثل هذا القلب للتكيف مع النشاط البدني.
وفقًا للملاحظات ، فإن الإنفاق المبكر للاحتياطيات التكيفية من قبل القلب هو سمة للأفراد الذين يعانون من خلل التنسج الضام. بعبارة أخرى ، فإن المهمة الأساسية للطبيب هي عدم تفويت هذا الخط من قدرات القلب ، والذي بعده ، للوهلة الأولى ، هناك مشكلة صغيرة. يمكن أن تتطور إلى كارثة لا رجعة فيها.

يجب التأكيد على أنه في الآباء الذين لديهم علامات خلل التنسج في النسيج الضام ، يكون الأطفال هم نفس حاملي علامات خلل التنسج. غالبًا ما يوجه الآباء الأطفال النحيفين والمرنين لدراسة الباليه أو الرقص أو التزلج على الجليد. يلعب المراهقون الطويلون والنحيفون الكرة الطائرة وكرة السلة. علاوة على ذلك ، في الرياضة ، يصل هؤلاء الأشخاص أحيانًا إلى ارتفاعات كبيرة. هل تساءلت يومًا عن سجلات الأسعار التي يتم تقديمها لطفلك؟
هل فكرت في معرفة المزيد عن نفسك قبل تعريض نفسك وأحبائك للإجهاد المفرط والمحاكمات؟

كن منتبهاً لنفسك ، أيها الأشخاص ، الذين يمكنهم بسهولة دحرجة آذانهم في أنبوب!

مثال Martemyanova، المعالج في عيادة Preobrazhenskaya.
بناءً على مواد من موقع www.pr-clinica.ru

الخامس في الآونة الأخيرةا خلل التنسج النسيج الضاميتحدثون ويكتبون كثيرا.
كقاعدة عامة ، هذه مقالات ومراجعات علمية تسود فيها المصطلحات المعقدة ولا يقرأها الممارسون حتى النهاية. في غضون ذلك ، المشكلة موجودة ، والمشكلة مثيرة للغاية.
ما هو خلل التنسج النسيج الضامأو التوقيت الصيفي?

وكما هو معروف، النسيج الضاميتكون من خلايا وألياف ومادة بين الخلايا. ومن المعروف أيضًا أنه كثيف وفضفاض ومنتشر في الجسم في كل مكان - الجلد والعظام والأنسجة الغضروفية وجدار الأوعية الدموية وسدى الأعضاء وحتى الدم - كل شيء يعتمد على عناصر النسيج الضام.
تمت دراسة بنية النسيج الضام جيدًا ، وتم تحديد جميع الهياكل الكيميائية الحيوية. جعلت التطورات في علم الوراثة الجزيئية من الممكن تحديد أنواع وبنية وتوطين الجينات المسؤولة عن تخليق العناصر المختلفة. بادئ ذي بدء ، سنكون مهتمين بـ ألياف النسيج الضام - الكولاجين، وتتمثل وظيفته الرئيسية في الحفاظ على الشكل ، والإيلاستين الذي يوفر القدرة على الانقباض والاسترخاء.

التوقيت الصيفي هو عملية محددة وراثيا، بمعنى آخر. في قلب كل شيء توجد طفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق الألياف. يمكن أن تكون الطفرات شديدة التنوع وفي مجموعة متنوعة من الجينات. لماذا نشأت ، من الأفضل توضيحها مع علماء الوراثة.
نتيجة للطفرات ، لا تتشكل سلاسل الكولاجين بشكل صحيح. إما أن تكون أقصر (حذف) ، وأحيانًا أطول (إدخال) ، أو يتم تضمين الحمض الأميني الخاطئ فيها (طفرة نقطية). ما يسمى ب مقصات الكولاجين غير الطبيعيةلا تصمد أمام الضغط الميكانيكي المناسب. نفس الشيء مع الإيلاستين.

سيتم تحديد الصورة السريرية من خلال عدد ونوعية الطفرات. من المحتمل ألا يظهر وجود ألياف معيبة وظيفيًا في البداية. لكن مادة الجينات المرضية تتراكم في الأجيال ، ويكون لدى أفراد الأسرة واحد أو آخر. السمة المميزة التوقيت الصيفي... في حين أن هذه العلامات قليلة ، إلا أنه يُنظر إليها على أنها ميزة فردية ، دون جذب انتباه الأطباء والمرضى.
للأسف ، من خلال مظاهر التوقيت الصيفيليست محددة فقط مظهر خارجيوالعيوب التجميلية ، ولكن أيضًا التغيرات المرضية الشديدة في الأعضاء الداخلية والجهاز العضلي الهيكلي.

لذلك المظاهر السريرية والمورفولوجية للـ CTDترتبط:

• التغييرات الهيكلية: وهن الجسم, dolichostenomelia(أطرافه طويلة بشكل غير متناسب) ، عنكبوت الأصابع(أصابع رفيعة طويلة) أنواع مختلفة تشوهات في الصدر, الجنف, حدابو قعس العمود الفقري, متلازمة الظهر المستقيم, أقدام مسطحةوإلخ.
  ترتبط هذه التغييرات بانتهاك بنية الغضروف وتأخير نضج منطقة النمو المشاشية ، والتي تتجلى من خلال استطالة العظام الأنبوبية. تعتمد تشوهات الصدر على نقص الغضروف الضلعي.
• التغيرات في الجلد: فرط المرونة ، ترقق الجلد ، الميل إلى الصدمة وتشكيل الجُدرات أو ندبات "المناديل الورقية".
• تغييرات الجهاز العضلي: انخفاض كتلة العضلات، بما في ذلك عضلات القلب وعضلات حركة العين ، مما يؤدي إلى انخفاض انقباض عضلة القلب وقصر النظر.
• أمراض المفاصل: فرط الحركة (فرط الحركة) ، والميل إلى الخلع والخلع الجزئي ، بسبب ضعف الجهاز الرباط.
• أمراض أجهزة الرؤية: أحد أكثر مظاهر التوقيت الصيفي شيوعًاتتمثل في قصر النظر بدرجات متفاوتة ، خلع العدسة ، زيادة في طول مقلة العين ، القرنية المسطحة ، متلازمة الصلبة الصلبة الزرقاء.
• تلف الجهاز القلبي الوعائيمتنوعة للغاية وغالبًا ما تحدد التوقعات. عادة ، يتم تشخيص التغيرات التشريحية في صمامات القلب: توسع الحلقات الليفية والانهيارات ، الحبال غير الطبيعية ، تمدد الشريان الأورطي الصاعد والشريان الرئوي ، متبوعًا بتشكيل تمدد الأوعية الدموية الكيسية.
  بجانب، تشوهات في الصدر والعمود الفقرييؤدي إلى التنمية أنواع مختلفة القلب الصدري.
• تتجلى الآفة الوعائية نفسها تمدد الأوعية الدموية في الشرايين المتوسطة والصغيرةو - في كثير من الأحيان - دوالي الأطراف السفلية
• الآفات القصبية الرئويةتتعلق بكل من شجرة الشعب الهوائية والحويصلات الهوائية.
  في أغلب الأحيان يتم تشخيصها توسع القصبات، بسيط و نقص تنسج كيس, انتفاخ الرئة الفقاعيو استرواح الصدر العفوي.
• يشمل علم أمراض الكلى التهاب الكليةو تغييرات الأوعية الدموية.

والقائمة تطول وتطول. على سبيل المثال، التسوس المبكرو أمراض اللثة المعممةبدأ أطباء الأسنان أيضًا في الشرح من وجهة نظر اضطرابات التكوُّن الليفي.
من الصعب تحديد النظام الذي سيكون أكثر اهتمامًا. يتفاقم الوضع بشكل كبير بسبب الأداء المرضي للجهاز العصبي اللاإرادي ، وتطور الاضطرابات الوظيفية وإضافة علم الأمراض الثانوي ، ولكن المرتبط بـ DST.

الآن دعونا نتخيل مريض خلل التنسج نموذجي.
هذا رجل ذو بنية وهنية ، نحيف ، منحني للغاية ، وذراعان وسيقان طويلة ، وصدر مشوه وغير متماثل ، وعادة ما يكون بأقدام مسطحة ، وأسنان رديئة ونظارات.
معظم حالات الشذوذ النمائي طفيفة (هم وصمة عار خلل التكوُّن) سيقدم له. إذا كنت قد قابلت مثل هذا المريض ، فلا تتردد في السؤال عن موعد تشخيصه بتدلي الصمام التاجي ، وما درجة التهاب الكلية التي تم وضعها في الموجات فوق الصوتية وما إذا كانت والدته تعاني من دوالي شديدة. إن تأثير مثل هذه "الشامانية" مذهل بكل بساطة!

وانت عارف، هناك الكثير من هؤلاء المرضى وعدد كبير جدًا! .
يمرضون على الفور للجميع ويتم ملاحظتهم على الفور من قبل جميع المتخصصين في العيادة... يقوم الأخصائيون ، كما ينبغي أن يكون ، بتشخيص مجموعة متنوعة من أشكال التصنيف المعزولة ووضع المريض في مستوصف خاص بهم. كقاعدة عامة ، يتوقف المريض المعذب عن الاستماع إلى الأطباء أو يقع في المراق. مع إحياء طب الأسرة ، هناك أمل في أن يقوم شخص ما على الأقل بالعناية بمثل هذا المريض ، وليس في أجزاء ، ولكن ككل.

السؤال هو ماذا نفعل به؟

في البدايه، من أجل منع المظاهر الحادة لـ CTD ، يجب على المرء أن يتحدث عن تنظيم الأسرة المعقول. لا يمكن أن يكون لدى اثنين من خلل البلاستيك طفل يتمتع بصحة جيدة. ولن تكون مجرد "عيون مثل عيني الأم ، ولكن أسنان مثل الأب" أو "لدينا جميعًا مثل هذه" قد يكون هذا هو أخطر أمراض الحشوية مع تشخيص غير موات للغاية.

ثانيا، أي تيار غير عاديالأمراض عند الأطفال المصابين الوراثة مثقلة بالتوقيت الصيفي، يجب تنبيه الطبيب والمطالبة بشرح. هذا ينطبق بشكل خاص على الذاكرة السيئة للالتهاب الرئوي المزمن ، وبشكل عام ، الأمراض الالتهابية المتكررة في الجهاز التنفسي. من الصعب اتخاذ قرار بشأن تنظير القصبات عند طفل صغير ، لكن ألق نظرة فاحصة على والديه ووضح النسب - قد تظهر المؤشرات ، وستفوز بما هو ضروري من أجل العلاج الصحيحزمن.

ثالثا، يجب أن نتذكر أن هؤلاء المرضى يحتاجون إلى يقظة خاصة فيما يتعلق بمسار غير نمطي وشديد من الأمراض المصاحبة بسبب الاضطرابات في جهاز المناعة.

الرابعةمن خلال القضاء على التغيرات المورفولوجية الجسيمة في الأعضاء الداخلية لدى مريض يعاني من DST ، سيكون من الأسهل بالنسبة لك شرح وفرة الشكاوى والاضطرابات الوظيفية.

وأهم شيء:من الصعب مكافحة خلل التنسج الكامل. لم يتم اختراع أي حبوب للجزيئات المعيبة. ولكن يمكنك أن ترى علامات خلل التنسج لدى طفل صغير (تظهر علامات واضحة في سن الخامسة) ، ومع العلاج التأهيلي المناسب ، يمكنك منع تطوره. هذا حقيقي تمامًا.

قسم الباطنة وطب الأسرة. أكاديمية أومسك الطبية الحكومية ، ماريا فيرشينينا للدراسات العليا.

خلل التنسج الضام: المتلازمات السريرية الرئيسية ، صياغة التشخيص ، العلاج

جي. Nechaeva ، في. ياكوفليف ، ف. كونيف ، إ. دروك ، س. موروزوف

خلل التنسج الضام (DST)(اضطرابات ، рlasia - تطوير ، تعليم) - انتهاك لتطور النسيج الضام في الفترات الجنينية وما بعد الولادة ، وهي حالة محددة وراثيًا تتميز بعيوب في الهياكل الليفية والمادة الأساسية للنسيج الضام ، مما يؤدي إلى اضطراب في التوازن في الأنسجة والأعضاء والكائن الحي في شكل مختلف الاضطرابات الشكلية للأعضاء الحشوية والحركيةمع الدورة التدريجية ، والتي تحدد ميزات علم الأمراض المصاحب ، وكذلك الحرائك الدوائية وديناميكيات الأدوية

بيانات عن انتشار التوقيت الصيفي نفسهمتناقضة بسبب أساليب التصنيف والتشخيص المختلفة. انتشار العلامات الفردية لـ CTD له اختلافات في الجنس والعمر. حسب المعطيات الأكثر تواضعا معدلات انتشار التوقيت الصيفييرتبط على الأقل بانتشار الأمراض غير السارية المهمة اجتماعيًا.

يتميز DST شكليًا بالتغيرات في الكولاجين والألياف المرنة والبروتينات السكرية والبروتيوغليكان والخلايا الليفية ، والتي تعتمد على الطفرات الموروثة في الجينات التي تشفر تخليق الكولاجين والتنظيم المكانيوالبروتينات الهيكلية ومجمعات البروتين والكربوهيدرات ، وكذلك طفرات جينات الإنزيمات والعوامل المساعدة لها.
يعترف بعض الباحثين ، بناءً على نقص المغنيسيوم في ركائز مختلفة (الشعر ، كريات الدم الحمراء ، سائل الفم) ، الذي تم اكتشافه في 46.6-72.0٪ من حالات الإصابة بمرض CTD ، أهمية إمراضي لنقص مغنسيوم الدم.

إحدى الخصائص الأساسية لخلل التنسج في النسيج الضام كظاهرة خلل التنسج هي قد تكون علامات النمط الظاهري لـ CTD غائبة عند الولادةأو أن تكون شديدة الخطورة (حتى في حالات الأشكال المتباينة من التوقيت الصيفي) وتتجلى ، مثل الصورة على ورق التصوير الفوتوغرافي ، طوال الحياة. على مر السنين ، تزايد عدد علامات التوقيت الصيفي وشدتها بشكل تدريجي.

تصنيف التوقيت الصيفيهي واحدة من أكثر القضايا العلمية إثارة للجدل.
يعكس عدم وجود تصنيف موحد ومقبول بشكل عام لـ DST الخلاف بين الباحثين حول هذه القضية ككل. يمكن تصنيف DST على أساس خلل جيني خلال فترة تخليق الكولاجين أو النضج أو الانهيار. هذا نهج تصنيف واعد ، مما يجعل من الممكن إثبات التشخيص المتمايز وراثيًا لـ CTD ، ولكن هذا النهج اليوم يقتصر على متلازمات CTD الوراثية.

يميز TI Kadurina (2000) النمط الظاهري MASS ، الأنماط الظاهرية Marfanoid و Eler ، مشيرًا إلى أن هذه الأنماط الثلاثة هي أكثر الأشكال شيوعًا من DST غير المتلازم.
هذا الاقتراح مغري للغاية بسبب بساطته والفكرة الأصلية التي الأشكال غير المتلازمية لـ CTD هي نسخ "نمطية" لمتلازمات معروفة.
وبالتالي، " النمط الظاهري مارفانويد"يتميز بمزيج من" علامات خلل التنسج الضام المعمم مع الوهن الجسدي ، dolichostenomelia ، عنكبوتي الأصابع ، تلف الجهاز الصمامي للقلب (وأحيانًا الشريان الأورطي) ، ضعف البصر. "
في " النمط الظاهري شبيه eler"ويلاحظ" مزيج من علامات خلل التنسج الضام المعمم مع الميل إلى التمدد المفرط للجلد ودرجات متفاوتة من شدة فرط حركة المفاصل. " يتميز "النمط الظاهري الشبيه بـ MASS" بـ "علامات خلل التنسج الضام المعمم ، وعدد من التشوهات القلبية ، وتشوهات الهيكل العظمي ، فضلاً عن تغيرات الجلد في شكل ترقق أو وجود مناطق تحت الضمور". على أساس هذا التصنيف ، يُقترح صياغة تشخيص CTD.

بالنظر إلى أن تصنيف أي أمراض يحمل معنى "تطبيقيًا" مهمًا - فهو يُستخدم كأساس لصياغة التشخيص ، فإن حل مشكلات التصنيف مهم جدًا من وجهة نظر الممارسة السريرية.

لا توجد آفات مرضية عالمية للنسيج الضام من شأنها أن تشكل نمطًا ظاهريًا محددًا. كل عيب في كل مريض فريد بطريقته الخاصة. في الوقت نفسه ، يحدد التوزيع الشامل للنسيج الضام في الجسم الكائنات الحية المتعددة للآفات في التوقيت الصيفي. في هذا الصدد ، تم اقتراح نهج تصنيف مع عزل المتلازمات المرتبطة بالتغيرات المعتمدة على خلل التنسج والظروف المرضية.

متلازمة الاضطراب العصبي:متلازمة الخلل اللاإرادي (خلل التوتر العضلي الوعائي ، نوبات الهلع ، إلخ) ، الشريان الدموي.

متلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادييتشكل في عدد كبير من المرضى الذين يعانون من مرض CTD واحدًا من أوائل المرضى - بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ويعتبر عنصرًا إلزاميًا في النمط الظاهري لخلل التنسج.
في معظم المرضى ، يتم الكشف عن توتر الودي ، ويكون الشكل المختلط أقل شيوعًا ، ويوجد التوتر العضلي في نسبة صغيرة من الحالات. تزداد شدة المظاهر السريرية للمتلازمة بالتوازي مع شدة CTD. لوحظ الخلل الوظيفي اللاإرادي في 97٪ من حالات المتلازمات الوراثية ، مع شكل غير متمايز من DST - في 78٪ من المرضى. في تكوين الاضطرابات اللاإرادية لدى مرضى DST ، تلعب العوامل الوراثية بلا شك دورًا في تعطيل الكيمياء الحيوية لعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام وتشكيل ركائز مورفولوجية ، مما يؤدي إلى تغيير في وظيفة ما تحت المهاد والغدة النخامية والغدد التناسلية والجهاز السمبثاوي الكظري.

متلازمة الوهن:انخفاض الأداء ، تدهور في تحمل الضغوط الجسدية والنفسية والعاطفية ، وزيادة التعب.

متلازمة الوهنيتجلى ذلك في مرحلة ما قبل المدرسة وخاصةً بشكل مشرق - في المدرسة والمراهقة وصغار السن ، ويرافق المرضى الذين يعانون من DST طوال حياتهم. لوحظ اعتماد شدة المظاهر السريرية للوهن على عمر المرضى: كلما تقدم المرضى في السن ، زادت الشكاوى الذاتية.

متلازمة الصمام:تدلي معزول ومشترك لصمامات القلب ، تنكس مخاطي للصمامات.

في كثير من الأحيان يتم تقديمه تدلي الصمام التاجي (MVP)(تصل إلى 70٪) ، في كثير من الأحيان - هبوط الصمامات ثلاثية الشرفات أو الصمام الأبهري, تضخم جذر الأبهروالجذع الرئوي. تمدد الأوعية الدموية في الجيوب الأنفية فالسالفا.
في بعض الحالات ، تكون التغييرات التي تم الكشف عنها مصحوبة بظواهر القلس ، والتي تنعكس في مؤشرات انقباض عضلة القلب والمعلمات الحجمية للقلب. اقترح Durlach J. (1994) ذلك قد يكون سبب MVP في DST هو نقص المغنيسيوم.

متلازمة الصماميبدأ أيضًا في التكون في مرحلة الطفولة (4-5 سنوات). علامات تسمع MVPيتم اكتشافها في أعمار مختلفة: من 4 إلى 34 عامًا ، ولكن في أغلب الأحيان - في سن 12-14 عامًا.
تجدر الإشارة إلى أن بيانات تخطيط صدى القلب في حالة ديناميكية: يتم ملاحظة تغييرات أكثر وضوحًا أثناء الفحوصات اللاحقة ، مما يعكس تأثير العمر على حالة جهاز الصمام. بالإضافة إلى ذلك ، تؤثر شدة التوقيت الصيفي وحجم البطينين على شدة التغيرات الصمامية.

متلازمة الصدر:شكل وهن في الصدر ، تشوهات في الصدر (على شكل قمع ، منحدرة), تشوهات العمود الفقري (الجنف ، تقوس العمود الفقري ، فرط الحداب ، فرط التنسج ، إلخ), تغيرات في مكانة ورحلات الحجاب الحاجز.

بين مرضى CTD ، الأكثر شيوعًا تشوه الصدر على شكل قمع، في المركز الثاني في التردد - تشوه مقعرونادرًا ما يتم اكتشافه وهن الصدر.

يبدأ تشكيل متلازمة الصدريقع في سن المدرسة المبكرة ، تميز المظاهر - في سن 10-12 سنة ، الشدة القصوى - لمدة 14-15 سنة. في جميع الحالات تشوه قمعلاحظه الأطباء وأولياء الأمور قبل 2-3 سنوات من الانقلاب.

التوفر متلازمة الصدريحدد انخفاضًا في السطح التنفسي للرئتين ، وتشوه تجويف القصبة الهوائية والشعب الهوائية ؛ إزاحة ودوران القلب "التواء" في جذوع الأوعية الدموية الرئيسية. النوعي (متغير التشوه) والكمي (درجة التشوه) خصائص متلازمة الصدرتحديد طبيعة وشدة التغييرات في المعلمات الشكلية للقلب والرئتين.
تؤدي تشوهات القص والأضلاع والعمود الفقري وما يرتبط بها من مكانة عالية للحجاب الحاجز إلى انخفاض في تجويف الصدر وزيادة الضغط داخل الصدر وتعطيل تدفق وخروج الدم والمساهمة في حدوث اضطراب نظم القلب. يمكن أن يؤدي وجود متلازمة الصدري الحاجز إلى زيادة الضغط في نظام الدورة الدموية الرئوية.

متلازمة الأوعية الدموية:تلف الشرايين المرنة: توسع مجهول السبب للجدار مع التكوين تمدد الأوعية الدموية كيسية؛ تضرر الشرايين العضلية والأنواع المختلطة: تمدد الأوعية الدموية التشعب - الدورة الدموية, dolichoectasia للتضخم المطول والمحلي للشرايين، تعرج مرضي يصل إلى حلقات ؛ هزيمة الأوردة (التعرق المرضي ، الدوالي في الأطراف العلوية والسفلية ، البواسير والأوردة الأخرى) ؛ توسع الشعريات؛ الخلايا البطانية.

تترافق التغيرات الوعائية مع زيادة في النغمة في نظام الشرايين والشرايين الكبيرة والصغيرة ، وانخفاض في حجم ومعدل ملء قاع الشرايين ، وانخفاض في النغمة الوريدية وترسب الدم المفرط في الأوردة المحيطية.

متلازمة الأوعية الدمويةعادة ما يظهر في سن المراهقة والشباب ، ويتقدم مع تقدم عمر المرضى.

تغيرات ضغط الدم:انخفاض ضغط الدم الشرياني مجهول السبب

القلب الصدري:متغيرات الوهن ، التضييق ، الوهن الكاذب ، التوسيع الكاذب ، القلب الرئوي الصدري.

تشكيل القلب الصدري الحجابييحدث بالتوازي مع ظهور وتطور تشوه في الصدر والعمود الفقري ، على خلفية المتلازمات الصمامية والأوعية الدموية.
بدائل القلب الصدريبمثابة انعكاس لانتهاك انسجام العلاقة بين وزن وحجم القلب ، ووزن وحجم الجسم كله ، وحجم القلب وحجم جذوع الشرايين الكبيرة على خلفية خلل التنسج المعتمد عدم تنظيم نمو الهياكل النسيجية لعضلة القلب نفسها ، على وجه الخصوص ، عضلاتها وعناصرها العصبية.

في المرضى الذين يعانون من دستور الوهن النموذجي ، البديل الوهن للقلب الصدريتتميز بانخفاض حجم غرف القلب مع سماكة الجدار الانقباضي والانبساطي "الطبيعي" والحاجز بين البطينين ، وهي مؤشرات "طبيعية" لكتلة عضلة القلب ، - تكوين قلب صغير حقيقي.
عملية الانقباض في هذه الحالة مصحوبة بزيادة في الإجهاد الدائري والتوتر داخل عضلة القلب في الاتجاه الدائري نحو الانقباض ، مما يشير إلى فرط نشاط الآليات التعويضية على خلفية التأثيرات المتعاطفة السائدة. وقد وجد أن العوامل المحددة في التغير في مقاييس الشكل والحجم والتقلص ومرحلة القلب هي شكل الصدر ومستوى التطور البدني للجهاز العضلي الهيكلي.

بعض المرضى الذين يعانون من شكل واضح من DSTومتغيرات مختلفة من تشوه الصدر (تشوه على شكل قمع من الدرجة الأولى والثانية) في ظروف انخفاض حجم تجويف الصدر. حالة "تشبه التهاب التامور"مع التطور القلب الضيق المعتمد على خلل التنسج.
إن انخفاض الحجم الأقصى للقلب مع التغيير في هندسة التجاويف أمر غير مواتٍ من الناحية الديناميكية الدموية ، مصحوبًا بانخفاض في سمك جدران عضلة القلب أثناء الانقباض. مع انخفاض حجم ضربات القلب ، تحدث زيادة تعويضية في المقاومة الطرفية الكلية.

عدد من المرضى الذين يعانون من تشوه في الصدر (تشوه على شكل قمع من الدرجة الثالثة ، تشوه انقلاب)عندما ينزاح القلب ، عندما "يخرج" من التأثيرات الميكانيكية للهيكل العظمي للصدر ، يدور ويصاحبه "التواء" في جذوع الأوعية الدموية الرئيسية ، يتشكل البديل الكاذب الكاذب للقلب الصدري الحجابي... "متلازمة تضيق" خروج البطين مصحوبة بزيادة في توتر هياكل عضلة القلب في اتجاهات خطية ودائرية ، وزيادة في التوتر الانقباضي لجدار عضلة القلب مع زيادة مدة الفترة التحضيرية للطرد ، و زيادة الضغط في الشريان الرئوي.

في المرضى الذين يعانون من تشوه الصدر المنحدب من الدرجة الثانية والثالثةيأتي إلى النور تضخم فتحات الشريان الأورطي والشريان الرئوييرتبط بانخفاض مرونة الأوعية الدموية ويعتمد ذلك على شدة التشوه.
تتميز التغييرات في هندسة القلب بزيادة تعويضية في حجم البطين الأيسر في الانبساط أو الانقباض ، ونتيجة لذلك يكتسب التجويف شكلاً كرويًا. لوحظت عمليات مماثلة في جزء القلب الأيمن وفم الشريان الرئوي. تشكلت البديل الكاذب للقلب الصدري الحاجز.

في مجموعة المرضى الذين يعانون من متباينة DST (متلازمات مارفان ، إيلرز دانلوس ، ستيكلر ، تكون العظم الناقص) وكذلك في المرضى الذين يعانون من DST غير متمايزمع مزيج من التشوهات الواضحة في الصدر والعمود الفقري ، تتزامن التغيرات الشكلية في البطينين الأيمن والأيسر للقلب: ينخفض ​​المحور الطويل ومنطقة التجاويف البطينية ، خاصة في نهاية الانبساط ، مما يعكس انخفاضًا في انقباض عضلة القلب تنخفض أحجام الضغط الانبساطي في النهاية والمتوسطة.
هناك انخفاض تعويضي في مقاومة الأوعية الدموية الطرفية الكلية ، اعتمادًا على درجة الانخفاض في انقباض عضلة القلب ، وشدة تشوهات الصدر والعمود الفقري. تؤدي الزيادة المطردة في مقاومة الأوعية الدموية الرئوية في هذه الحالة إلى التكوين القلب الرئوي الصدري.

اعتلال عضلة القلب الأيضي: ألم قلبي ، عدم انتظام ضربات القلب ، اضطرابات في عمليات إعادة الاستقطاب (الدرجة الأولى: زيادة سعة T V2-V3 ، متلازمة T V2> T V3 ؛ الدرجة الثانية: انعكاس T ، إزاحة ST V2-V3 إلى أسفل بمقدار 0.5-1.0 مم ؛ III الدرجة: انعكاس T ، إزاحة مائلة ST تصل إلى 2.0 مم)

تطوير اعتلال عضلة القلب الأيضييحددها تأثير العوامل القلبية (متلازمة الصمامات ، المتغيرات في القلب الصدري الحاجز) وظروف خارج القلب ( متلازمة الصدر, متلازمة الخلل اللاإرادي، متلازمة الأوعية الدموية ، نقص العناصر الدقيقة والكبيرة).
اعتلال عضلة القلب في التوقيت الصيفيليس لديه أعراض ذاتية محددة ومظاهر سريرية ، في نفس الوقت يحتمل أن تزيد من خطر الموت المفاجئ في سن مبكرةمع دور مهيمن في تكوّن متلازمة عدم انتظام ضربات القلب.

متلازمة عدم انتظام ضربات القلب: ضربات بطينية مبكرة من تدرجات مختلفة ؛ ضربات القلب الأذينية متعددة البؤرة ، أحادية الشكل ، أقل في كثير من الأحيان متعددة الأشكال ، أحادية البؤرة ؛ عدم انتظام ضربات القلب الانتيابي. هجرة منظم ضربات القلب الحصار الأذيني البطيني وداخل البطينات. شذوذ التوصيل النبضي على طول مسارات إضافية ؛ متلازمة ما قبل الإثارة البطينية. متلازمة إطالة فترة Q-T.

يبلغ معدل اكتشاف متلازمة عدم انتظام ضربات القلب حوالي 64٪. يمكن أن يكون مصدر اضطرابات ضربات القلب هو بؤرة التمثيل الغذائي المضطرب في عضلة القلب. عندما تتعرض بنية ووظيفة النسيج الضام للاضطراب ، فإن ركيزة مماثلة من نشأة الكيمياء الحيوية موجودة دائمًا.
السبب اضطرابات ضربات القلب في التوقيت الصيفييمكن أن تخدم متلازمة الصمامات. قد يكون حدوث عدم انتظام ضربات القلب في هذه الحالة ناتجًا عن توتر قوي في الصمامات التاجية التي تحتوي على ألياف عضلية قادرة على إزالة الاستقطاب الانبساطي مع تكوين عدم استقرار كهربائي حيوي لعضلة القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساهم إفراز دم حاد في البطين الأيسر مع إزالة الاستقطاب الانبساطي لفترات طويلة في ظهور عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن تلعب التغييرات في هندسة غرف القلب أيضًا دورًا في حدوث عدم انتظام ضربات القلب أثناء تكوين قلب خلل التنسج ، وخاصةً البديل الصدري الغضروفي للقلب الرئوي.
بالإضافة إلى الأسباب القلبية لأصل عدم انتظام ضربات القلب في التوقيت الصيفي ، هناك أيضًا أمراض خارج القلب ناتجة عن انتهاك الحالة الوظيفية للأعصاب المتعاطفة والمبهمة ، تهيج ميكانيكي للقميص القلبي بسبب تشوه عظم الصدر.
واحد من قد تكون عوامل عدم انتظام ضربات القلب هي نقص المغنيسيومتم اكتشافه في مرضى CTD. في الدراسات السابقة من قبل المؤلفين الروس والأجانب ، تم الحصول على بيانات مقنعة حول العلاقة السببية بين عدم انتظام ضربات القلب البطيني والأذيني ومحتوى المغنيسيوم داخل الخلايا.
يفترض أن يمكن أن يساهم نقص مغنسيوم الدم في تطور نقص بوتاسيوم الدم... في الوقت نفسه ، تزداد إمكانات غشاء الراحة ، وتعطل عمليات إزالة الاستقطاب وعودة الاستقطاب ، وتقل استثارة الخلية. تبطئ موصلية النبضة الكهربائية ، مما يساهم في تطور عدم انتظام ضربات القلب. من ناحية أخرى ، يزيد نقص المغنيسيوم داخل الخلايا من نشاط العقدة الجيبية ، ويقلل من المطلق ويطيل من المقاومة النسبية.

متلازمة الموت المفاجئ: التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية أثناء CTD ، والتي تحدد التسبب في الموت المفاجئ - متلازمات الصمامات والأوعية الدموية وعدم انتظام ضربات القلب.
وفقًا للملاحظات ، في جميع الحالات ، يرتبط سبب الوفاة بشكل مباشر أو غير مباشر بالتغيرات الشكلية في القلب والأوعية الدموية: في بعض الحالات يحدث هذا بسبب أمراض الأوعية الدموية الجسيمة ، والتي يسهل التأكد منها في تشريح الجثة (تمزق تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي ، الشرايين الدماغية ، إلخ) ، وفي حالات أخرى ، الموت المفاجئ الناجم عن عوامل يصعب التحقق منها على طاولة الكسر ( الموت الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب).

متلازمة القصبات الرئوية: خلل الحركة الرغامي القصبي, تلين الرغامي, تضخم القصبة الهوائية، اضطرابات التنفس (الانسداد ، التقييد ، الاضطرابات المختلطة) ، استرواح الصدر العفوي.

الاضطرابات القصبية الرئوية في DSTيصف المؤلفون المعاصرون بانتهاكات محددة وراثيًا لمعماريات أنسجة الرئة في شكل تدمير الحاجز بين السنخية وتخلف الألياف المرنة والعضلية في القصبات الهوائية الصغيرة والقصيبات ، مما يؤدي إلى زيادة التمدد وانخفاض مرونة أنسجة الرئة.
وتجدر الإشارة إلى أنه بحسب تصنيف أمراض الجهاز التنفسي عند الأطفالتم اعتماده في اجتماع أطباء أمراض الرئة لدى الأطفال في الاتحاد الروسي (موسكو ، 1995) ، مثل الحالات "الخاصة" من DST في أعضاء الجهاز التنفسي ، مثل تضخم القصبة الهوائية ، وتلين الرغامي القصبي ، وانتفاخ الرئة القصبي ، وكذلك متلازمة ويليامز كامبل ، يتم تفسيرها في الوقت الحاضر على أنها تشوهات القصبة الهوائية والشعب الهوائية والرئتين ...

التغييرات في المعلمات الوظيفية للجهاز التنفسي أثناء DSTيعتمد على التوافر والدرجة تشوهات في الصدروالعمود الفقري وغالبًا ما يتميز بنوع مقيد من اضطرابات التهوية مع انخفاض في سعة الرئة الكلية (OEL).
حجم الرئة المتبقي (OBV) في العديد من المرضى الذين يعانون من CTD لا يتغير أو يزيد قليلاً دون تغيير نسبة حجم الزفير القسري في الثانية الأولى (FEV1) والقدرة الحيوية القسرية (FVC). يعاني بعض المرضى من اضطرابات الانسداد ، وهي ظاهرة فرط نشاط الشعب الهوائية ، والتي لم تجد حتى الآن تفسيرًا واضحًا. يمثل مرضى CTD مجموعة ذات مخاطر عالية للإصابة بأمراض مرتبطة ، على وجه الخصوص ، مرض السل الرئوي.

متلازمة الاضطرابات المناعية: متلازمة نقص المناعة ، متلازمة المناعة الذاتية ، متلازمة الحساسية.

الحالة الوظيفية لجهاز المناعة في التوقيت الصيفييتميز بتنشيط آليات المناعة التي تحافظ على التوازن وعدم كفاءتها ، مما يؤدي إلى انتهاك القدرة على تخليص الجسم بشكل مناسب من الجزيئات الأجنبية ، وبالتالي إلى تطور الأمراض المعدية والتهابات متكررة في الجهاز القصبي الرئوي.
الاضطرابات المناعية لدى بعض مرضى CTDتتضمن زيادة في مستوى الغلوبولين المناعي E في الدم. بشكل عام ، البيانات الأدبية حول الاضطرابات في جهاز المناعة في المتغيرات السريرية المختلفة من DST غامضة ، وغالبًا ما تكون متناقضة ، مما يتطلب مزيدًا من الدراسة. لا تزال غير مستكشفة عمليا آليات تشكيل اضطرابات المناعة في DST... يزيد وجود الاضطرابات المناعية المصاحبة لمتلازمات القصبات الرئوية والمتلازمات الحشوية من خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالأعضاء والأنظمة المقابلة.

المتلازمة الحشوية: التهاب الكلية وعسر الهضم الكلوي, تدلي الجفون في الجهاز الهضميوأعضاء الحوض ، خلل الحركة في الجهاز الهضمي, ارتجاع الاثني عشر والمعدة والمريء، فشل العضلة العاصرة ، رتج المريء ، فتق الحجاب الحاجز. تدلي الأعضاء التناسلية عند النساء.

متلازمة أمراض جهاز الرؤية: قصر النظر, اللابؤرية, تضخم, الحول، رأرأة ، انفصال الشبكية ، خلع وخلع جزئي للعدسة.

تتجلى اضطرابات الإقامة في فترات مختلفة من الحياة ، في غالبية الذين شملهم الاستطلاع - في سنوات الدراسة (8-15 سنة) وتتقدم إلى 20-25 سنة.

خلل التنسج الدموي الدموي: اعتلال الهيموغلوبين, متلازمة راندو أوسلر ويبر, نزيف متكرر(ضعف الصفائح الدموية الوراثي ، متلازمة فون ويلبراند، الخيارات المدمجة) والتخثر (فرط تجميع الصفائح الدموية ، متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية الأولية, فرط الهوموسيستين في الدم، مقاومة عامل Va للبروتين المنشط C) متلازمات.

متلازمة أمراض القدم: نادي القدم، أقدام مسطحة(طولية ، عرضية) ، قدم جوفاء.

متلازمة أمراض القدمهي واحدة من أولى مظاهر فشل النسيج الضام.
الاكثر انتشارا قدم مستعرضة (قدم مسطحة مستعرضة)، في بعض الحالات مصحوبًا بانحراف إصبع واحد إلى الخارج (أروح أروح) و قدم مسطحة طوليةمع الكب في القدم (قدم بلوفالجوس).
يقلل وجود متلازمة أمراض القدم من إمكانية التطور البدني للمرضى الذين يعانون من مرض CTD ، ويشكل صورة نمطية معينة للحياة ، ويؤدي إلى تفاقم المشاكل النفسية والاجتماعية.

: عدم استقرار مشترك ، خلع وخلع جزئي للمفاصل.

متلازمة فرط حركة المفصلفي معظم الحالات ، يتم تحديده بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. لوحظ الحد الأقصى لفرط حركة المفصل في سن 13-14 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، ينخفض ​​الانتشار بمقدار 3-5 مرات. نسبة حدوث فرط حركة المفصل أعلى بشكل ملحوظ بين مرضى CTD الشديد.

متلازمة العمود الفقري: تنخر العظم الغضروفي الأحداث في العمود الفقري، عدم الاستقرار، فتق فقري, قصور فقاري; انزلاق الفقار.

تتطور بالتوازي مع تطور متلازمة الصدر التنفسي ومتلازمة فرط الحركة ، تؤدي متلازمة تكوين العمود الفقري إلى تفاقم عواقبها بشكل كبير.

متلازمة التجميل: خلل التنسج المعتمد على خلل التنسج في منطقة الوجه والفكين ( سوء الإطباق, الحنك القوطي، عدم تناسق واضح في الوجه) ؛ تشوهات الأطراف على شكل O- و X ؛ تغيرات في الجلد (جلد رقيق وشفاف وسهل التأثر ، زيادة مرونة الجلد ، درز على شكل "مناديل ورقية").

متلازمة DST التجميليةيتفاقم بشكل كبير بسبب وجود تشوهات تطورية صغيرة تم اكتشافها في الغالبية العظمى من مرضى CTD. في الوقت نفسه ، فإن الغالبية العظمى من المرضى يعانون من 1-5 تشوهات مجهرية (فرط بطانية ، قصور في الهواء ، أذنين مجعدان ، آذان بارزة كبيرة ، نمو شعر منخفض على الجبهة والرقبة ، صعر ، فرط ، نمو غير طبيعي للأسنان ، إلخ).

اختلالات عقلية: الاضطرابات العصبية ، والاكتئاب ، والقلق ، المراق ، واضطرابات الوسواس الرهابي ، وفقدان الشهية العصبي.

من المعروف أن مرضى DST يشكلون مجموعة من المخاطر النفسية المتزايدة ، تتميز بتقييم شخصي منخفض لقدراتهم ، ومستوى الادعاءات ، والاستقرار العاطفي والأداء ، ومستوى متزايد من القلق ، والضعف ، والاكتئاب ، والامتثال.
إن وجود تغيرات تجميلية تعتمد على خلل التنسج مع الوهن تشكل الخصائص النفسية لهؤلاء المرضى: مزاج منخفض ، فقدان المتعة والاهتمام بالأنشطة ، الضعف العاطفي ، التقييم التشاؤمي للمستقبل ، غالبًا مع أفكار الجلد الذاتي والأفكار الانتحارية . من النتائج الطبيعية للضيق النفسي الحد من النشاط الاجتماعي ، وتدهور نوعية الحياة ، وانخفاض كبير في التكيف الاجتماعي ، وهو الأمر الأكثر صلة بالمراهقة وصغار السن.

بقدر ما المظاهر المظهرية للـ CTDمتنوعة للغاية ولا تخضع عمليًا لأي توحيد ، ويتم تحديد قيمتها السريرية والتنبؤية ليس فقط من خلال شدة علامة سريرية معينة ، ولكن أيضًا من خلال طبيعة "مجموعات" التغييرات المعتمدة على خلل التنسج ، من وجهة نظر ، من الأفضل استخدام المصطلحات "خلل التنسج الضام غير المتمايز"، والذي يحدد متغير DST مع المظاهر السريرية التي لا تتناسب مع بنية المتلازمات الوراثية ، و "خلل التنسج الضام المتمايز ، أو الشكل المتلازمي من DST".
تقريبًا جميع المظاهر السريرية لـ DST لها مكانها في التصنيف الدولي للأمراض (ICD 10). وبالتالي ، فإن الممارس لديه الفرصة لتحديد رمز المظهر الرئيسي (متلازمة) DST في وقت العلاج. في الوقت نفسه ، في حالة وجود شكل غير متمايز من DST ، عند صياغة التشخيص ، يجب الإشارة إلى جميع متلازمات DST في المريض ، وبالتالي تكوين "صورة" للمريض مفهومة لأي طبيب في اتصال لاحق.

خيارات صياغة التشخيص.

1. المرض الأساسي... متلازمة وولف باركنسون وايت (متلازمة WPW) (I 45.6) المرتبطة بـ CTD. الرجفان الأذيني الانتيابي.

مرض الخلفية ... التوقيت الصيفي:

متلازمة الصدري التنظيري: الصدر الوهن ، تقوس العمود الفقري الصدري من الدرجة الثانية. المتغير الوهمي للقلب الصدري الحجابي ، تدلي الصمام التاجي من الدرجة الثانية دون قلس ، اعتلال عضلة القلب الأيضي من الدرجة الأولى ؛

خلل التوتر العضلي الوعائي ، متغير القلب ؛

قصر النظر من شدة معتدلة في كلتا العينين.

قدم مسطحة طولية 2 درجة.

المضاعفات: فشل القلب المزمن (CHF) IIA ، FC II.

2. المرض الأساسي... تدلي الصمام التاجي من الدرجة الثانية مع قلس (I 34.1) ، المرتبط بشذوذ بسيط في تطور القلب - وتر غير طبيعي في البطين الأيسر.

مرض الخلفية ... التوقيت الصيفي:

متلازمة الصدر الصدرية: تشوه قمعي في الصدر من الدرجة الثانية. شكل تضيق للقلب الصدري الحاجز. اعتلال عضلة القلب 1 درجة. خلل التوتر العضلي الوعائي

تلين الرغامي. خلل الحركة في المرارة والقنوات الصفراوية. قصر النظر من شدة معتدلة في كلتا العينين.

Dolichostenomelia ، انبساط عضلات البطن المستقيمة ، فتق السرة.

المضاعفات الرئيسية : CHF، FC II، فشل تنفسي (DN 0).

3. المرض الأساسي... التهاب الشعب الهوائية المزمن الصديدي الانسدادي (J 44.0) المرتبط بخلل التنسج المعتمد على تلين القصبة الهوائية ، وتفاقم.

مرض الخلفية ... التوقيت الصيفي:

متلازمة الصدري التنظيري: تشوه الصدر الانقباضي ، انحناء العمود الفقري الصدري ، تحدب الجانب الأيمن ؛ ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، توسع الشريان الرئوي ، القلب الرئوي الصدري الحجابي ، هبوط الصمام التاجي وثلاثي الشرف ، اعتلال عضلة القلب الأيضي من الدرجة الثانية. نقص المناعة الثانوي

فتق الجانب الأيمن.

المضاعفات: انتفاخ الرئة ، التهاب الرئة ، التهاب الجنبة اللاصق الثنائي ، DN II درجة ، CHF IIA ، FC IV.

أسئلة حول تكتيكات إدارة مرضى CTD مفتوحة أيضًا.
لا توجد اليوم مناهج موحدة مقبولة بشكل عام لعلاج مرضى CTD.
بالنظر إلى أن العلاج الجيني غير متوفر حاليًا للطب ، يجب على الطبيب استخدام أي طرق من شأنها أن تساعد في وقف تطور المرض. النهج المتلازمي الأكثر قبولًا لاختيار التدخلات العلاجية: تصحيح متلازمة الاضطرابات اللاإرادية وعدم انتظام ضربات القلب والأوعية الدموية والوهن والمتلازمات الأخرى.

المكون الرئيسي للعلاج يجب أن تكون هناك تأثيرات غير دوائية تهدف إلى تحسين ديناميكا الدم (تمارين العلاج الطبيعي ، الجرعات ، نظام التمارين الهوائية).
ومع ذلك ، فإنه غالبًا ما يكون عاملاً هامًا يحد من تحقيق المستوى المستهدف النشاط البدنيفي مرضى CTD ، هناك تسامح شخصي ضعيف للتدريب (وفرة من الوهن ، والشكاوى الخضرية ، ونوبات انخفاض ضغط الدم) ، مما يقلل من التزام المرضى بهذا النوع من تدابير إعادة التأهيل.
لذلك ، وفقًا لملاحظاتنا ، فإن ما يصل إلى 63٪ من المرضى لديهم تحمّل منخفض للنشاط البدني وفقًا لبيانات قياس السرعة ، ويرفض معظم هؤلاء المرضى مواصلة مسار تمارين العلاج الطبيعي (العلاج بالتمارين الرياضية). في هذا الصدد ، يبدو واعدًا استخدام عوامل نباتية وعقاقير استقلابية جنبًا إلى جنب مع العلاج بالتمارين الرياضية. من المستحسن وصف مستحضرات المغنيسيوم.
تنوع التأثيرات الأيضية للمغنيسيومتنعكس على نطاق واسع في العديد من الدراسات التجريبية والسريرية قدرتها على زيادة الطاقة الكامنة لخلايا عضلة القلب ، ومشاركة المغنيسيوم في تنظيم تحلل السكر ، وتوليف البروتينات والأحماض الدهنية والدهون ، وخصائص توسع الأوعية للمغنيسيوم.
أظهر عدد من الأعمال التي تم تنفيذها حتى الآن إمكانية أساسية للتخلص من الأعراض القلبية المميزة وتغيرات الموجات فوق الصوتية لدى مرضى DST نتيجة العلاج بمستحضرات المغنيسيوم.

أجرينا دراسة عن فعالية العلاج المرحلي للمرضى الذين تظهر عليهم علامات DST: في المرحلة الأولى ، تلقى المرضى العلاج بالعقار "Magnerot" ، في المرحلة الثانية ، العلاج من الإدمانأضاف مجموعة معقدة من تمارين العلاج الطبيعي.
اشتملت الدراسة على 120 مريضًا يعانون من شكل غير متمايز من DST ، ولديهم تحمل منخفض لممارسة الرياضة (وفقًا لبيانات قياس السرعة) ، تتراوح أعمارهم بين 18 إلى 42 عامًا (متوسط ​​العمر 30.30 ± 2.12 عامًا) ، 66 رجلاً ، 54 امرأة.
تجلت متلازمة الصدر التنظيري الصدري من خلال تشوه على شكل قمع بدرجات متفاوتة (46 شخصًا) ، وتشوه الصدر المنعرج (49 مريضًا) ، وشكل الصدر الوهمي (7 مرضى) ، والتغيرات المشتركة في العمود الفقري (85.8٪). تمثلت متلازمة الصمام في هبوط الصمام التاجي (الدرجة الأولى - 80.0٪ ؛ الدرجة الثانية - 20.0٪) مع أو بدون قلس (91.7٪). تم الكشف عن تضخم جذر الأبهر لدى 8 أشخاص. كمجموعة ضابطة ، تم فحص 30 متطوعًا يتمتعون بصحة جيدة وفقًا للجنس والعمر.

حسب بيانات تخطيط القلب أظهر جميع مرضى CTD تغيرات في الجزء الطرفي من مجمع البطين: تم الكشف عن درجة ضعف عمليات عودة الاستقطاب في 59 مريضا. الدرجة الثانية - في 48 مريضًا ، تم تحديد الدرجة الثالثة بشكل أقل - في 10.8 ٪ من الحالات (13 شخصًا).
أظهر تحليل تقلب معدل ضربات القلب لدى مرضى CTD مقارنة بمجموعة التحكم قيمًا أعلى بشكل ملحوظ من الناحية الإحصائية لمتوسط ​​المؤشرات اليومية - SDNN و SDNNi و RMSSD. عند مقارنة مؤشرات تقلب معدل ضربات القلب مع شدة الخلل اللاإرادي لدى مرضى CTD ، تم الكشف عن علاقة عكسية - كلما كان الخلل اللاإرادي أكثر وضوحًا ، انخفضت مؤشرات تقلب معدل ضربات القلب.

في المرحلة الأولى من العلاج المعقد ، تم وصف Magnerot وفقًا للمخطط التالي: 2 حبة 3 مرات في اليوم خلال الأيام السبعة الأولى ، ثم قرص واحد 3 مرات يوميًا لمدة 4 أسابيع.

نتيجة العلاج ، كان هناك ديناميات إيجابية واضحة في تواتر القلب والوهن والشكاوى الخضرية المختلفة التي قدمها المرضى. تجلت الديناميكيات الإيجابية لتغيرات مخطط كهربية القلب في انخفاض معدل حدوث الاضطرابات في عمليات إعادة الاستقطاب من الدرجة الأولى (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

بناءً على هذه الملاحظة ، تم التوصل إلى استنتاج حول سلامة وفعالية تحضير المغنيسيوم ( ماجنيروت) من حيث الحد من خلل التنظيم اللاإرادي والمظاهر السريرية لـ DST ، له تأثير إيجابي على الأداء البدني ، ومدى ملاءمة استخدامه في المرحلة التحضيرية قبل العلاج بالتمارين الرياضية ، خاصة في المرضى الذين يعانون من DST الذين لديهم تحمّل منخفض في البداية للنشاط البدني. يجب أن يكون العلاج المحفز للكولاجين ، الذي يعكس الفهم الحالي للإمراضية لـ DST ، مكونًا إلزاميًا في البرامج العلاجية.

لتحقيق الاستقرار في تركيب الكولاجين والمكونات الأخرى للنسيج الضام ، وتحفيز التمثيل الغذائي وتصحيح عمليات الطاقة الحيوية ، يمكن استخدام الأدوية في التوصيات التالية.

أقراص Magnerot 2 3 مرات في اليوم لمدة أسبوع واحد ، ثم - 2-3 أقراص يوميًا لمدة تصل إلى 4 أشهر ؛

تنزيل ملف الفيديو "فوائد منتجات كورال كلوب"
(تنسيق * .pps - برنامج MS PowerPoint ، 48.5 ميجابايت) وستتعلم الكثير من الأشياء الجديدة وغير المعروفة سابقًا حول كيف يمكنك أن تصبح بصحة جيدة - بدون دواء وزيارة عيادة!

خلل التنسج الضام هو مرض يصيب الجهاز العضلي الهيكلي والأعضاء الداخلية. يحدث بنفس التردد عند البالغين والأطفال. المظاهر السريرية لهذا المرض مصحوبة بأعراض مميزة لعدد من الأمراض الشائعة الأخرى ، والتي ، عند إجراء التشخيص ، تضلل حتى المتخصصين ذوي الخبرة.

يجب أن يبدأ علاج خلل التنسج في النسيج الضام في أقرب وقت ممكن بعد اكتشاف علم الأمراض. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب الإعاقة والعيش حياة كاملة ، والتي تبين أنها مستحيلة لكل مريض عاشر مصاب بشكل متقدم من هذا المرض.

ما يثير علم الأمراض

عند مواجهة هذا التشخيص لأول مرة ، فإن معظم المرضى لا يفهمون ما هو على المحك. في الواقع ، يعد خلل التنسج في النسيج الضام مرضًا يتجلى بأعراض متعددة ويثيره عدد من الأسباب. في العدد الغالب من الحالات ، ينتقل المرض وراثيًا من الأقارب في خط تصاعدي مستقيم ، ناجم عن اضطرابات في العمليات الطبيعية لتخليق الكولاجين. مع خلل التنسج ، تتأثر جميع الأعضاء والجهاز العضلي الهيكلي تقريبًا.

الاضطرابات في تطور العناصر الهيكلية للنسيج الضام تؤدي حتمًا إلى العديد من التغييرات. في البداية ، تظهر الأعراض على جزء من الجهاز العضلي المفصلي - يتم تمثيل عناصر النسيج الضام على نطاق واسع هناك. كما تعلم ، تحتوي بنية هذه المادة على ألياف وخلايا ، وتعتمد كثافتها على نسبتها. النسيج الضام رخو وصلب ومرن في جميع أنحاء الجسم. في تكوين الجلد والعظام والغضاريف وجدران الأوعية الدموية ، فإن الدور الرئيسي يعود إلى ألياف الكولاجين التي تسود في النسيج الضام وتحافظ على شكله. لا يمكن إهمال أهمية الإيلاستين - فهذه المادة توفر تقلص العضلات والاسترخاء.

يتطور خلل التنسج الضام بسبب الطفرات في الجينات المسؤولة عن عمليات التوليف الطبيعية. يمكن أن تكون التعديلات متنوعة للغاية ، مما يؤثر على أي رابط في سلسلة الحمض النووي. ونتيجة لذلك ، فإن بنية النسيج الضام ، التي تتكون أساسًا من الإيلاستين والكولاجين ، تتشكل بشكل غير صحيح ، ولا يمكن للهياكل المتكونة من الضعف أن تتحمل حتى متوسط ​​الضغط الميكانيكي ، والتمدد والضعف.

أصناف متباينة من المرض

تنقسم الأمراض التي تصيب النسيج الضام والعظام تقليديًا إلى أشكال متباينة وغير متمايزة من خلل التنسج. في الحالة الأولى ، يُقصد بمرض له أعراض مميزة ويتجلى في عيوب وراثية أو كيميائية حيوية مدروسة جيدًا. تم تصنيف أمراض من هذا النوع من قبل الأطباء بواسطة المصطلح العام "اعتلال الكولاجين". تشمل هذه الفئة الحالات المرضية التالية:

• متلازمة مارفان. عادة ما يكون المرضى المصابون بهذا المرض طويل القامة وذراعان وأرجل طويلة وعمود فقري منحني. يمكن أن تحدث الانتهاكات أيضًا مع أعضاء الرؤية ، حتى انفصال الشبكية وخلع جزئي للعدسة. عند الأطفال ، يثير خلل التنسج في النسيج الضام تطور قصور القلب على خلفية تدلي الصمام التاجي.
• متلازمة الجلد الرخو. هذا المرض أقل شيوعًا من المرض السابق. تكمن خصوصيتها في التمدد المفرط للبشرة. في هذا النوع من اعتلال الكولاجين ، تتأثر ألياف الإيلاستين. عادة ما يكون علم الأمراض وراثيًا.
• متلازمة أويلرز - دانلوس. مرض وراثي معقد يتجلى في التراخي الشديد في المفاصل. يؤدي خلل التنسج في الأنسجة الضامة عند البالغين إلى زيادة ضعف الجلد وتشكيل ندوب ضامرة.
• تكون العظم الناقص. هذا هو مجموعة كاملة من الأمراض المحددة وراثيا التي تتطور بسبب ضعف تكوين العظام. بسبب خلل التنسج المصاب ، تنخفض كثافته بشكل حاد ، مما يؤدي حتمًا إلى كسور في الأطراف والعمود الفقري والمفاصل ، وفي الطفولة - لإبطاء النمو وانحناء الموقف وتشوهات الإعاقة المميزة. في كثير من الأحيان ، مع تلف أنسجة العظام ، يعاني المريض من مشاكل في عمل الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.

شكل غير متمايز

لتشخيص هذا النوع من خلل التنسج ، يكفي ألا تشير أي من أعراض وشكاوى المريض إلى اعتلالات كولاجين متباينة. عند الأطفال ، يحدث هذا النوع من خلل التنسج في النسيج الضام في 80٪ من الحالات. في مجموعة خطر الإصابة بالمرض ، بالإضافة إلى الأطفال ، هناك شباب تقل أعمارهم عن 35 عامًا.

ما هي التغيرات التي تحدث في الجسم

يمكن الاشتباه في خلل التنسج في النسيج الضام بسبب عدد من العلامات. يلاحظ المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص زيادة في حركة المفاصل ومرونة الجلد - وهذا هو العرض الرئيسي للمرض ، والذي يتميز بأي شكل من أشكال اعتلال الكولاجين وشكل غير متمايز من المرض. بالإضافة إلى هذه المظاهر ، يمكن استكمال الصورة السريرية باضطرابات أخرى في النسيج الضام:

• تشوهات هيكلية
• سوء الإطباق.
• أقدام مسطحة؛
• شبكة الأوعية الدموية.

تشمل الأعراض النادرة حدوث تشوهات في بنية الأذنين وهشاشة الأسنان وتشكيل الفتق. مع مسار المرض الشديد ، تتطور التغيرات في أنسجة الأعضاء الداخلية. يسبق خلل التنسج في النسيج الضام للقلب والأعضاء التنفسية وتجويف البطن في معظم الحالات تطور خلل التوتر العضلي. في أغلب الأحيان ، لوحظ خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي في سن مبكرة.

تكتسب علامات خلل التنسج في النسيج الضام شدة تدريجيًا. عند الولادة ، قد لا يكون للأطفال أي خصائص نمطية على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن هذا ينطبق بشكل أساسي على خلل التنسج الضام غير المتمايز. مع تقدم العمر ، يصبح المرض أكثر نشاطًا ، ويعتمد معدل تقدمه بشكل كبير على الوضع البيئي في منطقة الإقامة ، ونوعية التغذية ، والأمراض المزمنة ، والإجهاد ، ودرجة الدفاع المناعي.

أعراض

تغييرات خلل التنسج التي تحدث في الأنسجة الضامة للجسم ليس لها عمليا أي علامات خارجية واضحة. من نواح كثيرة ، تتشابه المظاهر السريرية مع أعراض الأمراض المختلفة التي تصادف في طب الأطفال ، وأمراض الجهاز الهضمي ، وجراحة العظام ، وطب العيون ، وأمراض الروماتيزم ، وأمراض الرئة. بصريًا ، قد يبدو الشخص المصاب بخلل التنسج بصحة جيدة تمامًا ، ولكن في نفس الوقت يختلف مظهره في عدد من الميزات المحددة. تقليديا ، يمكن تقسيم الأشخاص المصابين بهذا المرض إلى نوعين: الأول طويل ، منحن ، نحيف مع شفرات كتف بارزة وعظام الترقوة ، والثاني ضعيف ، هش ، تحدى عموديا.

من بين الشكاوى التي يصفها المرضى للطبيب ، تجدر الإشارة إلى:

• الضعف العام والضيق.
• الصداع البطني.
• الانتفاخ والإمساك والإسهال.
• زيادة ضغط الدم
• الانتكاسات المتكررة لأمراض الجهاز التنفسي المزمنة.
• نقص التوتر العضلي
• قلة الشهية وفقدان الوزن.
• ضيق في التنفس عند أدنى مجهود بدني.

تشير الأعراض الأخرى أيضًا إلى خلل التنسج الضام. يعاني المرضى البالغون من ضعف في اللياقة البدنية في الغالب ، مع وجود أمراض بارزة في العمود الفقري (الجنف ، الحداب ، القعس) ، تشوهات في الصدر أو الأطراف السفلية (أروح القدم). غالبًا ما يكون حجم القدم أو اليد غير المتناسب فيما يتعلق بالطول ملحوظًا في الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج. يُعد فرط حركة المفصل أيضًا علامة على تكوين نسيج ضام بشكل غير طبيعي. غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بخلل التنسج "مواهبهم" لأقرانهم: يثنون أصابعهم بزاوية 90 درجة ، ويفكُّون الكوع أو مفصل الركبة ، ويسحبون الجلد على الجبهة ، وظهر اليد ، وفي أماكن أخرى دون ألم.

المضاعفات المحتملة

يؤثر المرض سلبًا على عمل الجسم كله ورفاهية الإنسان. في الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج ، غالبًا ما يتباطأ نمو الفكين العلوي والسفلي ، وتحدث اضطرابات في أداء أعضاء الرؤية (قصر النظر ، يتطور اعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين). من جانب نظام الأوعية الدموية ، من الممكن أيضًا حدوث مضاعفات في شكل توسع الأوردة ، وزيادة هشاشة ونفاذية جدران الأوعية.

إجراءات التشخيص

يمكن للأخصائيين المتمرسين التعرف على متلازمة خلل التنسج الضام بعد الفحص الأول للمريض. ومع ذلك ، لصياغة تشخيص رسمي ، يقوم الأخصائي بإحالة المريض للخضوع لسلسلة من الدراسات. بعد ذلك ، واسترشادًا باستنتاجات الخبراء ونتائج الفحوصات اللازمة ، سيتمكن الطبيب من وضع حد لتعريف المرض ووصف العلاج.

تتداخل الأعراض المختلفة لخلل تنسج النسيج الضام مع تحديد التشخيص الصحيح. بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية ، سيتعين على المريض الخضوع لما يلي:

• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• التصوير الشعاعي.

يمكن أن يستغرق تشخيص خلل التنسج غير المتمايز وقتًا طويلاً ، حيث يتطلب موقفًا دؤوبًا ونهجًا متكاملًا. بادئ ذي بدء ، يتم وصف المريض لفحص جيني لطفرات جينات معينة. في كثير من الأحيان ، يلجأ الأطباء إلى استخدام البحث السريري والأنساب (تشخيص أفراد أسرة المريض ، أخذ سوابق المريض). بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح المريض عادةً بالخضوع لفحص جميع الأعضاء الداخلية من أجل تحديد مدى انتشار المرض. يجب على المريض قياس طول الجسم والأجزاء الفردية والأطراف وتقييم حركة المفاصل وقابلية تمدد الجلد.

الفروق الدقيقة في العلاج

يعتمد علاج خلل التنسج الضام عند البالغين والأطفال على مبدأ واحد. يستخدم العلم الحديث العديد من الطرق لمكافحة تطور متلازمة خلل التنسج ، ولكن في معظم الحالات تتلخص جميعها في تحييد الأعراض بالأدوية أو القضاء عليها من خلال الجراحة. خلل التنسج الضام غير المتمايز عمليًا غير قابل للعلاج بسبب المظاهر متعددة الأعراض وعدم وجود معايير واضحة للتشخيص.

تشتمل الدورة الدوائية على مستحضرات تحتوي على المغنيسيوم - هذا العنصر النادر هو الذي يلعب دورًا مهمًا في عملية تخليق الكولاجين. بالإضافة إلى مجمعات الفيتامينات والمعادن ، يصف المريض الأدوية التي تصحح عمل الأعضاء الداخلية (القلب ، مضادات اضطراب النظم ، نباتي ، منشط الذهن ، حاصرات بيتا).

ليس له أهمية كبيرة في علاج مرض مثل اعتلال الكولاجين الذي ينتمي إلى تقوية العضلات والعظام والحفاظ عليها ومنع تطور المضاعفات التي لا رجعة فيها. بفضل العلاج المعقد ، يتمتع المريض بكل فرصة لاستعادة وظائف الأعضاء الداخلية وتحسين نوعية الحياة.

في الأطفال ، يتم علاج خلل التنسج الضام ، كقاعدة عامة ، بطريقة محافظة. من خلال تناول فيتامينات المجموعة B و C بانتظام ، من الممكن تحفيز تخليق الكولاجين ، مما يسمح بتراجع المرض. يوصي الأطباء بأن الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يأخذون دورة من الأدوية المحتوية على المغنيسيوم والنحاس ، والأدوية التي تعمل على استقرار التمثيل الغذائي ، وزيادة مستوى الأحماض الأمينية الأساسية.

العلاج الجراحي وإعادة التأهيل

أما بالنسبة للعملية الجراحية ، فقد قرروا التحول إلى طريقة العلاج الجذرية هذه مع ظهور أعراض واضحة لخلل التنسج ، والتي تهدد حياة المريض: هبوط صمامات القلب من الدرجة الثانية والثالثة ، وتشوه الصدر ، والفتق الفقري.

من أجل تعافي المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام ، يوصى بالخضوع لدورة تدليك علاجي للظهر ومنطقة عنق الرحم والأطراف.

مع تشخيص حالة التركيب عند الطفل ، بسبب خلل التنسج في النسيج الضام ، يجب عليك استشارة طبيب العظام. سيصف الطبيب ارتداء مشط القدم ، والجمباز اليومي للقدمين ، والاستحمام بملح البحر وتدليك الأطراف.

إذا اشتكى الطفل من آلام المفاصل ، فمن الضروري اختيار الأحذية ذات النعال الصحيحة لتقويم العظام. بالنسبة للأطفال ، يجب أن تثبت الأحذية بإحكام موضع الكعب وأصابع القدم والكاحل. في جميع موديلات تقويم العظام ، يكون الكعب مرتفعًا ومرنًا ، ولا يزيد الكعب عن 1-1.5 سم.

في حالة خلل التنسج في النسيج الضام ، من المهم بشكل أساسي مراقبة النظام اليومي: يجب على البالغين تخصيص ما لا يقل عن 7-8 ساعات للنوم ليلاً ، ويظهر للأطفال 10-12 ساعة من النوم السليم. في سن مبكرة ، يجب أن يستريح الأطفال أثناء النهار.

في الصباح ، يُنصح بعدم نسيان التمارين الأولية - فليس من الممكن المبالغة في تقدير فوائدها في مثل هذا المرض. إذا لم تكن هناك قيود على ممارسة الرياضة ، فيجب ممارستها طوال حياتهم. ومع ذلك ، فإن التدريب المهني هو بطلان للأطفال والكبار وخلل التنسج. مع فرط حركة المفاصل ، والتغيرات التنكسية الضمور في أنسجة الغضاريف ، تتطور الأربطة بسرعة بسبب الصدمات المتكررة والنزيف المجهري. كل هذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب معقم متكرر وبدء العمليات التنكسية.

السباحة والتزلج وركوب الدراجات وتنس الريشة لها تأثير ممتاز. المشي الهادئ بجرعة مفيد عند المشي. تزيد التربية البدنية اليومية والرياضات غير الاحترافية من القدرات التعويضية والتكيفية للجسم.

هناك مثل هذه الاضطرابات الداخلية التي تؤدي إلى ظهور مجموعة كاملة من الأمراض في مناطق مختلفة - من أمراض المفاصل إلى مشاكل الأمعاء ، وخلل تنسج النسيج الضام هو مثال رئيسي عليها. ليس كل طبيب قادرًا على تشخيصه ، لأنه في كل حالة يتم التعبير عنه من خلال مجموعة الأعراض الخاصة به ، لذلك يمكن لأي شخص أن يشفي نفسه دون جدوى لسنوات دون الشك في ما يحدث بداخله. هل هذا التشخيص خطير وما هي الإجراءات الواجب اتخاذها؟

ما هو النسيج الضام خلل التنسج

الخامس إحساس عامالكلمة اليونانية "خلل التنسج" تعني تشوهًا أو اضطرابًا في النمو يمكن تطبيقه على الأنسجة والأعضاء الداخلية بشكل عام. هذه المشكلةدائما خلقي ، لأنه يظهر في فترة ما قبل الولادة. إذا تم ذكر خلل التنسج الضام ، فهذا يعني مرض غير متجانس وراثيًا يتميز بخلل في نمو النسيج الضام. المشكلة متعددة الأشكال في الطبيعة ، وتحدث بشكل رئيسي في سن مبكرة.

في الطب الرسمي ، يمكن أيضًا العثور على علم أمراض تطور النسيج الضام تحت الأسماء:

• اعتلال الكولاجين الوراثي
• متلازمة فرط الحركة.

أعراض

عدد علامات اضطرابات النسيج الضام كبير جدًا بحيث يمكن للمريض أن يربطها بأي مرض واحد تلو الآخر: يؤثر علم الأمراض على معظم الأنظمة الداخلية - من الجهاز العصبي إلى القلب والأوعية الدموية وحتى يتم التعبير عنه في شكل انخفاض غير معقول في الجسم وزن. في كثير من الأحيان ، يتم اكتشاف هذا النوع من خلل التنسج فقط بعد التغييرات الخارجية ، أو التدابير التشخيصية التي يتخذها الطبيب لغرض آخر.

من بين العلامات الأكثر إشراقًا والأكثر اكتشافًا لاضطرابات النسيج الضام:

• الخلل اللاإرادي ، والذي يمكن أن يظهر على شكل نوبات هلع ، تسرع القلب ، إغماء ، اكتئاب ، إرهاق عصبي.
• مشاكل صمام القلب ، بما في ذلك التدلي ، تشوهات القلب ، قصور القلب ، تشوهات عضلة القلب.
• الوهن - عدم قدرة المريض على تعريض نفسه لضغط جسدي وعقلي مستمر ، والانهيارات النفسية والعاطفية المتكررة.
• تشوه الساق على شكل X.
• توسع الأوردة ، الأوردة العنكبوتية.
• فرط حركة المفصل.
• متلازمة فرط التنفس.
• انتفاخ متكرر بسبب اضطرابات في الجهاز الهضمي ، خلل في وظيفة البنكرياس ، مشاكل في إنتاج الصفراء.
• وجع عند محاولة شد الجلد.
• مشاكل في جهاز المناعة والرؤية.
• الحثل الوسيطي.
• الشذوذ في تطور الفك (بما في ذلك العضة).
• القدم المسطحة ، وخلع المفاصل المتكرر.

الأطباء على يقين من أن الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج في النسيج الضام يعانون من اضطرابات نفسية في 80٪ من الحالات. شكل خفيف- هذا هو الاكتئاب ، والشعور المستمر بالقلق ، وتدني احترام الذات ، وعدم الطموح ، وعدم الرضا عن الوضع الحالي ، مدعومًا بالامتناع عن تغيير أي شيء. ومع ذلك ، حتى التوحد يمكن أن يتعايش مع تشخيص خلل تنسج النسيج الضام.

عند الأطفال

عند الولادة ، قد يُحرم الطفل من علامات النمط الظاهري لأمراض النسيج الضام ، حتى لو كان اعتلال الكولاجين الذي له مظاهر سريرية حية. في فترة ما بعد الولادة ، لا يتم أيضًا استبعاد العيوب في نمو النسيج الضام ، لذلك نادرًا ما يتم إجراء مثل هذا التشخيص لحديثي الولادة. الوضع معقد بسبب الحالة الطبيعية للنسيج الضام للأطفال دون سن 5 سنوات ، بسبب شد جلدهم كثيرًا ، وإصابة الأربطة بسهولة ، ولوحظ فرط حركة المفاصل.

في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات ، والذين يشتبه في إصابتهم بخلل التنسج ، يمكنك رؤية:

• تغييرات في العمود الفقري (حداب / جنف) ؛
• تشوهات في الصدر
• ضعف العضلات
• شفرات الكتف غير المتماثلة.
• سوء الإطباق.
• هشاشة أنسجة العظام.
• زيادة مرونة العمود الفقري القطني.

الأسباب

أساس التغييرات في النسيج الضام هو الطفرات الجينية ، لذلك لا يمكن التعرف على خلل التنسج في جميع أشكاله كمرض: بعض مظاهره لا تؤدي إلى تدهور نوعية حياة الإنسان. تسبب متلازمة خلل التنسج تغيرات في الجينات المسؤولة عن البروتين الرئيسي الذي يشكل النسيج الضام - الكولاجين (في كثير من الأحيان - الفيبريلين). إذا حدث عطل أثناء تكوين أليافه ، فلن يتمكنوا من تحمل الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم استبعاد نقص المغنيسيوم كعامل في ظهور مثل خلل التنسج.

تصنيف

لم يتوصل الأطباء اليوم إلى توافق في الآراء بشأن تصنيف خلل التنسج الضام: يمكن تقسيمه إلى مجموعات حول العمليات التي تحدث مع الكولاجين ، لكن هذا النهج يسمح لك بالعمل فقط مع خلل التنسج الوراثي. يعتبر التصنيف التالي أكثر عالمية:

• اضطراب النسيج الضام المتمايز ، والذي له اسم بديل - اعتلال الكولاجين. خلل التنسج وراثي ، العلامات واضحة ، تشخيص أمراض المخاض ليس كذلك.
• اضطراب النسيج الضام غير المتمايز - تشمل هذه المجموعة الحالات المتبقية التي لا يمكن عزوها إلى خلل التنسج المتمايز. تواتر تشخيصه أعلى عدة مرات ، وفي الناس من جميع الأعمار. غالبًا لا يحتاج الشخص الذي تم تشخيص إصابته بأمراض النسيج الضام غير المتمايز إلى العلاج ، ولكن يجب أن يكون تحت إشراف الطبيب.

التشخيص

يرتبط الكثير من القضايا المثيرة للجدل بخلل التنسج من هذا النوع ، حيث يمارس المتخصصون العديد من الأساليب العلمية في مسألة التشخيص. النقطة الوحيدة التي لا شك فيها هي الحاجة إلى الدراسات السريرية والأنساب ، لأن عيوب النسيج الضام خلقية. بالإضافة إلى ذلك ، لتوضيح الصورة ، سيحتاج الطبيب إلى:

• تنظيم شكاوى المريض ؛
• قياس الجسم عن طريق شرائح (لخلل التنسج النسيج الضام ، وطولها مناسب) ؛
• تقييم الحركة المشتركة.
• دع المريض يحاول لف إبهامه وإصبعه الصغير حول معصمه ؛
• إجراء مخطط صدى القلب.

التحليلات

يتكون التشخيص المختبري لهذا النوع من خلل التنسج من دراسة تحليل البول لمستوى الهيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان - المواد التي تظهر في عملية تكسير الكولاجين. بالإضافة إلى ذلك ، من المنطقي فحص الدم بحثًا عن الطفرات المتكررة في PLOD والكيمياء الحيوية العامة (تحليل مفصل من الوريد) ، وعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام ، وعلامات الأيض الهرموني والمعادن.

الطبيب الذي يعالج خلل التنسج الضام

عند الأطفال ، يشارك طبيب الأطفال في تشخيص العلاج وتطويره (مستوى الدخول) ، حيث لا يوجد طبيب يعمل حصريًا مع خلل التنسج. بعد ذلك ، يكون المخطط هو نفسه للأشخاص من جميع الأعمار: إذا كان هناك العديد من مظاهر أمراض النسيج الضام ، فستحتاج إلى أخذ خطة علاج من طبيب قلب ، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، ومعالج نفسي ، وما إلى ذلك.

علاج خلل التنسج الضام

لا توجد طرق للتخلص من هذا التشخيص ، لأن هذا النوع من خلل التنسج يؤثر على التغيرات في الجينات ، ومع ذلك ، فإن الإجراءات المعقدة يمكن أن تخفف من حالة المريض إذا كان يعاني من المظاهر السريرية لأمراض النسيج الضام. المخطط السائد للوقاية من التفاقم ، والذي يتكون من:

• نشاط بدني جيد الاختيار
• نظام غذائي فردي
• العلاج الطبيعي؛
• العلاج من الإدمان؛
• رعاية نفسية.

يوصى باللجوء إلى التدخل الجراحي لهذا النوع من خلل التنسج فقط في حالة تشوه الصدر واضطرابات العمود الفقري الخطيرة (خاصةً في المناطق العجزية والقطنية وعنق الرحم). تتطلب متلازمة خلل التنسج الضام عند الأطفال تطبيعًا إضافيًا للروتين اليومي ، واختيار النشاط البدني المستمر - السباحة وركوب الدراجات والتزلج. ومع ذلك ، لا ينبغي إرسال الطفل المصاب بخلل التنسج هذا إلى الرياضات الاحترافية.

بدون تعاطي المخدرات

ينصح الأطباء ببدء العلاج مع استبعاد المجهود البدني العالي والعمل الجاد ، بما في ذلك العمل العقلي. يحتاج المريض سنويًا إلى الخضوع لدورة علاجية بالتمارين الرياضية ، إن أمكن ، بعد أن تلقى خطة درس من أخصائي ويقوم بنفس الإجراءات بمفرده في المنزل. بالإضافة إلى ذلك ، سوف تحتاج إلى زيارة المستشفى للحصول على مجموعة معقدة من إجراءات العلاج الطبيعي: الأشعة فوق البنفسجية ، والفرك ، والرحلان الكهربي. لا يتم استبعاد تعيين مشد يدعم الرقبة. اعتمادًا على الحالة النفسية والعاطفية ، يمكن وصف زيارة المعالج النفسي.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذا النوع من خلل التنسج ، يصف الطبيب:

• تدليك الأطراف والظهر مع التركيز على منطقة عنق الرحم. تتم العملية كل ستة أشهر ، كل 15 جلسة.
• ارتداء دعامة مشط القدم إذا تم تشخيص إبهام القدم الأروح.

حمية

يوصي الخبراء بالتركيز على تغذية المريض الذي تم تشخيصه بأمراض النسيج الضام على الأطعمة البروتينية ، لكن هذا لا يعني الاستبعاد الكامل للكربوهيدرات. يجب أن تتكون القائمة اليومية لخلل التنسج بالضرورة من الأسماك الخالية من الدهون والمأكولات البحرية والبقوليات والجبن القريش والجبن الصلب ، بالإضافة إلى الخضار والفواكه غير المحلاة. بكمية صغيرة في نظامك الغذائي اليومي ، تحتاج إلى استخدام المكسرات. إذا لزم الأمر ، يمكن وصف مركب فيتامين ، خاصة للأطفال.

تناول الأدوية

يجب أن تكون أدوية الشرب تحت إشراف الطبيب ، حيث لا توجد حبوب عالمية لخلل التنسج ومن المستحيل التنبؤ برد فعل كائن حي معين حتى مع الدواء الأكثر أمانًا. قد يشمل العلاج لتحسين حالة النسيج الضام مع خلل التنسج:

• المواد التي تحفز الإنتاج الطبيعي للكولاجين - حمض الأسكوربيك وفيتامينات المجموعة ب ومصادر المغنيسيوم (ماجنيروت).
• الأدوية التي تعمل على تطبيع مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم - حمض الجلوتاميك ، الجلايسين.
• الوسائل التي تساعد على التمثيل الغذائي للمعادن - Alfacalcidol، Osteogenon.
• الاستعدادات لتقويض الجليكوزامينوجليكان ، بشكل رئيسي لكبريتات شوندروتن - رومالون ، كوندروكسيد.

تدخل جراحي

نظرًا لحقيقة أن أمراض النسيج الضام لا تعتبر مرضًا ، سيوصي الطبيب بإجراء عملية إذا كان المريض يعاني من تشوه في الجهاز العضلي الهيكلي ، أو يمكن أن يكون خلل التنسج قاتلًا بسبب مشاكل الأوعية الدموية. في الأطفال ، يتم ممارسة التدخل الجراحي في كثير من الأحيان أقل من البالغين ؛ يحاول الأطباء القيام بالعلاج اليدوي.

فيديو

انتباه!المعلومات الواردة في المقالة هي لأغراض إعلامية فقط. مواد المقال لا تستدعي العلاج الذاتي. يمكن للطبيب المؤهل فقط التشخيص وتقديم توصيات للعلاج بناءً على الخصائص الفردية لمريض معين.

العثور على خطأ في النص؟ حدده ، واضغط على Ctrl + Enter وسنصلحه!