Simptomi patologije vezivnog tkiva. Sindrom displazije vezivnog tkiva. Što je displazija

Vezivno tkivo obavlja nekoliko funkcija u ljudskom tijelu odjednom. Nije odgovoran za rad niti jednog organa, ali istodobno tvori njihov potporni okvir i vanjske pokrove.

Organi ljudskog tijela sastavljeni su od 90% vezivno tkivo... U nekim slučajevima osoba može razviti posebnu sustavnu bolest vezivnog tkiva koja se naziva displazija.

Ovaj izraz znači neuspjeh u stvaranju i razvoju vezivnog tkiva kod ljudi. Displazija je sustavna bolest i može zahvatiti skupine organa.

Bolest se može pojaviti i u fazi intrauterinog razvoja djeteta, i razviti se nakon njegova rođenja.

Specifičnost displazije vezivnog tkiva je ta što nije ograničena samo na jednu specifičnu manifestaciju, već je skupina bolesti. Njihova je značajka nezapaljiva priroda pojave.

Sindrom se izražava kao:

• oštećenje struktura i tvari tkiva;
• promjene koje se javljaju u kolagenima, složenim proteinima, fibroblastima, elastičnim vlaknima.

Ovi nedostaci postaju glavni uzrok poremećene samoregulacije u tijelu na bilo kojoj razini, budući da je vezivno tkivo prisutno u bilo kojem njegovom dijelu.

Oznaka u ICD -u

Dugo vremena u medicini nije postojao općeprihvaćeni naziv za ovu bolest.

Konačnom potvrdom sustavne prirode razvoja displazije službeno je odobrena opća definicija bolesti - hipermobilni sindrom.

Ova bolest ima kôd ICD -10 - M35.7... Hipermobilnost zglobova prema Međunarodnom klasifikatoru glavni je simptom bolesti vezivnog tkiva. Time se naglašava sustavna priroda displazije.

U ruskoj medicini skupina bolesti naziva se displazija vezivnog tkiva. Ovaj izraz uključuje i sindromske i nesindromske manifestacije bolesti.

Razlozi za razvoj

Glavni izazivački čimbenik u razvoju bolesti su različite genske mutacije koje tijelo djeteta prolazi tijekom intrauterinog razvoja. Mutacije utječu različite vrste enzimi, proteinsko-ugljikohidratni kompleksi.

Moguće je više od 1000 različitih varijanti genetskih promjena u proteinima koje izazivaju razvoj bolesti. Bolest se može naslijediti.

Uzroci mutacija su sljedeći čimbenici:

S mutacijama se mogu pojaviti sljedeće moguće varijante poremećaja u proteinskim lancima:

• njihovo produljenje;
• krnje;
• razvoj selektivnih mutacija supstitucijom aminokiselina.

Referenca. Pretpostavlja se da je jedan od čimbenika nastanka displazije vezivnog tkiva kod ljudi nedovoljan unos magnezija u njegovo tijelo tijekom embrionalnog razvoja.

Simptomi

Manifestacije bolesti su različite. Postoje i lagani oblici i teški koji zahtijevaju poseban pristup. Simptomi i liječenje sindroma displazije vezivnog tkiva vrlo individualno za svakog pacijenta i na mnogo načina jedinstveno.

Moguće su sljedeće varijante manifestacije bolesti:

Simptomi ovise o vrsti bolesti. Postoje njezini različiti i nediferencirani oblici. Prvi znakovi su:

• aneurizma aorte;
• krhkost kostiju;
• atrofija kože;
• deformacija prstiju (arahnodaktilija);
• skolioza;
• deformacija prsnog koša u obliku lijevka;
• povećana ranjivost kože (Ehlers-Danlosov sindrom);
• Marfanova bolest u obliku kršenja oblika kostura, patologija organa vida i kardiovaskularnog sustava.

Sindrom nediferencirane displazije vezivnog tkiva očituje se simptomima:

• povećana elastičnost kože;
• prekomjerna pokretljivost zglobova;
• abnormalnosti skeleta;
• atipična tankoća kože;
• različiti oblici neispravnosti zalistaka miokarda, organa vida.

Pažnja! Osobe s nediferenciranom displazijom ne ubrajaju se među bolesnike, već pripadaju skupini pacijenata sklonih očitovanju mogućih karakterističnih patologija.

Dijagnostika

Najviše točna dijagnoza omogućuju vam da uspostavite sljedeće metode:

• pregled endoskopom;
• biopsija kože;
• RTG pregled zglobova, pluća, kralježnice;
• elektrofiziološki pregled (EKG, elektroencefalogram);
• biokemijski test krvi;
• Ultrazvuk bubrega i zdjeličnih organa;
• medicinski genetski pregled;
• dnevna analiza urina;
• mjerenje dijelova tijela;
• test pokretljivosti zglobova.

Otkrivanje problema u funkcioniranju nekoliko tjelesnih sustava ukazuje na vjerojatan razvoj displazije vezivnog tkiva u pacijenta.

Terapije

Terapija bolesti trebala bi biti složena i individualna, ovisno o simptomima i lezijama u bolesnika specifičnih tjelesnih sustava. Liječenje bolesti uključuje:

• fizioterapija, posebne vježbe;
• uzimanje lijekova za poboljšanje metabolizma;
• pridržavanje prehrane;
• kirurške metode za deformitet prsa i mišićno -koštanog sustava.

Terapija bez lijekova sadrži:

Terapija lijekovima uključuje uzimanje sljedećih sredstava:

• metabolički stabilizatori (Alfacalcidol);
• stimulansi proizvodnje kolagena (askorbinska kiselina, magnezijev citrat);
• lijekovi koji podržavaju srčani mišić (Mildronat, Lecitin);
• stimulansi regeneracije tkiva ("kondroksid");
• lijekovi koji normaliziraju razinu aminokiselina ("glicin").

Pacijentima je potrebna intenzivna prehrana. Morate jesti proteinsku hranu, ribu, sireve, plodove mora u velikim količinama. Važno je u prehranu uključiti čorbe na bazi mesa, voće i povrće, a uzmite i dodatke prehrani omega-klase.

Osobitost! Kirurško liječenje provodi se samo u dva slučaja: kada osoba ima prijetnju životu s teškom vaskularnom patologijom i s očitim deformacijama prsnog koša.

Značajka liječenja u djece

Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece zahtijeva poseban pristup svom liječenju. Važno je obratiti pozornost na sljedeće metode:

• pridržavanje djetetove prehrane(trebao bi biti gust i uključivati ​​razne vrste mesa, mahunarke, voće i povrće, plodove mora);
• pravilna organizacija načina života(odbijanje ozbiljnih sportskih aktivnosti u korist fizioterapije i lakih gimnastičkih vježbi);
• kompetentna prilagodba djeteta životu u društvu(lekcija s psihologom kako bi se spriječilo stvaranje kompleksa inferiornosti);
• uporaba posebnih spojeva za jačanje udlaga i gipsanog lijeva za malu djecu;
• primjena niza lijekova koji potiču metabolizam(trajanje tečaja je 60 dana, nakon čega se pravi pauza).

U slučaju ozbiljnih patologija u pozadini bolesti, djetetu je potrebno kirurško liječenje u obliku kirurške operacije. Provodi se u slučaju ozbiljnih prijetnji životu djece s displazijom vezivnog tkiva.

Važno! Mišićna displazija, kao i odrasli, zbog genetskog čimbenika svog razvoja ne podliježe definitivnom liječenju. Terapija može samo smanjiti znakove njenog očitovanja, usporiti simptome ili zaustaviti razvoj sindroma.

Kontraindikacije

Ako osoba ima ovu bolest, ne preporučuje se i zabranjuje sljedeće:

• baviti se teškim i štetnim radom;
• izvoditi vježbe za istezanje kralježnice ili vješanje na vodoravnu šipku;
• izložite se stresu i psihološkom preopterećenju;
• baviti se kontaktnim sportovima, kao i dizanjem utega.

Zaključak

Sindrom displazije vezivnog tkiva skupina je bolesti genetskog podrijetla. Karakterizira ih više simptoma, što zahtijeva integrirani pristup dijagnostici i liječenju.

Uzimajući u obzir nasljednu prirodu razvoja bolesti, ona ne podliježe konačnom liječenju, ali terapija koja se njome koristi može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta i izbjeći napredovanje patologija do početka starosti.

Displazija vezivnog tkiva (dis - poremećaji, rlasia - razvoj, obrazovanje) - kršenje razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom razdoblju, genetski uvjetovano stanje koje karakteriziraju nedostaci u vlaknastim strukturama i osnovnoj tvari vezivnog tkiva, što dovodi do poremećaja homeostaza na razini tkiva, organa i organizma u obliku različitih morfofunkcionalnih poremećaja visceralnih i lokomotornih organa s progresivnim tijekom, koji određuje značajke pridružene patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku lijekova.

Klasifikacija i podaci o prevalenciji displazije vezivnog tkiva zapravo su kontradiktorni i jedno od najkontroverznijih znanstvenih pitanja, zbog različitih klasifikacijskih i dijagnostičkih pristupa.

Displaziju vezivnog tkiva morfološki karakterizira promjene kolagena, elastičnih vlakana, glikoproteina, proteoglikana i fibroblasta, koje se temelje na naslijeđenim mutacijama u genima koji kodiraju sintezu i prostornu organizaciju kolagena, strukturnih proteina i kompleksa proteina i ugljikohidrata, kao i mutacije u genima enzima i kofaktora na ih. Neki istraživači, na temelju nedostatka magnezija u različitim podlogama (kosa, eritrociti, oralna tekućina) otkriveni u 46,6–72,0% slučajeva u displaziji vezivnog tkiva, priznaju patogenetski značaj hipomagnezijemije.

!!! jedna od temeljnih karakteristika displazije vezivnog tkiva kao dismorfogenetskog fenomena - fenotipski znakovi displazije vezivnog tkiva mogu biti odsutni pri rođenju ili imati vrlo blagu ozbiljnost (čak i u slučajevima različitih oblika displazije vezivnog tkiva) i, poput slike na fotografskom papiru , očituju se tijekom života; s godinama broj znakova displazije vezivnog tkiva i njihova težina progresivno rastu

Displazija vezivnog tkiva može se klasificirati na temelju genetskog defekta tijekom sinteze, sazrijevanja ili raspada kolagena. Ovo je obećavajući pristup klasifikaciji koji omogućuje potkrijepiti genetski diferenciranu dijagnozu displazije vezivnog tkiva, no danas je ovaj pristup ograničen na nasljedne sindrome displazije vezivnog tkiva.

T.I. Kadurina (2000) identificira sljedeće oblike displazije vezivnog tkiva, napominjući da su ti fenotipi najčešći oblici nesindromske displazije vezivnog tkiva:

• MASS fenotip - karakteriziran znakovima generalizirane displazije vezivnog tkiva, brojnih srčanih abnormalnosti, abnormalnosti skeleta, kao i kožnih promjena u obliku stanjivanja ili prisutnosti područja subatrofije;
• fenotip marfanoida- karakteriziran kombinacijom znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva s asteničnom konstitucijom, dolihostenomelijom, arahnodaktilijom, oštećenjem valvularnog aparata srca (a ponekad i aorte), oštećenjem vida;
• fenotip nalik eleru- postoji kombinacija znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva sa tendencijom hiper-rastezljivosti kože i različitim stupnjevima težine hipermobilnosti zglobova.

Ne postoje univerzalne patološke lezije vezivnog tkiva koje bi oblikovale specifičan fenotip. Svaki nedostatak svakog pacijenta jedinstven je na svoj način. Istodobno, sveobuhvatna raspodjela vezivnog tkiva u tijelu određuje multiorganizam lezija u displaziji vezivnog tkiva. S tim u vezi, predlaže se klasifikacijski pristup s izolacijom sindroma povezanih s displastično ovisnim promjenama i patološkim stanjima.

Sindrom neurološkog poremećaja: sindrom autonomne disfunkcije (vegetativna vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija. Sindrom autonomne disfunkcije jedan je od prvih koji se razvio u značajnog broja pacijenata s displazijom vezivnog tkiva. Već rano djetinjstvo te se smatra bitnom komponentom displastičnog fenotipa. U većine pacijenata otkrivena je simpatikotonija, mješoviti oblik je rjeđi, u malom postotku slučajeva - vagotonija. Ozbiljnost kliničkih manifestacija sindroma raste paralelno s težinom displazije vezivnog tkiva. Autonomna disfunkcija opažena je u 97% slučajeva nasljednih sindroma, s nediferenciranim oblikom displazije vezivnog tkiva u 78% pacijenata. U stvaranju autonomnih poremećaja u bolesnika s displazijom vezivnog tkiva važni su genetski čimbenici koji su u osnovi kršenja biokemije metaboličkih procesa u vezivnom tkivu i stvaranja morfoloških supstrata, što dovodi do promjene funkcije hipotalamusa, hipofiza, spolne žlijezde i simpatičko-nadbubrežni sustav.

Astenički sindrom: smanjene performanse, pogoršanje tolerancije fizičkog i psiho-emocionalnog stresa, povećan umor. Astenički sindrom otkriva se u predškolskoj dobi, a posebno jasno u školi, adolescenciji i mladoj dobi, prateći pacijente s displazijom vezivnog tkiva tijekom cijelog života. Uočava se ovisnost ozbiljnosti kliničkih manifestacija astenije o dobi pacijenata: što su bolesnici stariji, to je više subjektivnih pritužbi.

Sindrom ventila: izolirani i kombinirani prolaps srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija zalistaka.Češće je predstavljen prolapsom mitralne valvule (do 70%), rjeđe prolapsom trikuspidalne ili aortne valvule, povećanjem korijena aorte i plućnog debla; aneurizme sinusa Valsalve. U nekim slučajevima otkrivene promjene popraćene su fenomenima regurgitacije, što se odražava na pokazatelje kontraktilnosti miokarda i volumetrijske parametre srca. Valvularni sindrom također se počinje stvarati u djetinjstvu (4-5 godina). Auskultacijski znakovi prolapsa mitralne valvule otkrivaju se u različitim godinama: od 4 do 34 godine, ali najčešće u dobi od 12-14 godina. Valja napomenuti da su ehokardiografski podaci u dinamičkom stanju: tijekom naknadnih pregleda zabilježene su izraženije promjene, što odražava utjecaj starosti na stanje aparata ventila. Osim toga, ozbiljnost displazije vezivnog tkiva i volumen ventrikula utječu na ozbiljnost promjena ventila.

Torakodijafragmalni sindrom: astenični oblik prsnog koša, deformiteti prsnog koša (u obliku lijevka, kobilice), deformacije kralježnice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), promjene u stajanju i izlučivanju dijafragme. Među bolesnicima s displazijom vezivnog tkiva najčešće je lijevkasta deformacija prsnog koša, kostasta deformacija je na drugom mjestu po učestalosti, a astenični oblik prsnog koša najrjeđe se otkriva. Početak stvaranja torakodijafragmalnog sindroma javlja se u ranoj školskoj dobi, izrazitost manifestacija pada u dobi od 10-12 godina, maksimalna težina u razdoblju od 14-15 godina. U svim slučajevima liječnici i roditelji bilježe deformaciju u obliku lijevka 2-3 godine ranije nego gnječene. Prisutnost torakodijafragmalnog sindroma određuje smanjenje respiratorne površine pluća, deformaciju lumena dušnika i bronha; pomak i rotacija srca, "torzija" glavnih vaskularnih debla. Kvalitativne (varijanta deformacije) i kvantitativne (stupanj deformacije) karakteristike torakodijafragmalnog sindroma određuju prirodu i težinu promjena morfofunkcionalnih parametara srca i pluća. Deformacije prsne kosti, rebara, kralježnice i s tim povezano visoko stajanje dijafragme dovode do smanjenja prsne šupljine, povećanja intratorakalnog tlaka, ometaju protok i odljev krvi te pridonose nastanku srčanih aritmija. Prisutnost torakodijafragmalnog sindroma može dovesti do povećanja tlaka u sustavu plućne cirkulacije.

Vaskularni sindrom: 1) oštećenje arterija elastičnog tipa: idiopatsko širenje stijenke s stvaranjem vrećaste aneurizme; 2) oštećenja arterija mišićnog i mješovitog tipa: bifurkacijsko-hemodinamske aneurizme, dolihoektazije produljenih i lokalnih proširenja arterija, patološka zakrivljenost do stvaranja petlje; 3) venska oštećenja (patološka zakrivljenost, proširene vene gornjih i donjih ekstremiteta, hemoroidi i druge vene); 4) telangiektazija; 5) endotelna disfunkcija. Vaskularne promjene popraćene su povećanjem tonusa u sustavu velikih, malih arterija i arteriola, smanjenjem volumena i brzine punjenja arterijskog korita, smanjenjem venskog tonusa i prekomjernim taloženjem krvi u perifernim venama. Vaskularni sindrom obično se manifestira u adolescenciji i mladoj odrasloj dobi, napreduje s povećanjem dobi pacijenata.

Promjene krvnog tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija.

Torakodijafragmalno srce: astenične, konstriktivne, pseudostenotičke, pseudodilatacijske varijante, torakodijafragmatični cor pulmonale. Formiranje grudnog koša dijafragme događa se paralelno s manifestacijom i progresijom deformiteta prsnog koša i kralježnice, na pozadini valvularnih i vaskularnih sindroma. Varijante grudnog koša dijafragme odražavaju poremećaj u harmoniji odnosa između težine i volumena srca, težine i obujma cijelog tijela, volumena srca i volumena velikih arterijskih debla na pozadini displastičnog ovisna dezorganizacija rasta tkivnih struktura samog miokarda, osobito njegovih mišićnih i živčanih elemenata. U bolesnika s tipičnom asteničnom konstitucijom nastaje astenična varijanta torakodijafragmalnog srca koju karakterizira smanjenje veličine srčanih komora s "normalnom" debljinom sistoličke i dijastoličke stijenke te interventrikularnim septumom, "normalnim" pokazateljima mase miokarda , - stvaranje pravog malog srca. Kontraktilni proces u ovoj situaciji popraćen je povećanjem kružnog stresa i intramiokardijalne napetosti u kružnom smjeru prema sistoli, što je ukazivalo na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizama u pozadini prevladavajućih simpatičkih utjecaja. Utvrđeno je da su odlučujući čimbenici u promjeni morfometrijskih, volumetrijskih, kontraktilnih i faznih parametara srca oblik prsnog koša i razina tjelesni razvoj mišićno-koštani sustav. Situacija "nalik perikarditisu" s razvojem konstriktivnog srca ovisnog o displaziji primijećeno u nekih bolesnika s izraženim oblikom displazije vezivnog tkiva i raznim varijantama deformiteta prsnog koša (deformacija u obliku lijevka I, II stupnja) u uvjetima smanjenja volumena prsne šupljine; smanjenje maksimalne veličine srca s promjenom geometrije šupljina hemodinamski je nepovoljno, popraćeno smanjenjem debljine stijenki miokarda tijekom sistole; smanjenjem udarnog volumena srca dolazi do kompenzacijskog povećanja ukupnog perifernog otpora. "Torzija" glavnih vaskularnih debla, s nastankom lažno-tenotične varijante torakodijafragmalnog srca uočeno kod određenog broja pacijenata s deformacijom prsnog koša (deformacija u obliku lijevka III stupnja, kobilna deformacija) s pomakom srca, kada ono „odlazi“ od mehaničkih učinaka kostura prsnog koša, rotirajući i u pratnji. "Sindrom stenoze" izlaska iz ventrikula popraćeno povećanjem napetosti miokardnih struktura u meridionalnom i kružnom smjeru, povećanjem sistoličke napetosti stijenke miokarda s povećanjem trajanja pripremnog razdoblja za izbacivanje, povećanjem pritiska u plućnoj arteriji. Pseudodilatacijska varijanta torakodijafragmalnog srca nastao u bolesnika s kostnim deformacijama prsnog koša II i III stupnja, otkriveno je povećanje otvora aorte i plućne arterije, povezano sa smanjenjem elastičnosti žila i ovisno o težini deformiteta. Promjene u geometriji srca karakteriziraju kompenzacijsko povećanje veličine lijeve klijetke u dijastoli ili sistoli, zbog čega šupljina dobiva sferni oblik. Slični se procesi opažaju sa strane desnog srca i ušća plućne arterije.

Metabolička kardiomiopatija: kardialgija, srčane aritmije, smetnje u procesima repolarizacije (I stupanj: povećanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stupanj: inverzija T, pomak ST V2-V3 prema dolje za 0,5–1,0 mm; III stupanj: T inverzija, ST kosi pomak do 2,0 mm). Razvoj metaboličke kardiomiopatije određen je utjecajem srčanih čimbenika (valvularni sindrom, varijante torakodijafragmalnog srca) i izvankardijalnih stanja (torakodijafragmalni sindrom, sindrom autonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, nedostatak mikro- i makroelemenata). Kardiomiopatija u displaziji vezivnog tkiva nema specifične subjektivne simptome i kliničke manifestacije; istodobno potencijalno određuje povećani rizik od iznenadne smrti u mladoj dobi s dominantnom ulogom u tanatogenezi aritmijskog sindroma.

Aritmijski sindrom: ventrikularni prerani otkucaji razne gradacije; multifokalni, monomorfni, rjeđe polimorfni, monofokalni atrijski prerani otkucaji; paroksizmalne tahiaritmije; migracija pacemakera; atrioventrikularna i intraventrikularna blokada; anomalije provođenja impulsa duž dodatnih putova; sindrom preekscitacije ventrikula; Sindrom produljenja Q-T intervala. Učestalost otkrivanja aritmijskog sindroma je oko 64%. Izvor poremećaja srčanog ritma može biti fokus poremećenog metabolizma u miokardu. Kad je struktura i funkcija vezivnog tkiva poremećena, uvijek je prisutan sličan supstrat biokemijske geneze. Valvularni sindrom može biti uzrok srčanih aritmija u displaziji vezivnog tkiva. Pojava aritmija u ovom slučaju može biti posljedica jake napetosti mitralnih zalistaka koji sadrže mišićna vlakna sposobna za dijastoličku depolarizaciju uz stvaranje bioelektrične nestabilnosti miokarda. Osim toga, oštar iscjedak krvi u lijevu klijetku s produljenom dijastoličkom depolarizacijom može pridonijeti pojavi aritmija. Promjene u geometriji srčanih komora također mogu odigrati ulogu u pojavi aritmija tijekom stvaranja displastičnog srca, osobito torakodijafragmalne varijante cor pulmonale. Osim srčanih uzroka nastanka aritmija u displaziji vezivnog tkiva, postoje i ekstrakardijalni, uzrokovani kršenjem funkcionalnog stanja simpatičkog i vagusnog živca, mehaničkom iritacijom srčane košulje deformiranim kosturom prsnog koša. Jedan od aritmogenih čimbenika može biti nedostatak magnezija, otkriven u bolesnika s displazijom vezivnog tkiva.

Sindrom iznenadne smrti: promjene u kardiovaskularnom sustavu u displaziji vezivnog tkiva, koje određuju patogenezu iznenadne smrti - valvularni, vaskularni, aritmijski sindromi. Prema zapažanjima, u svim je slučajevima uzrok smrti izravno ili neizravno povezan s morfofunkcionalnim promjenama u srcu i krvnim žilama: u nekim slučajevima uzrokovan je velikom vaskularnom patologijom, koju je lako utvrditi obdukcijom (ruptura aneurizme aorte, cerebralnih arterija, itd.), u drugim slučajevima, iznenadna smrt uzrokovana čimbenicima koje je teško provjeriti na presjeku (aritmijska smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhijalna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, poremećaji ventilacije (opstruktivni, restriktivni, mješoviti poremećaji), spontani pneumotoraks. Suvremeni autori opisuju bronhopulmonalne poremećaje u displaziji vezivnog tkiva kao genetski određene poremećaje arhitektonike plućnog tkiva u obliku uništavanja interalveolarnih pregrada i nerazvijenosti elastičnih i mišićnih vlakana u malim bronhima i bronhiolama, što dovodi do povećane rastezljivosti i smanjene elastičnosti plućnog tkiva . Promjene funkcionalnih parametara dišnog sustava u displaziji vezivnog tkiva ovise o prisutnosti i stupnju deformiteta prsnog koša, kralježnice i češće je karakteriziran restriktivnom vrstom poremećaja ventilacije sa smanjenjem ukupnog plućnog kapaciteta. Zaostali volumen pluća kod mnogih pacijenata s displazijom vezivnog tkiva ne mijenja se ili neznatno povećava bez promjene omjera volumena prisilnog izdisaja u prvoj sekundi prema forsiranom vitalnom kapacitetu. Neki pacijenti imaju opstruktivne poremećaje, fenomen bronhijalne hiperreaktivnosti, koji još nije pronašao jednoznačno objašnjenje. Pacijenti s displazijom vezivnog tkiva predstavljaju skupinu s visokim rizikom od pridružene patologije, osobito plućne tuberkuloze.

Sindrom imunoloških poremećaja: sindrom imunodeficijencije, autoimuni sindrom, alergijski sindrom. Funkcionalno stanje imunološkog sustava u displaziji vezivnog tkiva karakterizira kako aktiviranje imunoloških mehanizama koji održavaju homeostazu, tako i njihova insuficijencija, što dovodi do kršenja sposobnosti adekvatnog oslobađanja tijela od stranih čestica i, posljedično, do razvoja recidiva zarazne i upalne bolesti bronhopulmonalnog sustava. Imunološki poremećaji u nekih bolesnika s displazijom vezivnog tkiva uključuju povećanje razine imunoglobulina E u krvi. Općenito, literaturni podaci o poremećajima u imunološkom sustavu u različitim kliničkim varijantama displazije vezivnog tkiva su dvosmisleni, često kontradiktorni, što zahtijeva daljni studiji. Do sada su mehanizmi stvaranja imunoloških poremećaja u displaziji vezivnog tkiva praktički neistraženi. Prisutnost imunoloških poremećaja, istodobno s bronhopulmonalnim i visceralnim sindromom displazije vezivnog tkiva, povećava rizik od pridružene patologije odgovarajućih organa i sustava.

Visceralni sindrom: nefroptoza i distopija bubrega, ptoza organa gastrointestinalni trakt, zdjelični organi, diskinezija gastrointestinalnog trakta, duodenogastrični i gastroezofagealni refluksi, zatajenje sfinktera, divertikula jednjaka, hijatalna kila; ptoza genitalija kod žena.

Sindrom patologije organa vida: miopija, astigmatizam, hiperopija, strabizam, nistagmus, odvajanje retine, dislokacija i subluksacija leće. Poremećaji akomodacije očituju se u različitim životnim razdobljima, kod većine ispitanika-u školskim godinama (8-15 godina) i napreduje do 20-25 godina.

Hemoragijske hematomezenhimalne displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberov sindrom, rekurentne hemoragične (nasljedna disfunkcija trombocita, von Willebrandov sindrom, kombinirane varijante) i trombotične (hiperagregacija trombocita, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, rezistencija na faktor Ca) do sindroma aktiviranog proteina.

Sindrom patologije stopala: klinasto stopalo, ravna stopala (uzdužna, poprečna), šuplje stopalo. Sindrom patologije stopala jedna je od najranijih manifestacija zatajenja vezivnog tkiva. Najčešće je poprečno rašireno stopalo (poprečno ravno stopalo), u nekim slučajevima u kombinaciji s odstupanjem od 1 prsta prema van (hallus valgus) i uzdužno ravno stopalo s pronacijom stopala (ravno valgus stopalo). Prisutnost sindroma patologije stopala dodatno smanjuje mogućnost tjelesnog razvoja pacijenata s displazijom vezivnog tkiva, formira određeni stereotip života i pogoršava psihosocijalne probleme.

Sindrom hipermobilnosti zglobova: nestabilnost zglobova, dislokacije i subluksacije zglobova. Sindrom hipermobilnosti zglobova u većini se slučajeva utvrđuje već u ranom djetinjstvu. Maksimalna hipermobilnost zglobova opaža se u dobi od 13-14 godina, u dobi od 25-30 godina, prevalencija se smanjuje za 3-5 puta. Učestalost hipermobilnosti zglobova značajno je veća kod pacijenata s teškom displazijom vezivnog tkiva.

Vertebralni sindrom: juvenilna osteohondroza kralježnice, nestabilnost, intervertebralna kila, vertebrobazilarna insuficijencija; spondilolisteza. Razvijajući se paralelno s razvojem torakodijafragmalnog sindroma i sindroma hipermobilnosti, vertebrogeni sindrom značajno pogoršava njihove posljedice.

Kozmetički sindrom: displastično ovisna dismorfija maksilofacijalne regije (malokluzija, gotičko nepce, izražene asimetrije lica); Deformacije udova u obliku slova O i X; promjene na koži (tanka prozirna i lako ranjiva koža, povećana elastičnost kože, šav u obliku "maramice"). Kozmetički sindrom displazije vezivnog tkiva značajno je pogoršan prisutnošću manjih razvojnih anomalija, otkrivenih u velike većine pacijenata s displazijom vezivnog tkiva. Istodobno, velika većina pacijenata ima 1–5 mikroanomalija (hipertelorizam, hipotelorizam, zgužvane ušne školjke, velike izbočene uši, nizak rast kose na čelu i vratu, tortikolis, dijastema, abnormalni rast zuba itd.).

Mentalni poremećaji: neurotični poremećaji, depresija, anksioznost, hipohondrija, opsesivno-fobični poremećaji, anoreksija nervoza. Poznato je da bolesnici s displazijom vezivnog tkiva čine skupinu povećanih psihološki rizik karakterizirana smanjenom subjektivnom procjenom vlastitih sposobnosti, razinom tvrdnji, emocionalnom stabilnošću i izvedbom, povećanom razinom anksioznosti, ranjivosti, depresije, konformizma. Prisutnost estetskih promjena ovisnih o displaziji, u kombinaciji s astenijom, tvore psihološke karakteristike ovih pacijenata: loše raspoloženje, gubitak zadovoljstva i interesa za aktivnosti, emocionalna labilnost, pesimistična procjena budućnosti, često s idejama samo-bičevanja i suicidalnih misli . Prirodna posljedica psihičkog stresa je ograničavanje društvene aktivnosti, pogoršanje kvalitete života i značajno smanjenje socijalne prilagodbe, koji su najrelevantniji u adolescenciji i mladoj dobi.

Budući da su fenotipske manifestacije displazije vezivnog tkiva iznimno raznolike i praktički ne podliježu nikakvom ujedinjenju, a njihov klinički i prognostički značaj ne određuje samo težina određenog kliničkog znaka, već i priroda "kombinacija" od displastično ovisnih promjena, najoptimalnije je koristiti izraze "nediferencirana vezivna displazija. tkivo", koja određuje varijantu displazije vezivnog tkiva s kliničkim manifestacijama koje se ne uklapaju u strukturu nasljednih sindroma, te "diferenciranu displaziju vezivnog tkiva" ili sindromski oblik displazije vezivnog tkiva. " Gotovo sve kliničke manifestacije displazije vezivnog tkiva imaju svoje mjesto u Međunarodnom klasifikatoru bolesti (ICD 10). Tako praktičar ima priliku odrediti kôd vodeće manifestacije (sindroma) displazije vezivnog tkiva u vrijeme liječenja. U tom slučaju, u slučaju nediferenciranog oblika displazije vezivnog tkiva, prilikom postavljanja dijagnoze trebaju se naznačiti svi sindromi displazije vezivnog tkiva u pacijenta, čime se tvori "portret" pacijenta koji je razumljiv svakom liječniku naknadni kontakt.

Postavite mi svoje pitanje na stranici
"Baza konzultacija liječnika-valeologa A.D. Rylova"
- i na istoj stranici Dobit ćete brz, detaljan i dobro obrazložen odgovor.
Za stvarnu i hitnu komunikaciju - ostavite svoju e -poštu i brojeve za kontakt u odgovarajućim poljima obrasca za pisanje pitanja.
Rad stranice sa savjetima gotovo je danonoćan!

Provjerite hoće li vam se uši sklupčati u cijev?

Ponekad, odbijajući opaziti bilo što po uhu, naše se uši izvijaju u cijev, u prenesenom smislu, naravno. U međuvremenu, postoji mnogo ljudi koji mogu izvršiti takav postupak s iznimnom lakoćom zbog iznimne fleksibilnosti hrskavice ušne školjke. U određenoj ili drugoj mjeri takvi ljudi bez posebne obuke mogu demonstrirati zabavne "trikove" sa fleksibilnošću zglobova, dok izazivaju divljenje drugih.
Međutim, profesionalni liječnik, vidjevši to, bit će više oprezan nego iznenađen takvim talentom.

Više znanstvenih informacija o ovom kliničkom problemu u djece potražite na stranici "Poremećaji stvaranja vezivnog tkiva u djece kao posljedica nedostatka magnezija" moje stranice (sastavljeno sa stranice portala "Terapeut").

U pravilu je tipično za takve ljude. Uvjet " displazija"Označava abnormalno stvaranje, razvoj, u ovom konkretnom slučaju, vezivnog tkiva.
Vezivno tkivo široko je zastupljeno u našem tijelu. Prisutan je u koži, hrskavici, tetivama, ligamentima, krvnim žilama i mišićima, uključujući srce.
Kolagen- glavni protein u sastavu vlakana vezivnog tkiva. Danas je poznato 14 vrsta kolagena, proces njegove sinteze (tj. stvaranja) je složen, a ako dođe do mutacija, tada nastaje abnormalni kolagen. Ako su mutacije ozbiljne, nasljedni nedostaci su vrlo jaki, oštećenje organa je značajno. Genetičari se bave takvim ljudima.

Mnogo su češće mutacije kada se nasljeđuju pojedina svojstva, na primjer, pretjerano pokretni zglobovi.
U obitelji je ta osobina nasljedna, često joj se pridružuju i drugi znakovi - ranjivost i prekomjerno istezanje kože, ligamenata, skolioza, kratkovidnost... Mnogo je ljudi s displazijom vezivnog tkiva, a abnormalni kolagen nije toliko bezopasan.
Doista, takvi su bolesnici česti. U pravilu su mladi i energični, aktivno se bave sportom, ali su istovremeno puni tjeskobe i zbunjenosti zbog osjećaja zdravstvenih problema. Evo tipičnog primjera iz medicinske prakse.
Pacijent je visok, mršav, svijetle kose, plavih očiju. "Doktore, čini mi se da sa mnom nešto nije u redu", kaže oklijevajući. "Tek mi je 30, a već me zglobovi bole, također užasno krckaju. Desni gležanj stalno je iščašen. Nagnut od djetinjstva, dvije sam godine u teretani, ali nisam napumpao mišiće, samo su mi izbile vene. Nešto nije u redu s kožom, stalno ogrebotine, posjekotine. Zamislite, jučer sam si presjekao stranicu u knjizi! Da, srce me i dalje počelo boljeti. Bio sam već kod nekoliko liječnika, dijagnoze su mračne, ali kažu da se čini da su zdrave!? ”.

Podaci o pregledu: koža je tanka, prozirna, s prozirnim plavim žilama, na nekim se mjestima primjećuju male mrlje - modrice različitog stupnja. Prsa su uska i duga, ključna kost i grudna kost strše, kurje oči su vidljive na stopalima - znak poprečnog ravnog stopala.
Izvaci iz povijesti bolesti - zaključak oftalmologa: visoka kratkovidnost. Kirurg navodi proširene vene. Prema elektrokardiogramu (EKG) - kršenje u srčanom provodnom sustavu, prema ultrazvučnom položaju srca (US) - prolaps mitralne valvule i dodatni akordi u šupljini lijeve klijetke. I također neurolog, ORL ... Nije teško pretpostaviti prisutnost gastritisa, kile, suženja u žučnom mjehuru ili prolaps bubrega. Samo gomila bolesti!

Još niste imali pitanje: kako možete živjeti sa svim ovim?
Pokazalo se da je moguće, štoviše, sasvim normalno, aktivan život... Ukoliko displazija vezivnog tkiva- genetski uvjetovana i sustavna bolest, često mnogi liječnici takve pacijente klasificiraju kao uvjetno zdrave osobe, međutim, s određenim prirođenim abnormalnostima. Koncepcijski se može složiti s kolegama, makar i samo zato što do sada u arsenalu liječnika nema metoda učinkovite skrbi za takve pacijente. Istodobno, osobe s displazijom vezivnog tkiva trebaju sveobuhvatno i sustavno praćenje stanja organa i tkiva, koji su glavna meta ove bolesti.

Najčešće se to odnosi na vid ( kratkovidnost, astigmatizam, dezinsekcija retine), zglobovi i kosti (subluksacije i dislokacije, rana artroza, osteohondroza, osteoporoza). Međutim, najopasnije komplikacije su od kardiovaskularnog sustava. S displazijom vezivnog tkiva dolazi do srčanih aritmija i širenja električnog impulsa kroz miokard. Posebnu pozornost treba posvetiti valvularnom aparatu srca i prisutnosti dodatnih akorda, u protivnom slučaju abnormalnih vezica vezivnog tkiva u srčanim komorama koje povezuju različita područja srčane stjenke.

Uloga dodatnih akorda u srcu još nije u potpunosti shvaćena. Može se samo pretpostaviti da se na ovaj način priroda pobrinula za čvrstoću strukture komora u slučaju nedostatka okvira vezivnog tkiva srca. To je vjerojatno slično načinu na koji se problemi s čvrstoćom rješavaju u tehnologiji, na primjer, uvođenjem više poprečnih pregrada u rešetke mostova ili krakove dizalice.
Međutim, što se tiče funkcija, svaki tehnički prototip daleko nam je od srca. Možemo se samo čuditi savršenstvu ovih orgulja!
Istodobno, nije teško pretpostaviti da će prisutnost dodatnih elemenata u strukturi srca zasigurno utjecati na njegovo funkcioniranje. I doista je tako!
Pojedinci s displazijom vezivnog tkiva imaju karakteristike kinematika srčane stjenke, koje se bitno razlikuju od mehaničkog ponašanja miokarda u zdravih ljudi. U takvoj je situaciji važno razumjeti koliki doprinos dodatni akordi daju glavnoj pumpnoj funkciji srca. Potrebno je jasno razumjeti koje rezerve takvo srce koristi za prilagodbu tjelesnoj aktivnosti.
Prema zapažanjima, rano trošenje adaptivnih rezervi srcem karakteristično je za osobe s displazijom vezivnog tkiva. Drugim riječima, primarni zadatak liječnika nije propustiti tu liniju srčanih sposobnosti, iza koje, na prvi pogled, postoji mali problem. može se razviti u nepovratnu katastrofu.

Valja naglasiti da su kod roditelja sa znakovima displazije vezivnog tkiva djeca isti nositelji znakova displazije. Vitku, fleksibilnu djecu roditelji često upućuju na učenje baleta, plesa ili umjetničkog klizanja. Visoki, mršavi tinejdžeri igraju odbojku, košarku. Štoviše, u sportu takvi ljudi ponekad dosežu značajne visine. Jeste li se ikada zapitali po kojoj cijeni se plaća vaše dijete?
Jeste li razmišljali saznati više o sebi prije nego što sebe i svoje najmilije izložite pretjeranom stresu i kušnjama?

Budite pažljivi prema sebi, LJUDI, koji lako mogu uvući uši u cijev!

E. G. Martemyanova, terapeut klinike Preobrazhenskaya.
Na temelju materijala sa stranice www.pr-clinica.ru

V. novije vrijeme O. displazija vezivnog tkiva puno pričaju i pišu.
U pravilu se radi o znanstvenim člancima i pregledima u kojima prevladavaju složeni pojmovi i koje praktičari ne čitaju do kraja. U međuvremenu, problem postoji i problem je vrlo zanimljiv.
Što je displazija vezivnog tkiva ili DST?

Kao što je poznato, vezivno tkivo sastoji se od stanica, vlakana i međustanične tvari. Također je dobro poznato da je gusta i rastresita te je rasprostranjena u tijelu posvuda - koža, kosti, hrskavično tkivo, vaskularna stijenka, stroma organa, pa čak i krv - sve se temelji na elementima vezivnog tkiva.
Struktura vezivnog tkiva dobro je proučena i identificirane su sve biokemijske strukture. Napredak molekularne genetike omogućio je utvrđivanje vrsta, strukture i lokalizacije gena odgovornih za sintezu različitih elemenata. Prije svega, zanimat će nas vlakna vezivnog tkiva - kolagenčija je glavna funkcija održavanje oblika i elastin koji pruža sposobnost skupljanja i opuštanja.

DST je genetski uvjetovan proces, tj. u središtu svega su mutacije gena odgovornih za sintezu vlakana. Mutacije mogu biti vrlo raznolike i u raznim genima. Zašto nastaju, bolje je razjasniti kod genetičara.
Kao posljedica mutacija, kolageni lanci nisu pravilno formirani. Oni su ili kraći (brisanje), ponekad duži (umetanje), ili je u njih uključena pogrešna aminokiselina (točkasta mutacija). Takozvani abnormalni trimer za kolagen koji ne podnose odgovarajuće mehaničko naprezanje. Isto je i s elastinom.

Klinička slika bit će određena brojem i kvalitetom mutacija. Vjerojatno se prisutnost funkcionalno neispravnih vlakana neće isprva pokazati. No, patološki genski materijal nakuplja se generacijama, a članovi obitelji imaju jedno ili drugo. karakteristična značajka DST... Iako je ovih znakova malo, oni se percipiraju kao individualna značajka, bez privlačenja pozornosti liječnika i pacijenata.
Nažalost, do manifestacije DST -a nisu samo specifični izgled i kozmetički nedostaci, ali i teške patološke promjene u unutarnjim organima i mišićno -koštanom sustavu.

Tako da kliničke i morfološke manifestacije CTD -a odnose se:

• Promjene skeleta: asteničke građe, dolihostenomelija(nerazmjerno dugi udovi) arachnodactyly(dugi tanki prsti), razne vrste deformacije prsnog koša, skolioza, kifoza i lordoza kralježnice, sindrom ravnih leđa, ravna stopala i tako dalje.
  Ove su promjene povezane s kršenjem strukture hrskavice i odgađanjem sazrijevanja zone rasta epifize, što se očituje produženjem cjevastih kostiju. Deformacije prsnog koša temelje se na inferiornosti obalne hrskavice.
• Promjene na koži: hiperelastičnost, stanjivanje, sklonost traumi i stvaranje keloida ili ožiljaka od "papirnatog papira".
• Promjene mišićnog sustava: smanjenje mišićna masa, uključujući srčane i okulomotorne mišiće, što dovodi do smanjenja kontraktilnosti miokarda i miopije.
• Patologija zglobova: prekomjerna pokretljivost (hipermobilnost), sklonost dislokacijama i subluksacijama, zbog slabosti ligamentnog aparata.
• Patologija organa vida: jedna od najčešćih manifestacija DST -a, predstavljen kratkovidnošću različitog stupnja, dislokacijom leće, povećanjem duljine očne jabučice, ravnom rožnicom, sindromom plave bjeloočnice.
• Oštećenje kardiovaskularnog sustava vrlo su raznolike i često određuju prognozu. Obično se dijagnosticiraju anatomske promjene u srčanim zaliscima: proširenje vlaknastih prstenova i prolapsa, abnormalne akorde, proširenje uzlazne aorte i plućne arterije, nakon čega slijedi stvaranje vrećaste aneurizme.
  Osim, deformiteti prsa i kralježnice dovesti do razvoja različiti tipovi torakodijafragmalno srce.
• Očituje se vaskularna lezija aneurizmalna dilatacija arterija srednjeg i malog kalibra i - vrlo često - proširene vene donjih ekstremiteta
• Bronhopulmonalne lezije tiču se i bronhijalnog stabla i alveola.
  Najčešće se dijagnosticira bronhiektazije, jednostavno i cistična hipoplazija, bulozni emfizem i spontani pneumotoraks.
• Patologija bubrega uključuje nefroptoza i renovaskularne promjene.

Lista se nastavlja i nastavlja. Na primjer, rani karijes i generalizirana parodontalna bolest stomatolozi su također počeli objašnjavati sa stajališta poremećaja fibrilogeneze.
Teško je reći koji će sustav biti najviše zainteresiran. Situaciju iznimno pogoršava patološko funkcioniranje autonomnog živčanog sustava, razvoj funkcionalnih poremećaja i dodavanje sekundarne, ali povezane s DST -om, patologije.

Zamislimo sada tipičan displastični bolesnik.
Ovo je čovjek astenične građe, mršav, jako pogrbljen, s dugim rukama i nogama, deformiranim, asimetričnim prsima, obično sa ravnim stopalima, lošim zubima i naočalama.
Većina manjih razvojnih anomalija (jesu stigma disembriogeneze) bit će mu prezentirano. Ako ste upoznali takvog pacijenta, slobodno pitajte kada mu je dijagnosticiran prolaps mitralne valvule, koji je stupanj nefroptoze stavljen na ultrazvuk i ima li njegova majka teške proširene vene. Učinak takvog "šamanizma" jednostavno je nevjerojatan!

Kao što znate, MNOGO JE TAKVIH BOLESNIKA I VRLO MNOGO! .
Odjednom se razbole za sve, a odjednom ih promatraju svi stručnjaci poliklinike... Stručnjaci, kako bi trebalo biti, dijagnosticiraju različite izolirane nosološke oblike i stavljaju pacijenta u vlastitu ambulantu. U pravilu mučeni pacijent prestaje slušati liječnike ili pada u hipohondriju. S oživljavanjem obiteljske medicine postoji nada da će se barem netko brinuti za takvog pacijenta, i to ne u dijelovima, već u cjelini.

Pitanje je, što učiniti s tim?

Isprva, kako bi se spriječile teške manifestacije CTD -a, mora se govoriti o razumnom planiranju obitelji. Dvije displazije ne mogu imati savršeno zdravo dijete. I to neće biti samo "oči kao mamine, već zubi kao tatine" ili "svi imamo takve" ovo se može pokazati kao najteža visceralna patologija s izrazito lošom prognozom.

Drugo, bilo koji neobična struja bolesti u djece s nasljedstvo, opterećeno DST -om, treba upozoriti liječnika i zahtijevati objašnjenje. To se posebno odnosi na loše pamćenje kronične upale pluća i općenito na česte upalne bolesti dišnih putova. Teško je odlučiti se za bronhoskopiju kod malog djeteta, ali bolje pogledajte njegove roditelje i razjasnite rodovnik - mogu se pojaviti naznake, a vi ćete osvojiti ono što je potrebno ispravno liječenje vrijeme.

Treće, mora se zapamtiti da takvi bolesnici zahtijevaju posebnu budnost u smislu atipičnog i teškog tijeka popratne patologije zbog poremećaja u imunološkom sustavu.

Četvrti Uklanjanjem grubih morfoloških promjena u unutarnjim organima u bolesnika s DST -om bit će vam lakše objasniti obilje raznih tegoba i funkcionalnih poremećaja.

I ono najvažnije: s potpuno formiranom displazijom teško se boriti. Nisu izmišljene tablete za neispravne molekule. No, kod malog djeteta možete vidjeti znakove displazije (jasni znakovi pojavljuju se do pete godine života) i, uz odgovarajuću rehabilitacijsku terapiju, spriječiti njezino napredovanje. Ovo je potpuno stvarno.

Odjel interne medicine i obiteljske medicine. Omska državna medicinska akademija, poslijediplomac Maria Vershinina.

Displazija vezivnog tkiva: glavni klinički sindromi, formulacija dijagnoze, liječenje

G.I. Nechaeva, V.M. Yakovlev, V.P. Konev, I.V. Druk, S.L. Morozov

Displazija vezivnog tkiva (DST)(dis - poremećaji, rlasia - razvoj, obrazovanje) - kršenje razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom razdoblju, genetski uvjetovano stanje koje karakteriziraju nedostaci u vlaknastim strukturama i osnovnoj tvari vezivnog tkiva, što dovodi do poremećaja homeostaza na razini tkiva, organa i organizma u obliku različitih morfofunkcionalni poremećaji visceralnih i lokomotornih organa s progresivnim tijekom, koji određuje značajke pridružene patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku lijekova

Podaci o prevalencija samog DST -a kontradiktorna zbog različitih klasifikacijskih i dijagnostičkih pristupa. Prevalencija pojedinih znakova CTD -a ima spolne i dobne razlike. Prema najskromnijim podacima Stope prevalencije DST -a barem u korelaciji s prevalencijom glavnih društveno značajnih nezaraznih bolesti.

DST je morfološki obilježen promjenama kolagena, elastičnih vlakana, glikoproteina, proteoglikana i fibroblasta, koje se temelje na nasljedne mutacije u genima koji kodiraju sintezu kolagena i prostornu organizaciju, strukturni proteini i proteinsko-ugljikohidratni kompleksi, kao i mutacije gena enzima i kofaktora na njih.
Neki su istraživači, na temelju nedostatka magnezija u različitim podlogama (kosa, eritrociti, oralna tekućina), otkriveni u 46,6-72,0% slučajeva s CTD-om, priznaju patogenetski značaj hipomagnezijemije.

Jedna od temeljnih karakteristika displazije vezivnog tkiva kao dismorfogenetskog fenomena je fenotipski znakovi CTD -a mogu biti odsutni pri rođenju ili imaju vrlo beznačajnu ozbiljnost (čak iu slučajevima različitih oblika DST -a) i, poput slike na fotografskom papiru, manifestiraju se tijekom cijelog života. S godinama broj znakova DST -a i njihova ozbiljnost postupno rastu.

DST klasifikacija jedno je od najkontroverznijih znanstvenih pitanja.
Nedostatak jedinstvene, općeprihvaćene klasifikacije ljetnog računanja vremena odražava neslaganje među istraživačima po ovom pitanju u cjelini. DST se može klasificirati na temelju genetskog defekta tijekom razdoblja sinteze kolagena, sazrijevanja ili raspada. Ovo je obećavajući pristup klasifikaciji koji omogućuje potkrijepiti genetski diferenciranu dijagnozu CTD -a, no danas je ovaj pristup ograničen na nasljedne CTD sindrome.

TI Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, fenotipove slične Marfanoidu i Eleru, napominjući da su ta tri fenotipa najčešći oblici nesindromskog DST-a.
Ovaj je prijedlog vrlo primamljiv zbog svoje jednostavnosti i izvorne ideje da nesindromski oblici CTD-a su "fenotipske" kopije poznatih sindroma.
Dakle, " fenotip marfanoida"Karakterizira ga kombinacija" znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva s asteničnom tjelesnom građom, dolihostenomelija, arahnodaktilija, oštećenje valvularnog aparata srca (a ponekad i aorte), oštećenje vida. "
U " fenotip nalik eleru"Primjećuje se" kombinacija znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva sa tendencijom hiper-rastezljivosti kože i različitim stupnjevima težine hipermobilnosti zglobova. " "Fenotip sličan MASS-u" karakteriziran je "znakovima generalizirane displazije vezivnog tkiva, brojnim srčanim abnormalnostima, abnormalnostima skeleta, kao i kožnim promjenama u obliku stanjivanja ili prisutnosti područja subatrofije". Na temelju ove klasifikacije predloženo je formuliranje dijagnoze CTD -a.

S obzirom da klasifikacija bilo koje patologije nosi važno "primijenjeno" značenje - koristi se kao osnova za postavljanje dijagnoze, rješenje pitanja klasifikacije vrlo je važno sa stajališta kliničke prakse.

Ne postoje univerzalne patološke lezije vezivnog tkiva koje bi oblikovale specifičan fenotip. Svaki nedostatak svakog pacijenta jedinstven je na svoj način. Istodobno, sveobuhvatna raspodjela vezivnog tkiva u tijelu određuje multiorganizam lezija u DST-u. S tim u vezi, predlaže se klasifikacijski pristup s izolacijom sindroma povezanih s displastično ovisnim promjenama i patološkim stanjima.

Sindrom neurološkog poremećaja: sindrom autonomne disfunkcije (vegetativna vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija.

Sindrom autonomne disfunkcije nastaje u značajnog broja pacijenata s CTD -om, jednim od prvih - već u ranom djetinjstvu i smatra se obveznom komponentom displastičnog fenotipa.
U većine pacijenata otkrivena je simpatikotonija, mješoviti oblik je rjeđi, u malom postotku slučajeva - vagotonija. Ozbiljnost kliničkih manifestacija sindroma raste paralelno s težinom CTD -a. Autonomna disfunkcija opažena je u 97% slučajeva nasljednih sindroma, s nediferenciranim oblikom DST - u 78% pacijenata. U stvaranju autonomnih poremećaja u bolesnika s CTD -om, genetski čimbenici nesumnjivo imaju ulogu u kršenju biokemije metaboličkih procesa u vezivnom tkivu i stvaranju morfoloških supstrata, što dovodi do promjene u funkciji hipotalamusa, hipofize , spolne žlijezde i simpatičko-nadbubrežni sustav.

Astenički sindrom: smanjene performanse, pogoršanje tolerancije fizičkog i psiho-emocionalnog stresa, povećan umor.

Astenički sindrom dolazi do izražaja u predškolskoj dobi, a osobito u svjetlu - u školi, adolescenciji i mladoj dobi, prateći pacijente s DST -om tijekom cijelog života. Uočava se ovisnost ozbiljnosti kliničkih manifestacija astenije o dobi pacijenata: što su bolesnici stariji, to je više subjektivnih pritužbi.

Sindrom ventila: izolirani i kombinirani prolaps srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija zalistaka.

Češće se predstavlja prolaps mitralne valvule (MVP)(do 70%), rjeđe - prolaps trikuspidalne ili aortne valvule, povećanje korijena aorte i plućno deblo; Aneurizme sinusa Valsalve.
U nekim slučajevima otkrivene promjene popraćene su fenomenima regurgitacije, što se odražava na pokazatelje kontraktilnosti miokarda i volumetrijske parametre srca. Durlach J. (1994.) je to predložio uzrok MVP -a u DST -u može biti nedostatak magnezija.

Sindrom ventila također se počinje formirati u djetinjstvu (4-5 godina). Auskultacijski znakovi MVP -a otkrivaju se u različitim godinama: od 4 do 34 godine, ali najčešće - u dobi od 12-14 godina.
Valja napomenuti da su ehokardiografski podaci u dinamičkom stanju: tijekom naknadnih pregleda zabilježene su izraženije promjene, što odražava utjecaj starosti na stanje aparata ventila. Osim toga, ozbiljnost DST -a i volumen ventrikula utječu na ozbiljnost valvularnih promjena.

Torakodijafragmalni sindrom: astenični oblik prsnog koša, deformacije prsnog koša (u obliku lijevka, kobilice), deformacije kralježnice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), promjene stajanja i izleti dijafragme.

Među bolesnicima s CTD -om, najčešći deformacija prsnog koša, na drugom mjestu po učestalosti - koljenasta deformacija a najrjeđe se otkriva astenična prsa.

Početak nastanak torakodijafragmalnog sindroma pada u ranoj školskoj dobi, izrazitost manifestacija - u dobi od 10-12 godina, najveća težina - u razdoblju od 14-15 godina. U svakom slučaju deformacija lijevka primijetili liječnici i roditelji 2-3 godine ranije nego gniježđeni.

Dostupnost torakodijafragmalni sindrom određuje smanjenje respiratorne površine pluća, deformaciju lumena dušnika i bronha; pomak i rotacija srca, "torzija" glavnih vaskularnih debla. Kvalitativna (varijanta deformacije) i kvantitativna (stupanj deformacije) Značajke torakodijafragmalnog sindroma odrediti prirodu i ozbiljnost promjena morfofunkcionalnih parametara srca i pluća.
Deformacije prsne kosti, rebara, kralježnice i s tim povezano visoko stajanje dijafragme dovode do smanjenja prsne šupljine, povećanja intratorakalnog tlaka, ometaju protok i odljev krvi te pridonose nastanku srčanih aritmija. Prisutnost torakodijafragmalnog sindroma može dovesti do povećanja tlaka u sustavu plućne cirkulacije.

Vaskularni sindrom: oštećenje arterija elastičnog tipa: idiopatsko širenje stijenke s nastankom vrećasta aneurizma; oštećenja arterija mišićnog i mješovitog tipa: bifurkacijsko-hemodinamske aneurizme, dolihoektazija produženog i lokalnog povećanja arterija, patološka zakrivljenost do stvaranja petlje; poraz vena (patološka zakrivljenost, proširene vene gornjih i donjih ekstremiteta, hemoroidi i druge vene); telangiektazija; endotelna disfunkcija.

Vaskularne promjene popraćene su povećanjem tonusa u sustavu velikih, malih arterija i arteriola, smanjenjem volumena i brzine punjenja arterijskog korita, smanjenjem venskog tonusa i prekomjernim taloženjem krvi u perifernim venama.

Vaskularni sindrom obično se manifestira u adolescenciji i mladoj dobi, napreduje s povećanjem dobi pacijenata.

Promjene krvnog tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija

Torakodijafragmalno srce: astenične, konstriktivne, lažnotenotičke, pseudodilatacijske varijante, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Formiranje torakodijafragmalnog srca javlja se paralelno s manifestacijom i progresijom deformiteta prsnog koša i kralježnice, na pozadini valvularnih i vaskularnih sindroma.
Varijante grudnog koša dijafragme služe kao odraz kršenja harmonije odnosa između težine i volumena srca, težine i obujma cijelog tijela, volumena srca i volumena velikih arterijskih debla na pozadini displastično ovisnog dezorganizacija rasta tkivnih struktura samog miokarda, osobito njegovih mišićnih i živčanih elemenata.

U bolesnika s tipičnom asteničnom konstitucijom, astenična varijanta torakodijafragmalnog srca karakterizirano smanjenjem veličine srčanih komora s "normalnom" sistoličkom i dijastoličkom debljinom stijenke i interventrikularnim septumom, "normalnim" pokazateljima mase miokarda, - stvaranjem pravog malog srca.
Kontraktilni proces u ovoj situaciji popraćen je povećanjem kružnog stresa i intramiokardijalne napetosti u kružnom smjeru prema sistoli, što je ukazivalo na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizama u pozadini prevladavajućih simpatičkih utjecaja. Utvrđeno je da su odlučujući čimbenici u promjeni morfometrijskih, volumetrijskih, kontraktilnih i faznih parametara srca oblik prsnog koša i stupanj tjelesnog razvoja mišićno -koštanog sustava.

Neki pacijenti sa izražen oblik DST -a a opažaju se različite varijante deformiteta prsnog koša (lijevkasti deformitet I, II stupnja) u uvjetima smanjenja volumena prsne šupljine Situacija "nalik perikarditisu" s razvojem stezno srce ovisno o displaziji.
Smanjenje maksimalne veličine srca s promjenom geometrije šupljina hemodinamski je nepovoljno, popraćeno smanjenjem debljine stijenki miokarda u sistoli. S smanjenjem udarnog volumena srca dolazi do kompenzacijskog povećanja ukupnog perifernog otpora.

Određeni broj pacijenata sa deformitet grudnog koša (lijevkasti deformitet III stupnja, kostni deformitet) kada se srce pomakne, kada "napusti" mehaničko djelovanje kostura prsnog koša, rotirajući i popraćeno "torzijom" glavnih vaskularnih debla, ono se formira pseudostenotična varijanta torakodijafragmalnog srca... "Sindrom stenoze" ventrikularnog izlaza popraćen je povećanjem napetosti miokardnih struktura u meridionalnom i kružnom smjeru, povećanjem sistoličke napetosti stijenke miokarda s povećanjem trajanja pripremnog razdoblja za izbacivanje, te povećanje pritiska u plućnoj arteriji.

U bolesnika s degeneracija prsnog koša II i III stupnja izlazi na vidjelo povećanje otvora aorte i plućne arterije povezano sa smanjenjem elastičnosti krvnih žila i ovisno o težini deformiteta.
Promjene u geometriji srca karakteriziraju kompenzacijsko povećanje veličine lijeve klijetke u dijastoli ili sistoli, zbog čega šupljina dobiva sferni oblik. Slični se procesi opažaju sa strane desnog srca i ušća plućne arterije. Formirano pseudodilatacijska varijanta torakodijafragmalnog srca.

U skupini bolesnika sa diferencirano ljetno računanje vremena (sindromi Marfana, Ehlers-Danlosa, Sticklera, osteogeneza imperfekta), kao i u bolesnika sa nediferencirano ljetno računanje vremena s kombinacijom izraženih deformiteta prsnog koša i kralježnice, morfometrijske promjene u desnoj i lijevoj klijetci srca podudaraju se: duga osovina i područje ventrikularnih šupljina se smanjuju, osobito na kraju dijastole, što odražava smanjenje u kontraktilnosti miokarda; krajnji i srednji dijastolički volumen se smanjuju.
Uočava se kompenzacijsko smanjenje ukupnog perifernog vaskularnog otpora, ovisno o stupnju smanjenja kontraktilnosti miokarda, ozbiljnosti deformiteta prsnog koša i kralježnice. Stalan porast plućnog vaskularnog otpora u ovom slučaju dovodi do stvaranja torakodijafragmalno plućno srce.

Metabolička kardiomiopatija: kardialgija, srčane aritmije, smetnje u procesima repolarizacije (I stupanj: povećanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stupanj: T inverzija, pomak ST V2-V3 prema dolje za 0,5–1,0 mm; III stupanj: T inverzija, ST kosi pomak do 2,0 mm)

Razvoj metabolička kardiomiopatija određena utjecajem srčanih čimbenika (valvularni sindrom, varijante torakodijafragmalnog srca) i izvankardijalna stanja ( torakodijafragmalni sindrom, sindrom autonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, nedostatak mikro- i makroelemenata).
Kardiomiopatija u DST -u nema specifične subjektivne simptome i kliničke manifestacije, u isto vrijeme potencijalno određuje povećani rizik od iznenadne smrti u mladoj dobi s dominantnom ulogom u tanatogenezi aritmijskog sindroma.

Aritmijski sindrom: ventrikularni prijevremeni otkucaji različitih gradacija; multifokalni, monomorfni, rjeđe polimorfni, monofokalni atrijski prerani otkucaji; paroksizmalne tahiaritmije; migracija pacemakera; atrioventrikularna i intraventrikularna blokada; anomalije provođenja impulsa duž dodatnih putova; sindrom preekscitacije ventrikula; Sindrom produljenja Q-T intervala.

Učestalost otkrivanja aritmijskog sindroma je oko 64%. Izvor poremećaja srčanog ritma može biti fokus poremećenog metabolizma u miokardu. Kad je struktura i funkcija vezivnog tkiva poremećena, uvijek je prisutan sličan supstrat biokemijske geneze.
Razlog smetnje srčanog ritma u DST -u valvularni sindrom može poslužiti. Pojava aritmija u ovom slučaju može biti posljedica jake napetosti mitralnih zalistaka koji sadrže mišićna vlakna sposobna za dijastoličku depolarizaciju uz stvaranje bioelektrične nestabilnosti miokarda.
Osim toga, oštar iscjedak krvi u lijevu klijetku s produljenom dijastoličkom depolarizacijom može pridonijeti pojavi aritmija. Promjene u geometriji srčanih komora također mogu odigrati ulogu u pojavi aritmija tijekom stvaranja displastičnog srca, osobito torakodijafragmalne varijante cor pulmonale.
Osim srčanih uzroka aritmija u DST -u, postoje i izvankardijski uzrokovani kršenjem funkcionalnog stanja simpatičkog i vagusnog živca, mehanička iritacija srčane košulje deformiranom košću prsnog koša.
Jedan od aritmogeni čimbenici mogu biti nedostatak magnezija otkrivena u bolesnika s CTD -om. U prethodnim studijama ruskih i stranih autora dobiveni su uvjerljivi podaci o uzročnoj vezi između ventrikularnih i atrijskih aritmija i unutarstaničnog sadržaja magnezija.
Pretpostavlja se da hipomagnezijemija može pridonijeti razvoju hipokalemije... Istodobno se povećava potencijal membrane u mirovanju, procesi depolarizacije i repolarizacije su poremećeni, a ekscitabilnost stanice se smanjuje. Vodljivost električnog impulsa usporava, što pridonosi razvoju aritmija. S druge strane, unutarstanični nedostatak magnezija povećava aktivnost sinusnog čvora, smanjuje apsolutni i produljuje relativnu vatrostalnost.

Sindrom iznenadne smrti: promjene u kardiovaskularnom sustavu tijekom CTD -a, koje određuju patogenezu iznenadne smrti, - valvularni, vaskularni, aritmijski sindromi.
Prema zapažanjima, u svim je slučajevima uzrok smrti izravno ili neizravno povezan s morfofunkcionalnim promjenama u srcu i krvnim žilama: u nekim slučajevima uzrokovan je velikom vaskularnom patologijom, koju je lako utvrditi obdukcijom (ruptura aneurizme aorte, cerebralnih arterija itd.), u drugim slučajevima, iznenadna smrt uzrokovana čimbenicima koje je teško provjeriti na stolu za izbijanje ( aritmijska smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhijalna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, poremećaji ventilacije (opstruktivni, restriktivni, mješoviti poremećaji), spontani pneumotoraks.

Bronhopulmonalni poremećaji u DST -u suvremeni autori opisuju kao genetski uvjetovane povrede arhitektonike plućnog tkiva u obliku uništavanja interalveolarnih pregrada i nerazvijenosti elastičnih i mišićnih vlakana u malim bronhima i bronhiolama, što dovodi do povećane rastezljivosti i smanjene elastičnosti plućnog tkiva.
Valja napomenuti da prema klasifikacija respiratornih bolesti u djece usvojenom na Sastanku pedijatrijskih pulmologa Ruske Federacije (Moskva, 1995.), takvi se "posebni" slučajevi DST-a dišnih organa, poput traheobronhomegalije, traheobronhomalacije, bronhiektatičkog emfizema, kao i Williams-Campbellovog sindroma, danas tumače kao malformacije dušnika, bronha, pluća ...

Promjene funkcionalnih parametara dišnog sustava tijekom DST -a ovisi o dostupnosti i stupnju deformacije prsnog koša, kralježnice i češće ga karakterizira restriktivan tip poremećaja ventilacije sa smanjenjem ukupnog plućnog kapaciteta (OEL).
Zaostali volumen pluća (OBV) kod mnogih pacijenata s CTD -om se ne mijenja ili neznatno povećava bez promjene omjera prisilnog izdisajnog volumena u prvoj sekundi (FEV1) i forsiranog vitalnog kapaciteta (FVC). Neki pacijenti imaju opstruktivne poremećaje, fenomen bronhijalne hiperreaktivnosti, koji još nije pronašao jednoznačno objašnjenje. Pacijenti s CTD -om predstavljaju skupinu s visokim rizikom od pridružene patologije, osobito plućne tuberkuloze.

Sindrom imunoloških poremećaja: sindrom imunodeficijencije, autoimuni sindrom, alergijski sindrom.

Funkcionalno stanje imunološkog sustava u DST -u karakteriziran aktivacijom imunoloških mehanizama koji održavaju homeostazu i njihovom nedostatnošću, što dovodi do kršenja sposobnosti adekvatnog oslobađanja tijela od stranih čestica i posljedično do razvoja ponavljajućih zaraznih i upalnih bolesti bronhopulmonalnog sustava.
Imunološki poremećaji u nekih bolesnika s CTD -om uključuju povećanje razine imunoglobulina E u krvi. Općenito, literaturni podaci o poremećajima u imunološkom sustavu u različitim kliničkim varijantama DST -a su dvosmisleni, često kontradiktorni, što zahtijeva daljnja proučavanja. Oni su i dalje praktički neistraženi Mehanizmi stvaranja imunoloških poremećaja u DST -u... Prisutnost imunoloških poremećaja, istodobno s bronhopulmonalnim i visceralnim DST sindromima, povećava rizik od pridružene patologije odgovarajućih organa i sustava.

Visceralni sindrom: nefroptoza i bubrežna distopija, ptoza gastrointestinalnog trakta, zdjelični organi, diskinezija gastrointestinalnog trakta, duodenogastrični i gastroezofagealni refluks, zatajenje sfinktera, divertikula jednjaka, hijatalna kila; ptoza genitalija kod žena.

Sindrom patologije organa vida: kratkovidnost, astigmatizam, hipermetropija, strabizma, nistagmus, odvajanje retine, dislokacija i subluksacija leće.

Poremećaji akomodacije očituju se u različitim životnim razdobljima, kod većine ispitanika-u školskim godinama (8-15 godina) i napreduje do 20-25 godina.

Hemoragijske hematomezenhimalne displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberov sindrom, rekurentna hemoragična(nasljedna disfunkcija trombocita, von Willebrandovog sindroma, kombinirane opcije) i trombotičke (hiperagregacija trombocita, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, otpornost faktora Va na sindrome aktiviranog proteina C).

Sindrom patologije stopala: stopala, ravna stopala(uzdužno, poprečno), šuplje stopalo.

Sindrom patologije stopala jedna je od najranijih manifestacija zatajenja vezivnog tkiva.
Najčešće poprečno rašireno stopalo (poprečno ravna stopala), u nekim slučajevima u kombinaciji s odstupanjem od 1 prsta prema van (hallus valgus) i uzdužna ravna stopala s pronacijom stopala (planovalgus stopal).
Prisutnost sindroma patologije stopala dodatno smanjuje mogućnost tjelesnog razvoja pacijenata s CTD -om, formira određeni stereotip života, pogoršava psihosocijalne probleme.

: nestabilnost zglobova, dislokacija i subluksacija zglobova.

Sindrom hipermobilnosti zglobova u većini slučajeva utvrđuje se već u ranom djetinjstvu. Maksimalna hipermobilnost zglobova opaža se u dobi od 13-14 godina, u dobi od 25-30 godina, prevalencija se smanjuje za 3-5 puta. Učestalost hipermobilnosti zglobova značajno je veća među bolesnicima s teškim CTD -om.

Vertebralni sindrom: juvenilna osteohondroza kralježnice, nestabilnost, intervertebralna kila, vertebrobazilarna insuficijencija; spondilolisteza.

Razvijajući se paralelno s razvojem torakodijafragmalnog sindroma i sindroma hipermobilnosti, vertebrogeni sindrom značajno pogoršava njihove posljedice.

Kozmetički sindrom: displastično ovisna dismorfija maksilofacijalne regije ( malokluzija, gotičko nepce, izražene asimetrije lica); Deformacije udova u obliku slova O i X; promjene na koži (tanka prozirna i lako ranjiva koža, povećana elastičnost kože, šav u obliku "maramice").

Kozmetički DST sindrom značajno pogoršava prisutnost malih razvojnih anomalija otkrivenih u velike većine pacijenata s CTD -om. Istodobno, velika većina pacijenata ima 1–5 mikroanomalija (hipertelorizam, hipotelorizam, zgužvane ušne školjke, velike izbočene uši, nizak rast kose na čelu i vratu, tortikolis, dijastema, abnormalni rast zuba itd.).

Mentalni poremećaji: neurotični poremećaji, depresija, anksioznost, hipohondrija, opsesivno-fobični poremećaji, anoreksija nervoza.

Poznato je da DST pacijenti čine skupinu povećanog psihološkog rizika, koju karakterizira smanjena subjektivna procjena vlastitih sposobnosti, razina zahtjeva, emocionalna stabilnost i izvedba, povećana razina anksioznosti, ranjivosti, depresije i konformizma.
Prisutnost estetskih promjena ovisnih o displaziji, u kombinaciji s astenijom, tvore psihološke karakteristike ovih pacijenata: loše raspoloženje, gubitak zadovoljstva i interesa za aktivnosti, emocionalna labilnost, pesimistična procjena budućnosti, često s idejama samo-bičevanja i suicidalnih misli . Prirodna posljedica psihičkog stresa je ograničavanje društvene aktivnosti, pogoršanje kvalitete života i značajno smanjenje socijalne prilagodbe, koji su najrelevantniji u adolescenciji i mladoj dobi.

Ukoliko fenotipske manifestacije CTD -a iznimno su raznoliki i praktički ne podliježu nikakvom ujedinjenju, a njihova klinička i prognostička vrijednost nije određena samo težinom određenog kliničkog znaka, već i prirodom "kombinacija" promjena ovisnih o displaziji, iz našeg s gledišta, najoptimalnije je koristiti izraze "Nediferencirana displazija vezivnog tkiva" određivanje varijante DST -a s kliničkim manifestacijama koje se ne uklapaju u strukturu nasljednih sindroma, i "Diferencirana displazija vezivnog tkiva ili sindromski oblik DST -a".
Gotovo sve kliničke manifestacije DST -a imaju svoje mjesto u Međunarodnom klasifikatoru bolesti (ICD 10). Tako praktičar ima priliku odrediti kôd vodeće manifestacije (sindroma) DST -a u vrijeme liječenja. U tom slučaju, u slučaju nediferenciranog oblika DST -a, prilikom formuliranja dijagnoze treba naznačiti sve DST sindrome u pacijenta, čime se tvori "portret" pacijenta koji je razumljiv svakom liječniku u naknadnom kontaktu.

Mogućnosti formulacije dijagnoze.

1. Osnovna bolest... Wolff-Parkinson-White sindrom (WPW sindrom) (I 45,6) povezan s CTD-om. Paroksizmalna atrijska fibrilacija.

Pozadinska bolest ... Ljetno računanje vremena

Torakodijafragmalni sindrom: astenična prsa, kifoskolioza torakalne kralježnice II stupnja. Astenična varijanta torakodijafragmalnog srca, prolaps mitralne valvule II stupnja bez regurgitacije, metabolička kardiomiopatija 1. stupnja;

Vegetovaskularna distonija, srčana varijanta;

Miopija umjerene težine na oba oka;

Ravna stopala uzdužna 2 stupnja.

Komplikacije: kronično zatajenje srca (CHF) IIA, FC II.

2. Osnovna bolest... Prolaps mitralne valvule II stupnja s regurgitacijom (I 34.1), povezan s manjom anomalijom u razvoju srca - abnormalno smještenom akordom lijeve klijetke.

Pozadinska bolest ... Ljetno računanje vremena

Torakodijafragmalni sindrom: lijevkasta deformacija prsnog koša II stupnja. Konstriktivna varijanta torakodijafragmalnog srca. Kardiomiopatija 1 stupanj. Vegetovaskularna distonija;

Traheobronhomalacija. Diskinezija žučnog mjehura i bilijarnog trakta. Miopija umjerene težine na oba oka;

Dolichostenomelia, dijastaza mišića rectus abdominis, pupčana kila.

Komplikacije glavnog : CHF, FC II, respiratorno zatajenje (DN 0).

3. Osnovna bolest... Kronični gnojno-opstruktivni bronhitis (J 44,0) povezan s displastično ovisnom traheobronhomalacijom, pogoršanje.

Pozadinska bolest ... Ljetno računanje vremena

Torakodijafragmalni sindrom: deformitet prsnog koša, kifoskolioza torakalne kralježnice, desna rebrasta grba; plućna hipertenzija, dilatacija plućnih arterija, plućna plućna moždina u torakodijafragmatičnom području, prolaps mitralne i trikuspidalne valvule, metabolička kardiomiopatija II stupnja. Sekundarna imunodeficijencija;

Ingvinalna kila s desne strane.

Komplikacije: plućni emfizem, pneumoskleroza, adhezivni bilateralni pleuritis, DN II stupanj, CHF IIA, FC IV.

Otvorena su i pitanja taktike liječenja pacijenata s CTD -om.
Danas ne postoje jedinstveni općeprihvaćeni pristupi liječenju pacijenata s CTD -om.
S obzirom na to da genska terapija trenutno nije dostupna medicini, liječnik mora koristiti sve metode koje će pomoći zaustaviti napredovanje bolesti. Najprihvatljiviji sindromski pristup izboru terapijskih intervencija: korekcija sindroma autonomnih poremećaja, aritmijskih, vaskularnih, asteničnih i drugih sindroma.

Vodeća komponenta terapije moraju postojati učinci bez lijekova usmjeren na poboljšanje hemodinamike (vježbe fizioterapije, dozirana opterećenja, aerobni režim).
Međutim, to je često značajan faktor koji ograničava postizanje ciljne razine tjelesna aktivnost u bolesnika s CTD -om postoji slaba subjektivna tolerancija treninga (obilje asteničnih, vegetativnih tegoba, epizode hipotenzije), što smanjuje pridržavanje pacijenata prema ovoj vrsti rehabilitacijskih mjera.
Dakle, prema našim zapažanjima, do 63% pacijenata ima nisku toleranciju na tjelesnu aktivnost prema podacima veloergometrije, većina tih pacijenata odbija nastaviti tijek fizioterapeutskih vježbi (terapija vježbanjem). U tom smislu čini se obećavajućom upotreba vegetatotropnih sredstava, metaboličkih lijekova u kombinaciji s terapijom vježbanja. Preporučljivo je propisati pripravke magnezija.
Svestranost metaboličkih učinaka magnezija, njegova sposobnost povećanja energetskog potencijala miokardiocita, sudjelovanje magnezija u regulaciji glikolize, sinteza proteina, masnih kiselina i lipida, vazodilatacijska svojstva magnezija naširoko se odražavaju u brojnim eksperimentalnim i kliničkim studijama.
Brojni dosadašnji radovi pokazali su temeljnu mogućnost uklanjanja karakterističnih srčanih simptoma i ultrazvučnih promjena u bolesnika s DST -om kao posljedicu liječenja pripravcima magnezija.

Proveli smo studiju učinkovitosti postupnog liječenja pacijenata sa znakovima DST-a: u prvoj fazi pacijenti su primali terapiju lijekom "Magnerot", u drugoj fazi, liječenje lijekovima dodao kompleks vježbi fizioterapije.
Studija je obuhvatila 120 pacijenata s nediferenciranim oblikom DST -a, s niskom tolerancijom na vježbanje (prema podacima veloergometrije), u dobi od 18 do 42 godine (prosječna dob 30,30 ± 2,12 godina), 66 muškaraca, 54 žene.
Torakodijafragmalni sindrom očitovao se deformacijom prsnog lijevka različitog stupnja (46 osoba), deformitetom prsnog koša (49 pacijenata), asteničnim oblikom prsnog koša (7 pacijenata), kombiniranim promjenama kralježničnog stupa (85,8%). Sindrom ventila predstavljen je prolapsom mitralne valvule (I stupanj - 80,0%; II stupanj - 20,0%) sa ili bez regurgitacije (91,7%). U 8 osoba otkriveno je povećanje korijena aorte. Kao kontrolna skupina ispitano je 30 naizgled zdravih dobrovoljaca koji odgovaraju spolu i dobi.

Prema podacima EKG -a svi bolesnici s CTD -om pokazali su promjene u terminalnom dijelu ventrikularnog kompleksa: I stupanj oštećenja procesa repolarizacije otkriven je u 59 pacijenata; II stupanj - u 48 pacijenata, III stupanj određen je rjeđe - u 10,8% slučajeva (13 osoba).
Analiza varijabilnosti otkucaja srca u bolesnika s CTD -om u usporedbi s kontrolnom skupinom pokazala je statistički značajno veće vrijednosti prosječnih dnevnih pokazatelja - SDNN, SDNNi, RMSSD. Uspoređujući pokazatelje varijabilnosti otkucaja srca s težinom autonomne disfunkcije u bolesnika s CTD -om, otkriven je obrnuti odnos - što je autonomna disfunkcija izraženija, to su niži pokazatelji varijabilnosti otkucaja srca.

U prvoj fazi složene terapije, Magnerot je propisan prema sljedećoj shemi: 2 tablete 3 puta dnevno prvih 7 dana, zatim 1 tableta 3 puta dnevno tijekom 4 tjedna.

Kao rezultat liječenja, postojala je jasna pozitivna dinamika u učestalosti srčanih, asteničnih i različitih vegetativnih tegoba koje su podnijeli pacijenti. Pozitivna dinamika promjena EKG -a očitovala se u smanjenju učestalosti smetnji u procesima repolarizacije I. stupnja (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na temelju ovog opažanja donesen je zaključak o sigurnosti i djelotvornosti pripravka magnezija ( Magnerot) u smislu smanjenja autonomne disregulacije i kliničkih manifestacija DST -a, pozitivan učinak na tjelesnu izvedbu, prikladnost njegove uporabe u pripremnoj fazi prije terapije vježbanjem, osobito u bolesnika s DST -om koji u početku imaju nisku toleranciju na tjelesnu aktivnost. Terapija koja stimulira kolagen, odražavajući trenutno razumijevanje patogeneze DST-a, trebala bi biti obavezna komponenta terapijskih programa.

Za stabilizaciju sinteze kolagena i drugih komponenti vezivnog tkiva, poticanje metabolizma i korekciju bioenergetskih procesa, lijekovi se mogu koristiti u sljedećim preporukama.

Magnerot 2 tablete 3 puta dnevno tijekom 1 tjedna, zatim - 2-3 tablete dnevno do 4 mjeseca;

Preuzmite video datoteku "Prednosti proizvoda Coral Club"
(format * .pps - MS PowerPoint program, 48,5 MB) i naučit ćete mnogo novog i dosad nepoznatog o tome kako možete postati zdravi - bez lijekova i posjeta klinici!

Displazija vezivnog tkiva bolest je koja utječe na mišićno -koštani sustav i unutarnje organe. S istom učestalošću javlja se u odraslih i djece. Kliničke manifestacije ove patologije popraćene su simptomima karakterističnim za brojne druge uobičajene bolesti, koje pri postavljanju dijagnoze zavode čak i iskusne stručnjake.

Liječenje displazije vezivnog tkiva treba započeti što je prije moguće nakon otkrivanja patologije. Ovo je jedini način da se izbjegne invalidnost i živi punim životom, što se pokazalo nemogućim za svakog desetog pacijenta s uznapredovalim oblikom ove bolesti.

Ono što izaziva patologiju

Kad se prvi put suoče s ovom dijagnozom, većina pacijenata ne razumije o čemu je riječ. Zapravo, displazija vezivnog tkiva je bolest koja se manifestira s više simptoma, a izaziva je niz razloga. U prevladavajućem broju slučajeva bolest se prenosi genetski od rodbine ravnom uzlaznom linijom, što proizlazi iz poremećaja u prirodnim procesima sinteze kolagena. S displazijom su zahvaćeni gotovo svi organi i mišićno -koštani sustav.

Poremećaji u razvoju strukturnih elemenata vezivnog tkiva neizbježno dovode do brojnih promjena. U početku se simptomi pojavljuju na dijelu zglobno -mišićnog aparata - elementi vezivnog tkiva tamo su najzastupljeniji. Kao što znate, struktura ovog materijala sadrži vlakna, stanice, a njegova gustoća ovisi o njihovom omjeru. Vezivno tkivo u cijelom tijelu je rastresito, tvrdo i elastično. U stvaranju kože, kostiju, hrskavice, vaskularnih stijenki glavnu ulogu imaju kolagena vlakna koja prevladavaju u vezivnom tkivu i održavaju njegov oblik. Važnost elastina ne može se zanemariti - ova tvar osigurava mišićnu kontrakciju i opuštanje.

Displazija vezivnog tkiva razvija se zbog mutacija u genima koji su odgovorni za prirodne procese sinteze. Modifikacije mogu biti vrlo različite, utječući na bilo koju kariku u lancu DNA. Kao rezultat toga, struktura vezivnog tkiva, koja se sastoji uglavnom od elastina i kolagena, nastaje pogrešno, a strukture nastale s oštećenjima ne mogu izdržati ni prosječno mehaničko naprezanje, rastegnuti se i oslabiti.

Diferencirane sorte bolesti

Patologije koje zahvaćaju vezivno tkivo i kosti konvencionalno se dijele na diferencirane i nediferencirane oblike displazije. U prvom slučaju misli se na bolest koja ima karakteristične simptome i očituje se dobro proučenim genetskim ili biokemijskim nedostacima. Ovakve bolesti liječnici su označili općim izrazom "kolagenopatija". Ova kategorija uključuje sljedeća patološka stanja:

• Marfanov sindrom. Pacijenti s ovom bolešću obično su visoki, imaju duge ruke i noge i zakrivljenu kralježnicu. Do kršenja može doći i s organima vida, do odvajanja retine i subluksacije leće. Kod djece displazija vezivnog tkiva izaziva razvoj zatajenja srca u pozadini prolapsa mitralne valvule.
• Sindrom mlohave kože. Ova je bolest rjeđa od prethodne. Njegova specifičnost leži u prekomjernom rastezanju epidermisa. U ovoj vrsti kolagenopatije zahvaćena su elastinska vlakna. Patologija je obično nasljedna.
• Eulersov sindrom - Danlos. Složena genetska bolest, koja se očituje teškom opuštenošću zglobova. Takva displazija vezivnog tkiva kod odraslih dovodi do povećane osjetljivosti kože i stvaranja atrofičnih ožiljaka.
• Osteogeneza imperfekta. Ovo je cijeli kompleks genetski uvjetovanih patologija koje se razvijaju zbog oslabljenog stvaranja kostiju. Zbog pogođene displazije, njezina se gustoća naglo smanjuje, što neizbježno dovodi do prijeloma udova, kralježnice i zglobova, a u djetinjstvu - do usporavanja rasta, zakrivljenosti držanja, karakterističnih onesposobljavajućih deformiteta. Često, s oštećenjem koštanog tkiva, pacijent ima problema u radu središnjeg živčanog sustava, kardiovaskularnog, izlučnog i dišnog sustava.

Nediferencirani oblik

Za dijagnosticiranje ove vrste displazije dovoljno je da se niti jedan pacijentov simptom i pritužba ne odnose na diferencirane kolagenopatije. U djece se ova vrsta displazije vezivnog tkiva javlja u 80% slučajeva. U rizičnoj skupini za bolest, osim beba, ima i mladih mlađih od 35 godina.

Koje se promjene događaju u tijelu

Na displaziju vezivnog tkiva može se posumnjati po nizu znakova. Pacijenti s takvom dijagnozom primjećuju povećanu pokretljivost zglobova i elastičnost kože - to je glavni simptom bolesti, koji je karakterističan za bilo koji oblik kolagenopatije i nediferencirani oblik bolesti. Osim ovih manifestacija, kliničku sliku mogu nadopuniti i drugi poremećaji vezivnog tkiva:

• deformacije kostura;
• malokluzija;
• ravna stopala;
• vaskularna mreža.

Rijetki simptomi uključuju anomalije u strukturi ušnih školjki, lomljive zube i stvaranje kila. S teškim tijekom bolesti, razvijaju se promjene u tkivima unutarnjih organa. Displaziji vezivnog tkiva srca, dišnih organa i trbušne šupljine u većini slučajeva prethodi razvoj vegetativne distonije. Najčešće se disfunkcija živčanog autonomnog sustava opaža u ranoj dobi.

Znakovi displazije vezivnog tkiva dobivaju ozbiljnost postupno. Djeca pri rođenju možda uopće nemaju fenotipske karakteristike. Međutim, to se uglavnom odnosi na nediferenciranu displaziju vezivnog tkiva. S godinama bolest postaje sve aktivnija, a brzina njezina napredovanja uvelike ovisi o ekološkoj situaciji u regiji prebivališta, kvaliteti prehrane, kroničnim bolestima, stresu i stupnju imunološke obrane.

Simptomi

Displastične promjene koje se javljaju u vezivnom tkivu tijela praktički nemaju očite vanjske znakove. U mnogočemu su kliničke manifestacije slične simptomima raznih bolesti s kojima se susreću u pedijatriji, gastroenterologiji, ortopediji, oftalmologiji, reumatologiji, pulmologiji. Vizualno, osoba s displazijom može se činiti potpuno zdravom, ali istodobno se njezin izgled razlikuje po brojnim specifičnim značajkama. Uobičajeno se ljudi s takvom bolešću mogu podijeliti u dvije vrste: prva je visoka, sagnuta, tanka s izbočenim lopaticama i ključnim kostima, a druga slaba, krhka, okomito osporen.

Među pritužbama koje pacijenti opisuju liječniku vrijedi istaknuti:

• opća slabost i malaksalost;
• trbušne i glavobolje;
• nadutost, zatvor, proljev;
• povišen krvni tlak;
• česti recidivi kroničnih respiratornih bolesti;
• hipotonija mišića;
• smanjen apetit i gubitak težine;
• otežano disanje pri najmanjem tjelesnom naporu.

Drugi simptomi također ukazuju na displaziju vezivnog tkiva. Odrasli pacijenti imaju pretežno asteničnu tjelesnu građu, s izraženim patologijama kralježnice (skolioza, kifoza, lordoza), deformacijama prsnog koša ili donjih ekstremiteta (valgus stopalo). Često se kod osoba s displazijom primjećuje nerazmjerna veličina stopala ili šake u odnosu na visinu. Hipermobilnost zglobova također je znak abnormalno formiranog vezivnog tkiva. Djeca s displazijom često pokazuju svoje "talente" svojim vršnjacima: savijaju prste za 90 °, savijaju lakat ili zglob koljena, bezbolno povlače kožu na čelu, stražnjem dijelu šake i na drugim mjestima.

Moguće komplikacije

Bolest negativno utječe na rad cijelog tijela i dobrobit osobe. U djece s displazijom često se usporava rast gornje i donje čeljusti, javljaju se smetnje u funkcioniranju organa vida (miopija, razvija se retinalna angiopatija). Na dijelu krvožilnog sustava moguće su i komplikacije u obliku proširenih vena, povećane krhkosti i propusnosti stijenki žila.

Dijagnostički postupci

Iskusni stručnjaci mogu prepoznati sindrom displazije vezivnog tkiva nakon prvog pregleda pacijenta. Međutim, kako bi formulirao službenu dijagnozu, specijalist će uputiti pacijenta na niz studija. Tada će, vođen zaključcima stručnjaka i rezultatima potrebnih pretraga, liječnik moći stati na kraj definiciji bolesti i propisati liječenje.

Različiti simptomi displazije vezivnog tkiva ometaju postavljanje točne dijagnoze. Uz laboratorijske pretrage, pacijent će morati proći:

• elektromiografija;
• radiografija.

Dijagnoza nediferencirane displazije može potrajati jer zahtijeva mukotrpan stav i integrirani pristup. Prije svega, pacijentu se propisuje genetski pregled za mutacije specifičnih gena. Često liječnici pribjegavaju korištenju kliničkih i genealoških istraživanja (dijagnostika članova obitelji pacijenta, uzimanje anamneze). Osim toga, pacijentu se obično preporučuje pregled svih unutarnjih organa kako bi se utvrdio opseg bolesti. Pacijent mora izmjeriti duljinu tijela, pojedine segmente i udove, procijeniti pokretljivost zglobova, rastezljivost kože.

Nijanse terapije

Liječenje displazije vezivnog tkiva u odraslih i djece temelji se na jednom principu. Suvremena znanost koristi mnoge načine za borbu protiv progresije sindroma displazije, no u većini slučajeva svi se svode na neutraliziranje simptoma lijekovima ili njihovo uklanjanje kirurškim zahvatom. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva praktički nije podložna liječenju zbog multisimptomatske manifestacije i nedostatka jasnih kriterija za dijagnozu.

Tečaj lijekova uključuje pripravke koji sadrže magnezij - ovaj element u tragovima igra važnu ulogu u procesu sinteze kolagena. Osim kompleksa vitamina i minerala, pacijentu se prepisuju lijekovi koji ispravljaju rad unutarnjih organa (kardiotrofni, antiaritmički, vegetatotropni, nootropni, beta-blokatori).

Ne mali značaj u liječenju takve bolesti kao što je kolagenopatija ima jačanje, održavanje tonusa mišićnog i koštanog tkiva i sprječavanje razvoja nepovratnih komplikacija. Zahvaljujući složenom liječenju, pacijent ima sve šanse vratiti funkcionalnost unutarnjih organa i poboljšati kvalitetu života.

U djece se liječenje displazije vezivnog tkiva provodi, u pravilu, na konzervativan način. Redovitim uzimanjem vitamina skupine B i C moguće je potaknuti sintezu kolagena što omogućuje regresiju bolesti. Liječnici preporučuju da bebe koje pate od ove patologije prođu tečaj lijekova koji sadrže magnezij i bakar, lijekove koji stabiliziraju metabolizam, povećavaju razinu esencijalnih aminokiselina.

Kirurško liječenje i rehabilitacija

Što se tiče kirurškog zahvata, odlučuju se prijeći na ovu radikalnu metodu liječenja s izraženim simptomima displazije koja prijeti životu pacijenta: ispadanje srčanih zalistaka drugog i trećeg stupnja, deformacija prsnog koša, intervertebralne kile.

Za oporavak pacijenata koji boluju od displazije vezivnog tkiva, preporuča se proći tečaj terapijske masaže leđa, zone cervikobrahijalne regije i ekstremiteta.

Kada se dijagnosticira ugradnja planovalgusa u djeteta, izazvana displazijom vezivnog tkiva, trebate se obratiti ortopedu. Liječnik će propisati nošenje podupirača, dnevnu gimnastiku za stopala, kupke s morskom soli i masažu udova.

Ako se dijete žali na bolove u zglobovima, potrebno je odabrati cipele s ispravnim ortopedskim potplatima. Za bebe bi cipele trebale čvrsto učvrstiti položaj pete, prsta i gležnja. U svim ortopedskim modelima peta je visoka i elastična, a peta nije veća od 1-1,5 cm.

S displazijom vezivnog tkiva, od temeljne je važnosti pridržavati se dnevnog režima: odrasli bi trebali izdvojiti najmanje 7-8 sati za noćni san, a djeci se prikazuje 10-12 sati čvrstog sna. U ranoj dobi bebe bi se trebale odmarati tijekom dana.

Ujutro je poželjno ne zaboraviti na elementarnu tjelovježbu - njezine dobrobiti teško se mogu precijeniti u takvoj bolesti. Ako nema ograničenja u bavljenju sportom, trebali bi se baviti cijeli život. Međutim, stručno osposobljavanje kontraindicirano je za djecu i odrasle i displaziju. Uz hipermobilnost zglobova, degenerativno-distrofične promjene u tkivu hrskavice, ligamenti se brzo razvijaju zbog čestih trauma, mikroskopskih krvarenja. Sve to može dovesti do ponavljajuće aseptične upale i početka degenerativnih procesa.

Plivanje, skijanje, vožnja biciklom, badminton imaju izvrstan učinak. Mirno, dozirano hodanje korisno je pri hodanju. Svakodnevni tjelesni odgoj i neprofesionalni sport povećavaju kompenzacijske i adaptivne sposobnosti tijela.

Postoje takvi unutarnji poremećaji koji dovode do cijele hrpe bolesti na različitim područjima - od bolesti zglobova do crijevnih problema, a displazija vezivnog tkiva njihov je najbolji primjer. Nije svaki liječnik u mogućnosti dijagnosticirati ga, jer se u svakom slučaju izražava vlastitim nizom simptoma, pa se osoba godinama može neuspješno liječiti, a da ne posumnja u ono što se u njemu događa. Je li ova dijagnoza opasna i koje mjere treba poduzeti?

Što je displazija vezivnog tkiva

V. opći smisao grčka riječ "displazija" znači malformaciju ili razvojni poremećaj koji se može primijeniti i na tkiva i na unutarnje organe općenito. Ovaj problem je uvijek urođena, budući da se javlja u prenatalnom razdoblju. Ako se spomene displazija vezivnog tkiva, to znači genetski heterogenu bolest karakteriziranu poremećajem u razvoju vezivnog tkiva. Problem je polimorfne prirode, uglavnom se javlja u mladoj dobi.

U službenoj medicini patologiju razvoja vezivnog tkiva možemo pronaći i pod nazivima:

• nasljedna kolagenopatija;
• hipermobilni sindrom.

Simptomi

Broj znakova poremećaja vezivnog tkiva toliko je velik da ih pacijent jedan po jedan može povezati s bilo kojom bolešću: patologija utječe na većinu unutarnjih sustava - od živčanog do kardiovaskularnog, pa čak i izražena u obliku nerazumnog smanjenja tjelesne mase težina. Često se ova vrsta displazije otkriva tek nakon vanjskih promjena ili dijagnostičkih mjera koje je liječnik poduzeo u drugu svrhu.

Među najsvjetlijim i najčešće otkrivenim znakovima poremećaja vezivnog tkiva su:

• Autonomna disfunkcija, koja se može manifestirati u obliku napada panike, tahikardije, nesvjestice, depresije, živčane iscrpljenosti.
• Problemi sa srčanim zaliscima, uključujući prolaps, abnormalnosti srca, zatajenje srca, abnormalnosti miokarda.
• Astenizacija - nesposobnost pacijenta da se podvrgne stalnom fizičkom i psihičkom stresu, čestim psiho -emocionalnim slomovima.
• Deformacija nogu u obliku slova X.
• Proširene vene, paukove vene.
• Hipermobilnost zglobova.
• Sindrom hiperventilacije.
• Česta nadutost zbog probavnih smetnji, disfunkcija gušterače, problemi s stvaranjem žuči.
• Bol u pokušaju povlačenja kože.
• Problemi s imunološkim sustavom, vidom.
• Mezenhimalna distrofija.
• Anomalije u razvoju čeljusti (uključujući ugriz).
• Ravna stopala, česte dislokacije zglobova.

Liječnici su sigurni da ljudi koji imaju displaziju vezivnog tkiva imaju psihičke poremećaje u 80% slučajeva. Lagani oblik- Ovo je depresija, stalni osjećaj tjeskobe, nisko samopoštovanje, nedostatak ambicija, nezadovoljstvo trenutnim stanjem stvari, podržano nesklonošću da se bilo što promijeni. Međutim, čak i autizam može koegzistirati s dijagnozom displazije vezivnog tkiva.

Kod djece

Dijete pri rođenju može biti lišeno fenotipskih znakova patologije vezivnog tkiva, čak i ako se radi o kolagenopatiji koja ima živopisne kliničke manifestacije. U postnatalnom razdoblju također nisu isključeni nedostaci u razvoju vezivnog tkiva, pa se takva dijagnoza rijetko postavlja novorođenčetu. Situaciju komplicira prirodno stanje vezivnog tkiva za djecu mlađu od 5 godina, zbog čega im se koža previše rasteže, ligamenti se lako ozlijede, a opaža se i hipermobilnost zglobova.

U djece starije od 5 godina, sa sumnjom na displaziju, možete vidjeti:

• promjene u kralježnici (kifoza / skolioza);
• deformacije prsnog koša;
• loš tonus mišića;
• asimetrične lopatice;
• malokluzija;
• krhkost koštanog tkiva;
• povećana fleksibilnost lumbalne kralježnice.

Uzroci

Temelj promjena u vezivnom tkivu su genetske mutacije, pa se njegova displazija ne može prepoznati u svim oblicima kao bolest: neke od njegovih manifestacija ne pogoršavaju kvalitetu ljudskog života. Displastični sindrom uzrokuje promjene u genima koji su odgovorni za glavni protein koji tvori vezivno tkivo - kolagen (rjeđe fibrilin). Ako dođe do kvara tijekom formiranja njegovih vlakana, oni neće moći izdržati opterećenje. Osim toga, nedostatak magnezija nije isključen kao čimbenik u pojavi takve displazije.

Klasifikacija

Današnji liječnici nisu postigli konsenzus u pogledu klasifikacije displazije vezivnog tkiva: ona se može podijeliti u skupine o procesima koji se javljaju s kolagenom, ali ovaj pristup omogućuje vam rad samo s nasljednom displazijom. Sljedeća se klasifikacija smatra univerzalnijom:

• Diferencirani poremećaj vezivnog tkiva, koji ima alternativni naziv - kolagenopatija. Displazija je nasljedna, znakovi su jasni, dijagnoza porođajne bolesti nije.
• Nediferencirani poremećaj vezivnog tkiva - ova skupina uključuje preostale slučajeve koji se ne mogu pripisati diferenciranoj displaziji. Učestalost njegove dijagnoze nekoliko je puta veća, i to u ljudi svih dobi. Osobi kojoj je dijagnosticirana nediferencirana patologija vezivnog tkiva često nije potrebno liječenje, ali mora biti pod nadzorom liječnika.

Dijagnostika

Mnogo je kontroverznih pitanja povezanih s displazijom ove vrste, budući da stručnjaci prakticiraju nekoliko znanstvenih pristupa u pitanju dijagnostike. Jedino što je nesumnjivo je potreba za kliničkim i genealoškim studijama, budući da su defekti vezivnog tkiva urođeni. Osim toga, kako bi pojasnio sliku, liječniku će trebati:

• sistematizirati pritužbe pacijenta;
• mjeriti tijelo po segmentima (za displaziju vezivnog tkiva važna je njihova duljina);
• procijeniti pokretljivost zglobova;
• neka pacijent pokuša palcem i malim prstom omotati zglob;
• provesti ehokardiogram.

Analize

Laboratorijska dijagnoza ove vrste displazije sastoji se u proučavanju analize urina na razinu hidroksiprolina i glikozaminoglikana - tvari koje se pojavljuju u procesu razgradnje kolagena. Osim toga, ima smisla provjeriti krv na učestale mutacije u PLOD -u i općoj biokemiji (detaljna analiza iz vene), metaboličke procese u vezivnom tkivu, markere hormonskog i mineralnog metabolizma.

Koji liječnik liječi displaziju vezivnog tkiva

U djece je pedijatar uključen u dijagnostiku i razvoj terapije (početna razina), budući da ne postoji liječnik koji radi isključivo s displazijom. Nakon što je shema ista za ljude svih dobnih skupina: ako postoji nekoliko manifestacija patologije vezivnog tkiva, morat ćete uzeti plan liječenja od kardiologa, gastroenterologa, psihoterapeuta itd.

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Ne postoje načini da se riješite ove dijagnoze, budući da ova vrsta displazije utječe na promjene u genima, međutim, složene mjere mogu ublažiti stanje pacijenta ako pati od kliničkih manifestacija patologije vezivnog tkiva. Prevladavajuća shema za sprječavanje pogoršanja, koja se sastoji od:

• dobro odabrana tjelesna aktivnost;
• individualna prehrana;
• fizioterapija;
• liječenje lijekovima;
• psihijatrijsku skrb.

Preporuča se pribjeći kirurškoj intervenciji za ovu vrstu displazije samo u slučaju deformacije prsnog koša, ozbiljnih poremećaja kralježnice (osobito sakralnog, lumbalnog i cervikalnog područja). Sindrom displazije vezivnog tkiva u djece zahtijeva dodatnu normalizaciju dnevne rutine, odabir stalne tjelesne aktivnosti - plivanje, vožnju biciklom, skijanje. Međutim, dijete s takvom displazijom ne smije se slati u profesionalni sport.

Bez upotrebe droga

Liječnici savjetuju početak liječenja isključujući velike fizičke napore, naporan rad, uključujući i mentalni rad. Pacijent godišnje mora proći tečaj terapije vježbanjem, ako je moguće, nakon što je primio plan lekcije od stručnjaka i sam izvršio iste radnje kod kuće. Osim toga, morat ćete posjetiti bolnicu radi kompleksa fizioterapijskih postupaka: ultraljubičasto zračenje, trljanje, elektroforeza. Nije isključeno imenovanje steznika koji podržava vrat. Ovisno o psiho-emocionalnom stanju, može se propisati posjet psihoterapeutu.

Za djecu s ovom vrstom displazije, liječnik propisuje:

• Masaža udova i leđa s naglaskom na vratnu regiju. Postupak se odvija svakih šest mjeseci, po 15 sesija.
• Nošenje stalne potpore ako se dijagnosticira hallux valgus.

Dijeta

Stručnjaci preporučuju da se na proteinsku hranu usredotoče na prehranu pacijenta kojem je dijagnosticirana patologija vezivnog tkiva, ali to ne podrazumijeva potpuno isključivanje ugljikohidrata. Dnevni jelovnik za displaziju mora se nužno sastojati od nemasne ribe, plodova mora, mahunarki, svježeg sira i tvrdog sira, nadopunjenog povrćem, nezaslađenim voćem. U maloj količini u svakodnevnoj prehrani morate koristiti orahe. Ako je potrebno, može se propisati vitaminski kompleks, osobito za djecu.

Uzimanje lijekova

Pijenje lijekova treba biti pod nadzorom liječnika, jer ne postoji univerzalna pilula za displaziju i nemoguće je predvidjeti reakciju određenog organizma čak i na najsigurnije lijekove. Terapija za poboljšanje stanja vezivnog tkiva s njegovom displazijom može uključivati:

• Tvari koje potiču prirodnu proizvodnju kolagena - askorbinska kiselina, vitamini B skupine i izvori magnezija (Magnerot).
• Lijekovi koji normaliziraju razinu slobodnih aminokiselina u krvi - Glutaminska kiselina, Glicin.
• Sredstva koja pomažu metabolizmu minerala - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Pripreme za katabolizam glikozaminoglikana, uglavnom za kondroitin sulfat - Rumalon, Kondroksid.

Kirurška intervencija

Zbog činjenice da se ova patologija vezivnog tkiva ne smatra bolešću, liječnik će preporučiti operaciju ako pacijent pati od deformacije mišićno -koštanog sustava ili displazija može biti fatalna zbog vaskularnih problema. U djece se kirurška intervencija provodi rjeđe nego u odraslih; liječnici pokušavaju učiniti ručnu terapiju.

Video

Pažnja! Podaci prikazani u članku služe samo u informativne svrhe. Materijali članka ne pozivaju na samoliječenje. Samo kvalificirani liječnik može postaviti dijagnozu i dati preporuke za liječenje na temelju individualnih karakteristika određenog pacijenta.

Pronašli ste grešku u tekstu? Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i popravit ćemo ga!