Simptomi patologije vezivnega tkiva. Sindrom displazije vezivnega tkiva. Kaj je displazija

Vezivno tkivo v človeškem telesu opravlja več funkcij hkrati. Ni odgovoren za delovanje katerega koli organa, hkrati pa tvori njihov podporni okvir in zunanje obloge.

Organi človeškega telesa so 90% sestavljeni iz vezivnega tkiva... V nekaterih primerih lahko oseba razvije posebno sistemsko bolezen vezivnega tkiva, imenovano displazija.

Ta izraz pomeni neuspeh pri tvorbi in razvoju vezivnega tkiva pri človeku. Displazija je sistemska bolezen in lahko vključuje skupine organov.

Bolezen se lahko pojavi tako v fazi intrauterinega razvoja otroka kot tudi po njegovem rojstvu.

Posebnost displazije vezivnega tkiva je, da ni omejena le na eno specifično manifestacijo, ampak je skupina bolezni. Njihova značilnost je nevnetna narava pojava.

Sindrom je izražen kot:

• poškodbe struktur in tkivne snovi;
• spremembe, ki se pojavljajo v kolagenih, kompleksnih beljakovinah, fibroblastih, elastičnih fibrilih.

Te okvare postanejo glavni vzrok za moteno samoregulacijo v telesu na kateri koli ravni, saj je vezivno tkivo prisotno v katerem koli njegovem delu.

Oznaka v ICD

Dolgo časa v medicini ni bilo splošno sprejetega imena za to bolezen.

S končno potrditvijo sistemske narave razvoja displazije je bila uradno odobrena splošna definicija bolezni - hipermobilni sindrom.

Ta bolezen ima kodo ICD-10 - M35.7... Hipermobilnost sklepov po mednarodnem klasifikatorju je glavni simptom bolezni vezivnega tkiva. To poudarja sistemsko naravo displazije.

V ruski medicini se skupina bolezni imenuje displazija vezivnega tkiva. Ta izraz vključuje tako sindromske kot nesindromske manifestacije bolezni.

Razlogi za razvoj

Glavni provokacijski dejavnik pri razvoju bolezni so različne genske mutacije, ki jih otrokovo telo doživi med intrauterinim razvojem. Mutacije vplivajo različne vrste encimi, beljakovinsko-ogljikovi hidratni kompleksi.

Možnih je več kot 1000 različnih variant genetskih sprememb v beljakovinah, ki izzovejo razvoj bolezni. Bolezen je lahko podedovana.

Vzroki za mutacije so naslednji dejavniki:

Pri mutacijah se lahko pojavijo naslednje možne različice motenj v beljakovinskih verigah:

• njihovo podaljšanje;
• skrajšanje;
• razvoj selektivnih mutacij s substitucijo aminokislin.

Referenca. Domneva se, da je eden od dejavnikov za nastanek displazije vezivnega tkiva pri človeku nezadostni vnos magnezija v njegovo telo v času embrionalnega razvoja.

Simptomi

Manifestacije bolezni so različne. Obstajajo tako lahke kot težke oblike, ki zahtevajo poseben pristop. Simptomi in zdravljenje sindroma displazije vezivnega tkiva zelo individualno za vsakega pacienta in v marsičem edinstveno.

Možne so naslednje različice manifestacije bolezni:

Simptomi so odvisni od vrste bolezni. Obstajajo njegove diferencirane in nediferencirane oblike. Prvi znaki so:

• anevrizma aorte;
• krhkost kosti;
• atrofija kože;
• deformacija prstov (arahnodaktilija);
• skolioza;
• lijakasta deformacija prsnega koša;
• povečana ranljivost kože (Ehlers-Danlosov sindrom);
• Marfanova bolezen v obliki kršitve oblike okostja, patologij organov vida in srčno-žilnega sistema.

Sindrom nediferencirane displazije vezivnega tkiva se kaže s simptomi:

• povečana elastičnost kože;
• prekomerna gibljivost sklepov;
• skeletne nepravilnosti;
• atipična tankost kože;
• različne oblike okvare miokardnih zaklopk, organov vida.

Pozor! Osebe z nediferencirano displazijo ne prištevamo med bolnike, sodijo pa v skupino bolnikov, ki so nagnjeni k manifestaciji možnih značilnih patologij.

Diagnostika

Večina natančna diagnoza vam omogočajo, da vzpostavite naslednje metode:

• pregled z endoskopom;
• biopsija kože;
• Rentgenski pregled sklepov, pljuč, hrbtenice;
• elektrofiziološki pregled (EKG, elektroencefalogram);
• biokemijski test krvi;
• Ultrazvok ledvic in medeničnih organov;
• zdravniški genetski pregled;
• dnevna analiza urina;
• merjenje delov telesa;
• test gibljivosti sklepov.

Odkrivanje težav pri delovanju več telesnih sistemov kaže na verjeten razvoj displazije vezivnega tkiva pri bolniku.

Terapevtske metode

Terapija bolezni mora biti kompleksna in individualna, odvisno od simptomov in lezij pri pacientu specifičnih telesnih sistemov. Zdravljenje bolezni vključuje:

• fizioterapija, posebne vaje;
• jemanje zdravil za izboljšanje metabolizma;
• spoštovanje prehrane;
• kirurške metode za deformacijo prsni koš in mišično-skeletnega sistema.

Terapija brez zdravil vsebuje:

Terapija z zdravili vključuje jemanje naslednjih sredstev:

• metabolni stabilizatorji (alfakalcidol);
• stimulansi proizvodnje kolagena (askorbinska kislina, magnezijev citrat);
• zdravila, ki podpirajo srčno mišico (Mildronat, Lecitin);
• stimulansi za regeneracijo tkiv ("hondroksid");
• zdravila za normalizacijo ravni aminokislin ("Glicin").

Bolniki potrebujejo intenzivno prehrano. Morate jesti beljakovinsko hrano, ribe, sire, morske sadeže v velikih količinah. Pomembno je, da v prehrano vključite mesne juhe, sadje in zelenjavo ter jemljete tudi prehranska dopolnila razreda Omega.

Posebnost! Kirurško zdravljenje se izvaja le v dveh primerih: ko ima oseba življenjsko nevarnost s hudo vaskularno patologijo in z očitnimi deformacijami prsnega koša.

Značilnosti zdravljenja pri otrocih

Sindrom displazije vezivnega tkiva pri otrocih zahteva poseben pristop k zdravljenju. Pomembno je biti pozoren na naslednje metode:

• spoštovanje otrokove prehrane(bi mora biti gost in vključevati različne vrste mesa, stročnice, sadje in zelenjavo, morske sadeže);
• pravilna organizacija življenjskega sloga(zavračanje resnih športnih dejavnosti v korist fizioterapije in lahkih gimnastičnih vaj);
• kompetentno prilagajanje otroka življenju v družbi(lekcija s psihologom, da se prepreči nastanek kompleksa manjvrednosti);
• uporaba posebnih opornic za utrjevanje spojev in mavca za majhne otroke;
• uporaba tečaja zdravil, ki spodbujajo presnovo(tečaj je 60 dni, po katerem se naredi odmor).

V primeru resnih patologij v ozadju bolezni otrok potrebuje kirurško zdravljenje v obliki kirurškega posega. Izvaja se v primeru resnih groženj za življenje otrok z displazijo vezivnega tkiva.

Pomembno! Mišična displazija pri otrocih, pa tudi pri odraslih, zaradi genetskega dejavnika razvoja ni primerna za dokončno zdravljenje. Terapija lahko le zmanjša znake njegove manifestacije, upočasni simptome ali ustavi razvoj sindroma.

Kontraindikacije

Če ima oseba to bolezen, naslednje ni priporočljivo in prepovedano:

• opravljati težko in škodljivo delo;
• izvajajte vaje za raztezanje hrbtenice ali obešanje na vodoravni palici;
• izpostavite se stresu in psihični preobremenitvi;
• ukvarjati se s kontaktnimi športi, pa tudi z dvigovanjem uteži.

Zaključek

Sindrom displazije vezivnega tkiva je skupina bolezni genetskega izvora. Zanje je značilna množica simptomov, ki zahtevajo celosten pristop k diagnozi in zdravljenju.

Glede na dedno naravo razvoja bolezni ni primerna za končno zdravljenje, vendar lahko terapija, ki se uporablja z njim, bistveno izboljša kakovost življenja bolnika in prepreči napredovanje patologij do začetka starosti.

Displazija vezivnega tkiva (dis - motnje, рlasia - razvoj, izobrazba) - moten razvoj vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, genetsko pogojeno stanje, za katerega so značilne okvare vlaknastih struktur in osnovne snovi vezivnega tkiva, kar vodi v motnjo homeostaze pri ravni tkiv, organov in organizma v obliki različnih morfofunkcionalnih motenj visceralnih in lokomotornih organov s progresivnim potekom, ki določa značilnosti pridružene patologije, pa tudi farmakokinetiko in farmakodinamiko zdravil.

Razvrstitev in podatki o razširjenosti displazije vezivnega tkiva so pravzaprav protislovni in zaradi različnih klasifikacijskih in diagnostičnih pristopov eno najbolj kontroverznih znanstvenih vprašanj.

Za displazijo vezivnega tkiva je morfološko značilna spremembe kolagena, elastičnih vlaken, glikoproteinov, proteoglikanov in fibroblastov, ki temeljijo na dednih mutacijah v genih, ki kodirajo sintezo in prostorsko organizacijo kolagena, strukturnih beljakovin in beljakovinsko-ogljikovih kompleksov, ter mutacijah v genih encimov in kofaktorjev za njim. Nekateri raziskovalci na podlagi pomanjkanja magnezija v različnih substratih (lasje, eritrociti, ustna tekočina), odkritih v 46,6–72,0 % primerov z displazijo vezivnega tkiva, priznavajo patogenetski pomen hipomagneziemije.

!!! ena od temeljnih značilnosti displazije vezivnega tkiva kot dismorfogenetskega pojava - fenotipski znaki displazije vezivnega tkiva so lahko odsotni ob rojstvu ali pa so zelo rahli (tudi pri diferenciranih oblikah displazije vezivnega tkiva) in kot slika na fotografskem papirju , se manifestirajo skozi vse življenje; z leti število znakov displazije vezivnega tkiva in njihova resnost progresivno rasteta

Displazijo vezivnega tkiva lahko razvrstimo na podlagi genetske okvare med sintezo, zorenjem ali razpadom kolagena. To je obetaven klasifikacijski pristop, ki omogoča utemeljitev genetsko diferencirane diagnoze displazije vezivnega tkiva, danes pa je ta pristop omejen na dedne sindrome displazije vezivnega tkiva.

T. I. Kadurina (2000) identificira naslednje oblike displazije vezivnega tkiva in ugotavlja, da so ti fenotipi najpogostejše oblike nesindromske displazije vezivnega tkiva:

• MASS fenotip - za katerega so značilni znaki generalizirane displazije vezivnega tkiva, številne srčne nepravilnosti, nepravilnosti skeleta, pa tudi kožne spremembe v obliki redčenja ali prisotnosti področij subatrofije;
• marfanoidni fenotip- za katero je značilna kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva z astenično postavo, dolihostenomelijo, arahnodaktilijo, poškodbo zaklopnega aparata srca (in včasih aorte), okvaro vida;
• elerju podoben fenotip- obstaja kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva s nagnjenostjo k hiperraztegljivosti kože in različnim stopnjam resnosti hipermobilnosti sklepov.

Univerzalnih patoloških lezij vezivnega tkiva, ki bi tvorile specifičen fenotip, ni. Vsaka napaka pri vsakem bolniku je edinstvena na svoj način. Hkrati pa celovita porazdelitev vezivnega tkiva v telesu določa večorganizem lezij pri displaziji vezivnega tkiva. V zvezi s tem je predlagan pristop klasifikacije z izolacijo sindromov, povezanih z displastično odvisnimi spremembami in patološkimi stanji.

Sindrom nevroloških motenj: sindrom avtonomne disfunkcije (vegeto-vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija. Sindrom avtonomne disfunkcije je eden prvih, ki se razvije pri znatnem številu bolnikov z displazijo vezivnega tkiva. Že zgodaj otroštvo in velja za bistveni sestavni del displastičnega fenotipa. Večina bolnikov kaže simpatikotonijo, manj pogosto mešano obliko, v majhnem odstotku primerov - vagotonijo. Resnost kliničnih manifestacij sindroma se povečuje vzporedno z resnostjo displazije vezivnega tkiva. Avtonomno disfunkcijo opazimo v 97 % primerov dednih sindromov, pri 78 % bolnikov pa je nediferencirana oblika displazije vezivnega tkiva. Pri nastanku avtonomnih motenj pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva so pomembni genetski dejavniki, ki so podlaga za kršitev biokemije presnovnih procesov v vezivnem tkivu in tvorbo morfoloških substratov, ki vodijo v spremembo delovanja hipotalamusa, hipofiza, spolne žleze in simpatično-nadledvični sistem.

Astenični sindrom: zmanjšana zmogljivost, poslabšanje prenašanja fizičnega in psiho-čustvenega stresa, povečana utrujenost. Astenični sindrom se odkrije v predšolskem obdobju in še posebej jasno v šoli, mladosti in mladosti, spremlja bolnike z displazijo vezivnega tkiva skozi vse življenje. Ugotovljena je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij astenije od starosti bolnikov: starejši kot so bolniki, bolj so subjektivne pritožbe.

Sindrom ventila: izoliran in kombiniran prolaps srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk. Pogosteje ga predstavlja prolaps mitralne zaklopke (do 70%), redkeje prolaps trikuspidalne ali aortne zaklopke, povečanje korenine aorte in pljučnega debla; anevrizme Valsalvinih sinusov. V nekaterih primerih odkrite spremembe spremljajo pojavi regurgitacije, kar se odraža v kazalnikih kontraktilnosti miokarda in volumetričnih parametrih srca. Valvularni sindrom se začne oblikovati tudi v otroštvu (4–5 let). Avskultatorni znaki prolapsa mitralne zaklopke se odkrijejo v različnih starostih: od 4 do 34 let, najpogosteje pa v starosti 12-14 let. Opozoriti je treba, da so ehokardiografski podatki v dinamičnem stanju: med nadaljnjimi preiskavami opazimo izrazitejše spremembe, kar odraža vpliv starosti na stanje zaklopnega aparata. Poleg tega resnost displazije vezivnega tkiva in ventrikularni volumen vplivata na resnost sprememb zaklopk.

Torakodiafragmatični sindrom: astenična oblika prsnega koša, deformacije prsnega koša (lijakaste, kobičaste), deformacije hrbtenice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza ipd.), spremembe v položaju in pomiku diafragme. Med bolniki z displazijo vezivnega tkiva je najpogostejša deformacija prsnega koša v obliki lijaka, na drugem mestu po pogostnosti je deformacija kobilice, najredkeje pa se odkrije astenična oblika prsnega koša. Začetek tvorbe torakodiafragmatičnega sindroma se pojavi v zgodnji šolski dobi, izrazitost manifestacij pade v starosti 10-12 let, največja resnost v obdobju 14-15 let. V vseh primerih zdravniki in starši opazijo deformacijo v obliki lijaka 2-3 leta prej kot kobilico. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma določa zmanjšanje dihalne površine pljuč, deformacijo lumena sapnika in bronhijev; premik in vrtenje srca, "torzija" glavnih žilnih debel. Kvalitativne (različica deformacije) in kvantitativne (stopnja deformacije) značilnosti torakodiafragmatičnega sindroma določajo naravo in resnost sprememb morfofunkcionalnih parametrov srca in pljuč. Deformacije prsnice, reber, hrbtenice in s tem povezanega visokega položaja diafragme vodijo do zmanjšanja prsne votline, povečanja intratorakalnega tlaka, motijo ​​pretok in odtok krvi ter prispevajo k nastanku srčnih aritmij. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma lahko povzroči zvišanje tlaka v sistemu pljučnega obtoka.

Vaskularni sindrom: 1) poškodbe arterij elastičnega tipa: idiopatsko širjenje stene s tvorbo vrečaste anevrizme; 2) poškodbe arterij mišičnega in mešanega tipa: bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme, dolihoektazije podolgovatih in lokalnih razširitev arterij, patološka zavitost do nastanka zanke; 3) poškodbe žil (patološka zavitost, krčne žile zgornjih in spodnjih okončin, hemoroidi in druge vene); 4) telangiektazija; 5) endotelna disfunkcija.Žilne spremembe spremljajo povečanje tonusa v sistemu velikih, malih arterij in arteriol, zmanjšanje volumna in hitrosti polnjenja arterijske postelje, zmanjšanje venskega tonusa in prekomerno odlaganje krvi v perifernih venah. Vaskularni sindrom se praviloma kaže v adolescenci in mladosti, napreduje z naraščajočo starostjo bolnikov.

Spremembe krvnega tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija.

Torakodiafragmatično srce: astenične, konstriktivne, psevdostenotične, psevdodilatacijske variante, thoracodiaphragmatic cor pulmonale. Nastajanje torakodiafragmatičnega srca poteka vzporedno z manifestacijo in napredovanjem deformacije prsnega koša in hrbtenice, v ozadju valvularnih in žilnih sindromov. Različice torakodiafragmatičnega srca odražajo motnje v harmoniji razmerja med težo in volumnom srca, težo in prostornino celotnega telesa, volumnom srca in volumnom velikih arterijskih debel v ozadju displastičnih odvisna dezorganizacija rasti tkivnih struktur samega miokarda, zlasti njegovih mišičnih in živčnih elementov. Pri bolnikih s tipično astenično konstitucijo se oblikuje astenična varianta torakodiafragmatičnega srca, za katero je značilno zmanjšanje velikosti srčnih komor z "normalno" sistolično in diastolično debelino stene in interventrikularnega septuma, "normalnimi" kazalniki miokardne mase, - oblikovanje pravega majhnega srca. Kontraktilni proces v tej situaciji spremlja povečanje krožnega stresa in intramiokardne napetosti v krožni smeri proti sistoli, kar kaže na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizmov v ozadju prevladujočih simpatičnih vplivov. Ugotovljeno je bilo, da sta odločilna dejavnika pri spremembi morfometrijskih, volumetričnih, kontraktilnih in faznih parametrov srca oblika prsnega koša in nivo fizični razvoj mišično-skeletni sistem. Situacija "podobna perikarditisu" z razvojem displastično odvisnega konstriktivnega srca opazili pri nekaterih bolnikih z izrazito obliko displazije vezivnega tkiva in različnimi različicami deformacije prsnega koša (lijakasta deformacija I, II stopnje) v pogojih zmanjšanja volumna prsne votline; zmanjšanje največje velikosti srca s spremembo geometrije votlin je hemodinamsko neugodno, spremlja pa ga zmanjšanje debeline sten miokarda med sistolo; z zmanjšanjem udarnega volumna srca pride do kompenzacijskega povečanja celotnega perifernega upora. "Torzija" glavnih žilnih debel s tvorbo lažno-tenotične variante torakodiafragmatičnega srca opaženo pri številnih bolnikih z deformacijo prsnega koša (lijakasta deformacija III stopnje, kobičasta deformacija) s premikom srca, ko "odide" od mehanskih učinkov prsnega skeleta, ki se vrti in spremlja. "Sindrom stenoze" izstopa iz ventriklov spremlja povečanje napetosti miokardnih struktur v meridionalni in krožni smeri, povečanje sistolične napetosti miokardne stene s povečanjem trajanja pripravljalnega obdobja za izgon, povečanje tlaka v pljučni arteriji. Psevdodilatatorna varianta torakodiafragmatičnega srca pri bolnikih s kobiličastimi deformacijami prsnega koša II in III stopnje se odkrije povečanje odprtin aorte in pljučne arterije, povezano z zmanjšanjem elastičnosti žil in odvisno od resnosti deformacije. Za spremembe v geometriji srca je značilno kompenzacijsko povečanje velikosti levega prekata v diastoli ali sistoli, zaradi česar votlina pridobi sferično obliko. Podobne procese opazimo s strani desnega srca in ustja pljučne arterije.

Metabolna kardiomiopatija: kardialgija, srčne aritmije, motnje repolarizacijskih procesov (I stopnja: povečanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stopnja: T inverzija, ST V2-V3 premik navzdol za 0,5–1,0 mm; III stopnja : T inverzija, ST poševni odmik do 2,0 mm). Razvoj metabolne kardiomiopatije je določen z vplivom srčnih dejavnikov (valvularni sindrom, različice torakodiafragmatičnega srca) in ekstrakardialnih stanj (torakodiafragmatični sindrom, sindrom avtonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, pomanjkanje mikro- in makroelementov). Kardiomiopatija pri displaziji vezivnega tkiva nima specifičnih subjektivnih simptomov in kliničnih manifestacij, hkrati pa potencialno določa povečano tveganje za nenadno smrt v mladosti s prevladujočo vlogo pri tanatogenezi aritmičnega sindroma.

Aritmični sindrom: ventrikularni prezgodnji utripi različne gradacije; multifokalni, monomorfni, redkeje polimorfni, monofokalni prezgodnji atrijski utripi; paroksizmalne tahiaritmije; migracija srčnega spodbujevalnika; atrioventrikularna in intraventrikularna blokada; anomalije prevodnosti impulzov po dodatnih poteh; ventrikularni predekscitacijski sindrom; Sindrom podaljšanja intervala Q-T. Stopnja odkrivanja aritmičnega sindroma je približno 64%. Vir motenj srčnega ritma je lahko žarišče motene presnove v miokardu. Ob motnji strukture in delovanja vezivnega tkiva je vedno prisoten podoben substrat biokemične geneze. Valvularni sindrom je lahko vzrok za srčne aritmije pri displaziji vezivnega tkiva. Pojav aritmij v tem primeru je lahko posledica močne napetosti mitralnih zaklopk, ki vsebujejo mišična vlakna, ki so sposobna diastolične depolarizacije s tvorbo bioelektrične nestabilnosti miokarda. Poleg tega lahko oster izpust krvi v levi prekat s podaljšano diastolično depolarizacijo prispeva k pojavu aritmij. Spremembe geometrije srčnih votlin lahko igrajo vlogo tudi pri nastanku aritmij ob nastanku displastičnega srca, predvsem torakodiafragmatične variante cor pulmonale. Poleg srčnih vzrokov za nastanek aritmij pri displaziji vezivnega tkiva obstajajo tudi ekstrakardialni, ki so posledica kršitve funkcionalnega stanja simpatičnega in vagusnega živca, mehanskega draženja srčne srajce z deformiranim skeletom prsnega koša. Eden od aritmogenih dejavnikov je lahko pomanjkanje magnezija, ki ga odkrijemo pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva.

Sindrom nenadne smrti: spremembe v srčno-žilnem sistemu pri displaziji vezivnega tkiva, ki določajo patogenezo nenadne smrti - valvularni, žilni, aritmični sindromi. Po opažanjih je v vseh primerih vzrok smrti neposredno ali posredno povezan z morfofunkcionalnimi spremembami v srcu in krvnih žilah: v nekaterih primerih je posledica hude žilne patologije, ki jo je enostavno ugotoviti ob obdukciji (ruptura anevrizme aorte, možganskih arterij itd.), v drugih primerih nenadna smrt zaradi dejavnikov, ki jih je težko preveriti na preglednici (aritmična smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhialna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, motnje prezračevanja (obstruktivne, restriktivne, mešane motnje), spontani pnevmotoraks. Sodobni avtorji opisujejo bronhopulmonalne motnje pri displaziji vezivnega tkiva kot genetsko pogojene kršitve arhitektonike pljučnega tkiva v obliki uničenja interalveolarnih septov in nerazvitosti elastičnih in mišičnih vlaken v malih bronhijih in bronhiolah, kar vodi v povečano raztegljivost in zmanjšano elastičnost pljučnega tkiva. . Spremembe funkcionalnih parametrov dihalnega sistema pri displaziji vezivnega tkiva so odvisne od prisotnosti in stopnje deformacije prsnega koša, hrbtenice in so pogosteje označene z restriktivnim tipom motenj prezračevanja z zmanjšanjem celotne pljučne kapacitete. Preostali volumen pljuč pri mnogih bolnikih z displazijo vezivnega tkiva se ne spremeni ali se rahlo poveča, ne da bi se spremenilo razmerje med forsiranim izdihom v prvi sekundi in prisilno vitalno kapaciteto. Nekateri bolniki imajo obstruktivne motnje, pojav bronhialne hiperreaktivnosti, ki še ni našel enoznačne razlage. Bolniki z displazijo vezivnega tkiva predstavljajo skupino z visokim tveganjem za pridruženo patologijo, zlasti pljučno tuberkulozo.

Sindrom imunoloških motenj: sindrom imunske pomanjkljivosti, avtoimunski sindrom, alergijski sindrom. Za funkcionalno stanje imunskega sistema pri displaziji vezivnega tkiva je značilna tako aktivacija imunskih mehanizmov, ki vzdržujejo homeostazo, kot njihova nezadostnost, kar vodi do kršitve sposobnosti ustreznega osvoboditve telesa pred tujimi delci in posledično do razvoja ponavljajoče se nalezljive in vnetne bolezni bronhopulmonalnega sistema. Imunološke motnje pri nekaterih bolnikih z displazijo vezivnega tkiva vključujejo zvišanje ravni imunoglobulina E v krvi. Na splošno so literaturni podatki o motnjah v imunskem sistemu pri različnih kliničnih variantah displazije vezivnega tkiva dvoumni, pogosto nasprotujoči si, kar zahteva nadaljni študij. Do zdaj so mehanizmi nastanka imunskih motenj pri displaziji vezivnega tkiva praktično neraziskani. Prisotnost imunskih motenj, ki jih spremljajo bronhopulmonalni in visceralni sindromi displazije vezivnega tkiva, poveča tveganje za povezane patologije ustreznih organov in sistemov.

Visceralni sindrom: nefroptoza in distopija ledvic, ptoza organov prebavila, medenični organi, diskinezija gastrointestinalnega trakta, duodenogastrični in gastroezofagealni refluksi, odpoved sfinktra, divertikule požiralnika, hiatalna kila; ptoza spolnih organov pri ženskah.

Sindrom patologije organa vida: kratkovidnost, astigmatizem, hiperopija, strabizem, nistagmus, odmik mrežnice, dislokacija in subluksacija leče. Motnje nastanitve se kažejo v različnih življenjskih obdobjih, pri večini anketiranih - v šolskih letih (8-15 let) in napreduje do 20-25 let.

Hemoragične hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, sindrom Randu – Osler – Weber, ponavljajoča se hemoragična (dedna disfunkcija trombocitov, von Willebrandov sindrom, kombinirane variante) in trombotična (hiperagregacija trombocitov, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, odpornost na faktor Ca protein).

Sindrom patologije stopala: klinasto stopalo, ploska stopala (vzdolžna, prečna), votlo stopalo. Sindrom patologije stopala je ena najzgodnejših manifestacij odpovedi vezivnega tkiva. Najpogosteje je prečno razširjeno stopalo (prečno plosko stopalo), v nekaterih primerih v kombinaciji z odklonom 1 prsta navzven (hallus valgus) in vzdolžno plosko stopalo s pronacijo stopala (flat-valgus stopalo). Prisotnost sindroma patologije stopal dodatno zmanjša možnost telesnega razvoja bolnikov z displazijo vezivnega tkiva, oblikuje določen stereotip življenja in poslabša psihosocialne težave.

Sindrom hipermobilnosti sklepov: nestabilnost sklepov, izpahi in subluksacije sklepov. Sindrom hipermobilnosti sklepov je v večini primerov ugotovljen že v zgodnjem otroštvu. Največjo hipermobilnost sklepov opazimo pri starosti 13-14 let, pri starosti 25-30 let se razširjenost zmanjša za 3-5 krat. Incidenca hipermobilnosti sklepov je bistveno večja pri bolnikih s hudo displazijo vezivnega tkiva.

Vertebralni sindrom: juvenilna osteohondroza hrbtenice, nestabilnost, medvretenčna kila, vertebrobazilarna insuficienca; spondilolisteza. Vertebrogeni sindrom, ki se razvija vzporedno z razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in sindroma hipermobilnosti, znatno poslabša njihove posledice.

Kozmetični sindrom: displastično odvisna dismorfija maksilofacialne regije (malokluzija, gotsko nebo, izrazita asimetrija obraza); deformacije okončin v obliki črke O in X; spremembe na koži (tanka prosojna in zlahka ranljiva koža, povečana elastičnost kože, šiv v obliki "fabričnega papirja"). Kozmetični sindrom displazije vezivnega tkiva znatno poslabša prisotnost majhnih razvojnih anomalij, ki se odkrijejo pri veliki večini bolnikov z displazijo vezivnega tkiva. Hkrati ima velika večina bolnikov 1–5 mikroanomalij (hipertelorizem, hipotelorizem, zmečkane uhlje, velika štrleča ušesa, nizka rast las na čelu in vratu, tortikolis, diastema, nenormalna rast zob itd.).

Duševne motnje: nevrotične motnje, depresija, anksioznost, hipohondrija, obsesivno-fobične motnje, anoreksija nervoza. Znano je, da bolniki z displazijo vezivnega tkiva tvorijo skupino povečanih psihološko tveganje za katerega je značilna zmanjšana subjektivna ocena lastnih zmožnosti, ravni zahtevkov, čustvene stabilnosti in uspešnosti, povečana raven tesnobe, ranljivosti, depresije, konformizma. Prisotnost kozmetičnih sprememb, odvisnih od displastike, v kombinaciji z astenijo tvorijo psihološke značilnosti teh bolnikov: slabo razpoloženje, izguba užitka in zanimanja za dejavnosti, čustvena labilnost, pesimistična ocena prihodnosti, pogosto z idejami o samobičevanju in samomorilnih mislih. . Naravna posledica psihične stiske je omejevanje družbene aktivnosti, poslabšanje kakovosti življenja in občutno zmanjšanje socialne prilagoditve, ki so najbolj pomembni v adolescenci in mladosti.

Ker so fenotipske manifestacije displazije vezivnega tkiva izjemno raznolike in se praktično ne morejo združiti, njihov klinični in prognostični pomen pa ni določen le z resnostjo posameznega kliničnega znaka, temveč tudi z naravo "kombinacije". od displastično odvisnih sprememb je najbolj optimalno uporabiti izraza "nediferencirana vezivna displazija. tkivo", ki določa varianto displazije vezivnega tkiva s kliničnimi manifestacijami, ki ne sodijo v strukturo dednih sindromov, in "diferencirana displazija vezivnega tkiva". ali sindromna oblika displazije vezivnega tkiva." Skoraj vse klinične manifestacije displazije vezivnega tkiva imajo svoje mesto v Mednarodnem klasifikatorju bolezni (ICD 10). Tako ima zdravnik možnost določiti kodo vodilne manifestacije (sindroma) displazije vezivnega tkiva v času zdravljenja. V tem primeru je v primeru nediferencirane oblike displazije vezivnega tkiva pri postavljanju diagnoze treba navesti vse sindrome displazije vezivnega tkiva pri bolniku, s čimer se oblikuje "portret" bolnika, razumljiv vsakemu zdravniku. naknadnega stika.

Zastavite mi svoje vprašanje na strani
"Osnova posvetovanj zdravnika-valeologa A.D. Rylove"
- in na isti strani Prejeli boste hiter, podroben in dobro obrazložen odgovor.
Za resnično in nujno komunikacijo - pustite svoj e-mail in kontaktne številke v ustreznih poljih obrazca za pisanje vprašanj.
Delo svetovalne strani je skoraj 24 ur na dan!

Preverite, ali se bodo vaša ušesa zvila v cev?

Včasih, ker nočemo ničesar zaznati na uho, se naša ušesa zvijejo v cev, seveda v prenesenem pomenu. Medtem pa je veliko ljudi, ki z izjemno lahkoto opravijo tak poseg zaradi izjemne prožnosti hrustanca ušesa. V takšni ali drugačni meri lahko takšni ljudje brez posebnega usposabljanja pokažejo zabavne "trike" s prožnostjo svojih sklepov, hkrati pa vzbujajo občudovanje drugih.
Vendar bo poklicni zdravnik, ko bo to videl, bolj pozoren kot presenečen nad takšnim talentom.

Za več znanstvenih informacij o tej klinični težavi pri otrocih glejte stran "Motnje tvorbe vezivnega tkiva pri otrocih kot posledica pomanjkanja magnezija" moje spletno mesto (prevedeno s strani portala "terapevt").

Praviloma je za takšne ljudi značilno. Izraz " displazija"Označuje nepravilno tvorbo, razvoj, v tem primeru, vezivnega tkiva.
Vezivno tkivo je v našem telesu zelo zastopano. Prisoten je v koži, hrustancu, kitah, ligamentih, krvnih žilah in mišicah, vključno s srcem.
kolagen- glavna beljakovina v sestavi vlaken vezivnega tkiva. Danes je znano 14 vrst kolagena, je proces njegove sinteze (tj. tvorbe) zapleten, in če pride do mutacij, potem nastane nenormalen kolagen. Če so mutacije hude, so dedne okvare zelo močne, poškodbe organov so pomembne. S takšnimi ljudmi se ukvarjajo genetiki.

Precej pogostejše so mutacije, ko se podedujejo posamezne lastnosti, na primer pretirano gibljivi sklepi.
V družini je ta lastnost podedovana, pogosto se ji pridružijo drugi znaki - ranljivost in prekomerno raztezanje kože, vezi, skolioza, kratkovidnost... Veliko je ljudi z displazijo vezivnega tkiva in nenormalni kolagen ni tako neškodljiv.
Dejansko so takšni bolniki pogosti. Praviloma so mladi in energični, aktivno se ukvarjajo s športom, hkrati pa so polni tesnobe in zbeganosti zaradi občutka zdravstvenih težav. Tukaj je tipičen primer iz medicinske prakse.
Bolnik je visok, suh, svetlih las, modrooki. »Doktor, zdi se mi, da je z mano nekaj narobe,« pove okleva. »Sem komaj 30 let, pa me že bolijo sklepi, tudi strašno škripajo. Desni gleženj je nenehno izpahnjen. Pognjena že od otroštva, dve leti sem v telovadnici, vendar nisem napolnila mišic, izstopile so mi samo žile. S kožo je nekaj narobe, nenehno odrgnine, ureznine. Predstavljajte si, včeraj sem si odrezal stran v knjigi! Ja, srce me je še vedno začelo boleti. Bil sem že pri več zdravnikih, diagnoze so temne, a pravijo, da se zdijo zdravi!?"

Podatki o pregledu: koža je tanka, prozorna, s prosojnimi modrimi žilami, ponekod so opazne majhne lise - modrice različnih stopenj dolgotrajnosti. Prsni koš je ozek in dolg, ključnice in prsnica štrlijo, na stopalih so vidne kurja očesa - znak prečnega ploskega stopala.
Izvlečki iz anamneze - sklep oftalmologa: visoka kratkovidnost. Kirurg diagnosticira krčne žile. Glede na elektrokardiogram (EKG) - kršitev v srčnem prevodnem sistemu, glede na ultrazvočno lokacijo srca (UZ) - prolaps mitralne zaklopke in dodatne akorde v votlini levega prekata. In tudi nevropatolog, ORL ... Ni težko predvideti prisotnosti gastritisa, kile, zožitve v žolčniku ali prolapsa ledvice. Samo kup bolezni!

Še niste imeli vprašanja: kako lahko živite z vsem tem?
Izkazalo se je, da je poleg tega povsem normalno, aktivno življenje... V kolikor displazija vezivnega tkiva- genetsko pogojena in sistemska bolezen, pogosto mnogi zdravniki takšne bolnike uvrščajo med pogojno zdrave posameznike, vendar z določenimi prirojenimi nepravilnostmi. Konceptualno se lahko strinjamo s kolegi, čeprav le zato, ker doslej v arzenalu zdravnikov ni metod učinkovite oskrbe takšnih bolnikov. Hkrati ljudje z displazijo vezivnega tkiva potrebujejo celovito in sistematično spremljanje stanja organov in tkiv, ki so glavne tarče te bolezni.

Najpogosteje to velja za vid ( kratkovidnost, astigmatizem, dezinsercija mrežnice), sklepi in kosti (subluksacije in izpahi, zgodnja artroza, osteohondroza, osteoporoza). Najnevarnejši zapleti pa so iz srčno-žilnega sistema. Z displazijo vezivnega tkiva se pojavijo srčne aritmije in širjenje električnega impulza skozi miokard. Posebno pozornost je treba nameniti zaklopnemu aparatu srca in prisotnosti dodatnih akordov, sicer pa nenormalnih vezivnih vrvic v srčnih komorah, ki povezujejo različne predele srčne stene.

Vloga dodatnih akordov v srcu še ni povsem razumljena. Domnevamo lahko le, da je na ta način narava poskrbela za trdnost strukture komor v primeru insuficience vezivnega okvirja srca. To je verjetno podobno, kako se težave z močjo rešujejo v tehnologiji, na primer z uvedbo več prečnih pregrade v nosilce mostov ali krakov žerjava.
Vendar pa nam je po funkciji vsak tehnični prototip daleč od srca. Čudimo se lahko samo popolnosti tega organa!
Hkrati ni težko domnevati, da bo prisotnost dodatnih elementov v strukturi srca zagotovo vplivala na njegovo delovanje. In res je!
Posamezniki z displazijo vezivnega tkiva imajo značilnosti kinematike srčne stene, ki se bistveno razlikujejo od mehanskega obnašanja miokarda pri zdravih ljudeh. V takšni situaciji je pomembno razumeti, kakšen prispevek dodatni akordi prispevajo k glavni črpalni funkciji srca. Treba je jasno razumeti, katere rezerve uporablja takšno srce za prilagajanje telesni aktivnosti.
Po opažanjih je zgodnja poraba adaptivnih rezerv s strani srca značilna za posameznike z displazijo vezivnega tkiva. Povedano drugače, primarna naloga zdravnika je, da ne zamudi tiste meje srčnih zmožnosti, čez katero je na prvi pogled majhen problem. se lahko razvije v nepopravljivo katastrofo.

Poudariti je treba, da so pri starših z znaki displazije vezivnega tkiva otroci enaki nosilci znakov displazije. Vitke, prilagodljive otroke starši pogosto usmerjajo k študiju baleta, plesa ali umetnostnega drsanja. Visoki, suhi najstniki igrajo odbojko, košarko. Poleg tega v športu takšni ljudje včasih dosežejo znatne višine. Ste se kdaj vprašali, po kakšnih cenovnih rekordih se daje vašemu otroku?
Ste pomislili, da bi izvedeli več o sebi, preden sebe in svoje ljubljene izpostavite pretiranemu stresu in preizkušnjam?

Bodite pozorni nase, LJUDJE, ki zlahka zvijejo ušesa v cev!

E.G. Martemyanova, terapevt klinike Preobrazhenskaya.
Na podlagi gradiva s spletnega mesta www.pr-clinica.ru

V zadnji čas O displazija vezivnega tkiva veliko govorijo in pišejo.
Praviloma so to znanstveni članki in recenzije, v katerih prevladujejo kompleksni izrazi, ki jih praktiki ne preberejo do konca. Medtem pa problem obstaja in problem je zelo zanimiv.
Kaj je displazija vezivnega tkiva oz DST?

Kot je znano, vezivnega tkiva sestoji iz celic, vlaken in medcelične snovi. Znano je tudi, da je gosta in ohlapna ter je povsod prisotna v telesu – koža, kosti, hrustančno tkivo, žilna stena, stroma organov in celo kri – vse temelji na elementih vezivnega tkiva.
Struktura vezivnega tkiva je dobro raziskana in identificirane so vse biokemične strukture. Napredek molekularne genetike je omogočil določitev tipov, strukture in lokalizacije genov, ki so odgovorni za sintezo različnih elementov. Najprej nas bo zanimalo vlakna vezivnega tkiva - kolagen, katerega glavna funkcija je ohranjanje oblike, in elastina, ki zagotavlja sposobnost krčenja in sprostitve.

DST je genetsko določen proces, tj. v središču vsega so mutacije v genih, ki so odgovorni za sintezo vlaken. Mutacije so lahko zelo raznolike in v najrazličnejših genih. Zakaj se pojavijo, je bolje razjasniti z genetiki.
Zaradi mutacij se kolagenske verige ne tvorijo pravilno. So bodisi krajši (delecija), včasih daljši (vstavljanje), potem je vanje vključena napačna aminokislina (točkovna mutacija). Tako imenovani nenormalni trimerji kolagena ki ne prenesejo ustrezne mehanske obremenitve. Enako je z elastinom.

Klinična slika bo odvisna od števila in kakovosti mutacij. Verjetno se prisotnost funkcionalno okvarjenih vlaken sprva ne bo pokazala. Toda patološki genski material se kopiči v generacijah in družinski člani imajo eno ali drugo. značilna lastnost DST... Čeprav je teh znakov malo, jih zaznavajo kot posamezno lastnost, ne da bi pritegnili pozornost zdravnikov in bolnikov.
Na žalost do manifestacije DST niso samo specifični videz in kozmetične napake, pa tudi hude patološke spremembe v notranjih organih in mišično-skeletnem sistemu.

Torej do klinične in morfološke manifestacije CTD povezani:

• Spremembe skeleta: astenična postava, dolihostenomelija(nesorazmerno dolge okončine), arahnodaktilija(dolgi tanki prsti), različne vrste deformacije prsnega koša, skolioza, kifoza in lordoza hrbtenice, sindrom ravnega hrbta, ravne noge in itd.
  Te spremembe so povezane s kršitvijo strukture hrustanca in zamudo pri zorenju epifiznega rastnega območja, kar se kaže z raztezanjem cevastih kosti. V središču deformacij prsnega koša je manjvrednost rebrnega hrustanca.
• Spremembe na koži: hiperelastičnost, redčenje, nagnjenost k poškodbam in nastanek keloidnih brazgotin ali brazgotin.
• Spremembe mišičnega sistema: zmanjšanje mišična masa, vključno s srčnimi in okulomotoričnimi mišicami, kar vodi do zmanjšanja kontraktilnosti miokarda in miopije.
• Patologija sklepov: prekomerna gibljivost (hipermobilnost), nagnjenost k izpahom in subluksacijam zaradi oslabelosti ligamentnega aparata.
• Patologija organov vida: ena najpogostejših manifestacij DST, ki ga predstavljajo kratkovidnost različnih stopenj, dislokacija leče, povečanje dolžine zrkla, ravna roženica, sindrom modre beločnice.
• Poškodbe srčno-žilnega sistema so zelo raznolike in pogosto določajo napoved. Običajno se diagnosticirajo anatomske spremembe na srčnih zaklopkah: dilatacija fibroznih obročev in prolaps, nenormalne akorde, razširitev ascendentne aorte in pljučne arterije, čemur sledi nastanek sakularne anevrizme.
  poleg tega deformacije prsnega koša in hrbtenice vodijo k razvoju različni tipi torakodiafragmatično srce.
• Vaskularna lezija se manifestira anevrizmalna dilatacija arterij srednjega in majhnega kalibra in - zelo pogosto - krčne žile spodnjih okončin
• Bronhopulmonalne lezije zadevajo bronhialno drevo in alveole.
  Najpogosteje diagnosticirana bronhiektazije, preprosto in cistična hipoplazija, bulozni emfizem in spontani pnevmotoraks.
• Patologija ledvic vključuje nefroptoza in renovaskularne spremembe.

Seznam se nadaljuje in nadaljuje. na primer zgodnji karies in generalizirana parodontalna bolezen zobozdravniki so začeli razlagati tudi s stališča motenj fibrilogeneze.
Kateri sistem bo najbolj zanimal, je težko reči. Stanje izredno poslabšajo patološko delovanje avtonomnega živčnega sistema, razvoj funkcionalnih motenj in dodajanje sekundarne, a povezane z DST, patologije.

Zdaj pa si predstavljajmo tipičen displastični bolnik.
To je moški astenične konstitucije, suh, zelo pokrčen, z dolgimi rokami in nogami, deformiranimi, asimetričnimi prsnimi koši, običajno z ravnimi stopali, slabimi zobmi in očali.
Večina manjših razvojnih anomalij (so stigma disembriogeneze) mu bo predstavljeno. Če ste že srečali takšnega bolnika, vas prosimo, da vprašate, kdaj so mu postavili diagnozo prolapsa mitralne zaklopke, kakšno stopnjo nefroptoze so postavili na ultrazvok in ali je imela njegova mama hude krčne žile. Učinek takšnega "šamanizma" je preprosto neverjeten!

Kot veš, TAKIH BOLNIKOV JE VELIKO IN ZELO! .
Zbolijo naenkrat za vse in jih naenkrat opazujejo vsi specialisti poliklinike... Strokovnjaki, kot je treba, diagnosticirajo različne izolirane nosološke oblike in bolnika vpišejo v svojo ambulantno evidenco. Mučeni bolnik praviloma preneha poslušati zdravnike ali pade v hipohondrijo. Z oživitvijo družinske medicine obstaja upanje, da bo vsaj kdo poskrbel za takšnega bolnika, in to ne po delih, ampak kot celoto.

Vprašanje je, kaj storiti s tem?

Najprej, da bi preprečili hude manifestacije CTD, je treba govoriti o razumnem načrtovanju družine. Dva displastika ne moreta imeti popolnoma zdravega otroka. In ne bodo samo "oči kot mamine, ampak zobje kot očetovi" ali "take imamo vsi" to se lahko izkaže za najhujšo visceralno patologijo z izjemno slabo prognozo.

Drugič, kaj nenavaden tok bolezni pri otrocih s dednost, obremenjena z DST, mora opozoriti zdravnika in zahtevati pojasnilo. To še posebej velja za slab spomin na kronično pljučnico in nasploh na pogosta vnetna obolenja dihalnih poti. Težko se je odločiti za bronhoskopijo pri majhnem otroku, vendar si podrobneje oglejte njegove starše in razjasnite rodovnik - lahko se pojavijo indikacije in osvojili boste tisto, kar je potrebno za pravilno zdravljenječas.

Tretjič, ne smemo pozabiti, da takšni bolniki zahtevajo posebno pozornost v smislu netipičnega in hudega poteka sočasne patologije zaradi motenj v imunskem sistemu.

četrti Z odpravo velikih morfoloških sprememb notranjih organov pri bolniku z DST boste lažje razložili obilico različnih pritožb in funkcionalnih motenj.

In kar je najpomembneje: popolnoma oblikovano displazijo se je težko boriti. Nobenih tablet za okvarjene molekule niso izumili. Toda pri majhnem otroku lahko opazite znake displazije (jasni znaki se pojavijo do 5. leta) in z ustrezno rehabilitacijsko terapijo preprečite njeno napredovanje. Povsem resnično je.

Katedra za interno in družinsko medicino. Državna medicinska akademija Omsk, podiplomska Maria Vershinina.

Displazija vezivnega tkiva: glavni klinični sindromi, diagnoza, zdravljenje

G.I. Nechaeva, V.M. Yakovlev, V.P. Konev, I.V. Druk, S.L. Morozov

Displazija vezivnega tkiva (DST)(dis - motnje, рlasia - razvoj, izobrazba) - moten razvoj vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, genetsko pogojeno stanje, za katerega so značilne okvare vlaknastih struktur in osnovne snovi vezivnega tkiva, kar vodi v motnjo homeostaze pri ravni tkiv, organov in organizma v obliki različnih Morfofunkcionalne motnje visceralnih in lokomotornih organov s progresivnim potekom, ki določa značilnosti povezane patologije, pa tudi farmakokinetiko in farmakodinamiko zdravil

Podatki o razširjenost samega DST nasprotujoča si zaradi različnih klasifikacij in diagnostičnih pristopov. Prevalenca posameznih znakov CTD ima razlike med spolom in starostjo. Po najbolj skromnih podatkih Stopnje razširjenosti DST vsaj v korelaciji s razširjenostjo večjih družbeno pomembnih nenalezljivih bolezni.

Za DST so morfološko značilne spremembe kolagena, elastičnih fibril, glikoproteinov, proteoglikanov in fibroblastov, ki temeljijo na podedovane mutacije v genih, ki kodirajo sintezo kolagena in prostorsko organizacijo, strukturnih beljakovin in proteinsko-ogljikovih hidratnih kompleksov, pa tudi mutacije genov encimov in njihovih kofaktorjev.
Nekateri raziskovalci na podlagi pomanjkanja magnezija v različnih substratih (lasih, eritrocitih, ustni tekočini), ki ga odkrijejo v 46,6-72,0 % primerov s CTD, priznavajo patogenetski pomen hipomagneziemije.

Ena od temeljnih značilnosti displazije vezivnega tkiva kot dismorfogenetskega pojava - fenotipski znaki CTD so lahko odsotni ob rojstvu ali imajo zelo nepomembno resnost (tudi v primerih diferenciranih oblik DST) in se tako kot slika na fotografskem papirju manifestirajo skozi vse življenje. Z leti se število znakov DST in njihova resnost postopoma povečujeta.

DST klasifikacija je eno najbolj kontroverznih znanstvenih vprašanj.
Pomanjkanje enotne, splošno sprejete klasifikacije DST odraža nestrinjanje med raziskovalci glede tega vprašanja kot celote. DST lahko razvrstimo na podlagi genetske okvare v obdobju sinteze, zorenja ali razpada kolagena. To je obetaven klasifikacijski pristop, ki omogoča utemeljitev genetsko diferencirane diagnoze CTD, danes pa je ta pristop omejen na dedne sindrome CTD.

TI Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, fenotipa Marfanoid in Elerju, pri čemer ugotavlja, da so ti trije fenotipi najpogostejše oblike nesindromskega DST.
Ta predlog je zaradi svoje preprostosti in prvotne ideje zelo mamljiv nesindromske oblike CTD so "fenotipske" kopije znanih sindromov.
Torej, " marfanoidni fenotip"Zanj je značilna kombinacija" znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva z astenično postavo, dolihostenomelijo, arahnodaktilijo, poškodbo zaklopnega aparata srca (in včasih aorte), okvaro vida."
ob " elerju podoben fenotip"Opaža se" kombinacija znakov generalizirane displazije vezivnega tkiva s nagnjenostjo k hiper-raztegljivosti kože in različnimi stopnjami resnosti hipermobilnosti sklepov." Za "MASS-podoben fenotip" so značilni "znaki generalizirane displazije vezivnega tkiva, številne srčne nepravilnosti, nepravilnosti skeleta, pa tudi kožne spremembe v obliki redčenja ali prisotnosti območij subatrofije." Na podlagi te klasifikacije je predlagano, da se postavi diagnoza CTD.

Glede na to, da ima klasifikacija katere koli patologije pomemben "uporabni" pomen - uporablja se kot osnova za oblikovanje diagnoze, je rešitev razvrstitvenih vprašanj z vidika klinične prakse zelo pomembna.

Univerzalnih patoloških lezij vezivnega tkiva, ki bi tvorile specifičen fenotip, ni. Vsaka napaka pri vsakem bolniku je edinstvena na svoj način. Hkrati pa vseobsegajoča porazdelitev vezivnega tkiva v telesu določa večorganizem lezij pri DST. V zvezi s tem je predlagan pristop klasifikacije z izolacijo sindromov, povezanih z displastično odvisnimi spremembami in patološkimi stanji.

Sindrom nevrološke motnje: sindrom avtonomne disfunkcije (vegeto-vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija.

Sindrom avtonomne disfunkcije se pri znatnem številu bolnikov s CTD oblikuje med prvimi - že v zgodnjem otroštvu in velja za obvezen sestavni del displastičnega fenotipa.
Večina bolnikov kaže simpatikotonijo, manj pogosto mešano obliko, v majhnem odstotku primerov - vagotonijo. Resnost kliničnih manifestacij sindroma narašča vzporedno z resnostjo CTD. Avtonomno disfunkcijo opazimo v 97% primerov dednih sindromov, z nediferencirano obliko DST - pri 78% bolnikov. Pri nastanku avtonomnih motenj pri bolnikih s CTD imajo genetski dejavniki nedvomno vlogo pri motenju biokemije presnovnih procesov v vezivnem tkivu in nastajanju morfoloških substratov, kar vodi v spremembo delovanja hipotalamusa, hipofize. , spolnih žlez in simpatično-nadledvičnega sistema.

Astenični sindrom: zmanjšana zmogljivost, poslabšanje prenašanja fizičnega in psiho-čustvenega stresa, povečana utrujenost.

Astenični sindrom pride na dan v predšolskem obdobju in še posebej močno – v šoli, mladosti in mladosti ter spremlja bolnike z DST skozi vse življenje. Ugotovljena je odvisnost resnosti kliničnih manifestacij astenije od starosti bolnikov: starejši kot so bolniki, bolj so subjektivne pritožbe.

Valvularni sindrom: izoliran in kombiniran prolaps srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.

Pogosteje je predstavljen prolaps mitralne zaklopke (MVP)(do 70%), manj pogosto - prolaps trikuspidnih ali aortnih zaklopk, povečanje korenine aorte in pljučnega debla; Valsalvine sinusne anevrizme.
V nekaterih primerih odkrite spremembe spremljajo pojavi regurgitacije, kar se odraža v kazalnikih kontraktilnosti miokarda in volumetričnih parametrih srca. Durlach J. (1994) je predlagal, da vzrok za MVP pri DST je lahko pomanjkanje magnezija.

Sindrom ventila se začne oblikovati tudi v otroštvu (4–5 let). Avskultatorni znaki MVP se odkrijejo v različnih starostih: od 4 do 34 let, najpogosteje pa v starosti 12-14 let.
Opozoriti je treba, da so ehokardiografski podatki v dinamičnem stanju: med nadaljnjimi preiskavami opazimo izrazitejše spremembe, kar odraža vpliv starosti na stanje zaklopnega aparata. Poleg tega resnost CTD in volumen ventriklov vplivata na resnost sprememb zaklopk.

Torakodiafragmatični sindrom: astenična oblika prsnega koša, deformacije prsnega koša (lijakaste, kobičaste), deformacije hrbtenice (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), spremembe v položaju in odmiki diafragme.

Med bolniki s CTD je najpogostejši lijakasta deformacija prsnega koša, na drugem mestu po pogostosti - kobičasta deformacija in najredkeje odkriti astenični prsni koš.

Začni nastanek torakodiafragmatičnega sindroma pade na zgodnjo šolsko starost, izrazitost manifestacij - v starosti 10-12 let, največja resnost - v obdobju 14-15 let. V vseh primerih deformacija lijaka opazili zdravniki in starši 2-3 leta prej kot keel.

Razpoložljivost torakodiafragmatični sindrom določa zmanjšanje dihalne površine pljuč, deformacijo lumna sapnika in bronhijev; premik in vrtenje srca, "torzija" glavnih žilnih debel. Kvalitativno (različica deformacije) in kvantitativno (stopnja deformacije) Značilnosti torakodiafragmatičnega sindroma določi naravo in resnost sprememb morfoloških in funkcionalnih parametrov srca in pljuč.
Deformacije prsnice, reber, hrbtenice in s tem povezanega visokega položaja diafragme vodijo do zmanjšanja prsne votline, povečanja intratorakalnega tlaka, motijo ​​pretok in odtok krvi ter prispevajo k nastanku srčnih aritmij. Prisotnost torakodiafragmatičnega sindroma lahko povzroči zvišanje tlaka v sistemu pljučnega obtoka.

Vaskularni sindrom: lezija elastičnih arterij: idiopatsko širjenje stene s tvorbo sakularna anevrizma; poškodbe arterij mišičnega in mešanega tipa: bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme, dolihoektazije podolgovatih in lokalnih razširitev arterij, patološka zavitost do zanke; poraz žil (patološka zavitost, krčne žile zgornjih in spodnjih okončin, hemoroidi in druge vene); teleangiektazija; endotelna disfunkcija.

Žilne spremembe spremljajo povečanje tonusa v sistemu velikih, malih arterij in arteriol, zmanjšanje volumna in hitrosti polnjenja arterijske postelje, zmanjšanje venskega tonusa in prekomerno odlaganje krvi v perifernih venah.

Vaskularni sindrom običajno se manifestira v adolescenci in mladosti, napreduje z naraščajočo starostjo bolnikov.

Spremembe krvnega tlaka: idiopatska arterijska hipotenzija

Torakodiafragmatično srce: astenične, konstriktivne, lažno-tenotične, psevdodilatacijske različice, torakodiafragmatično pljučno srce.

Oblikovanje torakodiafragmatičnega srca se pojavlja vzporedno z manifestacijo in napredovanjem deformacije prsnega koša in hrbtenice, v ozadju valvularnih in žilnih sindromov.
Različice torakodiafragmatičnega srca služijo kot odraz motenj v harmoniji razmerja med težo in volumnom srca, težo in prostornino celega telesa, volumnom srca in volumnom velikih arterijskih debel v ozadju displastično odvisnih dezorganizacija rasti tkivnih struktur samega miokarda, zlasti njegovih mišičnih in živčnih elementov.

Pri bolnikih s tipično astenično konstitucijo, astenična različica torakodiafragmatičnega srca za katero je značilno zmanjšanje velikosti srčnih komor z "normalno" sistolično in diastolično debelino stene in interventrikularnega septuma, "normalne" kazalnike miokardne mase, - nastanek pravega majhnega srca.
Kontraktilni proces v tej situaciji spremlja povečanje krožnega stresa in intramiokardne napetosti v krožni smeri proti sistoli, kar kaže na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizmov v ozadju prevladujočih simpatičnih vplivov. Ugotovljeno je bilo, da sta odločilna dejavnika pri spremembi morfometrijskih, volumetričnih, kontraktilnih in faznih parametrov srca oblika prsnega koša in stopnja telesnega razvoja mišično-skeletnega sistema.

Nekateri bolniki z izrazita oblika DST in opazimo različne različice deformacije prsnega koša (lijakasta deformacija I, II stopnje) v pogojih zmanjšanja volumna prsne votline Stanje "podobno perikarditisu". z razvojem displastično konstriktivno srce.
Zmanjšanje največje velikosti srca s spremembo geometrije votlin je hemodinamsko neugodno, spremlja pa ga zmanjšanje debeline sten miokarda v sistoli. Z zmanjšanjem udarnega volumna srca pride do kompenzacijskega povečanja celotnega perifernega upora.

Številni bolniki z deformacija prsnega koša (lijakasta deformacija III stopnje, kobiličasta deformacija) ko se srce premakne, ko "odide" od mehanskih učinkov prsnega okostja, se vrti in ga spremlja "torzija" glavnih žilnih debel, tvori psevdostenotična varianta torakodiafragmatičnega srca... "Sindrom stenoze" ventrikularnega izhoda spremlja povečanje napetosti miokardnih struktur v meridionalni in krožni smeri, povečanje sistolične napetosti miokardne stene s povečanjem trajanja pripravljalnega obdobja za izgon, zvišanje tlaka v pljučni arteriji.

Pri bolnikih z kobičasta deformacija prsnega koša II in III stopnje pride na dan povečanje odprtin aorte in pljučne arterije povezana z zmanjšanjem elastičnosti krvnih žil in odvisno od resnosti deformacije.
Za spremembe v geometriji srca je značilno kompenzacijsko povečanje velikosti levega prekata v diastoli ali sistoli, zaradi česar votlina pridobi sferično obliko. Podobne procese opazimo s strani desnega srca in ustja pljučne arterije. Oblikovano psevdodilatatorna varianta torakodiafragmatičnega srca.

V skupini bolnikov z diferenciran DST (sindromi Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta), kot tudi pri bolnikih z nediferenciran DST s kombinacijo izrazitih deformacij prsnega koša in hrbtenice morfometrijske spremembe v desnem in levem prekatu srca sovpadajo: dolga os in območje ventrikularnih votlin se zmanjšata, zlasti na koncu diastole, kar odraža zmanjšanje kontraktilnost miokarda; Končni in srednji diastolični volumni se zmanjšajo.
Prisotno je kompenzacijsko zmanjšanje celotnega perifernega žilnega upora, odvisno od stopnje zmanjšanja kontraktilnosti miokarda, resnosti deformacij prsnega koša in hrbtenice. Stalno povečanje upora pljučnih žil vodi v tem primeru do nastanka torakodiafragmatično pljučno srce.

Metabolna kardiomiopatija: kardialgija, srčne aritmije, motnje v repolarizacijskih procesih (I stopnja: povečanje amplitude T V2-V3, sindrom T V2> T V3; II stopnja: T inverzija, premik ST V2-V3 navzdol za 0,5–1,0 mm; III stopnja: T inverzija, ST poševni odmik do 2,0 mm)

razvoj presnovna kardiomiopatija določeno z vplivom srčnih dejavnikov (sindrom zaklopke, različice torakodiafragmatičnega srca) in ekstrakardialna stanja ( torakodiafragmatični sindrom, sindrom avtonomne disfunkcije vaskularni sindrom, pomanjkanje mikro- in makroelementov).
Kardiomiopatija pri DST hkrati nima posebnih subjektivnih simptomov in kliničnih manifestacij potencialno določa povečano tveganje za nenadno smrt v mladosti s prevladujočo vlogo pri tanatogenezi aritmičnega sindroma.

Aritmični sindrom: ventrikularni prezgodnji utripi različnih stopenj; multifokalni, monomorfni, redkeje polimorfni, monofokalni prezgodnji atrijski utripi; paroksizmalne tahiaritmije; migracija srčnega spodbujevalnika; atrioventrikularna in intraventrikularna blokada; anomalije prevodnosti impulzov po dodatnih poteh; ventrikularni predekscitacijski sindrom; Sindrom podaljšanja intervala Q-T.

Pogostnost odkrivanja aritmičnega sindroma je približno 64%. Vir motenj srčnega ritma je lahko žarišče motene presnove v miokardu. Ob motnji strukture in delovanja vezivnega tkiva je vedno prisoten podoben substrat biokemične geneze.
Razlog motnje srčnega ritma pri DST lahko služi valvularni sindrom. Pojav aritmij v tem primeru je lahko posledica močne napetosti mitralnih zaklopk, ki vsebujejo mišična vlakna, ki so sposobna diastolične depolarizacije s tvorbo bioelektrične nestabilnosti miokarda.
Poleg tega lahko oster izpust krvi v levi prekat s podaljšano diastolično depolarizacijo prispeva k pojavu aritmij. Spremembe geometrije srčnih votlin lahko igrajo vlogo tudi pri nastanku aritmij ob nastanku displastičnega srca, predvsem torakodiafragmatične variante cor pulmonale.
Poleg srčnih vzrokov za nastanek aritmij pri DST obstajajo tudi ekstrakardialni, ki jih povzroča kršitev funkcionalnega stanja simpatičnega in vagusnega živca, mehansko draženje srčne srajce z deformirano kostjo prsnega koša.
Eden od aritmogeni dejavniki so lahko pomanjkanje magnezija odkriti pri bolnikih s CTD. V prejšnjih študijah ruskih in tujih avtorjev so bili pridobljeni prepričljivi podatki o vzročni povezavi med ventrikularnimi in atrijskimi aritmijami ter znotrajcelično vsebnostjo magnezija.
Domneva se, da hipomagneziemija lahko prispeva k razvoju hipokalemije... Hkrati se poveča membranski potencial počitka, porušijo se procesi depolarizacije in repolarizacije, zmanjša se razdražljivost celice. Prevodnost električnega impulza se upočasni, kar prispeva k razvoju aritmij. Po drugi strani pa znotrajcelično pomanjkanje magnezija poveča aktivnost sinusnega vozla, zmanjša absolutno in podaljša relativno refraktornost.

Sindrom nenadne smrti: spremembe srčno-žilnega sistema med CTD, ki določajo patogenezo nenadne smrti, - valvularni, žilni, aritmični sindromi.
Po opažanjih je v vseh primerih vzrok smrti neposredno ali posredno povezan z morfofunkcionalnimi spremembami v srcu in krvnih žilah: v nekaterih primerih je posledica hude žilne patologije, ki jo je enostavno ugotoviti ob obdukciji (ruptura anevrizme aorte, možganskih arterij itd.), v drugih primerih nenadna smrt, ki jo povzročijo dejavniki, ki jih je težko preveriti na tabeli prekinitev ( aritmična smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhialna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, motnje prezračevanja (obstruktivne, restriktivne, mešane motnje), spontani pnevmotoraks.

Bronhopulmonalne motnje pri DST sodobni avtorji opisujejo kot genetsko pogojene kršitve arhitektonike pljučnega tkiva v obliki uničenja interalveolarnih sept in nerazvitosti elastičnih in mišičnih vlaken v majhnih bronhijih in bronhiolah, kar vodi do povečane raztegljivosti in zmanjšane elastičnosti pljučnega tkiva.
Treba je opozoriti, da glede na Razvrstitev bolezni dihal pri otrocih sprejeti na srečanju pediatričnih pulmologov Ruske federacije (Moskva, 1995), se takšni "posebni" primeri DST dihalnih organov, kot so traheobronhomegalija, traheobronhomalacija, bronhiektatični emfizem, pa tudi Williams-Campbellov sindrom, danes razlagajo kot malformacije sapnika, bronhijev, pljuč ...

Spremembe funkcionalnih parametrov dihalnega sistema med DST odvisno od razpoložljivosti in stopnje deformacije prsnega koša, hrbtenico in je pogosteje značilna restriktivna vrsta motenj prezračevanja z zmanjšanjem celotne pljučne kapacitete (OEL).
Preostali volumen pljuč (OBV) se pri mnogih bolnikih s CTD ne spremeni ali rahlo poveča, ne da bi se spremenilo razmerje med forsiranim ekspiracijskim volumnom v prvi sekundi (FEV1) in prisilno vitalno kapaciteto (FVC). Nekateri bolniki imajo obstruktivne motnje, pojav bronhialne hiperreaktivnosti, ki še ni našel enoznačne razlage. Bolniki s CTD predstavljajo skupino z visokim tveganjem za pridruženo patologijo, zlasti pljučno tuberkulozo.

Sindrom imunoloških motenj: sindrom imunske pomanjkljivosti, avtoimunski sindrom, alergijski sindrom.

Funkcionalno stanje imunskega sistema pri DST za katerega je značilno aktiviranje imunskih mehanizmov, ki vzdržujejo homeostazo, in njihova nezadostnost, kar vodi do kršitve sposobnosti ustreznega osvoboditve telesa pred tujimi delci in posledično do razvoja ponavljajočih se infekcijskih in vnetnih bolezni bronhopulmonalnega sistema.
Imunološke motnje pri nekaterih bolnikih s CTD vključujejo zvišanje ravni imunoglobulina E v krvi. Na splošno so literaturni podatki o motnjah v imunskem sistemu pri različnih kliničnih variantah DST dvoumni, pogosto nasprotujoči si, kar zahteva nadaljnje študije. Še vedno ostajajo praktično neraziskane mehanizmi nastanka imunskih motenj pri DST... Prisotnost imunskih motenj, ki jih spremlja bronhopulmonalni in visceralni DST sindrom, poveča tveganje za pridruženo patologijo ustreznih organov in sistemov.

Visceralni sindrom: nefroptoza in ledvična distopija, ptoza gastrointestinalnega trakta, medenični organi, diskinezija gastrointestinalnega trakta, duodenogastrični in gastroezofagealni refluks, odpoved sfinktra, divertikule požiralnika, hiatalna kila; ptoza spolnih organov pri ženskah.

Sindrom patologije organa vida: kratkovidnost, astigmatizem, hipermetropija, strabizem, nistagmus, odmik mrežnice, dislokacija in subluksacija leče.

Motnje nastanitve se kažejo v različnih življenjskih obdobjih, pri večini anketiranih - v šolskih letih (8-15 let) in napreduje do 20-25 let.

Hemoragične hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberjev sindrom, ponavljajoče se hemoragične(dedna disfunkcija trombocitov, von Willebrandov sindrom, kombinirane možnosti) in trombotični (hiperagregacija trombocitov, primarni antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, odpornost faktorja Va na sindrome aktiviranega proteina C).

Sindrom patologije stopala: klinasto stopalo, ravne noge(vzdolžno, prečno), votlo stopalo.

Sindrom patologije stopala je ena najzgodnejših manifestacij odpovedi vezivnega tkiva.
Najbolj pogost prečno razširjeno stopalo (prečno plosko stopalo), v nekaterih primerih v kombinaciji z odstopanjem 1 prsta navzven (hallus valgus) in vzdolžna ravna stopala s pronacijo stopala (planovalgus stopalo).
Prisotnost sindroma patologije stopala še dodatno zmanjša možnost telesnega razvoja bolnikov s CTD, oblikuje določen stereotip življenja in poslabša psihosocialne težave.

: nestabilnost sklepov, dislokacija in subluksacija sklepov.

Sindrom hipermobilnosti sklepov v večini primerov se določi že v zgodnjem otroštvu. Največjo hipermobilnost sklepov opazimo pri starosti 13-14 let, pri starosti 25-30 let se razširjenost zmanjša za 3-5 krat. Incidenca hipermobilnosti sklepov je bistveno večja pri bolnikih s hudo CTD.

Vertebralni sindrom: juvenilna osteohondroza hrbtenice, nestabilnost, medvretenčna kila, vertebrobazilarna insuficienca; spondilolisteza.

Vertebrogeni sindrom, ki se razvija vzporedno z razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in sindroma hipermobilnosti, znatno poslabša njihove posledice.

Kozmetični sindrom: displastično odvisna dismorfija maksilofacialne regije ( malokluzija, gotski okus, izrazite asimetrije obraza); deformacije okončin v obliki črke O in X; spremembe na koži (tanka prosojna in zlahka ranljiva koža, povečana elastičnost kože, šiv v obliki "fabričnega papirja").

Kozmetični DST sindrom znatno poslabša prisotnost majhnih razvojnih anomalij, odkritih pri veliki večini bolnikov s CTD. Hkrati ima velika večina bolnikov 1–5 mikroanomalij (hipertelorizem, hipotelorizem, zmečkane uhlje, velika štrleča ušesa, nizka rast las na čelu in vratu, tortikolis, diastema, nenormalna rast zob itd.).

Duševne motnje: nevrotične motnje, depresija, anksioznost, hipohondrija, obsesivno-fobične motnje, anoreksija nervoza.

Znano je, da bolniki z DST tvorijo skupino povečanega psihičnega tveganja, za katero je značilna zmanjšana subjektivna ocena lastnih zmožnosti, stopnje zahtevkov, čustvene stabilnosti in uspešnosti, povečana raven tesnobe, ranljivosti, depresije in konformizma.
Prisotnost kozmetičnih sprememb, odvisnih od displastike, v kombinaciji z astenijo tvorijo psihološke značilnosti teh bolnikov: slabo razpoloženje, izguba užitka in zanimanja za dejavnosti, čustvena labilnost, pesimistična ocena prihodnosti, pogosto z idejami o samobičevanju in samomorilnih mislih. . Naravna posledica psihične stiske je omejevanje družbene aktivnosti, poslabšanje kakovosti življenja in občutno zmanjšanje socialne prilagoditve, ki so najbolj pomembni v adolescenci in mladosti.

V kolikor fenotipske manifestacije CTD so izredno raznolike in se praktično ne morejo poenotiti, njihova klinična in prognostična vrednost pa ni odvisna le od resnosti posameznega kliničnega znaka, temveč tudi od narave "kombinacije" displastično odvisnih sprememb iz naših z vidika je najbolj optimalna uporaba izrazov "Nediferencirana displazija vezivnega tkiva", ki določa varianto DST s kliničnimi manifestacijami, ki ne sodijo v strukturo dednih sindromov, in "Diferencirana displazija vezivnega tkiva ali sindromska oblika DST".
Skoraj vse klinične manifestacije DST imajo svoje mesto v Mednarodnem klasifikatorju bolezni (ICD 10). Tako ima zdravnik možnost določiti kodo vodilne manifestacije (sindroma) DST v času zdravljenja. V tem primeru je treba v primeru nediferencirane oblike DST pri postavljanju diagnoze navesti vse prisotne sindrome DST pri bolniku, s čimer se oblikuje "portret" bolnika, ki je razumljiv vsakemu zdravniku, ki bo kasneje prišel v stik.

Možnosti za besedilo diagnoze.

1. Osnovna bolezen... Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom (WPW sindrom) (I 45.6), povezan s CTD. Paroksizmalna atrijska fibrilacija.

Ozadje bolezni ... DST:

Torakodiafragmatični sindrom: astenični prsni koš, kifoskolioza torakalne hrbtenice II stopnje. Astenična varianta torakodiafragmatičnega srca, prolaps mitralne zaklopke II stopnje brez regurgitacije, metabolna kardiomiopatija 1. stopnje;

Vegetovaskularna distonija, srčna varianta;

Kratkovidnost zmerne resnosti na obeh očesih;

Ploska stopala vzdolžno 2 stopinji.

zapleti: kronično srčno popuščanje (CHF) IIA, FC II.

2. Osnovna bolezen... Prolaps mitralne zaklopke II stopnje z regurgitacijo (I 34.1), povezan z manjšo anomalijo v razvoju srca - nenormalno locirano tetivo levega prekata.

Ozadje bolezni ... DST:

Torakodiafragmatični sindrom: lijakasta deformacija prsnega koša II stopnje. Konstriktivna različica torakodiafragmatičnega srca. Kardiomiopatija 1 stopinje. Vegetovaskularna distonija;

Traheobronhomalacija. Diskinezija žolčnika in žolčevodov. Kratkovidnost zmerne resnosti na obeh očesih;

Dolihostenomelija, diastaza mišic rectus abdominis, popkovna kila.

Zapleti glavnega : CHF, FC II, odpoved dihanja (DN 0).

3. Osnovna bolezen... Kronični gnojno-obstruktivni bronhitis (J 44,0), povezan z displastično odvisno traheobronhomalacijo, poslabšanje.

Ozadje bolezni ... DST:

Torakodiafragmatični sindrom: kobičasta deformacija prsnega koša, kifoskolioza torakalne hrbtenice, desna obalna grba; pljučna hipertenzija, dilatacija pljučne arterije, torakodiafragmatično cor pulmonale, prolaps mitralne in trikuspidne zaklopke, metabolična kardiomiopatija stopnje II. Sekundarna imunska pomanjkljivost;

Desnostranska dimeljska kila.

zapleti: pljučni emfizem, pnevmoskleroza, adhezivni dvostranski plevritis, DN II stopnja, CHF IIA, FC IV.

Odprta so tudi vprašanja taktike vodenja bolnikov s CTD.
Danes ni enotnih splošno sprejetih pristopov k zdravljenju bolnikov s CTD.
Glede na to, da genska terapija trenutno ni na voljo medicini, mora zdravnik uporabiti vse metode, ki bodo pomagale ustaviti napredovanje bolezni. Najbolj sprejemljiv sindromski pristop k izbiri terapevtskih posegov: korekcija sindroma avtonomnih motenj, aritmičnih, žilnih, asteničnih in drugih sindromov.

Vodilna komponenta terapije morajo biti učinki brez zdravil namenjen izboljšanju hemodinamike (fizioterapevtske vaje, odmerjene obremenitve, aerobni režim).
Vendar pa je pogosto pomemben dejavnik, ki omejuje doseganje ciljne ravni telesna aktivnost pri bolnikih s CTD je slaba subjektivna toleranca na vadbo (obilica asteničnih, vegetativnih težav, epizod hipotenzije), kar zmanjšuje navezanost bolnikov na tovrstne rehabilitacijske ukrepe.
Tako ima po naših opažanjih do 63% bolnikov nizko toleranco za vadbo glede na podatke kolesarske ergometrije, večina teh bolnikov zavrača nadaljevanje fizioterapevtskih vaj (vadbene terapije). V zvezi s tem se zdi obetavna uporaba vegetotropnih zdravil, metabolnih zdravil v kombinaciji z vadbeno terapijo. Priporočljivo je predpisati magnezijeve pripravke.
Vsestranskost metabolnih učinkov magnezija, njegova sposobnost povečanja energetskega potenciala miokardiocitov, sodelovanje magnezija pri uravnavanju glikolize, sinteza beljakovin, maščobnih kislin in lipidov, vazodilatacijske lastnosti magnezija se široko odražajo v številnih eksperimentalnih in kliničnih študijah.
V številnih do sedaj izvedenih delih se je pokazala temeljna možnost odprave značilnih srčnih simptomov in ultrazvočnih sprememb pri bolnikih z DST kot posledica zdravljenja z magnezijevimi pripravki.

Izvedli smo študijo učinkovitosti postopnega zdravljenja bolnikov z znaki DST: na prvi stopnji so bolniki prejemali terapijo z zdravilom "Magnerot", v drugi fazi zdravljenje z zdravili dodal kompleks fizioterapevtskih vaj.
V študijo je bilo vključenih 120 bolnikov z nediferencirano obliko CTD, ki imajo nizko toleranco za vadbo (po podatkih veloergometrije), starih od 18 do 42 let (povprečna starost 30,30 ± 2,12 let), 66 moških, 54 žensk.
Torakodiafragmatični sindrom se je manifestiral z lijakasto deformacijo prsnega koša različnih stopenj (46 oseb), kobiličasto deformacijo prsnega koša (49 bolnikov), astenično obliko prsnega koša (7 bolnikov), kombiniranimi spremembami v hrbtenici (85,8 %). Sindrom zaklopke je predstavljal prolaps mitralne zaklopke (I stopnja - 80,0 %; II stopnja - 20,0 %) z ali brez regurgitacije (91,7 %). Pri 8 osebah je bilo ugotovljeno povečanje korenine aorte. Kot kontrolno skupino je bilo pregledanih 30 navidezno zdravih prostovoljcev, ki so ustrezali spolu in starosti.

Glede na podatke EKG vsi bolniki s CTD so pokazali spremembe v terminalnem delu ventrikularnega kompleksa: I. stopnja okvare repolarizacijskih procesov je bila ugotovljena pri 59 bolnikih; II stopnja - pri 48 bolnikih je bila III stopnja določena manj pogosto - v 10,8% primerov (13 oseb).
Analiza variabilnosti srčnega utripa pri bolnikih s CTD v primerjavi s kontrolno skupino je pokazala statistično značilno višje vrednosti povprečnih dnevnih kazalnikov - SDNN, SDNNi, RMSSD. Pri primerjavi kazalnikov variabilnosti srčnega utripa z resnostjo avtonomne disfunkcije pri bolnikih s CTD se je pokazalo obratno razmerje - bolj kot je avtonomna disfunkcija izrazita, nižji so kazalniki variabilnosti srčnega utripa.

Na prvi stopnji kompleksne terapije je bil Magnerot predpisan po naslednji shemi: 2 tableti 3-krat na dan prvih 7 dni, nato 1 tableta 3-krat na dan 4 tedne.

Kot rezultat zdravljenja je bila vidna pozitivna dinamika v pogostnosti srčnih, asteničnih in različnih vegetativnih težav bolnikov. Pozitivna dinamika sprememb EKG se je pokazala v zmanjšanju incidence motenj v procesih repolarizacije 1. stopnje (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na podlagi tega opažanja je bil narejen sklep o varnosti in učinkovitosti magnezijevega pripravka ( Magnerot) v smislu zmanjšanja avtonomne disregulacije in kliničnih manifestacij DST, pozitivnega učinka na telesno zmogljivost, smotrnosti njegove uporabe v pripravljalni fazi pred vadbeno terapijo, zlasti pri bolnikih z DST, ki imajo sprva nizko toleranco na telesno aktivnost. Kolagen stimulirajoča terapija, ki odraža sedanje razumevanje patogeneze DST, bi morala biti obvezna sestavina terapevtskih programov.

Za stabilizacijo sinteze kolagena in drugih komponent vezivnega tkiva, spodbujanje presnovnih in korekcij bioenergetskih procesov lahko uporabite zdravila v naslednjih priporočilih.

Magnerot 2 tableti 3-krat na dan 1 teden, nato - 2-3 tablete na dan do 4 mesece;

Prenesite video datoteko "Prednosti izdelkov Coral Club"
(format * .pps - program MS PowerPoint, 48,5 MB) in izvedeli boste veliko novega in prej neznanega o tem, kako lahko postanete zdravi - brez zdravil in obiska ambulante!

Displazija vezivnega tkiva je bolezen, ki prizadene mišično-skeletni sistem in notranje organe. Pojavlja se z enako pogostostjo pri odraslih in otrocih. Klinične manifestacije te patologije spremljajo simptomi, značilni za številne druge pogoste bolezni, ki pri postavitvi diagnoze zavajajo celo izkušene strokovnjake.

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva je treba začeti čim prej po odkritju patologije. Le tako se lahko izognemo invalidnosti in zaživimo polno življenje, kar se za vsakega desetega bolnika z napredovalo obliko te bolezni izkaže za nemogoče.

Kaj povzroča patologijo

Ko se prvič sooči s to diagnozo, večina bolnikov ne razume, kaj je na kocki. Pravzaprav je displazija vezivnega tkiva bolezen, ki se kaže z več simptomi in jo izzovejo številni razlogi. V prevladujočem številu primerov se bolezen prenaša genetsko od sorodnikov po ravni naraščajoči liniji, ki je posledica motenj v naravnih procesih sinteze kolagena. Z displazijo so prizadeti skoraj vsi organi in mišično-skeletni sistem.

Motnje v razvoju strukturnih elementov vezivnega tkiva neizogibno vodijo do številnih sprememb. Sprva se simptomi pojavijo na delu sklepno-mišičnega aparata - tam so najbolj zastopani elementi vezivnega tkiva. Kot veste, struktura tega materiala vsebuje vlakna, celice, njegova gostota pa je odvisna od njihovega razmerja. Po celem telesu je vezivno tkivo ohlapno, trdo in elastično. Pri tvorbi kože, kosti, hrustanca, žilnih sten imajo glavno vlogo kolagenska vlakna, ki prevladujejo v vezivnem tkivu in ohranjajo njegovo obliko. Ne gre zanemariti pomena elastina - ta snov zagotavlja krčenje in sprostitev mišic.

Displazija vezivnega tkiva se razvije zaradi mutacij v genih, ki so odgovorni za naravne sintezne procese. Spremembe so lahko zelo raznolike in vplivajo na kateri koli člen v verigi DNK. Posledično se struktura vezivnega tkiva, sestavljena predvsem iz elastina in kolagena, oblikuje nepravilno, strukture, ki so nastale z okvarami, pa ne prenesejo niti povprečnih mehanskih obremenitev, se raztegnejo in oslabijo.

Različne sorte bolezni

Patologije, ki prizadenejo vezivno tkivo in kosti, so običajno razdeljene na diferencirane in nediferencirane oblike displazije. V prvem primeru je mišljena bolezen, ki ima značilne simptome in se kaže v dobro raziskanih genetskih ali biokemičnih napakah. Tovrstne bolezni so zdravniki označili s splošnim izrazom "kolagenopatija". Ta kategorija vključuje naslednja patološka stanja:

• Marfanov sindrom. Bolniki s to boleznijo so običajno visoki, imajo dolge roke in noge ter ukrivljeno hrbtenico. Kršitve se lahko pojavijo tudi pri organih vida, vse do odmika mrežnice in subluksacije leče. Pri otrocih displazija vezivnega tkiva izzove razvoj srčnega popuščanja v ozadju prolapsa mitralne zaklopke.
• Sindrom ohlapne kože. Ta bolezen je manj pogosta kot prejšnja. Njegova posebnost je v pretiranem raztezanju povrhnjice. Pri tej vrsti kolagenopatije so prizadeta vlakna elastina. Patologija je običajno dedna.
• Eulersov sindrom - Danlos. Kompleksna genetska bolezen, ki se kaže s hudo ohlapnostjo sklepov. Takšna displazija vezivnega tkiva pri odraslih vodi v povečano ranljivost kože in nastanek atrofičnih brazgotin.
• Osteogenesis imperfecta. To je cel kompleks genetsko določenih patologij, ki se razvijejo zaradi okvarjene tvorbe kosti. Zaradi prizadete displazije se njegova gostota močno zmanjša, kar neizogibno vodi do zlomov okončin, hrbtenice in sklepov, v otroštvu pa do počasne rasti, ukrivljenosti drže, značilnih invalidnih deformacij. Pogosto ima bolnik s poškodbo kostnega tkiva težave pri delu centralnega živčnega sistema, srčno-žilnega, izločalnega in dihalnega sistema.

Nediferencirana oblika

Za diagnosticiranje te vrste displazije je dovolj, da se nobeden od bolnikovih simptomov in pritožb ne nanaša na diferencirane kolagenopatije. Pri otrocih se ta vrsta displazije vezivnega tkiva pojavi v 80% primerov. Poleg dojenčkov so ogroženi mladi, mlajši od 35 let.

Kakšne spremembe se pojavijo v telesu

Na displazijo vezivnega tkiva lahko sumimo po številnih znakih. Bolniki s takšno diagnozo opazijo povečano gibljivost sklepov in elastičnost kože - to je glavni simptom bolezni, ki je značilen za vse oblike kolagenopatije in nediferencirane oblike bolezni. Poleg teh manifestacij lahko klinično sliko dopolnijo še druge motnje vezivnega tkiva:

• deformacije skeleta;
• malokluzija;
• ravna stopala;
• žilna mreža.

Bolj redki simptomi so anomalije v strukturi ušes, krhki zobje in nastanek kile. S hudim potekom bolezni se v tkivih notranjih organov razvijejo spremembe. Pred displazijo vezivnega tkiva srca, dihal in trebušne votline se v večini primerov razvije vegetativna distonija. Najpogosteje se v zgodnji mladosti opazi disfunkcija živčnega avtonomnega sistema.

Znaki displazije vezivnega tkiva postanejo bolj izraziti. Ob rojstvu otroci morda sploh nimajo fenotipskih značilnosti. Vendar to velja predvsem za nediferencirano displazijo vezivnega tkiva. S starostjo bolezen postane bolj aktivna, hitrost njenega napredovanja pa je v veliki meri odvisna od ekološke situacije v regiji prebivališča, kakovosti prehrane, kroničnih obolenj, stresa in stopnje imunske obrambe.

Simptomi

Displastične spremembe, ki se pojavljajo v vezivnih tkivih telesa, praktično nimajo očitnih zunanjih znakov. Klinične manifestacije so v marsičem podobne simptomom različnih bolezni, s katerimi se srečujemo v pediatriji, gastroenterologiji, ortopediji, oftalmologiji, revmatologiji in pulmologiji. Vizualno se lahko oseba z displazijo zdi popolnoma zdrava, hkrati pa se njegov videz razlikuje po številnih posebnih značilnostih. Običajno lahko ljudi s takšno boleznijo razdelimo na dve vrsti: prva je visoka, pokrčena, suha s štrlečimi lopaticami in ključnico, druga pa je šibka, krhka, navpično izzivan.

Med pritožbami, ki jih bolniki opisujejo zdravniku, je treba omeniti:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• trebušni in glavoboli;
• napenjanje, zaprtje, driska;
• povišan krvni tlak;
• pogoste ponovitve kroničnih bolezni dihal;
• mišična hipotonija;
• zmanjšan apetit in izguba teže;
• kratka sapa pri najmanjšem fizičnem naporu.

Drugi simptomi kažejo tudi na displazijo vezivnega tkiva. Odrasli bolniki imajo pretežno astenično postavo z izrazitimi patologijami hrbtenice (skolioza, kifoza, lordoza), deformacijami prsnega koša ali spodnjih okončin (valgus stopala). Pogosto je pri ljudeh z displazijo opazna nesorazmerna velikost stopala ali roke glede na višino. Hipermobilnost sklepov je tudi znak nenormalno oblikovanega vezivnega tkiva. Otroci z displazijo pogosto pokažejo svoje "talente" svojim vrstnikom: upognejo prste za 90 °, odvijejo komolčni ali kolenski sklep, neboleče vlečejo kožo na čelu, zadnji strani roke in na drugih mestih.

Možni zapleti

Bolezen negativno vpliva na delo celotnega organizma in dobro počutje osebe. Pri otrocih z displazijo se rast zgornje in spodnje čeljusti pogosto upočasni, pojavijo se motnje v delovanju organov vida (razvija se kratkovidnost, angiopatija mrežnice). Na delu žilnega sistema so možni tudi zapleti v obliki krčnih žil, povečane krhkosti in prepustnosti žilnih sten.

Diagnostični postopki

Izkušeni strokovnjaki lahko prepoznajo sindrom displazije vezivnega tkiva po prvem pregledu bolnika. Vendar pa bo specialist za oblikovanje uradne diagnoze bolnika napotil na vrsto študij. Nato bo zdravnik na podlagi mnenj strokovnjakov in rezultatov potrebnih testov lahko končal opredelitev bolezni in predpisal zdravljenje.

Različni simptomi displazije vezivnega tkiva ovirajo postavitev pravilne diagnoze. Poleg laboratorijskih preiskav mora bolnik opraviti:

• elektromiografija;
• radiografija.

Diagnoza nediferencirane displazije lahko traja dolgo, saj zahteva skrben odnos in celosten pristop. Najprej je bolniku predpisan genetski pregled za mutacije določenih genov. Pogosto se zdravniki zatečejo k uporabi kliničnih in genealoških raziskav (diagnostika bolnikovih družinskih članov, jemanje anamneze). Poleg tega se bolniku običajno priporoča pregled vseh notranjih organov, da se ugotovi obseg bolezni. Bolnik mora izmeriti dolžino telesa, posamezne segmente in okončine, oceniti gibljivost sklepov, raztegljivost kože.

Nianse terapije

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva pri odraslih in otrocih temelji na enem samem principu. Sodobna znanost uporablja veliko načinov za boj proti napredovanju sindroma displazije, vendar se v večini primerov vsi zvodijo na nevtralizacijo simptomov z zdravili ali njihovo odpravo s kirurškim posegom. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva zaradi večsimptomatske manifestacije in pomanjkanja jasnih meril za diagnozo praktično ni primerna za zdravljenje.

Tečaj zdravila vključuje pripravke, ki vsebujejo magnezij - prav ta element v sledovih igra pomembno vlogo v procesu sinteze kolagena. Poleg vitaminsko-mineralnih kompleksov so bolniku predpisana zdravila, ki popravljajo delo notranjih organov (kardiotrofni, antiaritmični, vegetotropni, nootropni, zaviralci beta).

Pri zdravljenju takšne bolezni, kot je kolagenopatija, ni majhnega pomena krepitev, vzdrževanje tonusa mišičnega in kostnega tkiva ter preprečevanje razvoja nepopravljivih zapletov. Zahvaljujoč kompleksnemu zdravljenju ima bolnik vse možnosti za obnovitev funkcionalnosti notranjih organov in izboljšanje kakovosti življenja.

Pri otrocih se zdravljenje displazije vezivnega tkiva praviloma izvaja na konzervativen način. Z rednim jemanjem vitaminov skupine B in C je mogoče spodbuditi sintezo kolagena, kar omogoča regresijo bolezni. Zdravniki priporočajo, da dojenčki, ki trpijo za to patologijo, jemljejo zdravila, ki vsebujejo magnezij in baker, zdravila, ki stabilizirajo presnovo, povečajo raven esencialnih aminokislin.

Kirurško zdravljenje in rehabilitacija

Kar zadeva kirurški poseg, se odločijo za prehod na to radikalno metodo zdravljenja z izrazitimi simptomi displazije, ki ogroža bolnikovo življenje: prolaps srčnih zaklopk druge in tretje stopnje, deformacija prsnega koša, medvretenčne kile.

Za okrevanje bolnikom z displazijo vezivnega tkiva priporočamo, da opravijo tečaj terapevtske masaže hrbta, predela vratu in okončin.

Z diagnosticiranim planovalgusom pri otroku, ki ga povzroča displazija vezivnega tkiva, se morate posvetovati z ortopedom. Zdravnik bo predpisal nošenje opore za nart, vsakodnevno gimnastiko za stopala, kopeli z morsko soljo in masažo okončin.

Če se otrok pritožuje zaradi bolečin v sklepih, je treba izbrati čevlje s pravilnimi ortopedskimi podplati. Za dojenčke morajo čevlji tesno pritrditi položaj pete, prstov in gležnja. V vseh ortopedskih modelih je števec pete izdelan visok in elastičen, peta pa ni večja od 1-1,5 cm.

Pri displaziji vezivnega tkiva je bistvenega pomena upoštevanje dnevnega režima: odrasli naj si namenijo vsaj 7-8 ur za nočni spanec, otrokom pa je prikazano 10-12 ur trdnega spanca. V zgodnji starosti morajo dojenčki čez dan počivati.

Zjutraj je priporočljivo, da ne pozabite na osnovno vadbo - njenih koristi pri takšni bolezni je težko preceniti. Če pri športu ni omejitev, jih je treba izvajati vse življenje. Vendar pa je strokovno usposabljanje kontraindicirano za otroke in odrasle ter displazijo. S hipermobilnostjo sklepov, degenerativno-distrofičnimi spremembami v hrustančnem tkivu, ligamenti se hitro razvijejo zaradi pogostih travm, mikroskopskih krvavitev. Vse to lahko vodi v ponavljajoča se aseptična vnetja in začetek degenerativnih procesov.

Odličen učinek imajo plavanje, smučanje, kolesarjenje, badminton. Umirjena, odmerjena hoja med hojo je v pomoč. Vsakodnevna telesna vzgoja in nepoklicni šport povečujeta kompenzacijske in prilagoditvene sposobnosti telesa.

Obstajajo takšne notranje motnje, ki vodijo v nastanek celega kupa bolezni na različnih področjih – od bolezni sklepov do črevesnih težav, zgleden primer pa je displazija vezivnega tkiva. Ni ga sposoben vsak zdravnik diagnosticirati, saj se v vsakem primeru izraža s svojim naborom simptomov, zato se lahko človek leta neuspešno zdravi, ne da bi posumil, kaj se dogaja v njem. Ali je ta diagnoza nevarna in kakšne ukrepe je treba sprejeti?

Kaj je displazija vezivnega tkiva

V splošni smisel grška beseda "displazija" pomeni malformacijo ali razvojno motnjo, ki se lahko nanaša tako na tkiva kot na notranje organe na splošno. Ta problem je vedno prirojena, saj se pojavi v prenatalnem obdobju. Če je omenjena displazija vezivnega tkiva, gre za genetsko heterogeno bolezen, za katero je značilna motnja v razvoju vezivnega tkiva. Težava je polimorfne narave, pojavlja se predvsem v mladosti.

V uradni medicini lahko patologijo razvoja vezivnega tkiva najdemo tudi pod imeni:

• dedna kolagenopatija;
• hipermobilni sindrom.

Simptomi

Število znakov motenj vezivnega tkiva je tako veliko, da jih lahko bolnik enega za drugim poveže s katero koli boleznijo: patologija se odraža v večini notranjih sistemov - od živčnega do srčno-žilnega in se celo izraža v obliki nerazumnega zmanjšanja. v telesni teži. Pogosto se ta vrsta displazije odkrije šele po zunanjih spremembah ali diagnostičnih ukrepih, ki jih zdravnik sprejme za drug namen.

Med najsvetlejšimi in najpogosteje odkritimi znaki bolezni vezivnega tkiva so:

• Avtonomna disfunkcija, ki se lahko kaže v obliki napadov panike, tahikardije, omedlevice, depresije, živčne izčrpanosti.
• Težave s srčnimi zaklopkami, vključno s prolapsom, srčnimi nepravilnostmi, srčnim popuščanjem, motnjami miokarda.
• Astenizacija - nezmožnost bolnika, da se izpostavi nenehnemu fizičnemu in duševnemu stresu, pogostim psiho-čustvenim zlomom.
• Deformacija nog v obliki črke X.
• Krčne žile, krčne žile.
• Hipermobilnost sklepov.
• Hiperventilacijski sindrom.
• Pogosto napenjanje zaradi prebavnih motenj, motnje delovanja trebušne slinavke, težave s proizvodnjo žolča.
• Bolečina, ko poskušate potegniti kožo nazaj.
• Težave z imunskim sistemom, vidom.
• Mezenhimska distrofija.
• Anomalije v razvoju čeljusti (vključno z ugrizom).
• Ploska stopala, pogosti izpahi sklepov.

Zdravniki so prepričani, da imajo ljudje z displazijo vezivnega tkiva psihološke motnje v 80% primerov. Lahka oblika- To je depresija, stalen občutek tesnobe, nizka samopodoba, pomanjkanje ambicij, nezadovoljstvo s trenutnim stanjem, podprto z nepripravljenostjo, da bi karkoli spremenili. Vendar pa lahko tudi avtizem obstaja skupaj z diagnozo displazije vezivnega tkiva.

Pri otrocih

Ob rojstvu je lahko otrok prikrajšan za fenotipske znake patologije vezivnega tkiva, tudi če gre za kolagenopatijo, ki ima žive klinične manifestacije. V postnatalnem obdobju tudi okvare v razvoju vezivnega tkiva niso izključene, zato se novorojenčku takšna diagnoza le redko postavi. Situacijo otežuje naravno stanje vezivnega tkiva pri otrocih, mlajših od 5 let, zaradi česar se njihova koža preveč raztegne, ligamenti se zlahka poškodujejo in opazimo hipermobilnost sklepov.

Pri otrocih, starejših od 5 let, s sumom na displazijo lahko opazite:

• spremembe v hrbtenici (kifoza / skolioza);
• deformacije prsnega koša;
• slab mišični tonus;
• asimetrične lopatice;
• malokluzija;
• krhkost kostnega tkiva;
• povečana prožnost ledvene hrbtenice.

Vzroki

Osnova sprememb vezivnega tkiva so genetske mutacije, zato njegove displazije v vseh oblikah ni mogoče prepoznati kot bolezen: nekatere njene manifestacije ne poslabšajo kakovosti človeškega življenja. Displastični sindrom povzroča spremembe v genih, ki so odgovorni za glavno beljakovino, ki tvori vezivno tkivo - kolagen (manj pogosto - fibrilin). Če pride do okvare med tvorbo njegovih vlaken, ne bodo mogli vzdržati obremenitve. Poleg tega pomanjkanje magnezija ni izključeno kot dejavnik za pojav takšne displazije.

Razvrstitev

Danes zdravniki niso prišli do soglasja glede razvrstitve displazije vezivnega tkiva: razdelimo jo lahko v skupine o procesih, ki se pojavljajo s kolagenom, vendar vam ta pristop omogoča delo samo z dedno displazijo. Naslednja klasifikacija velja za bolj univerzalno:

• Diferencirana motnja vezivnega tkiva, ki ima alternativno ime - kolagenopatija. Displazija je dedna, znaki so jasni, diagnoza porodne bolezni ni.
• Nediferencirana motnja vezivnega tkiva - ta skupina vključuje preostale primere, ki jih ni mogoče pripisati diferencirani displaziji. Pogostost njegove diagnoze je nekajkrat večja in pri ljudeh vseh starosti. Oseba, ki je odkrila nediferencirano patologijo vezivnega tkiva, pogosto ne potrebuje zdravljenja, ampak mora biti pod nadzorom zdravnika.

Diagnostika

S tovrstno displazijo je povezanih veliko spornih vprašanj, saj strokovnjaki izvajajo več znanstvenih pristopov pri vprašanju diagnostike. Edina točka, ki je nedvomna, je potreba po kliničnih in genealoških študijah, saj so okvare vezivnega tkiva prirojene. Poleg tega bo zdravnik za pojasnitev slike potreboval:

• sistematizirati bolnikove pritožbe;
• merite telo po segmentih (za displazijo vezivnega tkiva je pomembna njihova dolžina);
• oceniti gibljivost sklepov;
• naj bolnik poskusi oviti palec in mezinec okoli zapestja;
• opraviti ehokardiogram.

Analize

Laboratorijska diagnostika te vrste displazije je sestavljena iz študije analize urina na raven hidroksiprolina in glikozaminoglikanov - snovi, ki se pojavijo v procesu razgradnje kolagena. Poleg tega je smiselno preveriti kri za pogoste mutacije v PLOD in splošni biokemiji (podrobne analize iz vene), presnovne procese v vezivnem tkivu, markerje hormonske in mineralne presnove.

Kateri zdravnik zdravi displazijo vezivnega tkiva

Pri otrocih je pediater vključen v diagnostiko in razvoj terapije (začetna), saj ni zdravnika, ki bi se ukvarjal izključno z displazijo. Po tem je shema enaka za ljudi vseh starosti: če obstaja več manifestacij patologije vezivnega tkiva, boste morali vzeti načrt zdravljenja od kardiologa, gastroenterologa, psihoterapevta itd.

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva

Te diagnoze se ni mogoče znebiti, saj ta vrsta displazije vpliva na spremembe v genih, vendar lahko kompleksni ukrepi olajšajo bolnikovo stanje, če trpi zaradi kliničnih manifestacij patologije vezivnega tkiva. Pretežno izvajana shema za preprečevanje poslabšanja, ki je sestavljena iz:

• dobro izbrana telesna aktivnost;
• individualna prehrana;
• fizioterapija;
• zdravljenje z zdravili;
• psihiatrična oskrba.

Priporočljivo je, da se zatečete k kirurškemu posegu pri tej vrsti displazije le v primeru deformacije prsnega koša, resnih motenj hrbtenice (zlasti križnega, ledvenega in vratnega). Sindrom displazije vezivnega tkiva pri otrocih zahteva dodatno normalizacijo dnevnega režima, izbiro stalne telesne dejavnosti - plavanje, kolesarjenje, smučanje. Vendar pa otroka s takšno displazijo ne bi smeli poslati v profesionalni šport.

Brez uporabe drog

Zdravniki svetujejo, da se zdravljenje začne z izključitvijo velikega fizičnega napora, trdega dela, vključno z duševnim delom. Pacient mora vsako leto opraviti tečaj vadbene terapije, če je mogoče, po tem, ko prejme načrt lekcije od specialista in sama izvaja enaka dejanja doma. Poleg tega boste morali obiskati bolnišnico za kompleks fizioterapevtskih postopkov: ultravijolično obsevanje, drgnjenje, elektroforeza. Imenovanje steznika, ki podpira vrat, ni izključeno. Glede na psiho-čustveno stanje se lahko predpiše obisk psihoterapevta.

Za otroke s to vrsto displazije zdravnik predpiše:

• Masaža okončin in hrbta s poudarkom na predelu materničnega vratu. Postopek poteka vsakih šest mesecev, vsaka 15 sej.
• Nošenje opore za nart, če je diagnosticiran hallux valgus.

Prehrana

Strokovnjaki priporočajo, da se osredotočite na prehrano bolnika, pri katerem je bila diagnosticirana patologija vezivnega tkiva, na beljakovinskih živilih, vendar to ne pomeni popolne izključitve ogljikovih hidratov. Dnevni meni za displazijo mora nujno vsebovati puste ribe, morski sadeži, stročnice, skuto in trdi sir, dopolnjen z zelenjavo, nesladkanim sadjem. V vsakodnevni prehrani morate uporabljati oreščke v majhni količini. Po potrebi se lahko predpiše vitaminski kompleks, zlasti za otroke.

Jemanje zdravil

Pitje zdravil mora biti pod nadzorom zdravnika, saj ni univerzalne tablete za displazijo in je nemogoče predvideti reakcijo določenega organizma niti na najvarnejša zdravila. Terapija za izboljšanje stanja vezivnega tkiva z njegovo displazijo lahko vključuje:

• Snovi, ki spodbujajo naravno proizvodnjo kolagena - askorbinska kislina, vitamini skupine B in viri magnezija (Magnerot).
• Zdravila, ki normalizirajo raven prostih aminokislin v krvi - glutaminska kislina, glicin.
• Sredstva, ki pomagajo pri presnovi mineralov - Alfakalcidol, Osteogenon.
• Pripravki za katabolizem glikozaminoglikanov, predvsem za hondroitin sulfat - Rumalon, Chondroxide.

Kirurški poseg

Ker se ta patologija vezivnega tkiva ne šteje za bolezen, bo zdravnik priporočil operacijo, če ima bolnik deformacijo mišično-skeletnega sistema ali pa je displazija zaradi žilnih težav lahko usodna. Pri otrocih se kirurški poseg izvaja manj pogosto kot pri odraslih, zdravniki poskušajo opraviti z ročno terapijo.

Video

Pozor! Informacije, predstavljene v članku, so zgolj informativne narave. Materiali v članku ne zahtevajo samozdravljenja. Samo usposobljen zdravnik lahko postavi diagnozo in da priporočila za zdravljenje na podlagi posameznih značilnosti posameznega bolnika.

Ste našli napako v besedilu? Izberite ga, pritisnite Ctrl + Enter in popravili ga bomo!