Jungiamojo audinio patologijos simptomai. Jungiamojo audinio displazijos sindromas. Kas yra displazija

Jungiamasis audinys vienu metu atlieka kelias žmogaus kūno funkcijas. Ji nėra atsakinga už bet kokių organų funkcionavimą, tačiau tuo pat metu sudaro jų atraminį rėmą ir išorinius komponentus.

90% žmogaus kūno organų sudaro jungiamasis audinys... Kai kuriais atvejais žmogui gali išsivystyti speciali sisteminė jungiamojo audinio liga, vadinama displazija.

Šis terminas reiškia nesėkmingą žmogaus jungiamojo audinio susidarymą ir vystymąsi. Displazija yra sisteminė liga ir gali apimti organų grupes.

Liga gali atsirasti tiek vaiko gimdos vystymosi stadijoje, tiek išsivystyti po jo gimimo.

Jungiamojo audinio displazijos specifika yra ta, kad ji neapsiriboja tik viena konkrečia apraiška, bet yra ligų grupė. Jų ypatybė yra neuždegiminis įvykio pobūdis.

Sindromas išreiškiamas taip:

  • struktūrų ir audinių medžiagos pažeidimas;
  • kolageno, kompleksinių baltymų, fibroblastų, elastinių skaidulų pokyčiai.

Šie defektai tampa pagrindine bet kokio lygio organizmo savireguliacijos sutrikimo priežastimi, nes bet kurioje jo dalyje yra jungiamojo audinio.

Pavadinimas ICD

Ilgą laiką medicinoje nebuvo visuotinai pripažinto šios ligos pavadinimo.

Galutinai patvirtinus displazijos išsivystymo sisteminį pobūdį, oficialiai patvirtintas bendras ligos apibrėžimas - hipermobilinis sindromas.

Ši liga turi TLK -10 kodą - M35.7... Sąnarių hipermobilumas pagal tarptautinį klasifikatorių yra pagrindinis jungiamojo audinio ligų simptomas. Tai pabrėžia sisteminį displazijos pobūdį.

Rusų medicinoje ligų grupė vadinama jungiamojo audinio displazija. Šis terminas apima ir sindromines, ir nesindromines ligos apraiškas.

Vystymosi priežastys

Pagrindinis provokuojantis ligos vystymosi veiksnys yra įvairios genų mutacijos, kurias vaiko kūnas patiria gimdos vystymosi metu. Mutacijos turi įtakos Skirtingos rūšys fermentai, baltymų-angliavandenių kompleksai.

Galimi daugiau nei 1000 skirtingų baltymų genetinių pokyčių, provokuojančių ligos vystymąsi, variantų. Liga gali būti paveldima.

Šie mutacijų priežastys yra šie veiksniai:

Su mutacijomis gali atsirasti šie galimi baltymų grandinių sutrikimų variantai:

  • jų pailgėjimas;
  • sutrumpinimas;
  • selektyvių mutacijų vystymasis pakeičiant aminorūgštis.

Nuoroda. Manoma, kad vienas iš žmonių jungiamojo audinio displazijos atsiradimo veiksnių yra nepakankamas magnio suvartojimas jo organizme embriono vystymosi metu.

Simptomai

Ligos apraiškos yra skirtingos. Yra ir lengvų, ir sunkių formų, kurioms reikia specialaus požiūrio. Jungiamojo audinio displazijos sindromo simptomai ir gydymas labai individualus kiekvienam pacientui ir daugeliu atžvilgių unikalus.

Galimi šie ligos pasireiškimo variantai:

Simptomai priklauso nuo ligos tipo. Yra diferencijuotos ir nediferencijuotos jo formos. Pirmieji požymiai yra šie:

  • aortos aneurizma;
  • kaulų trapumas;
  • odos atrofija;
  • pirštų deformacija (arachnodactyly);
  • skoliozė;
  • piltuvo formos krūtinės deformacija;
  • padidėjęs odos pažeidžiamumas (Ehlers-Danlos sindromas);
  • Marfano liga, pažeidžianti skeleto formą, regos organų patologijas ir širdies ir kraujagyslių sistemą.

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos sindromas pasireiškia šiais simptomais:

  • padidėjęs odos elastingumas;
  • per didelis sąnarių judrumas;
  • skeleto anomalijos;
  • netipinis odos plonumas;
  • įvairios miokardo vožtuvų, regos organų veiklos sutrikimų formos.

Dėmesio!Žmonės, turintys nediferencijuotą displaziją, neskaičiuojami tarp pacientų, bet priklauso pacientų, linkusių pasireikšti galimoms būdingoms patologijoms, grupei.

Diagnostika

Dauguma tiksli diagnozė leidžia nustatyti šiuos metodus:

  • tyrimas naudojant endoskopą;
  • odos biopsija;
  • Sąnarių, plaučių, stuburo rentgeno tyrimas;
  • elektrofiziologinis tyrimas (EKG, elektroencefalograma);
  • kraujo tyrimas biochemijai;
  • Inkstų ir dubens organų ultragarsas;
  • medicininis genetinis tyrimas;
  • kasdieninė šlapimo analizė;
  • kūno dalių matavimas;
  • sąnarių judrumo testas.

Kelių kūno sistemų veikimo problemų nustatymas rodo galimą jungiamojo audinio displazijos išsivystymą pacientui.

Terapijos

Ligos terapija turėtų būti sudėtinga ir individuali, atsižvelgiant į konkrečių kūno sistemų paciento simptomus ir pažeidimus. Ligos gydymas apima:

  • fizioterapija, specialūs pratimai;
  • vaistų vartojimas medžiagų apykaitai gerinti;
  • dietos laikymasis;
  • chirurginiai deformacijos metodai krūtinė ir raumenų ir kaulų sistema.

Ne narkotikų terapija apima:

Narkotikų terapija apima šias lėšas:

  • medžiagų apykaitos stabilizatoriai (Alfakalcidolis);
  • kolageno gamybos stimuliatoriai (askorbo rūgštis, magnio citratas);
  • širdies raumenį palaikantys vaistai (Mildronatas, Lecitinas);
  • audinių regeneracijos stimuliatoriai („Chondroxide“);
  • vaistai, normalizuojantys aminorūgščių kiekį („glicinas“).

Pacientams reikia intensyvios mitybos. Jums reikia valgyti baltyminį maistą, žuvį, sūrius, jūros gėrybes dideliais kiekiais. Svarbu į dietą įtraukti mėsos sultinius, vaisius ir daržoves, taip pat vartoti Omega klasės maisto papildus.

Savitumas! Chirurginis gydymas atliekamas tik dviem atvejais: kai žmogui gresia gyvybė su sunkia kraujagyslių patologija ir akivaizdžios krūtinės deformacijos.

Vaikų gydymo ypatybės

Vaikų jungiamojo audinio displazijos sindromas reikalauja specialaus požiūrio į jo gydymą. Svarbu atkreipti dėmesį į šiuos metodus:

  • vaiko dietos laikymasis(jis turėtų būti tankus ir apimti įvairių rūšių mėsą, ankštinius augalus, vaisius ir daržoves, jūros gėrybes);
  • teisingas gyvenimo būdo organizavimas(rimtos sportinės veiklos atmetimas fizioterapijos ir lengvų gimnastikos pratimų naudai);
  • kompetentingas vaiko pritaikymas gyvenimui visuomenėje(pamoka su psichologu, siekiant išvengti nepilnavertiškumo komplekso susidarymo);
  • specialių siūlių, įtvirtinančių įtvarus ir gipso, naudojimas mažiems vaikams;
  • medžiagų apykaitą skatinančių vaistų kurso taikymas(kurso trukmė yra 60 dienų, po to daroma pertrauka).

Esant rimtoms patologijoms ligos fone, vaikui reikia chirurginio gydymo chirurginės operacijos forma. Jis atliekamas esant rimtai grėsmei vaikų, sergančių jungiamojo audinio displazija, gyvybei.

Svarbu! Vaikų raumenų displazija, kaip ir suaugusiųjų, dėl genetinio jos vystymosi veiksnio nepasiduoda galutiniam gydymui. Terapija gali tik sumažinti jo pasireiškimo požymius, sulėtinti simptomus arba sustabdyti sindromo vystymąsi.

Kontraindikacijos

Jei asmuo serga šia liga, nerekomenduojama ir draudžiama:

  • užsiimti sunkiu ir kenksmingu darbu;
  • atlikti pratimus stuburui ištempti arba kabinti ant horizontalios juostos;
  • patirkite stresą ir psichologinę perkrovą;
  • užsiimti kontaktiniu sportu, taip pat sunkumų kilnojimu.

Išvada

Jungiamojo audinio displazijos sindromas yra genetinės kilmės ligų grupė. Joms būdinga daugybė simptomų, todėl reikia integruoto požiūrio į diagnozę ir gydymą.

Atsižvelgiant į paveldimą ligos vystymosi pobūdį, jis nėra tinkamas galutiniam gydymui, tačiau su juo naudojama terapija gali žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir išvengti patologijų progresavimo iki senatvės pradžios.


Jungiamojo audinio displazija (sutrikimai, рlazija - vystymasis, išsilavinimas) - jungiamojo audinio vystymosi pažeidimas embrioniniu ir postnataliniu laikotarpiu, genetiškai nulemta būklė, kuriai būdingi pluoštinių struktūrų defektai ir pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, sukelianti homeostazė audinių, organų ir organizmo lygmenyse, pasireiškianti įvairiais visceralinių ir judėjimo organų morfofunkciniais sutrikimais, kurių eiga progresuoja, o tai lemia susijusios patologijos ypatybes, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką.

Klasifikacija ir duomenys apie jungiamojo audinio displazijos paplitimą iš tikrųjų yra prieštaringi ir vienas prieštaringiausių mokslinių klausimų dėl skirtingų klasifikacijos ir diagnostikos metodų.

Jungiamojo audinio displazijai morfologiškai būdinga kolageno, elastinių skaidulų, glikoproteinų, proteoglikanų ir fibroblastų pokyčiai, pagrįsti paveldimomis mutacijomis genuose, koduojančiuose kolageno, struktūrinių baltymų ir baltymų-angliavandenių kompleksų sintezę ir erdvinę organizaciją, taip pat fermentų ir kofaktorių genų mutacijomis juos. Kai kurie tyrinėtojai, remdamiesi magnio trūkumu įvairiuose substratuose (plaukuose, eritrocituose, burnos ertmės skysčiuose), nustatytuose 46,6–72,0 proc. Jungiamojo audinio displazijos atvejų, pripažįsta patogenetinę hipomagnezemijos reikšmę.

!!! viena iš pagrindinių jungiamojo audinio displazijos, kaip dismorfogenetinio reiškinio, savybių - fenotipiniai jungiamojo audinio displazijos požymiai gali nebūti gimimo metu arba būti labai silpni (net ir esant skirtingoms jungiamojo audinio displazijos formoms) ir kaip vaizdas ant fotopopieriaus , pasireikšti visą gyvenimą; bėgant metams, jungiamojo audinio displazijos požymių skaičius ir jų sunkumas palaipsniui didėja

Jungiamojo audinio displazija gali būti klasifikuojama pagal genetinį defektą kolageno sintezės, brendimo ar skilimo metu. Tai perspektyvus klasifikavimo metodas, leidžiantis pagrįsti genetiškai diferencijuotą jungiamojo audinio displazijos diagnozę, tačiau šiandien šis metodas apsiriboja paveldimais jungiamojo audinio displazijos sindromais.

T.I. Kadurina (2000) išskiria šias jungiamojo audinio displazijos formas, pažymėdamas, kad šie fenotipai yra dažniausios nesindrominės jungiamojo audinio displazijos formos:

  • MASS fenotipas - būdingas apibendrintos jungiamojo audinio displazijos požymiai, daugybė širdies sutrikimų, skeleto anomalijų, taip pat odos pokyčiai retinimo ar subatrofinių sričių pavidalu;
  • marfanoido fenotipas- būdingas generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymių derinys su astenine konstitucija, dolichostenomelia, arachnodactyly, širdies vožtuvų aparato (o kartais ir aortos) pažeidimas, regos sutrikimas;
  • į elerą panašus fenotipas- yra jungiamojo audinio generalizuotos displazijos požymių, pasireiškiančių padidėjusia odos elastingumu ir įvairaus laipsnio sąnarių hipermobilumo sunkumu.
Nėra universalių jungiamojo audinio patologinių pažeidimų, kurie sudarytų specifinį fenotipą. Kiekvienas kiekvieno paciento defektas yra unikalus savaip. Tuo pačiu metu išsamus jungiamojo audinio pasiskirstymas organizme lemia jungiamojo audinio displazijos pažeidimų daugiaorganizmą. Šiuo atžvilgiu siūlomas klasifikavimo metodas, išskiriant sindromus, susijusius su nuo displazijos priklausomais pokyčiais ir patologinėmis sąlygomis.

Neurologinių sutrikimų sindromas: autonominės disfunkcijos sindromas (vegetacinė-kraujagyslių distonija, panikos priepuoliai ir kt.), hemikranija. Autonominės disfunkcijos sindromas vienas pirmųjų išsivystė daugeliui pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija. Jau anksti vaikystę ir yra laikoma esmine displazinio fenotipo sudedamąja dalimi. Daugumai pacientų nustatoma simpatikotonija, rečiau pasitaiko mišri forma, nedideliu procentu atvejų - vagotonija. Sindromo klinikinių apraiškų sunkumas didėja lygiagrečiai su jungiamojo audinio displazijos sunkumu. Autonominė disfunkcija pastebima 97% paveldimų sindromų atvejų, o nediferencijuota jungiamojo audinio displazija - 78% pacientų. Susidarius autonominiams sutrikimams pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, svarbūs genetiniai veiksniai, kuriais grindžiamas jungiamojo audinio medžiagų apykaitos procesų biochemijos pažeidimas ir morfologinių substratų susidarymas, dėl to pasikeičia pagumburio funkcija, hipofizė, lytinės liaukos ir simpatinė-antinksčių sistema.

Asteninis sindromas: sumažėjęs našumas, pablogėjęs fizinio ir psichoemocinio streso toleravimas, padidėjęs nuovargis. Asteninis sindromas aptinkamas ikimokyklinio amžiaus ir ypač aiškiai mokykloje, paauglystėje ir jauname amžiuje, lydimas pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija visą gyvenimą. Pastebima astenijos klinikinių apraiškų sunkumo priklausomybė nuo pacientų amžiaus: kuo vyresni pacientai, tuo subjektyvesni skundai.

Vožtuvo sindromas: izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, miksomatinė vožtuvų degeneracija. Dažniau tai reiškia mitralinio vožtuvo prolapsas (iki 70%), rečiau trišakis ar aortos vožtuvo prolapsas, aortos šaknies ir plaučių kamieno padidėjimas; Valsalvos sinusų aneurizmos. Kai kuriais atvejais atskleistus pokyčius lydi regurgitacijos reiškiniai, kurie atsispindi miokardo susitraukimo rodikliuose ir širdies tūriniuose parametruose. Valvulinis sindromas taip pat pradeda formuotis vaikystėje (4-5 metai). Auskuliniai mitralinio vožtuvo prolapso požymiai aptinkami skirtingo amžiaus: nuo 4 iki 34 metų, bet dažniausiai 12-14 metų. Reikėtų pažymėti, kad echokardiografiniai duomenys yra dinaminės būklės: vėlesnių tyrimų metu pastebimi ryškesni pokyčiai, kurie atspindi amžiaus įtaką vožtuvo aparato būklei. Be to, jungiamojo audinio displazijos sunkumas ir skilvelių tūris turi įtakos vožtuvų pokyčių sunkumui.

Torakodiafragminis sindromas: asteninė krūtinės forma, krūtinės deformacijos (piltuvo formos, keeled), stuburo deformacijos (skoliozė, kifoskoliozė, hiperkifozė, hiperlordozė ir kt.), diafragmos stovėjimo ir ekskursijos pokyčiai. Tarp pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija, dažniausiai būna piltuvėlio formos krūtinės deformacija, antra pagal dažnumą-nulupta deformacija, o retai aptinkama asteninė krūtinės forma. Torakodiafragminio sindromo formavimosi pradžia įvyksta ankstyvame mokykliniame amžiuje, pasireiškimų ryškumas sumažėja 10–12 metų amžiaus, didžiausias sunkumas - 14–15 metų. Visais atvejais piltuvo formos deformaciją gydytojai ir tėvai pastebi 2–3 metais anksčiau nei keeliuoti. Torakodiafragminio sindromo buvimas lemia plaučių kvėpavimo paviršiaus sumažėjimą, trachėjos ir bronchų spindžio deformaciją; širdies poslinkis ir sukimasis, pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimasis“. Kokybinės (deformacijos variantas) ir kiekybinės (deformacijos laipsnis) torakodiafragminio sindromo charakteristikos lemia širdies ir plaučių morfofunkcinių parametrų pokyčių pobūdį ir sunkumą. Krūtinkaulio, šonkaulių, stuburo deformacijos ir su tuo susijusi aukšta diafragmos padėtis sumažina krūtinės ertmę, padidina intrathoracinį spaudimą, sutrikdo kraujo tekėjimą ir nutekėjimą bei prisideda prie širdies aritmijų atsiradimo. Dėl torakodiafragminio sindromo gali padidėti slėgis plaučių kraujotakos sistemoje.

Kraujagyslių sindromas: 1) elastinių arterijų pažeidimas: idiopatinis sienos išsiplėtimas, susidarant sakralinei aneurizmai; 2) raumenų ir mišraus tipo arterijų pažeidimas: bifurkacinė-hemodinaminė aneurizma, pailgų ir vietinių arterijų išsiplėtimų dolichoectasias, patologinis vingiuotumas iki kilpos susidarymo; 3) venų pažeidimas (patologinis vingiuotumas, viršutinių ir apatinių galūnių venų varikozė, hemorojus ir kitos venos); 4) telangiektazija; 5) endotelio disfunkcija. Kraujagyslių pokyčius lydi padidėjęs tonusas didelių, mažų arterijų ir arterijų sistemoje, sumažėjęs arterijų sluoksnio tūris ir užpildymo greitis, sumažėjęs venų tonusas ir per didelis kraujo nusėdimas periferinėse venose. Kraujagyslių sindromas dažniausiai pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, progresuoja didėjant pacientų amžiui.

Kraujo spaudimo pokyčiai: idiopatinė arterinė hipotenzija.

Torakodiafragminė širdis: asteniniai, konstruktyvūs, pseudostenotiniai, pseudodilataciniai variantai, torakodiafragminė koroninė plaučių liga. Torakodiafragminės širdies formavimas vyksta lygiagrečiai su krūtinės ir stuburo deformacijos pasireiškimu ir progresavimu, esant vožtuvų ir kraujagyslių sindromams. Torakodiafragminės širdies variantai atspindi širdies svorio ir tūrio, viso kūno svorio ir apimties, širdies tūrio ir didelių arterijų kamienų santykio harmonijos sutrikimą displazijos fone. priklausomas paties miokardo audinių struktūrų augimo, ypač jo raumenų ir nervų elementų, augimo sutrikimas. Pacientams, turintiems tipišką asteninę struktūrą, susidaro asteninis krūtinės ląstos diafragminės širdies variantas, kuriam būdingas širdies kamerų dydžio sumažėjimas, kai „normalus“ sistolinis ir diastolinis sienelių storis ir tarpskilvelinė pertvara, „normalūs“ miokardo masės rodikliai. , - tikros mažos širdies formavimas. Sutraukiamąjį procesą šioje situacijoje lydi padidėjęs apskritimo įtempis ir intramiokardo įtampa apskritimo kryptimi link sistolės, o tai parodė kompensacinių mechanizmų hiperreaktyvumą vyraujančių simpatinių įtakų fone. Nustatyta, kad širdies morfometrinių, tūrinių, susitraukimo ir fazių parametrų pokyčius lemiantys veiksniai yra krūtinės forma ir lygis fizinis vystymasis raumenų ir kaulų sistema. „Į perikarditą panaši“ situacija, kai išsivysto nuo displazijos priklausoma susiaurėjusi širdis pastebėtas kai kuriems pacientams, kuriems yra ryški jungiamojo audinio displazijos forma ir įvairūs krūtinės deformacijos variantai (piltuvo formos I, II laipsnių deformacija) esant sumažėjusiai krūtinės ertmės apimčiai; maksimalaus širdies dydžio sumažėjimas, pasikeitus ertmių geometrijai, yra hemodinamiškai nepalankus, kartu sumažėja miokardo sienelių storis sistolės metu; sumažėjus širdies smūgio tūriui, atsiranda kompensacinis bendro periferinio pasipriešinimo padidėjimas. Pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimas“, suformuojant klaidingą tenotinį krūtinės ląstos širdies variantą pastebėta daugeliui pacientų, kuriems buvo krūtinės deformacija (piltuvo formos III laipsnio deformacija, nulupta deformacija) su širdies poslinkiu, kai ji „palieka“ nuo mechaninio krūtinės skeleto poveikio, besisukanti ir lydima. Išėjimo iš skilvelių „stenozės sindromas“ kartu su padidėjusia miokardo struktūrų įtampa dienovidinio ir apskritimo kryptimis, padidėjusia miokardo sienelės sistolinei įtampai, pailgėjus parengiamojo išsiuntimo laikotarpiui, padidėjus spaudimui plaučių arterijoje. Pseudodilatacinis krūtinės ląstos širdies variantas susidaro pacientams, turintiems II ir III laipsnių krūtinės deformacijas, atskleidžiamas aortos ir plaučių arterijos angų padidėjimas, susijęs su kraujagyslių elastingumo sumažėjimu ir priklausomai nuo deformacijos sunkumo. Širdies geometrijos pokyčiams būdingas kompensacinis kairiojo skilvelio dydžio padidėjimas diastolėje ar sistolėje, dėl to ertmė įgauna sferinę formą. Panašūs procesai stebimi dešinėje širdyje ir plaučių arterijos burnoje.

Metabolinė kardiomiopatija: kardialgija, širdies aritmijos, repolarizacijos procesų sutrikimai (I laipsnis: T V2-V3 amplitudės padidėjimas, sindromas T V2> T V3; II laipsnis: T inversija, ST V2-V3 poslinkis žemyn 0,5–1,0 mm; III laipsnis : T inversija, ST įstrižas poslinkis iki 2,0 mm). Metabolinės kardiomiopatijos išsivystymą lemia širdies veiksniai (vožtuvų sindromas, torakodiafragminės širdies variantai) ir ekstrakardinės būklės (torakodiafragminis sindromas, autonominės disfunkcijos sindromas, kraujagyslių sindromas, mikro- ir makroelementų trūkumas). Kardiomiopatija, susijusi su jungiamojo audinio displazija, neturi specifinių subjektyvių simptomų ir klinikinių apraiškų; tuo pat metu ji potencialiai lemia padidėjusią staigios mirties riziką jauname amžiuje, kuriai tenka pagrindinis vaidmuo aritminio sindromo tanatogenezėje.

Aritminis sindromas: priešlaikiniai skilvelių dūžiaiįvairios gradacijos; daugiažidininiai, monomorfiniai, rečiau polimorfiniai, monofokaliniai prieširdžių dūžiai; paroksizminės tachiaritmijos; širdies stimuliatoriaus migracija; atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada; impulsų laidumo anomalijos papildomais keliais; skilvelių prieš sužadinimo sindromas; Q-T intervalo pailginimo sindromas. Aritminio sindromo aptikimo dažnis yra apie 64%. Širdies ritmo sutrikimų šaltinis gali būti sutrikęs metabolizmas miokarde. Kai sutrinka jungiamojo audinio struktūra ir funkcija, visada yra panašus biocheminės genezės substratas. Vožulinis sindromas gali būti širdies aritmijų priežastis jungiamojo audinio displazijoje. Aritmijų atsiradimas šiuo atveju gali atsirasti dėl stipraus mitralinių vožtuvų įtampos, turinčios raumenų skaidulų, galinčių diastolinę depoliarizaciją, formuojant miokardo bioelektrinį nestabilumą. Be to, aštrus kraujo išsiskyrimas į kairįjį skilvelį ir ilgalaikė diastolinė depoliarizacija gali prisidėti prie aritmijų atsiradimo. Širdies kamerų geometrijos pokyčiai taip pat gali turėti įtakos aritmijų atsiradimui formuojant displazinę širdį, ypač torakodiafragminį cor pulmonale variantą. Be širdies priežasčių, sukeliančių jungiamojo audinio displazijos aritmijas, yra ir ekstrakardinių, kurias sukelia simpatinių ir klajoklinių nervų funkcinės būklės pažeidimas, mechaninis širdies marškinių dirginimas dėl deformuoto krūtinės skeleto. Vienas iš aritmogeninių veiksnių gali būti magnio trūkumas, nustatytas pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija.

Staigios mirties sindromas: širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai jungiamojo audinio displazijoje, lemiantys staigios mirties patogenezę - vožtuvinius, kraujagyslių, aritmijos sindromus. Remiantis stebėjimais, visais atvejais mirties priežastis yra tiesiogiai ar netiesiogiai susijusi su morfofunkciniais širdies ir kraujagyslių pokyčiais: kai kuriais atvejais ją sukelia šiurkšti kraujagyslių patologija, kurią nesunku nustatyti skrodimo metu (plyšimas). aortos aneurizmos, smegenų arterijos ir kt.), kitais atvejais - staigi mirtis, kurią sukelia veiksniai, kuriuos sunku patikrinti ant sekcijos lentelės (aritminė mirtis).

Bronchopulmoninis sindromas: tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomalacija, tracheobronchomegalija, ventiliacijos sutrikimai (obstrukciniai, ribojantys, mišrūs sutrikimai), spontaniškas pneumotoraksas.Šiuolaikiniai autoriai apibūdina jungiamojo audinio displazijos bronchopulmoninius sutrikimus kaip genetiškai nulemtus plaučių audinio architektonikos sutrikimus, susijusius su tarpslankstelinių pertvarų sunaikinimu ir mažų bronchų ir bronchų elastinių ir raumenų skaidulų nepakankamu išsivystymu, dėl to padidėja plaučių audinio ištempimas ir sumažėja jo elastingumas. . Kvėpavimo sistemos funkcinių parametrų pokyčiai, esant jungiamojo audinio displazijai, priklauso nuo krūtinės, stuburo deformacijos buvimo ir laipsnio ir dažniau būdingi ribojančio tipo ventiliacijos sutrikimams, kai sumažėja bendras plaučių talpa. Likutinis plaučių tūris daugeliui pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija, nesikeičia arba šiek tiek padidėja, nekeičiant priverstinio iškvėpimo tūrio santykio per pirmąją sekundę ir priverstinio gyvybinio pajėgumo. Kai kurie pacientai turi obstrukcinių sutrikimų - bronchų hiperreaktyvumo reiškinį, kuris dar nerado vienareikšmio paaiškinimo. Pacientai, sergantys jungiamojo audinio displazija, yra grupė, kuriai būdinga didelė susijusios patologijos, ypač plaučių tuberkuliozės, rizika.

Imuninių sutrikimų sindromas: imunodeficito sindromas, autoimuninis sindromas, alerginis sindromas. Funkcinei imuninės sistemos būklei jungiamojo audinio displazijoje būdingas imuninių mechanizmų, palaikančių homeostazę, suaktyvinimas ir jų nepakankamumas, dėl kurio pažeidžiamas gebėjimas tinkamai išlaisvinti kūną nuo svetimų dalelių ir dėl to vystytis pasikartojantys infekcinės ir uždegiminės bronchopulmoninės sistemos ligos. Kai kurių jungiamojo audinio displazija sergančių pacientų imunologiniai sutrikimai yra padidėjęs imunoglobulino E kiekis kraujyje. Apskritai literatūros duomenys apie įvairių jungiamojo audinio displazijos klinikinių variantų imuninės sistemos sutrikimus yra dviprasmiški, dažnai prieštaringi, todėl reikia tolesnis tyrimas. Iki šiol jungiamojo audinio displazijos imuninių sutrikimų susidarymo mechanizmai praktiškai neištirti. Imuninių sutrikimų buvimas kartu su bronchopulmoniniais ir visceraliniais jungiamojo audinio displazijos sindromais padidina susijusių organų ir sistemų patologijos riziką.

Visceralinis sindromas: inkstų nefroptozė ir distopija, organų ptozė virškinimo trakto, dubens organai, virškinimo trakto diskinezija, dvylikapirštės žarnos ir gastroezofaginis refliuksas, sfinkterio nepakankamumas, stemplės divertikulė, hiatalinė išvarža; moterų lytinių organų ptozė.

Regėjimo organo patologijos sindromas: trumparegystė, astigmatizmas, hiperopija, strabizmas, nistagmas, tinklainės atsiskyrimas, lęšio išnirimas ir subluksavimas. Akomodacijos sutrikimai pasireiškia skirtingais gyvenimo laikotarpiais, daugumai apklaustųjų-mokslo metais (8-15 metų) ir progresuoja iki 20-25 metų.

Hemoraginės hematomesenchiminės displazijos: hemoglobinopatijos, Randu-Oslerio-Weberio sindromas, pasikartojantis hemoraginis (paveldima trombocitų disfunkcija, von Willebrando sindromas, kombinuoti variantai) ir trombozinis (trombocitų hiperaggregacija, pirminis antifosfolipidinis sindromas, hiperhomocisteinemija, Ca faktoriaus atsparumas) iki aktyvuoto baltymo sindromo.

Pėdų patologijos sindromas: plokščiapėdystė, plokščios pėdos (išilginės, skersinės), tuščiavidurė pėda. Pėdų patologijos sindromas yra viena iš ankstyviausių jungiamojo audinio nepakankamumo apraiškų. Dažniausiai pasitaiko skersai išplitusi pėda (skersinė plokščiapėdystė), kai kuriais atvejais derinama su 1 piršto nuokrypiu į išorę (hallus valgus) ir išilginės plokščios pėdos su pėdos pronacija (plokščia-valgus pėda). Pėdų patologijos sindromo buvimas dar labiau sumažina jungiamojo audinio displazijos sergančių pacientų fizinio vystymosi galimybę, formuoja tam tikrą gyvenimo stereotipą, apsunkina psichosocialines problemas.

Sąnarių hipermobilumo sindromas: sąnarių nestabilumas, sąnarių išnirimai ir subluksacijos. Sąnarių hipermobilumo sindromas daugeliu atvejų nustatomas jau ankstyvoje vaikystėje. Didžiausias sąnarių hipermobilumas pastebimas sulaukus 13–14 metų, iki 25–30 metų paplitimas sumažėja 3–5 kartus. Sąnarių hipermobilumo dažnis yra žymiai didesnis tarp pacientų, sergančių sunkia jungiamojo audinio displazija.

Slankstelių sindromas: nepilnamečių stuburo osteochondrozė, nestabilumas, tarpslankstelinė išvarža, vertebrobazilinis nepakankamumas; spondilolistezė. Kartu vystantis torakodiafragminiam sindromui ir hipermobilumo sindromui, vertebrogeninis sindromas žymiai apsunkina jų pasekmes.

Kosmetinis sindromas: nuo displazijos priklausoma žandikaulio srities dismorfija (netinkamas sąkandis, gotinis gomurys, ryškios veido asimetrijos); Galūnių O ir X formos deformacijos; odos pokyčiai (plona permatoma ir lengvai pažeidžiama oda, padidėjęs odos elastingumas, siūlė „minkšto popieriaus“ pavidalu). Kosmetinį jungiamojo audinio displazijos sindromą žymiai apsunkina mažos raidos anomalijos, kurios aptinkamos daugumai pacientų, sergančių jungiamojo audinio displazija. Tuo pačiu metu didžioji dauguma pacientų turi 1–5 mikroanomalijas (hipertelorizmas, hipotelorizmas, suglamžytos ausys, didelės išsikišusios ausys, mažas plaukų augimas ant kaktos ir kaklo, tortikolis, diastema, nenormalus dantų augimas ir kt.).

Psichiniai sutrikimai: neuroziniai sutrikimai, depresija, nerimas, hipochondrija, obsesiniai-fobiniai sutrikimai, nervinė anoreksija. Yra žinoma, kad pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, padidėja psichologinė rizika būdingas sumažėjęs subjektyvus savo galimybių, pretenzijų lygio, emocinio stabilumo ir veiklos rezultatų įvertinimas, padidėjęs nerimo, pažeidžiamumo, depresijos, konformizmo lygis. Nuo displazijos priklausomi kosmetiniai pokyčiai kartu su astenija sudaro šių pacientų psichologines charakteristikas: prastą nuotaiką, malonumo praradimą ir susidomėjimą veikla, emocinį labilumą, pesimistinį ateities vertinimą, dažnai su savižudybės idėjomis ir mintimis apie savižudybę. . Natūrali psichologinių kančių pasekmė yra socialinės veiklos apribojimas, gyvenimo kokybės pablogėjimas ir reikšmingas socialinės adaptacijos sumažėjimas, kurie yra aktualiausi paauglystėje ir jaunystėje.

Kadangi fenotipinės jungiamojo audinio displazijos apraiškos yra labai įvairios ir praktiškai nesuvienijamos, o jų klinikinę ir prognostinę reikšmę lemia ne tik konkretaus klinikinio požymio sunkumas, bet ir „derinių“ pobūdis. nuo displazijos priklausomų pokyčių, optimaliausia vartoti terminus "nediferencijuota jungiamoji displazija. audinys", kuris lemia jungiamojo audinio displazijos variantą, kurio klinikinės apraiškos netelpa į paveldimų sindromų struktūrą, ir "diferencijuotą jungiamojo audinio displaziją". , arba sindrominė jungiamojo audinio displazijos forma “. Beveik visos klinikinės jungiamojo audinio displazijos apraiškos turi savo vietą Tarptautiniame ligų klasifikatoriuje (TLK 10). Taigi praktikas turi galimybę nustatyti pagrindinį jungiamojo audinio displazijos pasireiškimo (sindromo) kodą gydymo metu. Šiuo atveju, esant nediferencijuotai jungiamojo audinio displazijos formai, formuluojant diagnozę, reikia nurodyti visus paciento jungiamojo audinio displazijos sindromus, taip suformuojant paciento „portretą“, suprantamą bet kuriam gydytojui. vėlesnis kontaktas.

Užduokite man savo klausimą puslapyje
„Gydytojo valeologo A. D. Rylovo konsultacijų pagrindas“
- ir tame pačiame puslapyje Gausite greitą, išsamų ir pagrįstą atsakymą.
Tikram ir skubiam bendravimui - palikite savo el. Paštą ir kontaktinius numerius atitinkamuose klausimų rašymo formos laukuose.
Patariamojo puslapio darbas yra beveik visą parą!

Patikrinkite, ar jūsų ausys susisuks į vamzdelį?

Kartais, atsisakydami ką nors suvokti iš ausies, mūsų ausys susisuka į vamzdelį, žinoma, perkeltine prasme. Tuo tarpu yra daug žmonių, galinčių atlikti tokią procedūrą nepaprastai lengvai dėl ypatingo ausies kremzlės lankstumo. Vienu ar kitu laipsniu tokie žmonės be specialaus mokymo gali demonstruoti linksmus „triukus“ savo sąnarių lankstumu, tuo pačiu sukeldami kitų susižavėjimą.
Tačiau profesionalus gydytojas, tai matydamas, bus budresnis nei nustebintas tokio talento.

Daugiau mokslinės informacijos apie šią vaikų klinikinę problemą rasite puslapyje „Vaikų jungiamojo audinio susidarymo sutrikimai dėl magnio trūkumo“ mano svetainė (sudaryta iš portalo puslapio "Terapeutas").

Paprastai tai būdinga tokiems žmonėms. Terminas " displazija„Tai reiškia nenormalų jungiamojo audinio susidarymą, vystymąsi.
Jungiamasis audinys yra plačiai atstovaujamas mūsų kūne. Jis yra odoje, kremzlėje, sausgyslėse, raiščiuose, kraujagyslėse ir raumenyse, įskaitant širdį.
Kolagenas- pagrindinis jungiamojo audinio skaidulų baltymas. Šiandien žinoma 14 rūšių kolageno, jo sintezės procesas (tai yra susidarymas) yra sudėtingas, o jei atsiranda mutacijų, susidaro nenormalus kolagenas. Jei mutacijos yra sunkios, paveldėti defektai yra labai stiprūs, organų pažeidimai yra reikšmingi. Genetikai užsiima tokiais žmonėmis.

Daug dažniau pasitaiko mutacijų, kai paveldimi atskiri bruožai, pavyzdžiui, pernelyg judantys sąnariai.
Šeimoje šis bruožas yra paveldimas, dažnai prie jo prisijungia ir kiti požymiai - pažeidžiamumas ir per didelis odos, raiščių tempimas, skoliozė, trumparegystė... Yra daug žmonių, sergančių jungiamojo audinio displazija, o nenormalus kolagenas nėra toks nekenksmingas.
Iš tiesų, tokie pacientai yra dažni. Paprastai jie yra jauni ir energingi, aktyviai sportuoja, tačiau tuo pat metu yra kupini nerimo ir sumišimo dėl sveikatos problemų jausmo. Čia yra tipiškas pavyzdys iš medicinos praktikos.
Pacientas yra aukštas, plonas, šviesiaplaukis, mėlynakis. „Daktare, man atrodo, kad su manimi kažkas negerai, - dvejodamas sako jis. - Man tik 30 metų, o man jau skauda sąnarius, jie taip pat baisiai traškėja. Dešinė kulkšnis nuolat išnirusi. Nuo vaikystės nusilenkusi, sporto salėje lankausi dvejus metus, bet raumenų nesipumpavau, tik išėjo venos. Kažkas negerai su oda, nuolat įbrėžimai, įpjovimai. Įsivaizduokite, vakar aš iškirpiau sau knygos puslapį! Taip, man vis tiek pradėjo skaudėti širdį. Aš jau buvau pas kelis gydytojus, diagnozės tamsios, bet jie sako, kad atrodo, kad jie sveiki!? “.

Patikrinimo duomenys: oda plona, ​​skaidri, su permatomomis mėlynomis venomis, kai kur pastebimos mažos dėmelės - įvairaus laipsnio mėlynės. Krūtinė yra siaura ir ilga, išsikiša raktikauliai ir krūtinkaulis, ant kojų matomi kukurūzai - tai skersinių plokščių pėdų ženklas.
Ištraukos iš ligos istorijos - oftalmologo išvada: didelė trumparegystė. Chirurgas nurodo varikozines venas. Pagal elektrokardiogramą (EKG) - širdies laidumo sistemos pažeidimas, pagal širdies ultragarsinę vietą (JAV) - mitralinio vožtuvo prolapsas ir papildomi akordai kairiojo skilvelio ertmėje. Taip pat neuropatologas, ENT ... Nesunku manyti, kad yra gastritas, išvarža, tulžies pūslės susiaurėjimas ar inkstų prolapsas. Tik krūva ligų!

Jums dar nekilo klausimas: kaip jūs galite gyventi su visa tai?
Pasirodo, tai įmanoma, be to, gana normalu, aktyvus gyvenimas... Tiek, kiek jungiamojo audinio displazija- genetiškai nulemta ir sisteminė liga, dažnai daugelis gydytojų tokius pacientus priskiria sąlyginai sveikiems asmenims, tačiau turi tam tikrų įgimtų anomalijų. Konceptualiai galima sutikti su kolegomis, jei tik todėl, kad iki šiol gydytojų arsenale nėra veiksmingų tokių pacientų priežiūros metodų. Tuo pačiu metu žmonėms, sergantiems jungiamojo audinio displazija, reikia visapusiškai ir sistemingai stebėti organų ir audinių būklę, kurie yra pagrindiniai šios ligos taikiniai.

Dažniausiai tai taikoma regėjimui ( trumparegystė, astigmatizmas, tinklainės dezinfekcija), sąnariai ir kaulai (subluksacija ir dislokacija, ankstyva artrozė, osteochondrozė, osteoporozė). Tačiau pavojingiausios komplikacijos kyla iš širdies ir kraujagyslių sistemos. Esant jungiamojo audinio displazijai, atsiranda širdies aritmija ir elektrinio impulso plitimas per miokardą. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas širdies vožtuvų aparatui ir papildomų akordų buvimui, priešingu atveju nenormalios jungiamojo audinio virvelės širdies kamerose, jungiančios skirtingus širdies sienos regionus.

Papildomų akordų vaidmuo širdyje dar nėra visiškai suprantamas. Galima tik daryti prielaidą, kad tokiu būdu gamta rūpinosi kamerų struktūros stiprumu, esant širdies jungiamojo audinio rėmo nepakankamumui. Tikriausiai tai panašu į tai, kaip technologijoje sprendžiamos stiprumo problemos, pavyzdžiui, į tiltines santvaras ar krano strėles įvedami keli skersiniai pertvaros.
Tačiau funkciniu požiūriu bet koks techninis prototipas yra toli nuo mūsų širdies. Galime tik stebėtis šio organo tobulumu!
Tuo pačiu metu nėra sunku manyti, kad papildomų elementų buvimas širdies struktūroje tikrai paveiks jos veikimą. Ir tikrai yra!
Asmenys, sergantys jungiamojo audinio displazija, turi charakteristikasširdies sienelės kinematika, kuri iš esmės skiriasi nuo sveikų žmonių miokardo mechaninio elgesio. Esant tokiai situacijai, svarbu suprasti, kokį poveikį papildomi akordai prisideda prie pagrindinės širdies siurbimo funkcijos. Būtina aiškiai suprasti, kokius rezervus tokia širdis naudoja prisitaikydama prie fizinio krūvio.
Remiantis stebėjimais, ankstyvieji širdies prisitaikymo rezervai yra būdingi žmonėms, sergantiems jungiamojo audinio displazija. Kitaip tariant, pirminė gydytojo užduotis yra nepraleisti tos širdies galimybių linijos, kurią viršijus, iš pirmo žvilgsnio, yra maža problema. gali peraugti į negrįžtamą katastrofą.

Reikėtų pabrėžti, kad tėvams, turintiems jungiamojo audinio displazijos požymių, vaikai yra tie patys displazijos požymių nešėjai. Lieknus, lanksčius vaikus tėvai dažnai nukreipia mokytis baleto, šokių ar dailiojo čiuožimo. Aukšti, liekni paaugliai žaidžia tinklinį, krepšinį. Be to, sporte tokie žmonės kartais pasiekia reikšmingą aukštį. Ar kada susimąstėte, kokie kainų įrašai pateikiami jūsų vaikui?
Ar pagalvojote daugiau sužinoti apie save prieš pakeldami save ir savo artimuosius pernelyg dideliam stresui ir išbandymams?

Būkite dėmesingi sau, ŽMONĖS, kurie gali lengvai susukti ausis į vamzdelį!

E.G. Martemjanova, klinikos Preobrazhenskaya terapeutas.
Remiantis medžiaga iš svetainės www.pr-clinica.ru

V pastaruoju metu O jungiamojo audinio displazija jie daug kalba ir rašo.
Paprastai tai yra moksliniai straipsniai ir apžvalgos, kuriuose vyrauja sudėtingi terminai ir kurių praktikai neskaito iki galo. Tuo tarpu problema egzistuoja ir problema yra labai įdomi.
Kas yra jungiamojo audinio displazija arba DST?

Kaip žinoma, jungiamasis audinys susideda iš ląstelių, skaidulų ir tarpląstelinės medžiagos. Taip pat gerai žinoma, kad jis yra tankus ir laisvas ir yra visur organizme - odoje, kauluose, kremzlėse, kraujagyslių sienelėse, organų stromose ir net kraujyje - viskas grindžiama jungiamojo audinio elementais.
Jungiamojo audinio struktūra yra gerai ištirta, visos biocheminės struktūros buvo nustatytos. Molekulinės genetikos pažanga leido nustatyti genų, atsakingų už įvairių elementų sintezę, tipus, struktūrą ir lokalizaciją. Visų pirma, mes susidomėsime jungiamojo audinio skaidulos - kolagenas, kurio pagrindinė funkcija yra išlaikyti formą, ir elastino, kuris suteikia galimybę susitraukti ir atsipalaiduoti.

DST yra genetiškai nustatytas procesas, t.y. visko esmė yra genų, atsakingų už skaidulų sintezę, mutacijos. Mutacijos gali būti labai įvairios ir įvairiausių genų. Kodėl jie atsiranda, geriau išsiaiškinti su genetikais.
Dėl mutacijų kolageno grandinės nėra tinkamai suformuotos. Jie yra arba trumpesni (ištrynimas), kartais ilgesni (įterpimas), arba į juos įtraukta netinkama aminorūgštis (taškinė mutacija). Taip vadinamas nenormalūs kolageno trimeriai kurie neatlaiko tinkamo mechaninio įtempio. Tas pats ir su elastinu.

Klinikinį vaizdą lems mutacijų skaičius ir kokybė. Tikėtina, kad funkciškai sugedusių pluoštų buvimas iš pradžių nepasirodys. Tačiau patologinė genų medžiaga kaupiasi per kartas, o šeimos nariai turi vieną ar kitą būdingas bruožas DST... Nors šių ženklų nedaug, jie suvokiami kaip individuali savybė, nepatraukiant gydytojų ir pacientų dėmesio.
Deja, į DST apraiškos yra ne tik specifiniai išvaizda ir kosmetiniai defektai, bet taip pat sunkūs patologiniai vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai.

Taigi į klinikinės ir morfologinės DST apraiškos susieti:

  • Skeleto pokyčiai: asteninis kūno sudėjimas, dolichostenomelia(neproporcingai ilgos galūnės) arachnodaktiliai(ilgi ploni pirštai), įvairių tipų krūtinės deformacijos, skoliozė, kifozė ir stuburo lordozė, tiesiosios nugaros sindromas, plokščios pėdos ir kt.
    Šie pokyčiai yra susiję su kremzlės struktūros pažeidimu ir epifizinės augimo zonos brendimo vėlavimu, kuris pasireiškia vamzdinių kaulų pailgėjimu. Krūtinės deformacijos grindžiamos pakrantės kremzlės menkavertiškumu.
  • Odos pokyčiai: hiperelastingumas, retėjimas, polinkis į traumas ir keloidų ar „minkšto popieriaus“ randų susidarymas.
  • Raumenų sistemos pokyčiai: sumažėjimas raumenų masė, įskaitant širdies ir okulomotorinius raumenis, dėl to sumažėja miokardo susitraukimas ir trumparegystė.
  • Sąnarių patologija: per didelis mobilumas (hipermobilumas), polinkis į dislokacijas ir subluksacijas dėl raiščių aparato silpnumo.
  • Regėjimo organų patologija: viena dažniausių DST apraiškų, vaizduojama įvairaus laipsnio trumparegyste, lęšiuko išnirimu, akies obuolio ilgio padidėjimu, plokščia ragena, mėlynos skleros sindromu.
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas yra labai įvairūs ir dažnai lemia prognozę. Paprastai diagnozuojami anatominiai širdies vožtuvų pokyčiai: pluoštinių žiedų ir prolapsų išsiplėtimas, nenormalūs akordai, kylančiosios aortos ir plaučių arterijos išsiplėtimas, po to susiformuoja sakralinė aneurizma.
    Be to, krūtinės ir stuburo deformacijos veda į vystymąsi skirtingi tipai torakodiafragminė širdis.
  • Kraujagyslių pažeidimas pasireiškia vidutinio ir mažo kalibro arterijų aneurizminis išsiplėtimas ir - labai dažnai - apatinių galūnių venų varikozė
  • Bronchopulmoniniai pažeidimai tai susiję su bronchų medžiu ir alveolėmis.
    Dažniausiai diagnozuojama bronchektazė, paprasta ir cistinė hipoplazija, pūslinė emfizema ir spontaniškas pneumotoraksas.
  • Inkstų patologija apima nefroptozė ir renovaskuliniai pokyčiai.

Sąrašas tęsiasi ir tęsiasi. Pavyzdžiui, ankstyvas kariesas ir generalizuota periodonto liga odontologai taip pat pradėjo aiškintis fibrilogenezės sutrikimų požiūriu.
Sunku pasakyti, kuri sistema bus labiausiai suinteresuota. Situaciją itin apsunkina patologinis autonominės nervų sistemos funkcionavimas, funkcinių sutrikimų išsivystymas ir papildoma antrinė, bet susijusi su DST patologija.

Dabar įsivaizduokime tipiškas displazijos pacientas.
Tai asteniškos konstitucijos žmogus, plonas, labai pasviręs, ilgomis rankomis ir kojomis, deformuota, asimetriška krūtinė, dažniausiai su plokščiomis pėdomis, blogais dantimis ir akiniais.
Dauguma nedidelių vystymosi anomalijų (jos yra disembriogenezės stigma) bus jam pristatytas. Jei sutikote tokį pacientą, nedvejodami paklauskite, kada jam buvo diagnozuotas mitralinio vožtuvo prolapsas, kokio laipsnio nefroptozė buvo atlikta ultragarsu ir ar jo motina sirgo sunkia varikoze. Tokio „šamanizmo“ poveikis yra tiesiog nuostabus!

Kaip tu žinai, Tokių ligonių yra daug ir labai daug! .
Jie suserga iš karto visiems ir juos stebi iš karto visi poliklinikos specialistai... Specialistai, kaip ir dera, diagnozuoja įvairias izoliuotas nosologines formas ir paguldo pacientą į savo ambulatoriją. Paprastai kankinamas pacientas nustoja klausytis gydytojų arba patenka į hipochondriją. Atgaivinus šeimos mediciną, yra vilties, kad bent kas nors pasirūpins tokiu ligoniu, ir ne dalimis, o kaip visuma.

Kyla klausimas, ką su juo daryti?

Iš pradžių, siekiant užkirsti kelią sunkioms KKL apraiškoms, reikia kalbėti apie pagrįstą šeimos planavimą. Dvi displazijos negali turėti visiškai sveiko kūdikio. Ir tai bus ne tik „akys kaip mamos, bet ir dantys kaip tėčio“ arba „visi mūsų šeimos nariai tokie“, tai gali pasirodyti kaip sunkiausia visceralinė patologija, kurios prognozė yra labai prasta.

Antra, bet koks neįprasta srovė vaikų, sergančių paveldimumas, apsunkintas DST, turėtų įspėti gydytoją ir reikalauti paaiškinimo. Tai ypač pasakytina apie blogą lėtinės pneumonijos atmintį ir apskritai dažnas uždegimines kvėpavimo takų ligas. Sunku nuspręsti dėl mažo vaiko bronchoskopijos, tačiau atidžiau pažvelkite į jo tėvus ir patikslinkite kilmę - gali atsirasti požymių ir laimėsite tai, ko reikia teisingas gydymas laikas.

Trečia, reikia prisiminti, kad tokiems pacientams reikia ypatingo budrumo, atsižvelgiant į netipinę ir sunkią kartu vykstančios patologijos eigą dėl imuninės sistemos sutrikimų.

Ketvirta Pašalinus didelius morfologinius vidaus organų pokyčius pacientui, sergančiam DST, jums bus lengviau paaiškinti įvairių skundų ir funkcinių sutrikimų gausą.

Ir svarbiausia: su visiškai susiformavusia displazija sunku kovoti. Tabletės nuo defektų turinčių molekulių nebuvo išrastos. Bet jūs galite pamatyti mažo vaiko displazijos požymius (aiškūs požymiai atsiranda iki 5 metų amžiaus) ir, tinkamai gydant reabilitaciją, užkirsti kelią jo progresavimui. Tai visiškai tikra.

Vidaus ligų ir šeimos medicinos katedra. Omsko valstybinė medicinos akademija, podiplominė Maria Vershinina.

Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai sindromai, diagnozės formulavimas, gydymas

G.I. Nechaeva, V. M. Jakovlevas, V.P. Konevas, I.V. Drukas, S. L. Morozovas

Jungiamojo audinio displazija (DST)(sutrikimai, рlazija - vystymasis, išsilavinimas) - jungiamojo audinio vystymosi pažeidimas embrioniniu ir postnataliniu laikotarpiu, genetiškai nulemta būklė, kuriai būdingi pluoštinių struktūrų defektai ir pagrindinė jungiamojo audinio medžiaga, sukelianti homeostazė audinių, organų ir organizmų lygiais įvairių formų visceralinių ir judėjimo organų morfofunkciniai sutrikimai progresuojanti eiga, kuri lemia susijusios patologijos ypatybes, taip pat vaistų farmakokinetiką ir farmakodinamiką

Duomenys apie DST paplitimas prieštaringi dėl skirtingų klasifikacijos ir diagnostikos metodų. Atskirų CTD požymių paplitimas turi lyčių ir amžiaus skirtumų. Kukliausiais duomenimis DST paplitimo rodikliai bent jau koreliuoja su pagrindinių socialiai reikšmingų neinfekcinių ligų paplitimu.

DST morfologiškai būdingi kolageno, elastinių fibrilių, glikoproteinų, proteoglikanų ir fibroblastų pokyčiai. paveldėtos mutacijos genuose, koduojančiuose kolageno sintezę ir erdvinę organizaciją, struktūrinius baltymus ir baltymų-angliavandenių kompleksus, taip pat fermentų ir kofaktorių genų mutacijas.
Kai kurie tyrinėtojai, remdamiesi magnio trūkumu įvairiuose substratuose (plaukuose, eritrocituose, burnos skystyje), 46,6–72,0 proc. patogenetinė hipomagnezemijos reikšmė.

Viena iš pagrindinių jungiamojo audinio displazijos, kaip dismorfogeninio reiškinio, savybių yra gimstant gali nebūti fenotipinių CTD požymių arba yra labai nereikšmingo sunkumo (net ir esant skirtingoms DST formoms) ir, kaip ir vaizdas ant fotopopieriaus, pasireiškia visą gyvenimą. Bėgant metams DST požymių skaičius ir jų sunkumas palaipsniui didėja.

DST klasifikacija yra vienas prieštaringiausių mokslo klausimų.
Vieningos, visuotinai pripažintos DST klasifikacijos nebuvimas atspindi tyrėjų nesutarimus šiuo klausimu. DST gali būti klasifikuojamas pagal genetinį defektą kolageno sintezės, brendimo ar skilimo laikotarpiu. Tai perspektyvus klasifikavimo metodas, leidžiantis pagrįsti genetiškai diferencijuotą KTL diagnozę, tačiau šiandien šis metodas apsiriboja paveldimais KTL sindromais.

TI Kadurina (2000) išskiria MASS fenotipą, į marfanoidus ir į Elerį panašius fenotipus, pažymėdamas, kad šie trys fenotipai yra labiausiai paplitusios nesindrominės DST formos.
Šis pasiūlymas labai vilioja dėl savo paprastumo ir originalios idėjos nesindrominės CTD formos yra „fenotipinės“ žinomų sindromų kopijos.
Taigi, " marfanoido fenotipas"Būdingas derinys" generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymių su astenine konstitucija, dolichostenomelija, arachnodaktilija, širdies vožtuvų aparato (o kartais ir aortos) pažeidimas, regos sutrikimas ".
„“ į elerą panašus fenotipas„Pažymima, kad„ apibendrintos jungiamojo audinio displazijos požymių derinys su polinkiu į odos padidėjimą ir įvairaus sunkumo sąnarių hipermobilumą “. „Į MASS panašus fenotipas“ pasižymi „generalizuotos jungiamojo audinio displazijos požymiais, daugybe širdies sutrikimų, skeleto anomalijų, taip pat odos pakitimais retinimo ar subatrofijos sričių pavidalu“. Remiantis šia klasifikacija, siūloma suformuluoti KST diagnozę.

Atsižvelgiant į tai, kad bet kurios patologijos klasifikacija turi svarbią „taikomąją“ reikšmę - ji naudojama kaip pagrindas diagnozei suformuluoti, klasifikacijos problemų sprendimas yra labai svarbus klinikinės praktikos požiūriu.

Nėra universalių jungiamojo audinio patologinių pažeidimų, kurie sudarytų specifinį fenotipą. Kiekvienas kiekvieno paciento defektas yra unikalus savaip. Tuo pačiu metu visa apimantis jungiamojo audinio pasiskirstymas organizme lemia DST pažeidimų daugiaorganizmą. Šiuo atžvilgiu siūlomas klasifikavimo metodas, išskiriant sindromus, susijusius su nuo displazijos priklausomais pokyčiais ir patologinėmis sąlygomis.

Neurologinių sutrikimų sindromas: autonominės disfunkcijos sindromas (vegetacinė-kraujagyslių distonija, panikos priepuoliai ir kt.), hemikranija.

Autonominės disfunkcijos sindromas susidaro daugeliui pacientų, sergančių CTD, vienas iš pirmųjų - jau ankstyvoje vaikystėje ir yra laikomas privalomu displazinio fenotipo komponentu.
Daugumai pacientų nustatoma simpatikotonija, rečiau pasitaiko mišri forma, nedideliu procentu atvejų - vagotonija. Sindromo klinikinių apraiškų sunkumas didėja lygiagrečiai su KTL sunkumu. Autonominė disfunkcija pastebima 97% paveldimų sindromų atvejų, o nediferencijuota DST forma - 78% pacientų. Formuojant autonominius sutrikimus pacientams, sergantiems KTL, genetiniai veiksniai neabejotinai turi įtakos pažeidžiant jungiamojo audinio metabolinių procesų biochemiją ir formuojant morfologinius substratus, dėl kurių pasikeičia pagumburio, hipofizės funkcija. , lytinės liaukos ir simpatinė-antinksčių sistema.

Asteninis sindromas: sumažėjęs našumas, pablogėjęs fizinio ir psichoemocinio streso toleravimas, padidėjęs nuovargis.

Asteninis sindromas išryškėja ikimokykliniame amžiuje ir ypač ryškiai - mokykloje, paauglystėje ir jaunystėje, lydint pacientus, sergančius DST visą gyvenimą. Pastebima astenijos klinikinių apraiškų sunkumo priklausomybė nuo pacientų amžiaus: kuo vyresni pacientai, tuo subjektyvesni skundai.

Vožtuvo sindromas: izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, miksomatinė vožtuvų degeneracija.

Dažniau jis pateikiamas mitralinio vožtuvo prolapsas (MVP)(iki 70%), rečiau - išsiplėtę trišakiai arba aortos vožtuvai, aortos šaknies padidėjimas ir plaučių kamienas; Valsalvos sinusų aneurizmos.
Kai kuriais atvejais atskleistus pokyčius lydi regurgitacijos reiškiniai, kurie atsispindi miokardo susitraukimo rodikliuose ir širdies tūriniuose parametruose. Durlachas J. (1994) tai pasiūlė MVP priežastis DST gali būti magnio trūkumas.

Vožtuvo sindromas taip pat pradeda formuotis vaikystėje (4-5 metai). Auskultaciniai MVP požymiai aptinkami skirtingo amžiaus: nuo 4 iki 34 metų, bet dažniausiai - 12-14 metų amžiaus.
Reikėtų pažymėti, kad echokardiografiniai duomenys yra dinaminės būklės: vėlesnių tyrimų metu pastebimi ryškesni pokyčiai, kurie atspindi amžiaus įtaką vožtuvo aparato būklei. Be to, DST sunkumas ir skilvelių tūris turi įtakos vožtuvų pakitimų sunkumui.

Torakodiafragminis sindromas: asteninė krūtinės forma, krūtinės deformacijos (piltuvo formos, nuskilusios), stuburo deformacijos (skoliozė, kifoskoliozė, hiperkilozė, hiperlordozė ir kt.), stovėsenos pokyčiai ir diafragmos išvykos.

Tarp pacientų, sergančių CTD, dažniausiai piltuvo krūtinės deformacija, antroje vietoje pagal dažnumą - lupta deformacija ir dažniausiai aptinkama asteninė krūtinė.

Pradėti torakodiafragminio sindromo susidarymas patenka į ankstyvą mokyklinį amžių, pasireiškimų ryškumas - 10-12 metų amžiaus, didžiausias sunkumas - 14-15 metų laikotarpiui. Visais atvejais piltuvo deformacija pažymėjo gydytojai ir tėvai 2-3 metais anksčiau nei keeled.

Prieinamumas torakodiafragminis sindromas nustato plaučių kvėpavimo paviršiaus sumažėjimą, trachėjos ir bronchų spindžio deformaciją; širdies poslinkis ir sukimasis, pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimasis“. Kokybinis (deformacijos variantas) ir kiekybinis (deformacijos laipsnis) torakodiafragminio sindromo ypatybės nustatyti širdies ir plaučių morfofunkcinių parametrų pokyčių pobūdį ir sunkumą.
Krūtinkaulio, šonkaulių, stuburo deformacijos ir su tuo susijusi aukšta diafragmos padėtis sumažina krūtinės ertmę, padidina intrathoracinį spaudimą, sutrikdo kraujo tekėjimą ir nutekėjimą bei prisideda prie širdies aritmijų atsiradimo. Dėl torakodiafragminio sindromo gali padidėti slėgis plaučių kraujotakos sistemoje.

Kraujagyslių sindromas: elastinio tipo arterijų pažeidimas: idiopatinis sienos išsiplėtimas su formavimu sakralinė aneurizma; raumenų ir mišraus tipo arterijų pažeidimas: bifurkacinė-hemodinaminė aneurizma, pailgėjusio ir vietinio arterijų padidėjimo dolichoectasia, patologinis vingiuotumas iki kilpos; venų pralaimėjimas (patologinis vingiuotumas, viršutinių ir apatinių galūnių venų varikozė, hemorojus ir kitos venos); telangiektazija; endotelio disfunkcija.

Kraujagyslių pokyčius lydi padidėjęs tonusas didelių, mažų arterijų ir arterijų sistemoje, sumažėjęs arterijų sluoksnio tūris ir užpildymo greitis, sumažėjęs venų tonusas ir per didelis kraujo nusėdimas periferinėse venose.

Kraujagyslių sindromas dažniausiai pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, progresuoja didėjant pacientų amžiui.

Kraujo spaudimo pokyčiai: idiopatinė arterinė hipotenzija

Torakodiafragminė širdis: asteniniai, susiaurinantys, klaidingai tenotiški, pseudodilataciniai variantai, krūtinės ląstos krūtinės ląstos krūtinės ląstos.

Torakodiafragminės širdies formavimas atsiranda lygiagrečiai krūtinės ir stuburo deformacijos pasireiškimui ir progresavimui, esant vožtuvų ir kraujagyslių sindromams.
Torakodiafragminės širdies variantai tarnauja kaip širdies svorio ir tūrio, viso kūno svorio ir tūrio, širdies apimties ir didelių arterijų kamienų santykio harmonijos pažeidimo atspindys nuo displazijos priklausomų ligų paties miokardo audinių struktūrų, ypač jo raumenų ir nervų elementų, augimo dezorganizavimas.

Pacientams, kuriems yra tipiška asteninė konstitucija, asteninis torakodiafragminės širdies variantas būdingas širdies kamerų, kuriose yra „normalus“ sistolinės ir diastolinės sienelės storis ir tarpskilvelinė pertvara, dydžio sumažėjimas, „normalūs“ miokardo masės rodikliai, - tikros mažos širdies formavimasis.
Sutraukiamąjį procesą šioje situacijoje lydi padidėjęs apskritimo įtempis ir intramiokardo įtampa apskritimo kryptimi link sistolės, o tai parodė kompensacinių mechanizmų hiperreaktyvumą vyraujančių simpatinių įtakų fone. Nustatyta, kad širdies morfometrinių, tūrinių, susitraukimo ir fazinių parametrų pokyčius lemiantys veiksniai yra krūtinės forma ir raumenų ir kaulų sistemos fizinio išsivystymo lygis.

Kai kuriems pacientams, sergantiems ryški DST forma ir pastebimi įvairūs krūtinės deformacijos variantai (piltuvo formos I, II laipsnių deformacija), kai sumažėja krūtinės ertmės tūris. „Į perikarditą panaši“ situacija su vystymusi nuo displazijos priklausoma susiaurėjusi širdis.
Didžiausio širdies dydžio sumažėjimas, pasikeitus ertmių geometrijai, yra hemodinamiškai nepalankus, kartu sumažėja miokardo sienelių storis sistolėje. Sumažėjus širdies smūgio tūriui, atsiranda kompensacinis bendro periferinio pasipriešinimo padidėjimas.

Nemažai pacientų su krūtinės deformacija (piltuvo formos III laipsnio deformacija, nulupta deformacija) kai širdis pasislenka, kai ji „palieka“ nuo krūtinės skeleto mechaninio poveikio, besisukanti ir lydima pagrindinių kraujagyslių kamienų „sukimo“, ji susidaro pseudostenotinis krūtinės diafragminės širdies variantas... Skilvelių išėjimo „stenozės sindromą“ lydi padidėjusi miokardo struktūrų įtampa dienovidinio ir apskritimo kryptimis, padidėja sistolinė miokardo sienelės įtampa, pailgėja pasirengimo išsiuntimui laikotarpis ir slėgio padidėjimas plaučių arterijoje.

Pacientams, sergantiems II ir III laipsnio krūtinės deformacija išryškėja aortos ir plaučių arterijos angų padidėjimas susijęs su kraujagyslių elastingumo sumažėjimu ir priklausomai nuo deformacijos sunkumo.
Širdies geometrijos pokyčiams būdingas kompensacinis kairiojo skilvelio dydžio padidėjimas diastolėje ar sistolėje, dėl to ertmė įgauna sferinę formą. Panašūs procesai stebimi dešinėje širdyje ir plaučių arterijos burnoje. Susidarė pseudodilatacinis krūtinės ląstos širdies variantas.

Ligonių grupėje su diferencijuotas DST (Marfano, Ehlerso-Danloso, Sticklerio sindromai, osteogenesis imperfecta), taip pat pacientams, sergantiems nediferencijuotas DST esant ryškioms krūtinės ir stuburo deformacijoms, sutampa dešiniojo ir kairiojo širdies skilvelių morfometriniai pokyčiai: sumažėja ilgoji ašis ir skilvelių ertmių plotas, ypač diastolės pabaigoje, o tai rodo, miokardo susitraukimas; pabaigos diastoliniai tūriai sumažėja.
Bendras periferinių kraujagyslių pasipriešinimas sumažėja, priklausomai nuo miokardo susitraukimo sumažėjimo laipsnio, krūtinės ir stuburo deformacijų sunkumo. Nuolatinis plaučių kraujagyslių pasipriešinimo padidėjimas šiuo atveju lemia formavimąsi torakodiafragminė plaučių širdis.

Metabolinė kardiomiopatija: kardialgija, širdies aritmija, repolarizacijos procesų sutrikimai (I laipsnis: T V2-V3 amplitudės padidėjimas, sindromas T V2> T V3; II laipsnis: T inversija, ST V2-V3 poslinkis žemyn 0,5–1,0 mm; III laipsnis: T inversija, ST įstrižas poslinkis iki 2,0 mm)

Vystymasis metabolinė kardiomiopatija lemia širdies veiksnių įtaka (vožtuvų sindromas, krūtinės diafragminės širdies variantai) ir ekstrakardinės būklės ( torakodiafragminis sindromas, autonominės disfunkcijos sindromas, kraujagyslių sindromas, mikro- ir makroelementų trūkumas).
Kardiomiopatija sergant DST neturi specifinių subjektyvių simptomų ir klinikinių apraiškų, tuo pačiu metu potencialiai lemia padidėjusią staigios mirties riziką jaunystėje turintis pagrindinį vaidmenį aritminio sindromo tanatogenezėje.

Aritminis sindromas: įvairaus laipsnio priešlaikiniai skilvelių dūžiai; daugiažidininiai, monomorfiniai, rečiau polimorfiniai, monofokaliniai prieširdžių dūžiai; paroksizminės tachiaritmijos; širdies stimuliatoriaus migracija; atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada; impulsų laidumo anomalijos papildomais keliais; skilvelių prieš sužadinimo sindromas; Q-T intervalo pailginimo sindromas.

Aritminio sindromo aptikimo dažnis yra apie 64%. Širdies ritmo sutrikimų šaltinis gali būti sutrikęs metabolizmas miokarde. Kai sutrinka jungiamojo audinio struktūra ir funkcija, visada yra panašus biocheminės genezės substratas.
Priežastis širdies ritmo sutrikimai DST vožtuvo sindromas gali pasitarnauti. Aritmijų atsiradimas šiuo atveju gali atsirasti dėl stipraus mitralinių vožtuvų įtampos, turinčios raumenų skaidulų, galinčių diastolinę depoliarizaciją, formuojant miokardo bioelektrinį nestabilumą.
Be to, aštrus kraujo išsiskyrimas į kairįjį skilvelį ir ilgalaikė diastolinė depoliarizacija gali prisidėti prie aritmijų atsiradimo. Širdies kamerų geometrijos pokyčiai taip pat gali turėti įtakos aritmijų atsiradimui formuojant displazinę širdį, ypač torakodiafragminį cor pulmonale variantą.
Be širdies priežasčių, sukeliančių aritmijas DST, yra ir ekstrakardinių, kurias sukelia simpatinių ir klajoklinių nervų funkcinės būklės pažeidimas, širdies marškinių mechaninis dirginimas dėl deformuoto krūtinės kaulo.
Vienas iš aritmogeniniai veiksniai gali būti magnio trūkumas aptikta pacientams, sergantiems KTD. Ankstesniuose rusų ir užsienio autorių tyrimuose buvo įtikinami duomenys apie priežastinį ryšį tarp skilvelių ir prieširdžių aritmijų bei tarpląstelinio magnio kiekio.
Manoma, kad hipomagnezemija gali prisidėti prie hipokalemijos vystymosi... Tuo pačiu metu padidėja ramybės membranos potencialas, sutrinka depolarizacijos ir repoliarizacijos procesai, sumažėja ląstelės jaudrumas. Elektros impulso laidumas sulėtėja, o tai prisideda prie aritmijų vystymosi. Kita vertus, tarpląstelinis magnio trūkumas padidina sinusinio mazgo aktyvumą, sumažina absoliutą ir pailgina santykinį atsparumą ugniai.

Staigios mirties sindromas: širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai CTD metu, lemiantys staigios mirties patogenezę, - vožtuvų, kraujagyslių, aritmijos sindromai.
Remiantis stebėjimais, visais atvejais mirties priežastis yra tiesiogiai ar netiesiogiai susijusi su morfofunkciniais širdies ir kraujagyslių pokyčiais: kai kuriais atvejais ją sukelia šiurkšti kraujagyslių patologija, kurią nesunku nustatyti skrodimo metu (plyšimas). aortos aneurizmos, smegenų arterijos ir kt.), kitais atvejais - staigi mirtis, kurią sukelia veiksniai, kuriuos sunku patikrinti ant lūžių stalo ( aritminė mirtis).

Bronchopulmoninis sindromas: tracheobronchinė diskinezija, tracheobronchomalacija, tracheobronchomegalija, ventiliacijos sutrikimai (obstrukciniai, ribojantys, mišrūs sutrikimai), savaiminis pneumotoraksas.

Bronchopulmoniniai sutrikimai sergant DSTŠiuolaikiniai autoriai apibūdina kaip genetiškai nulemtus plaučių audinio architektonikos pažeidimus, susijusius su tarpslankstelinių pertvarų sunaikinimu ir mažų bronchų ir bronchų elastinių ir raumenų skaidulų nepakankamu išsivystymu, dėl to padidėja plaučių audinio ištempimas ir sumažėja jo elastingumas.
Reikėtų pažymėti, kad pagal vaikų kvėpavimo takų ligų klasifikacija Rusijos Federacijos vaikų pulmonologų susitikime (Maskva, 1995), tokie „ypatingi“ kvėpavimo organų DST atvejai, tokie kaip tracheobronchomegalija, tracheobronchomalacija, bronchiektinė emfizema, taip pat Williams-Campbell sindromas, šiandien suprantami kaip trachėjos, bronchų, plaučių apsigimimai ...

Kvėpavimo sistemos funkcinių parametrų pokyčiai DST metu priklauso nuo prieinamumo ir laipsnio krūtinės deformacijos, stuburo ir dažniau pasižymi ribojančio tipo ventiliacijos sutrikimais, kurių metu sumažėja bendras plaučių talpa (OEL).
Likutinis plaučių tūris (OBV) daugeliui pacientų, sergančių CTD, nesikeičia arba šiek tiek padidėja, nekeičiant priverstinio iškvėpimo tūrio santykio per pirmąją sekundę (FEV1) ir priverstinio gyvybinio pajėgumo (FVC). Kai kurie pacientai turi obstrukcinių sutrikimų - bronchų hiperreaktyvumo reiškinį, kuris dar nerado vienareikšmio paaiškinimo. Pacientai, sergantys CTD, yra grupė, kuriai būdinga didelė susijusios patologijos, ypač plaučių tuberkuliozės, rizika.

Imuninių sutrikimų sindromas: imunodeficito sindromas, autoimuninis sindromas, alerginis sindromas.

Funkcinė imuninės sistemos būklė DST būdingas ir imuninių mechanizmų, palaikančių homeostazę, suaktyvinimas, ir jų nepakankamumas, dėl kurio pažeidžiamas gebėjimas tinkamai išlaisvinti organizmą nuo svetimų dalelių ir dėl to išsivysto pasikartojančios infekcinės ir uždegiminės bronchopulmoninės sistemos ligos.
Kai kurių KTL sergančių pacientų imunologiniai sutrikimai apima padidėjusį imunoglobulino E kiekį kraujyje .. Apskritai literatūros duomenys apie įvairių DST klinikinių variantų imuninės sistemos sutrikimus yra dviprasmiški, dažnai prieštaringi, todėl reikia tolesnio tyrimo. Jie vis dar lieka praktiškai neištirti DST imuninių sutrikimų susidarymo mechanizmai... Imuninių sutrikimų buvimas kartu su bronchopulmoniniu ir visceraliniu DST sindromu padidina susijusių organų ir sistemų patologijos riziką.

Visceralinis sindromas: nefroptozė ir inkstų distopija, virškinimo trakto ptozė, dubens organai, virškinimo trakto diskinezija, duodenogastrinis ir gastroezofaginis refliuksas, sfinkterio nepakankamumas, stemplės divertikulė, hiatalinė išvarža; moterų lytinių organų ptozė.

Regėjimo organo patologijos sindromas: trumparegystė, astigmatizmas, hipermetropija, strabizmas, nistagmas, tinklainės atsiskyrimas, lęšio išnirimas ir subluksavimas.

Akomodacijos sutrikimai pasireiškia skirtingais gyvenimo laikotarpiais, daugumai apklaustųjų-mokslo metais (8-15 metų) ir progresuoja iki 20-25 metų.

Hemoraginės hematomesenchiminės displazijos: hemoglobinopatijos, Randu-Oslerio-Weberio sindromas, pasikartojantis hemoraginis(paveldima trombocitų disfunkcija, von Willebrando sindromas, trombozė (trombocitų hiperaggregacija, pirminis antifosfolipidinis sindromas, hiperhomocisteinemija, Va faktoriaus atsparumas aktyvuotam baltymo C) sindromui.

Pėdų patologijos sindromas: klubinė pėda, plokščios pėdos(išilginė, skersinė), tuščiavidurė pėda.

Pėdų patologijos sindromas yra viena iš ankstyviausių jungiamojo audinio nepakankamumo apraiškų.
Dažniausias skersai išskleista pėda (skersinės plokščios pėdos), kai kuriais atvejais kartu su 1 piršto nuokrypiu į išorę (hallus valgus) ir išilginės plokščios pėdos su pėdos pronacija (planovalgus pėda).
Pėdų patologijos sindromo buvimas dar labiau sumažina KSL sergančių pacientų fizinio vystymosi galimybę, formuoja tam tikrą gyvenimo stereotipą, apsunkina psichosocialines problemas.

: sąnarių nestabilumas, sąnarių išnirimas ir subluksacija.

Sąnarių hipermobilumo sindromas daugeliu atvejų tai nustatoma jau ankstyvoje vaikystėje. Didžiausias sąnarių hipermobilumas pastebimas sulaukus 13–14 metų, iki 25–30 metų paplitimas sumažėja 3–5 kartus. Sąnarių hipermobilumo dažnis yra žymiai didesnis tarp pacientų, sergančių sunkia KTL.

Slankstelių sindromas: nepilnamečių stuburo osteochondrozė, nestabilumas, tarpslankstelinė išvarža, vertebrobazilinis nepakankamumas; spondilolistezė.

Kartu vystantis torakodiafragminiam sindromui ir hipermobilumo sindromui, vertebrogeninis sindromas žymiai apsunkina jų pasekmes.

Kosmetinis sindromas: nuo displazijos priklausoma žandikaulio srities dismorfija ( netinkamas sąkandis, gotikinis gomurys, ryškios veido asimetrijos); Galūnių O ir X formos deformacijos; odos pokyčiai (plona permatoma ir lengvai pažeidžiama oda, padidėjęs odos elastingumas, siūlė „minkšto popieriaus“ pavidalu).

Kosmetinis DST sindromas labai apsunkina tai, kad didžiojoje daugumoje pacientų, sergančių KSL, yra mažų vystymosi anomalijų. Tuo pačiu metu didžioji dauguma pacientų turi 1–5 mikroanomalijas (hipertelorizmas, hipotelorizmas, suglamžytos ausys, didelės išsikišusios ausys, mažas plaukų augimas ant kaktos ir kaklo, tortikolis, diastema, nenormalus dantų augimas ir kt.).

Psichiniai sutrikimai: neuroziniai sutrikimai, depresija, nerimas, hipochondrija, obsesiniai-fobiniai sutrikimai, nervinė anoreksija.

Yra žinoma, kad pacientai, sergantys CTD, sudaro padidėjusios psichologinės rizikos grupę, kuriai būdingas sumažėjęs subjektyvus savo galimybių, pretenzijų lygio, emocinio stabilumo ir veiklos rezultatų įvertinimas, padidėjęs nerimo, pažeidžiamumo, depresijos ir konformizmo lygis.
Nuo displazijos priklausomi kosmetiniai pokyčiai kartu su astenija sudaro šių pacientų psichologines charakteristikas: prastą nuotaiką, malonumo praradimą ir susidomėjimą veikla, emocinį labilumą, pesimistinį ateities vertinimą, dažnai su savižudybės idėjomis ir mintimis apie savižudybę. . Natūrali psichologinių kančių pasekmė yra socialinės veiklos apribojimas, gyvenimo kokybės pablogėjimas ir reikšmingas socialinės adaptacijos sumažėjimas, kurie yra aktualiausi paauglystėje ir jaunystėje.

Tiek, kiek fenotipinės CTD apraiškos yra nepaprastai įvairūs ir praktiškai nepasiduoda jokiam suvienijimui, o jų klinikinę ir prognostinę vertę lemia ne tik konkretaus klinikinio požymio sunkumas, bet ir nuo displazijos priklausomų pokyčių „derinių“ pobūdis. požiūriu, optimaliausia vartoti terminus "Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija", kuris nustato DST variantą su klinikinėmis apraiškomis, kurios netelpa į paveldimų sindromų struktūrą, ir „Diferencijuota jungiamojo audinio displazija arba sindrominė DST forma“.
Beveik visos klinikinės DST apraiškos turi savo vietą Tarptautiniame ligų klasifikatoriuje (TLK 10). Taigi praktikas turi galimybę nustatyti pagrindinę DST pasireiškimo (sindromo) kodą gydymo metu. Tuo pačiu metu, kai yra nediferencijuota DST forma, formuluojant diagnozę, reikia nurodyti visus paciento DST sindromus, taip suformuojant paciento „portretą“, kuris yra suprantamas bet kuriam vėlesnio kontakto gydytojui.

Diagnozės formuluotės parinktys.

1. Pagrindinė liga... Wolff-Parkinson-White sindromas (WPW sindromas) (I 45,6), susijęs su KTD. Paroksizminis prieširdžių virpėjimas.

Fono liga ... DST:

    Torakodiafragminis sindromas: asteninė krūtinė, II laipsnio krūtinės ląstos stuburo kifoskoliozė. Asteninis torakodiafragminės širdies variantas, II laipsnio mitralinio vožtuvo prolapsas be regurgitacijos, I laipsnio metabolinė kardiomiopatija;

    Vegetovaskulinė distonija, širdies variantas;

    Vidutinio sunkumo trumparegystė abiejose akyse;

    Plokščios pėdos išilgai 2 laipsnių.

Komplikacijos: lėtinis širdies nepakankamumas (CHF) IIA, FC II.

2. Pagrindinė liga... II laipsnio mitralinio vožtuvo prolapsas su regurgitacija (I 34.1), susijęs su nedidele širdies vystymosi anomalija - neįprastai esančiu kairiojo skilvelio akordu.

Fono liga ... DST:

    Torakodiafragminis sindromas: pilvo krūtinės II laipsnio deformacija. Susiaurėjęs torakodiafragminės širdies variantas. 1 laipsnio kardiomiopatija. Vegetovaskulinė distonija;

    Tracheobronchomalacija. Tulžies pūslės ir tulžies takų diskinezija. Vidutinio sunkumo trumparegystė abiejose akyse;

    Dolichostenomelija, tiesiųjų pilvo raumenų diastazė, bambos išvarža.

Pagrindinės komplikacijos : CHF, FC II, kvėpavimo nepakankamumas (DN 0).

3. Pagrindinė liga... Lėtinis pūlingas-obstrukcinis bronchitas (J 44.0), susijęs su nuo displazijos priklausoma tracheobronchomalacija, paūmėjimas.

Fono liga ... DST:

    Torakodiafragminis sindromas: krūtinės ląstos deformacija, krūtinės ląstos stuburo kifoskoliozė, dešiniojo šonkaulio kupra; plaučių hipertenzija, plaučių arterijos išsiplėtimas, krūtinės ląstos krūtinės ląstos dalis, mitralinio ir trigalvio vožtuvo prolapsas, II laipsnio metabolinė kardiomiopatija. Antrinis imunodeficitas;

    Dešinės pusės kirkšnies išvarža.

Komplikacijos: plaučių emfizema, pneumosklerozė, lipnus dvišalis pleuritas, DN II laipsnis, CHF IIA, FC IV.

Taip pat atviri KTK sergančių pacientų gydymo taktikos klausimai.
Šiandien nėra vieningo visuotinai priimto požiūrio į pacientų, sergančių KDL, gydymą.
Atsižvelgdamas į tai, kad genų terapija šiuo metu nėra prieinama medicinai, gydytojas turi naudoti bet kokius metodus, kurie padės sustabdyti ligos progresavimą. Labiausiai priimtinas sindrominis požiūris į terapinių intervencijų pasirinkimą: autonominių sutrikimų sindromo, aritminių, kraujagyslių, asteninių ir kitų sindromų korekcija.

Pagrindinis terapijos komponentas turi būti nemedikamentinis poveikis siekiama pagerinti hemodinamiką (fizioterapijos pratimai, dozuojamos apkrovos, aerobinis režimas).
Tačiau dažnai tai yra svarbus veiksnys, ribojantis tikslo lygio pasiekimą fizinė veikla sergančių KTL, yra prasta subjektyvi treniruočių tolerancija (gausu asteninių, vegetatyvinių nusiskundimų, hipotenzijos epizodų), o tai sumažina pacientų prisitaikymą prie tokio tipo reabilitacijos priemonių.
Taigi, remiantis mūsų stebėjimais, iki 63% pacientų, pagal veloergometrijos duomenis, yra mažai tolerantiški fiziniam aktyvumui, dauguma šių pacientų atsisako tęsti kineziterapijos pratimų (pratimų terapijos) kursą. Šiuo atžvilgiu atrodo perspektyvu naudoti vegetotropinius agentus, metabolinius vaistus kartu su mankštos terapija. Patartina skirti magnio preparatus.
Magnio metabolinio poveikio universalumas, jo gebėjimas padidinti miokardiocitų energetinį potencialą, magnio dalyvavimas reguliuojant glikolizę, baltymų, riebalų rūgščių ir lipidų sintezė, magnio kraujagysles plečiančios savybės plačiai atsispindi daugelyje eksperimentinių ir klinikinių tyrimų.
Daugybė iki šiol atliktų tyrimų parodė esminę galimybę pašalinti būdingus širdies simptomus ir ultragarso pokyčius pacientams, sergantiems DST dėl gydymo magnio preparatais.

Mes ištyrėme laipsniško gydymo pacientų, kuriems yra DST požymių, veiksmingumą: pirmajame etape pacientai buvo gydomi vaistu „Magnerot“, antrame- gydymas vaistais pridėjo fizioterapijos pratimų kompleksą.
Tyrime dalyvavo 120 pacientų, sergančių nediferencijuota DST forma, turintys mažą fizinio krūvio toleranciją (pagal veloergometrijos duomenis), nuo 18 iki 42 metų (vidutinis amžius 30,30 ± 2,12 metų), 66 vyrai, 54 moterys.
Torakodiafragminis sindromas pasireiškė įvairaus laipsnio piltuvo formos krūtinės deformacija (46 žmonės), krūtinės ląstos deformacija (49 pacientai), asteninė krūtinės forma (7 pacientai), bendri stuburo pokyčiai (85,8%). Vožtuvo sindromas buvo mitralinio vožtuvo prolapsas (I laipsnis - 80,0%; II laipsnis - 20,0%) su regurgitacija arba be jos (91,7%). 8 žmonėms buvo nustatytas aortos šaknies padidėjimas. Kaip kontrolinė grupė, buvo ištirta 30 akivaizdžiai sveikų savanorių, atitinkančių lytį ir amžių.

Remiantis EKG duomenimis visų pacientų, sergančių KTL, parodė skilvelių komplekso galinės dalies pakitimus: 59 pacientams nustatytas repolarizacijos procesų sutrikimo laipsnis; II laipsnis - 48 pacientams, III laipsnis nustatytas rečiau - 10,8% atvejų (13 žmonių).
Pacientų, sergančių KTL, širdies ritmo kintamumo analizė, palyginti su kontroline grupe, parodė statistiškai reikšmingai aukštesnes vidutinių paros rodiklių reikšmes - SDNN, SDNNi, RMSSD. Lyginant širdies susitraukimų dažnio kintamumo rodiklius su autonominės disfunkcijos sunkumu pacientams, sergantiems KSL, paaiškėjo atvirkštinis ryšys - kuo ryškesnė autonominė disfunkcija, tuo mažesni širdies ritmo kintamumo rodikliai.

Pirmajame kompleksinio gydymo etape Magnerot buvo skiriamas pagal šią schemą: 2 tabletes 3 kartus per dieną pirmąsias 7 dienas, po to 1 tabletę 3 kartus per dieną 4 savaites.

Dėl gydymo buvo pastebima aiški teigiama širdies, astenijos ir įvairių vegetatyvinių pacientų skundų dažnio dinamika. Teigiama EKG pokyčių dinamika pasireiškė sumažėjus 1 laipsnio repoliarizacijos procesų sutrikimų dažniui (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Remiantis šiuo pastebėjimu, buvo padaryta išvada apie magnio preparato saugumą ir veiksmingumą ( Magnerot) mažinant autonominę disreguliaciją ir klinikines DST apraiškas, teigiamą poveikį fiziniam darbingumui, tikslingumą jį naudoti parengiamajame etape prieš pratimų terapiją, ypač pacientams, sergantiems DST, kuriems iš pradžių buvo maža fizinio krūvio tolerancija. Kolageną stimuliuojanti terapija, atspindinti dabartinį DST patogenezės supratimą, turėtų būti privaloma terapinių programų dalis.

Siekiant stabilizuoti kolageno ir kitų jungiamojo audinio sudedamųjų dalių sintezę, skatinti medžiagų apykaitą ir bioenergetinių procesų korekciją, galima naudoti vaistus šiose rekomendacijose.

    Magnerot 2 tabletės 3 kartus per dieną 1 savaitę, vėliau - 2-3 tabletės per dieną iki 4 mėnesių;

    Atsisiųsti vaizdo failą "„Coral Club“ produktų privalumai"
    (formatas * .pps - MS PowerPoint programa, 48,5 MB) ir sužinosite daug naujų ir anksčiau nežinotų, kaip galite tapti sveiki - be vaistų ir apsilankę klinikoje!

Jungiamojo audinio displazija yra liga, pažeidžianti raumenų ir kaulų sistemą bei vidaus organus. Suaugusiesiems ir vaikams jis pasireiškia tuo pačiu dažniu. Klinikinius šios patologijos pasireiškimus lydi daugeliui kitų įprastų ligų būdingi simptomai, kurie, nustatydami diagnozę, suklaidina net patyrusius specialistus.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas turi būti pradėtas kuo greičiau, kai aptinkama patologija. Tai vienintelis būdas išvengti negalios ir gyventi visavertį gyvenimą, o tai pasirodo neįmanoma kiekvienam dešimtajam pacientui, sergančiam pažengusia šios ligos forma.

Kas išprovokuoja patologiją

Pirmą kartą susidūrę su šia diagnoze, dauguma pacientų nesupranta, kas yra pavojuje. Tiesą sakant, jungiamojo audinio displazija yra liga, pasireiškianti daugybe simptomų ir sukelta daugybės priežasčių. Dažniausiai liga perduodama genetiškai iš giminaičių tiesia didėjančia linija, atsirandanti dėl natūralių kolageno sintezės procesų sutrikimų. Esant displazijai, pažeidžiami beveik visi organai ir raumenų ir kaulų sistema.

Jungiamojo audinio struktūrinių elementų vystymosi sutrikimai neišvengiamai sukelia daugybę pokyčių. Iš pradžių simptomai atsiranda sąnarių -raumenų aparato dalyje - ten plačiausiai atstovaujami jungiamojo audinio elementai. Kaip žinote, šios medžiagos struktūroje yra pluoštų, ląstelių, o jos tankis priklauso nuo jų santykio. Visame kūne jungiamasis audinys yra laisvas, kietas ir elastingas. Susidarius odai, kaulams, kremzlėms, kraujagyslių sienoms, pagrindinis vaidmuo tenka kolageno skaiduloms, kurios vyrauja jungiamajame audinyje ir palaiko jo formą. Negalima pamiršti elastino svarbos - ši medžiaga užtikrina raumenų susitraukimą ir atsipalaidavimą.

Jungiamojo audinio displazija išsivysto dėl genų mutacijų, atsakingų už natūralius sintezės procesus. Modifikacijos gali būti labai įvairios, paveikiančios bet kurią DNR grandinės grandį. Dėl to jungiamojo audinio struktūra, daugiausia sudaryta iš elastino ir kolageno, susidaro neteisingai, o su sutrikimais susidariusios struktūros negali atlaikyti net vidutinio mechaninio krūvio, ištempti ir susilpnėti.

Diferencijuotos ligos rūšys

Patologijos, veikiančios jungiamąjį audinį ir kaulus, paprastai skirstomos į diferencijuotas ir nediferencijuotas displazijos formas. Pirmuoju atveju reiškiamas negalavimas, turintis būdingų simptomų ir pasireiškiantis gerai ištirtais genetiniais ar biocheminiais defektais. Tokias ligas gydytojai pavadino bendru terminu „kolagenopatija“. Į šią kategoriją įeina šios patologinės būklės:

  • Marfano sindromas. Šia liga sergantys pacientai dažniausiai yra aukšti, turi ilgas rankas ir kojas, išlenktą stuburą. Pažeidimai taip pat gali atsirasti regėjimo organuose, iki tinklainės atsiskyrimo ir lęšio subluksavimo. Vaikams jungiamojo audinio displazija sukelia širdies nepakankamumo vystymąsi, esant mitralinio vožtuvo prolapsui.
  • Minkštos odos sindromas. Ši liga yra mažiau paplitusi nei ankstesnė. Jo ypatumas yra per didelis epidermio tempimas. Šio tipo kolagenopatijos atveju pažeidžiami elastino pluoštai. Paprastai patologija yra paveldima.
  • Eulso sindromas - Danlos. Sudėtinga genetinė liga, pasireiškianti sunkiu sąnarių palaidumu. Dėl tokios suaugusiųjų jungiamojo audinio displazijos padidėja odos pažeidžiamumas ir susidaro atrofiniai randai.
  • Netobula osteogenezė. Tai visas kompleksas genetiškai nulemtų patologijų, kurios išsivysto dėl sutrikusio kaulų formavimosi. Dėl ištiktos displazijos smarkiai sumažėja jos tankis, dėl kurio neišvengiamai atsiranda galūnių, stuburo ir sąnarių lūžiai, o vaikystėje - sulėtėjęs augimas, laikysenos kreivumas, būdingos neįgalumo deformacijos. Dažnai, pažeidus kaulinį audinį, pacientas turi problemų centrinės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių, išskyrimo ir kvėpavimo sistemų darbe.

Nediferencijuota forma

Norint diagnozuoti tokio tipo displaziją, pakanka, kad nė vienas paciento simptomas ir skundas nebūtų susiję su diferencijuotomis kolagenopatijomis. Vaikams tokio tipo jungiamojo audinio displazija pasireiškia 80% atvejų. Ligos rizikos grupėje, be kūdikių, yra jaunų žmonių iki 35 metų.

Kokie pokyčiai vyksta organizme

Dėl įvairių požymių galima įtarti jungiamojo audinio displaziją. Pacientai, turintys tokią diagnozę, pastebi padidėjusį sąnarių judrumą ir odos elastingumą - tai yra pagrindinis ligos simptomas, būdingas bet kokiai kolagenopatijos formai ir nediferencijuotai ligos formai. Be šių apraiškų, klinikinį vaizdą gali papildyti ir kiti jungiamojo audinio sutrikimai:

  • skeleto deformacijos;
  • netinkamas sąkandis;
  • plokščios pėdos;
  • kraujagyslių tinklas.

Retesni simptomai yra ausų struktūros anomalijos, trapūs dantys ir išvaržų susidarymas. Esant sunkiai ligos eigai, pasikeičia vidaus organų audiniai. Prieš širdies, kvėpavimo organų ir pilvo ertmės jungiamojo audinio displaziją daugeliu atvejų atsiranda vegetacinė distonija. Dažniausiai nervų autonominės sistemos disfunkcija pastebima ankstyvame amžiuje.

Jungiamojo audinio displazijos požymiai tampa sunkūs palaipsniui. Gimę vaikai gali neturėti jokių fenotipinių savybių. Tačiau tai daugiausia taikoma nediferencijuotai jungiamojo audinio displazijai. Su amžiumi liga tampa vis aktyvesnė, o jos progresavimo greitis daugiausia priklauso nuo gyvenamosios vietos ekologinės padėties, mitybos kokybės, lėtinių negalavimų, streso ir imuninės gynybos laipsnio.

Simptomai

Displastiniai pokyčiai, atsirandantys jungiamuosiuose kūno audiniuose, praktiškai neturi akivaizdžių išorinių požymių. Daugeliu atžvilgių klinikinės apraiškos yra panašios į įvairių ligų, pasireiškiančių pediatrijoje, gastroenterologijoje, ortopedijoje, oftalmologijoje, reumatologijoje, pulmonologijoje, simptomus. Vizualiai žmogus, turintis displaziją, gali atrodyti visiškai sveikas, tačiau tuo pat metu jo išvaizda skiriasi daugeliu specifinių savybių. Paprastai žmonės, sergantys tokia liga, gali būti suskirstyti į dvi rūšis: pirmasis yra aukštas, pasviręs, plonas su išsikišusiais pečių ašmenimis ir raktikauliais, o antrasis yra silpnas, trapus, vertikaliai iššūkis.

Tarp skundų, kuriuos pacientai apibūdina gydytojui, verta paminėti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • pilvo ir galvos skausmai;
  • pilvo pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
  • padidėjęs kraujospūdis;
  • dažni lėtinių kvėpavimo takų ligų recidyvai;
  • raumenų hipotonija;
  • sumažėjęs apetitas ir svorio kritimas;
  • dusulys esant menkiausiam fiziniam krūviui.

Kiti simptomai taip pat rodo jungiamojo audinio displaziją. Suaugę pacientai turi astenišką kūno sudėjimą, turi ryškių stuburo patologijų (skoliozė, kifozė, lordozė), krūtinės ar apatinių galūnių deformacijas (pėdos valgus). Dažnai žmonėms, sergantiems displazija, pastebimas neproporcingas pėdos ar rankos dydis, palyginti su ūgiu. Sąnarių hipermobilumas taip pat yra nenormaliai susiformavusio jungiamojo audinio požymis. Displazija sergantys vaikai dažnai demonstruoja savo „gabumus“ savo bendraamžiams: lenkia pirštus 90 ° kampu, atlenkia alkūnės ar kelio sąnarį, neskausmingai traukia odą ant kaktos, rankos užpakalinės dalies ir kitose vietose.

Galimos komplikacijos

Liga neigiamai veikia viso kūno darbą ir žmogaus savijautą. Vaikams, sergantiems displazija, dažnai sulėtėja viršutinio ir apatinio žandikaulių augimas, sutrinka regėjimo organų veikla (atsiranda trumparegystė, vystosi tinklainės angiopatija). Kraujagyslių sistemos komplikacijos taip pat galimos dėl varikozinių venų, padidėjusio trapumo ir kraujagyslių sienelių pralaidumo.

Diagnostikos procedūros

Patyrę specialistai sugeba atpažinti jungiamojo audinio displazijos sindromą po pirmojo paciento tyrimo. Tačiau, norėdamas suformuluoti oficialią diagnozę, specialistas nukreipia pacientą atlikti kelių tyrimų. Tada, vadovaudamasis ekspertų nuomonėmis ir būtinų tyrimų rezultatais, gydytojas galės nutraukti ligos apibrėžimą ir paskirti gydymą.

Įvairūs jungiamojo audinio displazijos simptomai trukdo nustatyti teisingą diagnozę. Be laboratorinių tyrimų, pacientas turės atlikti:

  • elektromiografija;
  • rentgenografija.

Nediferencijuotos displazijos diagnozė gali užtrukti ilgai, nes reikia kruopštaus požiūrio ir integruoto požiūrio. Visų pirma, pacientui skiriamas genetinis tyrimas dėl specifinių genų mutacijų. Dažnai gydytojai naudojasi klinikiniais ir genealoginiais tyrimais (paciento šeimos narių diagnostika, anamnezės paėmimas). Be to, pacientui paprastai rekomenduojama ištirti visus vidaus organus, kad būtų galima nustatyti ligos mastą. Pacientas turi išmatuoti kūno ilgį, atskirus segmentus ir galūnes, įvertinti sąnarių judrumą, odos ištempimą.

Terapijos niuansai

Suaugusiųjų ir vaikų jungiamojo audinio displazijos gydymas grindžiamas vienu principu. Šiuolaikinis mokslas naudoja daugybę būdų, kaip kovoti su displazijos sindromo progresavimu, tačiau daugeliu atvejų jie visi susilpnėja iki simptomų neutralizavimo vaistais arba jų pašalinimo operacijos būdu. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija praktiškai negali būti gydoma dėl daugelio simptomų pasireiškimo ir aiškių diagnozės kriterijų trūkumo.

Į vaistų kursą įeina preparatai, kurių sudėtyje yra magnio - būtent šis mikroelementas atlieka svarbų vaidmenį kolageno sintezės procese. Be vitaminų ir mineralų kompleksų, pacientui skiriami vaistai, kurie koreguoja vidaus organų darbą (kardiotrofiniai, antiaritminiai, vegetotropiniai, nootropiniai, beta adrenoblokatoriai).

Gydant tokią ligą kaip kolagenopatija, ne mažiau svarbu stiprinti, palaikyti raumenų ir kaulų audinių tonusą ir užkirsti kelią negrįžtamų komplikacijų vystymuisi. Visapusiško gydymo dėka pacientas turi visas galimybes atkurti vidaus organų funkcionalumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Vaikams jungiamojo audinio displazija paprastai atliekama konservatyviai. Reguliariai vartojant B ir C grupės vitaminus, galima paskatinti kolageno sintezę, kuri leidžia regresuoti ligą. Gydytojai rekomenduoja kūdikiams, kenčiantiems nuo šios patologijos, vartoti magnio ir vario turinčių vaistų kursą-vaistus, kurie stabilizuoja medžiagų apykaitą, didina nepakeičiamų aminorūgščių kiekį.

Chirurginis gydymas ir reabilitacija

Kalbant apie chirurginę operaciją, jie nusprendžia pereiti prie šio radikalaus gydymo metodo su ryškiais displazijos simptomais, keliančiais grėsmę paciento gyvybei: antro ir trečio laipsnio širdies vožtuvų prolapsas, krūtinės deformacija, tarpslankstelinės išvaržos.

Norint atsigauti pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, rekomenduojama atlikti terapinį nugaros, gimdos kaklelio ir galūnių srities masažo kursą.

Kai vaikui diagnozuota planovalgus instaliacija, išprovokuota jungiamojo audinio displazijos, turėtumėte pasikonsultuoti su ortopedu. Gydytojas paskirs nešiojimą ant kojų, kasdieninę gimnastiką pėdoms, vonias su jūros druska ir galūnių masažą.

Jei vaikas skundžiasi sąnarių skausmais, būtina pasirinkti tinkamus ortopedinius padus. Kūdikiams batai turi tvirtai pritvirtinti kulno, piršto ir kulkšnies padėtį. Visuose ortopediniuose modeliuose kulnas yra aukštas ir elastingas, o kulnas yra ne didesnis kaip 1-1,5 cm.

Esant jungiamojo audinio displazijai, iš esmės svarbu laikytis dienos režimo: suaugusieji turėtų skirti mažiausiai 7-8 valandas nakties miegui, o vaikams-10-12 valandų. Ankstyvame amžiuje kūdikiai turėtų ilsėtis dienos metu.

Ryte patartina nepamiršti elementarių pratimų - vargu ar galima pervertinti jo naudą sergant tokia liga. Jei nėra jokių apribojimų sportuoti, jie turėtų būti praktikuojami visą gyvenimą. Tačiau profesinis mokymas draudžiamas vaikams ir suaugusiems bei displazijai. Esant hipermobilumui sąnariuose, degeneraciniams-distrofiniams kremzlės audinio pokyčiams, raiščiams, kurie greitai vystosi dėl dažnų traumų, mikroskopinių kraujavimų. Visa tai gali sukelti pasikartojantį aseptinį uždegimą ir pradėti degeneracinius procesus.

Plaukimas, slidinėjimas, važinėjimas dviračiu, badmintonas turi puikų poveikį. Ramus, dozuotas ėjimas padeda vaikščiojant. Kasdienis fizinis lavinimas ir neprofesionalus sportas padidina kūno kompensacines ir prisitaikymo galimybes.

Yra tokių vidinių sutrikimų, dėl kurių atsiranda visa krūva ligų įvairiose srityse - nuo sąnarių ligų iki žarnyno problemų, o jungiamojo audinio displazija yra puikus jų pavyzdys. Ne kiekvienas gydytojas gali tai diagnozuoti, nes kiekvienu atveju tai išreiškiama savo simptomų rinkiniu, todėl žmogus gali nesėkmingai išgydyti save daugelį metų, neįtardamas to, kas vyksta jo viduje. Ar ši diagnozė yra pavojinga ir kokių priemonių reikia imtis?

Kas yra jungiamojo audinio displazija

V bendrąja prasme graikų kalbos žodis „displazija“ reiškia apsigimimą ar vystymosi sutrikimą, kuris gali būti taikomas ir audiniams, ir apskritai vidaus organams. Ši problema visada yra įgimtas, nes jis pasireiškia prenataliniu laikotarpiu. Jei minima jungiamojo audinio displazija, tai reiškia genetiškai nevienalytę ligą, kuriai būdingas jungiamojo audinio vystymosi sutrikimas. Problema yra polimorfinio pobūdžio, dažniausiai atsiranda jauname amžiuje.

Oficialioje medicinoje jungiamojo audinio vystymosi patologiją taip pat galima rasti pavadinimais:

  • paveldima kolagenopatija;
  • hipermobilinis sindromas.

Simptomai

Jungiamojo audinio sutrikimų požymių skaičius yra toks didelis, kad vienas po kito pacientas gali juos susieti su bet kuriomis ligomis: patologija veikia daugumą vidinių sistemų - nuo nervų iki širdies ir kraujagyslių sistemos ir netgi išreiškiama nepagrįstai sumažėjus kūno formai. svorio. Dažnai tokio tipo displazija aptinkama tik po išorinių pokyčių arba gydytojo atliktų diagnostinių priemonių kitu tikslu.

Tarp ryškiausių ir dažniausiai aptinkamų jungiamojo audinio sutrikimų požymių yra:

  • Autonominė disfunkcija, kuri gali pasireikšti panikos priepuoliais, tachikardija, alpimu, depresija, nerviniu išsekimu.
  • Širdies vožtuvų problemos, įskaitant prolapsą, širdies sutrikimus, širdies nepakankamumą, miokardo sutrikimus.
  • Astenizacija - paciento nesugebėjimas patirti nuolatinio fizinio ir psichinio streso, dažni psichoemociniai sutrikimai.
  • X formos kojų deformacija.
  • Venų varikozė, voratinklinės venos.
  • Sąnarių hipermobilumas.
  • Hiperventiliacijos sindromas.
  • Dažnas pilvo pūtimas dėl virškinimo sutrikimų, kasos disfunkcijos, tulžies gamybos problemų.
  • Skausmas bandant atitraukti odą.
  • Problemos su imunine sistema, regėjimas.
  • Mezenchiminė distrofija.
  • Žandikaulio vystymosi anomalijos (įskaitant įkandimą).
  • Plokščios pėdos, dažni sąnarių išnirimai.

Gydytojai įsitikinę, kad žmonės, turintys jungiamojo audinio displaziją, 80% atvejų turi psichologinių sutrikimų. Lengva forma- Tai depresija, nuolatinis nerimo jausmas, žema savivertė, ambicijų stoka, nepasitenkinimas esama padėtimi, palaikoma nenoro ką nors keisti. Tačiau net ir autizmas gali egzistuoti kartu su jungiamojo audinio displazijos diagnoze.

Vaikams

Gimęs vaikas gali netekti fenotipinių jungiamojo audinio patologijos požymių, net jei tai yra kolagenopatija, turinti ryškių klinikinių apraiškų. Pogimdyminiu laikotarpiu taip pat neatmetami jungiamojo audinio vystymosi defektai, todėl naujagimiui tokia diagnozė nustatoma retai. Situaciją apsunkina natūrali jungiamojo audinio būklė vaikams iki 5 metų, dėl kurių jų oda per daug ištempiama, raiščiai lengvai pažeidžiami, pastebimas sąnarių hipermobilumas.

Vyresniems nei 5 metų vaikams, įtarus displaziją, galite pastebėti:

  • stuburo pokyčiai (kifozė / skoliozė);
  • krūtinės deformacijos;
  • prastas raumenų tonusas;
  • asimetriški pečių ašmenys;
  • netinkamas sąkandis;
  • kaulinio audinio trapumas;
  • padidėjęs juosmens stuburo lankstumas.

Priežastys

Jungiamojo audinio pokyčių pagrindas yra genetinės mutacijos, todėl jo displazija negali būti pripažinta visomis formomis kaip liga: kai kurios jo apraiškos nepablogina žmogaus gyvenimo kokybės. Dėl displazinio sindromo pasikeičia genai, atsakingi už pagrindinį jungiamąjį audinį sudarantį baltymą - kolageną (rečiau - fibriliną). Jei formuojant pluoštus įvyksta gedimas, jie neatlaikys apkrovos. Be to, neatmetamas magnio trūkumas kaip tokios displazijos atsiradimo veiksnys.

klasifikacija

Šiandien gydytojai nepasiekė bendro sutarimo dėl jungiamojo audinio displazijos klasifikacijos: ją galima suskirstyti į grupes apie procesus, vykstančius su kolagenu, tačiau toks požiūris leidžia dirbti tik su paveldima displazija. Ši klasifikacija laikoma universalesne:

  • Diferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas, turintis alternatyvų pavadinimą - kolagenopatija. Displazija yra paveldima, požymiai aiškūs, darbo ligos diagnozė ne.
  • Nediferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas - ši grupė apima likusius atvejus, kurių negalima priskirti diferencijuotai displazijai. Jo diagnozavimo dažnis yra kelis kartus didesnis ir įvairaus amžiaus žmonėms. Žmogui, radusiam nediferencijuotą jungiamojo audinio patologiją, dažnai nereikia gydymo, tačiau jis turi būti prižiūrimas gydytojo.

Diagnostika

Daug ginčytinų klausimų yra susiję su tokio pobūdžio displazija, nes specialistai praktikuoja keletą mokslinių metodų diagnostikos srityje. Vienintelis dalykas, dėl kurio neabejojama, yra klinikinių ir genealoginių tyrimų poreikis, nes jungiamojo audinio defektai yra įgimti. Be to, norėdamas patikslinti paveikslėlį, gydytojui reikės:

  • sisteminti paciento skundus;
  • išmatuoti kūną pagal segmentus (jungiamojo audinio displazijai aktualus jų ilgis);
  • įvertinti sąnarių judrumą;
  • leiskite pacientui pabandyti apvynioti nykštį ir mažąjį pirštą aplink riešą;
  • atlikti echokardiogramą.

Analizės

Šio tipo displazijos laboratorinė diagnozė apima šlapimo analizę, siekiant nustatyti hidroksiprolino ir glikozaminoglikanų - medžiagų, kurios atsiranda kolageno skilimo procese, lygį. Be to, prasminga tikrinti kraują dėl dažnų PLOD ir bendrosios biochemijos mutacijų (išsami venų analizė), jungiamojo audinio medžiagų apykaitos procesų, hormoninio ir mineralinio metabolizmo žymenų.

Kuris gydytojas gydo jungiamojo audinio displaziją

Vaikams pediatras dalyvauja diagnozuojant ir kuriant terapiją (pradinis lygis), nes nėra gydytojo, kuris dirbtų tik su displazija. Po to schema yra vienoda įvairaus amžiaus žmonėms: jei yra keletas jungiamojo audinio patologijos apraiškų, turėsite imtis gydymo plano iš kardiologo, gastroenterologo, psichoterapeuto ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas

Nėra būdų atsikratyti šios diagnozės, nes tokio tipo displazija turi įtakos genų pokyčiams, tačiau sudėtingos priemonės gali palengvinti paciento būklę, jei jis kenčia nuo jungiamojo audinio patologijos klinikinių apraiškų. Dažniausiai naudojama paūmėjimo prevencijos schema, kurią sudaro:

  • gerai parinkta fizinė veikla;
  • individuali dieta;
  • fizioterapija;
  • gydymas vaistais;
  • psichiatrinė priežiūra.

Šio tipo displazijos atveju rekomenduojama kreiptis į chirurginę intervenciją tik esant krūtinės deformacijai, esant rimtiems stuburo (ypač kryžkaulio, juosmens ir gimdos kaklelio) sutrikimams. Vaikų jungiamojo audinio displazijos sindromas reikalauja papildomo dienos režimo normalizavimo, nuolatinio fizinio aktyvumo pasirinkimo - plaukimo, važiavimo dviračiu, slidinėjimo. Tačiau vaikas, turintis tokią displaziją, neturėtų būti siunčiamas į profesionalų sportą.

Nenaudojant narkotikų

Gydytojai pataria pradėti gydymą, neįtraukiant didelio fizinio krūvio, sunkaus darbo, įskaitant psichinį darbą. Pacientas, jei įmanoma, kasmet turi atlikti pratimų terapijos kursą, gavęs specialisto pamokos planą ir pats atlikdamas tuos pačius veiksmus namuose. Be to, turėsite apsilankyti ligoninėje, kad atliktumėte fizioterapijos procedūrų kompleksą: ultravioletinį švitinimą, įtrūkimus, elektroforezę. Neatmetama galimybė skirti korsetą, palaikantį kaklą. Priklausomai nuo psichoemocinės būklės, gali būti paskirtas vizitas pas psichoterapeutą.

Vaikams, sergantiems tokio tipo displazija, gydytojas nurodo:

  • Galūnių ir nugaros masažas, akcentuojant gimdos kaklelio sritį. Procedūra atliekama kas šešis mėnesius, po 15 seansų.
  • Dėvėkite kojos atramą, jei diagnozuotas haliuksas.

Dieta

Ekspertai rekomenduoja sutelkti dėmesį į paciento, kuriam diagnozuota jungiamojo audinio patologija, mitybą baltyminiame maiste, tačiau tai nereiškia, kad visiškai neįtraukiami angliavandeniai. Kasdienį displazijos meniu būtinai turi sudaryti liesa žuvis, jūros gėrybės, ankštiniai augalai, varškė ir kietasis sūris, papildytas daržovėmis, nesaldžiais vaisiais. Riešutus reikia vartoti nedideliais kiekiais kasdienėje dietoje. Jei reikia, galima skirti vitaminų kompleksą, ypač vaikams.

Vaistų vartojimas

Gerti vaistus turėtų prižiūrėti gydytojas, nes nėra universalių vaistų nuo displazijos ir neįmanoma numatyti konkretaus organizmo reakcijos net į saugiausius vaistus. Terapija, skirta pagerinti jungiamojo audinio ir jo displazijos būklę, gali apimti:

  • Medžiagos, skatinančios natūralią kolageno gamybą - askorbo rūgštis, B grupės vitaminai ir magnio šaltiniai (Magnerot).
  • Vaistai, normalizuojantys laisvųjų aminorūgščių kiekį kraujyje - glutamo rūgštis, glicinas.
  • Priemonės, padedančios mineralų metabolizmui - Alfacalcidol, Osteogenon.
  • Preparatai glikozaminoglikanų, daugiausia chondroitino sulfato, katabolizmui - Rumalon, Chondroxide.

Chirurginė intervencija

Atsižvelgiant į tai, kad ši jungiamojo audinio patologija nelaikoma liga, gydytojas rekomenduos operaciją, jei pacientą kamuoja raumenų ir kaulų sistemos deformacija, arba displazija gali būti mirtina dėl kraujagyslių problemų. Vaikams chirurginė intervencija praktikuojama rečiau nei suaugusiems; gydytojai stengiasi atlikti rankinę terapiją.

Vaizdo įrašas

Dėmesio! Straipsnyje pateikta informacija skirta tik informaciniais tikslais. Straipsnio medžiaga nereikalauja savarankiško gydymo. Tik kvalifikuotas gydytojas gali diagnozuoti ir pateikti rekomendacijas dėl gydymo, atsižvelgdamas į konkrečias paciento savybes.

Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį, paspauskite Ctrl + Enter ir mes tai pataisysime!